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文檔簡介
臨床基因檢測技術(上)學習通超星期末考試章節(jié)答案2024年下列有關DNA自動測序儀自動進樣器區(qū)功能的敘述中,正確的是()
答案:樣品盤有48孔和96孔兩種,可一次性連續(xù)測試48或96個樣本;電極和毛細管一般均固定不動;毛細管進入樣品盤標本孔中進樣依靠自動進樣器的移動完成《醫(yī)療廢物分類目錄》是由以下哪些部門制定發(fā)布?()
答案:國家環(huán)境保護總局;中華人民共和國衛(wèi)生部454高通量測序系統將()結合起來,實現了測序技術的高通量
答案:光纖芯片技術;焦磷酸測序技術;乳液PCR454高通量測序系統與一代測序中的熒光自動測序技術相比,關于讀長和通量的敘述中正確的描述()
答案:一代測序中的熒光自動測序技術讀長長,通量低;454高通量測序的讀長短,通量高目前DNA測序儀的工作原理,主要是利用()
答案:雙脫氧鏈末端終止法;化學降解法下列有關DNA的復性的敘述哪些是正確的()
答案:復性在已變性DNA分子的兩條互補鏈之間進行;熱變性的DNA需經緩慢冷卻方可復性;DNA分子越大復性時間越長平板電泳型DNA測序儀電泳時儀器顯示無電流,可能原因有()
答案:電泳緩沖液配制不正確;正極或負極鉑金絲斷裂;正極或負極的膠面未浸入緩沖液中;電極導線未接好或損壞毛細管電泳型DNA測序儀電泳時儀器顯示無電流,可能原因有()
答案:電極彎曲而無法浸入緩沖液中;毛細管未浸入緩沖液中;毛細管內有氣泡;電泳緩沖液蒸發(fā)使液面降低,而未能接觸到毛細管的兩端下列哪些熒光標記法必需將A、T、C、G四個測序反應分管進行()
答案:單色熒光標記終止底物法;單色熒光標記引物法;多色熒光標記引物法下列有關Sanger雙脫氧鏈末端終止法測序反應體系反應原理的敘述中,正確的是()
答案:DNA聚合酶結合到DNA雙鏈區(qū)上啟動DNA的合成;低溫退火時,引物與模板形成雙鏈區(qū);形成的新生鏈與模板完全互補配對;加入的核苷酸單體包括dNTP和ddNTP下列有關多色熒光標記引物法的敘述中,正確的是()
答案:A、T、C、G四個測序反應必需分管進行;四種引物的序列相同,但標記的熒光染料顏色不同;特定顏色熒光標記的引物則與特定的雙脫氧核苷酸底物保持對應關系核酸電泳檢測需要哪些儀器()
答案:電泳儀;電泳緩沖液;電泳槽;制膠用的梳子一代測序中熒光自動測序技術在()有了技術進步
答案:用四色熒光標記代替了單色熒光標記;用熒光標記代替放射性標記;用毛細管電泳代替平板電泳在Sanger雙脫氧鏈末端終止法測序反應體系中,ddNTP與dNTP相比的異同點有()
答案:ddNTP不能同后續(xù)的dNTP形成磷酸二酯鍵;均可與正在延伸的DNA鏈的末端脫氧核糖3`-OH發(fā)生反應;ddNTP在脫氧核糖的3`位置上缺少一個羥基下列有關DNA自動測序儀凝膠塊區(qū)功能的敘述中,正確的是()
答案:電泳時緩沖液閥打開;玻璃注射器可儲存凝膠高分子聚合物以及在填充毛細管時提供必要的壓力;注射器驅動桿可給注射器提供正壓力,將注射器內的凝膠注入毛細管中;在分析每一個樣品前,泵自動沖掉上一次分析用過的膠,灌入新膠Sanger雙脫氧鏈末端終止法和Maxam-Gilbert化學降解法的共同點包括()
答案:均在變性聚丙烯酰胺凝膠上電泳進行片段的分離和檢測;均可檢測DNA的一級結構;均產生A、T、C、G四組不同長度的一系列核苷酸鏈;都是根據在某一固定的點開始核苷酸鏈的延伸,隨機在某一個特定的堿基處終止10以下對利器盒的要求哪些是正確的?()
答案:利器盒上應印制醫(yī)療廢物警示標識;利器盒整體顏色為黃色,在盒體側面注明“損傷性廢物”;利器盒能防刺穿;利器盒封口后可重復使用;利器盒整體為硬制材料制成,密封導致毛細管電泳型DNA測序儀電極彎曲的原因有()
答案:進行電極定標操作時X/Y軸歸位尚未結束就運行Z軸歸位;運行前未將樣品盤歸位;測序時未進行電極定標操作就直接執(zhí)行電泳命令PCR技術不僅為遺傳病的診斷帶來了便利,而且改進了檢測細菌和病毒的方法。若要檢測一個人是否感染了艾滋病病毒,你認為可以用PCR擴增血液中的()。
答案:病毒核酸在進行傳統的化學降解法進行測序時,對降解的片段進行聚丙烯酰胺凝膠平板電泳,短片小的DNA鏈較大片段的DNA鏈()
答案:處于凝膠底部在經典的雙脫氧鏈終止法進行DNA測序時,所用的底物為dNTP,當摻入了ddNTP()時,一旦ddNTP位于鏈延伸末端時,DNA合成便在此處終止
答案:2`-3`雙脫氧核苷三磷酸1977年,Maxam和()報道了化學降解法測定DNA的序列
答案:Gilbert在單純以測定DNA序列為目的的全自動DNA測序儀中,廣泛應用的原理是()
答案:雙脫氧鏈末端終止法一般來說,DNA測序圖中,其橫坐標和縱坐標的意義是()
答案:橫坐標代表時間,縱坐標代表熒光波長種類和強度/star3/origin/320ae411e828473e30e84cbe166be544.jpg
答案:ddGTP下列熒光標記方法中,可以將A、C、G、T四個測序反應在同一管中完成而不影響測序結果的是()
答案:多色熒光標記終止底物法/star3/origin/4e731a2a86257945b3d8a51d50f48323.jpg
