七染色體變異

1、染色體變異1染色體變異染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w數(shù)目改變2使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、 遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂重接3結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。4(一)缺失的類型與形成1.概念缺失：染色體的某一區(qū)段丟失。2.類別頂端缺失(terminal deficiency)：缺失的區(qū)段為某臂的外端。某一整臂缺失,頂端著絲點(diǎn)染色體。中間缺失(interstitial deficiency)：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段。一、缺失(def

2、iciency)5缺失的形成6(二)缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無著絲粒斷片缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)二價(jià)體末端突出；7圖8-4 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)8圖8-5圖8-5 果蠅唾腺染色體的缺失圈9(三)缺失的遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變。10假顯性現(xiàn)象。(三)缺失的遺傳效應(yīng)11 貓叫綜合癥第5號(hào)染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅2040.圖8-612(一)重復(fù)的類別與形成：重復(fù)染色體增加了與自身相同的某一區(qū)段。重復(fù)的類別順接重復(fù)(tanden duplication) ：染色體某區(qū)段按照自己染色體的

3、正常直線順序重復(fù)。ab. cdefab.cdcdef反接重復(fù)(reverse duplication)：染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。ab. cdefab.cdeedf二、重復(fù)(duplication)13重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。14重復(fù)圈(環(huán))：如果重復(fù)較長，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。染色體末端不配對(duì)突出：如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分 收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。重復(fù)純合體(二)重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定15圖8-11 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征16(三)重復(fù)的遺傳效應(yīng)172

4、.劑量效應(yīng)(dosage effect)劑量效應(yīng)(dosage effect)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著。例1，果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用）。183.位置效應(yīng)(position effect) ：重復(fù)區(qū)段所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同。這就是所謂的位置效應(yīng)。19(一)倒位的類別與形成：1概念 倒位(inversion)： 染色體某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180的倒轉(zhuǎn)并引起變異的現(xiàn)象叫倒位。 三、倒位(inversio

5、n)202類別臂內(nèi)倒位(paracentric inversion):倒位發(fā)生在著絲點(diǎn)的一側(cè)（倒位區(qū)段未包括著絲點(diǎn)），也即發(fā)生在染色體的某一臂上叫臂內(nèi)倒位（paracentric inversion）。 臂間倒位(pericentic inversion)：如果倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩條臂，則叫臂間倒位（pericentric inversion）。21圖8-16 臂內(nèi)倒位與臂間倒位223.倒位的形成圖8-18 倒位的形成23倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段過長而反轉(zhuǎn)配對(duì)：倒位區(qū)段較短時(shí)倒位圈：倒位雜合體減數(shù)分裂后期臂內(nèi)倒位雜合體形成后期 I 橋：(二)倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定24圖

6、8-21 倒位雜合體的聯(lián)會(huì)25圖8-22 倒位雜合體的“倒位圈”26圖8-25 臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”27倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的;(三)倒位的遺傳效應(yīng)28圖8-28 臂間倒位雜合體的遺傳效應(yīng)go to 5829圖8-29 臂內(nèi)倒位雜合體的遺傳效應(yīng)302. 倒位改變了基因在染色體上的排列：基因間距離關(guān)系發(fā)生改變；可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)；倒位雜合體的基因間交換值降低：倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體的正常形成；倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育的。313. 是物種進(jìn)化的重要因素之一。倒位可能導(dǎo)致新

7、物種的產(chǎn)生。倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系造成遺傳性狀變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。32圖8-30人和黑猩猩的四號(hào)染色體因一個(gè)臂間倒位而不同33易位（translocation）：是指兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移的畸變。四、易位(translocation)341.類別相互易位：兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了的染色體的斷片互換后又重新接合起來。ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。簡(jiǎn)單易位/單向易位(轉(zhuǎn)移)：某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如wx.ydez。一般少見。(一)易位的類別與形成351. 易位的類別-相互

8、易位圖8-31 相互易位36相互易位雜合體：粗線期的十字形配對(duì)：終變期的四體環(huán)或四體鏈：十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(常用4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形：十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離1、2(二) 易位的細(xì)胞學(xué)鑒定37圖8-34 易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離38圖8-35 相互易位在減數(shù)分裂中形成了“十”字配對(duì)和四體環(huán)，不同分離的結(jié)果產(chǎn)生了假連鎖。39圖8-37 果蠅唾腺染色體40圖8-38 玉米（2n=20）終變期染色體：三對(duì)染色體相互易位：產(chǎn)生6體環(huán)411. 半不育（semisterility）和假連鎖現(xiàn)象易位雜合體最突出的特點(diǎn)（遺傳效應(yīng)）：相鄰式分

9、離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。(三)易位的遺傳效應(yīng)422.易位會(huì)造成染色體“融合”（Chromosomal fusion）而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異。這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對(duì)近端著絲點(diǎn)染色體的相互易位情形中（圖）植物的還陽參屬通過上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。(三)易位的遺傳效應(yīng)43染色體數(shù)目變異44(一)染色體組(genome)及其基本特征(二) 整倍體(euploid)(三)非整倍體(aneuploid)一、染色體組及其倍數(shù)性

10、45染色體組：遺傳學(xué)上把一個(gè)正常配子中所包含的染色體數(shù)，稱為染色體組(Genome)，這術(shù)語也指一配子帶有的全部基因，所以在不同場(chǎng)合也譯作基因組，用n表示。染色體基數(shù)(X)：許多植物的染色體組包含著若干個(gè)祖先種（基本種）的染色體組，基本種的染色體組稱為基本染色體組，它所包含的染色體數(shù)稱為染色體基數(shù)，常用符號(hào)X來表示。n，2n分別表示性細(xì)胞、體細(xì)胞。X表示倍性(一)染色體組(genome)及其基本特征46(一)染色體組(genome)及其基本特征例：小麥屬物種，X=7。一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=27=14，即二倍體二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥、波蘭小麥：2n

