腫瘤基因組應(yīng)用

新發(fā)癌新發(fā)癌癥病例312萬40歲以后惡性腫瘤發(fā)病率快速升.將呈現(xiàn)迅猛 長態(tài) 2012年14002025年19002035年2400按照平均壽命74歲計算，人一生中患惡性腫瘤的發(fā)展歷程、個體化用發(fā)展歷程、個體化用藥療效、預(yù)后腫瘤研究成果癌 數(shù) 癌 數(shù)腫瘤研究成果癌 數(shù) 癌 數(shù)腫瘤臨床解決方案腫瘤研究文章發(fā)表74篇；腫瘤臨床解決方案腫瘤研究文章發(fā)表74篇；嚴謹科學(xué)論證積累了12000多例樣本結(jié)果數(shù)據(jù)；大數(shù)據(jù)驗證報告解讀數(shù)據(jù)庫持續(xù)更新，涵蓋所有實體瘤及其藥物1500位點56個檢測前、檢測中、檢測后生產(chǎn)質(zhì)控質(zhì)量管理新技術(shù)研發(fā)18個在研產(chǎn)品：cfRNA、CTC、免疫腫瘤專家網(wǎng)絡(luò)—腫瘤專家網(wǎng)絡(luò)—國際癌癥基因組聯(lián)盟(ICGC已檢ICGC已檢測腫瘤數(shù)據(jù)1萬個腫瘤腫瘤－基因突變累積誘發(fā)腫腫瘤高度異質(zhì)腫瘤高度異質(zhì)骨轉(zhuǎn)病患間異質(zhì)性Patient Patient原發(fā)灶內(nèi)部異質(zhì)性有些腫瘤有些腫瘤可以在未發(fā)生之前進行預(yù)預(yù)防與生俱來的腫瘤312關(guān)預(yù)防與生俱來的腫瘤312關(guān)愛自己的健常規(guī)靶向常規(guī)套餐關(guān)注腫朱莉的朱莉的醫(yī)療選遺傳性腫瘤4遺傳性腫瘤412約5-3遺傳性腫瘤基因遺傳性腫瘤基因檢測遺傳性腫瘤基因檢測：通過檢測基因的突變情況，預(yù)防您與生俱來的腫預(yù)防篇：OeT-遺傳性腫瘤基因降低腫瘤發(fā)生預(yù)防篇：OeT-遺傳性腫瘤基因降低腫瘤發(fā)生腫瘤類型（17種腫瘤，49個基因BCOCbilOCBCBC無BRCA1BRCA1BC?BC家族性副神經(jīng)節(jié) 視網(wǎng)膜母細胞腎 黑色素結(jié)直腸 多發(fā)性神經(jīng)纖維乳腺 甲狀旁腺遺傳性乳腺癌/卵巢癌基遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測（并不是只檢測熱點突變BRCA含有24個外顯1785有27個外參考數(shù)據(jù)庫案例受檢者：曾年齡：37案例受檢者：曾年齡：37家族史：母親患有卵巢癌、姐姐患有乳腺疾病史：檢測結(jié)果健康指導(dǎo)?飲食、生活習(xí)慣等方面避免癌癥誘加強自檢，半年進行一次臨床檢查（B超?18～21歲，每月進行乳腺自檢； 21～25歲，每年或者每半年進行一次臨床乳腺檢查； 25～35歲，每年進行一次乳腺X線鉬靶照相或乳腺磁共振成像( 18～21歲，每月進行乳腺自檢； 21～25歲，每年或者每半年進行一次臨床乳腺檢查； 25～35歲，每年進行一次乳腺X線鉬靶照相或乳腺磁共振成像( 25～35歲，每年或每半年進行一次陰道彩色多普勒超聲或CA-125檢查以篩選卵巢癌.生育選生殖細胞保產(chǎn)前診化學(xué)預(yù)手術(shù)預(yù) 基因檢測指基因檢測指導(dǎo)腫瘤臨床患者分類，“因人而異”的個體化治療312312臨床治療的現(xiàn)狀及弊端20%-臨床治療的現(xiàn)狀及弊端20%-我們需要“透過現(xiàn)象看本質(zhì)我們需要“透過現(xiàn)象看本質(zhì)常規(guī)檢測—sT常規(guī)檢測—sT-腫瘤常規(guī)用藥指導(dǎo)化療藥物靶向藥物解析藥物與基因的關(guān)系，預(yù)測療效、毒副作用、耐藥性；提供療效最好、毒副作用最小的化療方案；12種化療藥物10個基因13個位點；7種常規(guī)靶向藥物的5個基因；16種常見實體瘤藥物相關(guān)基因；Oseq-T設(shè)Oseq-T設(shè)計理全面檢測—T-T全面檢測—T-T腫瘤個體化診療關(guān)的12條信號通路共508個基因的全外顯子區(qū)域進行一次性全面解讀，涉及的藥物有88種。??