遺傳與咨詢課件

第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型

知識(shí)回顧21三體綜合征軟骨發(fā)育不全的患兒抗維生素D佝僂病患兒怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生

是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。遺傳咨詢：遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關(guān)系優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等?！爸毕笛H”是指從自已算起向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“三代以內(nèi)旁系血親”是指與祖父母(外祖父母)同源而生的除直系親屬如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹。我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！苯H3、討論題新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請(qǐng)結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必須到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說(shuō)，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對(duì)這一變化，請(qǐng)發(fā)表你的看法。五、閱讀資料試管嬰兒

試管嬰兒是指通過(guò)體外受精與胚胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細(xì)胞從體內(nèi)取出，在體外進(jìn)行受精。受精后，將卵裂達(dá)4~8個(gè)細(xì)胞的胚，即初步發(fā)育的胚胎移植到母體子宮內(nèi)，這就是胚胎移植。人類第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國(guó)，嬰兒名叫路易斯·布朗。她的母親由于輸卵管堵塞不能生育。婦產(chǎn)科醫(yī)生與劍橋大學(xué)的生物學(xué)教授合作，成功地從嬰兒母親卵巢濾泡中取出卵細(xì)胞，并采集了父親的精液，使卵細(xì)胞和精子成功地在試管中完成受精。把受精卵放在盛有特別營(yíng)養(yǎng)液的試管里，保持和體溫一樣的溫度，使受精卵發(fā)育至胚泡時(shí)期，再移植到母親的子宮內(nèi)，完成發(fā)育過(guò)程，直至誕生一個(gè)健康的嬰兒。因此，這項(xiàng)技術(shù)是治療某些不孕癥的好辦法。中國(guó)第一個(gè)試管嬰兒于1985年4月在臺(tái)