11、=4X=47=28，即四倍體普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=67=42，即六倍體 四倍體(4X)二倍體(2X) 三倍體(3X) 六倍體(6X)四倍體(4X) 五倍體(5X)47染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)；一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體，任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。48(二) 整倍體(euploid)1. 整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個(gè)體。一倍體(monoploid, x)2n=x二倍體(diploid, 2x)2n=2x n=x三倍體(tripoid

12、, 3x)2n=3x四倍體(tetraploid, 4x)2n=4x n=2x例：玉米：二倍體(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24, n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)49(三)非整倍體(aneuploid)非整倍體：指體細(xì)胞核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，比該物種正常合子(2n)多或少一個(gè)以至若干個(gè)染色體的現(xiàn)象。超倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于2n。50非整倍體的類型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(dou

13、ble trisomic): 2n+1+1雙單體(double monosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-251(二)整倍體(euploid) 2.多倍體(polyploid)：具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。52(一) 同源多倍體的特征(二) 同

14、源多倍體的聯(lián)會(huì)與分離二、同源多倍體53(一)同源多倍體的特征（1/4）1、形態(tài)特征：一般在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增加：(也有例外)巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長；各種程度的不育。遺傳表現(xiàn)復(fù)雜。54圖8-46 煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較2X4X8X55圖8-47 2倍體和4倍體葡萄的比較56異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等 其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù).細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似.三

15、、異源多倍體57(一)未減數(shù)配子結(jié)合(二)體細(xì)胞染色體數(shù)加倍(三)人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用四、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用58無籽西瓜的育成：二倍體西瓜2n=2x=22 秋水仙素加倍四倍體西瓜2n=4x=44四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22 配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍體西瓜2n=3x=3359超倍體三體：2n+1四體：2n+2雙三體：2n+1+1雙四體：2n+2+2可在自然群體中出現(xiàn)亞倍體單體： 2n-1雙單體：2n-1-1缺體： 2n-2在二倍體的自然群體中很難出現(xiàn);只有異源多倍體才有出現(xiàn)的可能性60(一) 單體單體是體細(xì)胞中某對(duì)染色體缺少一條的個(gè)體。1.單體的

16、特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的種性特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性61圖8-60 普通小麥單體：中期62(二) 缺體缺體是體細(xì)胞中缺少一對(duì)同源染色體的個(gè)體缺體一般都通過單體自交產(chǎn)生在異源多倍體生物中可以存在由于缺失一對(duì)染色體，對(duì)生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差。遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因。63(三) 三體三體是體細(xì)胞中的染色體較正常2n個(gè)體增加一條的個(gè)體。1.三體的性狀變異不同物種，不同染色體的三體的變異性狀及程度不同直果曼陀羅(2n=2x=24)的果型

17、變異玉米(2n=2x=20)有10個(gè)不同的三體普通小麥(2n=2x=42)具有21個(gè)三體，但性狀變異較小64人類中常見有三種三體：（1）21-三體，即Down氏綜合征;（2）18-三體，即Edward綜合征;（3）13-三體，即Patau綜合征;65Down氏綜合征英國醫(yī)生約翰朗頓唐(John Langdon Down)在19世紀(jì)60年代首次對(duì)此作了描述?；颊叩拿娌刻攸c(diǎn)都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力發(fā)育不全生長發(fā)育遲緩?；疾⌒律鷥杭∪鈴埩Φ拖拢^比一般的新生兒要小，眼角斜向外上方。人群出生發(fā)病率：1/7001/900。相當(dāng)于每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒降生。66表8-10 母親年齡和21-

18、三體發(fā)生率的關(guān)系 母親的年齡 21-三體發(fā)生率291/300030-341/60035-391/28040-441/7045-491/4067(五)非整倍體的應(yīng)用測(cè)定基因所在的染色體(染色體定位)有目的地替換染色體(染色體代換)栽培品種間染色體替換：68馬鈴薯是四倍體香蕉是三倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w69雌性雌性雄性單倍體二倍體70三倍體無子西瓜的培育P8971三倍體無子西瓜的培育P891. 芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理有利于抑制細(xì)胞有絲分裂時(shí)形成紡錘體，從而形成四倍體西瓜植株。2. 雜交可以獲得三倍體植株。產(chǎn)多倍體基本途徑為:秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。3. 不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此不能形成種子。但并不是絕對(duì)沒有，在某些很偶然的情況下可能形成正常卵細(xì)胞。4. 如可以采用無性繁殖的方法（植物組織培養(yǎng)）。721.判斷正誤：體細(xì)胞中只有一個(gè)染色體組的生物一定是單倍體( )單倍體的體細(xì)胞中一定只有一個(gè)染色體組( )取八倍體小黑麥的花藥離體培養(yǎng)，長成的植株體細(xì)胞中有四個(gè)染色體組，因此叫做四倍體( )73 2.左圖是果蠅體細(xì)胞染色體 圖解，根據(jù)回答： 1、此果蠅是_性果蠅 ，其性別決定方式屬于_型。2、細(xì)胞中有_對(duì)同源染色體。有_個(gè) 染色體組。是_倍體。3、細(xì)胞中有_對(duì)常染色體。4、細(xì)胞中有_對(duì)性染色體，理論上能產(chǎn)生_種配子