可檢測SNV、IndelCNV、?靶向藥物33+28化療藥物27為術(shù)后患者提供最全面案例1：基于基因案例1：基于基因變異，異癌同Oseq-T檢測點：VEGFR、C-kitPDGFR、Flt3、RET、CSF1R。案例2：打破案例2：打破了傳統(tǒng)的治療準則，跨癌種用臨床診斷多西他賽+卡鉑6臨臨床研究顯示，NRAS基因61號密碼Oseq-T檢測NRAS案例4：最全案例4：最全面的基因檢測，提供最精準化治檢測前治療方案5-氟尿嘧啶化療2個療程Oseq-T檢測檢測后藥物方案5-氟尿嘧啶+伊立替康+瑞戈非6周后的臨床檢查結(jié)果顯示：周先生的腫瘤血清學(xué)指標C降低繼續(xù)引領(lǐng)未繼續(xù)引領(lǐng)未來發(fā)展無創(chuàng)腫瘤基因檢測難點與無創(chuàng)腫瘤基因檢測難點與技術(shù)研發(fā)循環(huán)腫瘤A循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的檢測難點：循環(huán)正常細胞GGGG癌癥多組無創(chuàng)檢測—無創(chuàng)檢測—T-ctDNA腫瘤ctDNA影像學(xué)結(jié)果更能夠反映疾病發(fā)展。—《AnultrasensitivemethodforquantitatingcirculatingtumorDNAwithbroadpatientOseqTM-ctDNA臨床輔助診斷OseqTM-ctDNA臨床輔助診斷案1應(yīng)用seqctDNA檢測技術(shù)，發(fā)現(xiàn)基于seqctDNA檢測結(jié)果，醫(yī)生做出手術(shù)決策，術(shù)后取得組織經(jīng)過鑒定確實為肺癌。??案例1---543210案例1---543210OTOT-ctDNA臨床輔助診ctDNA檢測前后基因頻譜第二次：第三案例3：無創(chuàng)案例3：無創(chuàng)檢測，為多次復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的腫瘤患者尋找治療藥Oseq-ctDNA檢測案例4：無創(chuàng)案例4：無創(chuàng)檢測，找到病因，對癥用激素輔助治療是激素受體陽的性乳腺癌患者普遍采用的治療及預(yù)防復(fù)發(fā)的方案，它在女性乳腺癌5年生存率的提升中發(fā)揮了重要作用，但是由于個體差異，像張女士這樣的部分乳腺癌患者即使是激素受體陽性也有可能對激素治療不敏感，無法獲得預(yù)期的療效。個體化用藥檢臨床診斷PIK3CAH1047R治療結(jié)果在服用免疫功能數(shù)字化—免疫免疫功能數(shù)字化—免疫組庫測序技術(shù)免疫組庫測序全面評估免疫系統(tǒng)的多樣性深入挖掘免疫組庫與疾病的關(guān)系。免疫組庫測免疫組庫測序技術(shù)臨床應(yīng)用案例臨床背景免疫組庫檢測腫瘤個體腫瘤個體化基因檢測實驗室整體解決方案腫瘤個體化基因檢測實驗室科研合作腫瘤個體化基因檢測實驗室科研合作腫瘤科研合作產(chǎn)品研2014肺腫瘤科研合作產(chǎn)品研2014肺肺乳腺 報告解讀/遺傳咨詢團隊 優(yōu)先的科研項目國際合作渠道 后期擴展：產(chǎn)品更新迭代推出2015 2015 2015 2015臨檢中心資臨檢中心資獲得CFDA資質(zhì)的測序儀、衛(wèi)計獲得CFDA資質(zhì)的測序儀、衛(wèi)計委試點單位核酸提取測序華大基因資質(zhì)一覽華大基因資質(zhì)一