答案:5′-*GATCACTACTG-sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,原料中只減少一種dNTP進行測序,測序反應進行到()為止
答案:原料中減少的該種堿基的前一位為止以下為Illumina測序流程:Library
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數據分析,在進行簇生成時,測序芯片表面必須有(),可保證測序模板的特異結合和擴增。
答案:P5和P7接頭以下為Illumina測序流程:Library
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測序、
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數據分析,在進行測序時,每一輪反應所加入的底物為4種修飾的dNTP,當該dNTP進行堿基互補配對,其所攜帶的熒光信號被捕獲后,將進行(),利于后續(xù)dNTP的聚合。
答案:去阻斷,切除熒光基團傳統的化學降解法進行DNA測序時,用()在被修飾的堿基處特異性切斷,形成不同長度的DNA片段,產生一組5′OH端用32P標記,3’末端都是該特異堿基的長度不等的DNA片段。
答案:六氫吡啶DNA的中文名稱()
答案:脫氧核糖核酸關于DNA和RNA的敘述,正確的是()
答案:原核細胞中既有DNA,也有RNA下列有關多色熒光標記終止底物法的敘述中,不正確的是()
答案:熒光染料標記過程和延伸反應終止分別發(fā)生在同一DNA片段的兩端進行PCR時,DNA模板濃度一般為100ng/ul,如果濃度過高會導致反應的()
答案:非特異性增加sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,原料中只減少一種dNTP進行測序,進行的是()反應
答案:延伸反應以下哪種物質在PCR反應中不需要()
答案:RNA酶毛細管電泳型測序儀電泳時儀器顯示無電流,最常見的原因是由于()
答案:電泳緩沖液蒸發(fā)使液面降低人類基因組計劃于1990年正式啟動,至2003年測序工作完成。人類基因組計劃的完成主要基于()基因測序技術。
答案:第一代真核生物的遺傳物質是DNA,DNA是遺傳信息的載體,這里的遺傳信息是指()
答案:內部堿基的排列順序DNA復制過程中保證復制精準無誤的進行,依靠堿基互補配對原則。下列堿基互補配對的說法中錯誤的是()
答案:T=U在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進一步了解,“inv”代表()
答案:倒置在DNA自動測序中廣泛應用的示蹤物是()
答案:熒光素在核酸分子中核苷酸之間的連接方式是()
答案:3′,5′-磷酸二酯鍵F.Crik中心法則遺傳信息的傳遞方式不包括()
答案:mRNA→DNAPCR技術的發(fā)明人是()
答案:Mullis454生命技術公司的高通量測序儀GS
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System進行DNA測序時,會形成磁珠微反應器,即“油包水”的乳化PCR反應體系,理想的乳化PCR反應體系中,每個液滴的狀態(tài)()
答案:僅含有一個微珠和一條模板DNA單鏈中的核苷酸是以()鍵相連接
答案:3`,5`-磷酸二酯鍵/star3/origin/a8f2fef47afd0116eb46174f5bc74e1d.jpg
答案:-GATTCGAGCTGA-/star3/origin/f45ebd8abd92d8b38fcd50b50fd13526.jpg
答案:堿基以下為Illumina測序流程:Library
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測序、
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數據分析。其中Library
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文庫制的目的()
答案:在目的片段兩端加上想要的接頭下列關于核酸結構的敘述錯誤的是()
答案:雙螺旋結構僅存在于DNA分子中DNA在堿性緩沖液中帶正點還是負電()
答案:正電不參與DNA組成的是()
答案:dUMP在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進一步了解,“chr”代表()
答案:染色體sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,原料中只減少一種dNTP進行測序,利用的是DNA聚合酶的()
答案:5’-3’聚合活性454生命技術公司的高通量測序儀GS
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System進行DNA測序時,乳液PCR所用微珠直徑為20微米,推測測序芯片上均勻分布的微孔直徑應為()
答案:30微米左右PCR的基本反應過程包括()
答案:變性、退火、延伸實時定量PCR中,在進行延伸反應時,聚合酶的5’外切酶活性將探針進行酶切,使得熒光基團發(fā)射出熒光信號。隨著擴增循環(huán)數的增加,釋放出來的熒光基團不斷積累。因此熒光強度與擴增產物的數量關系()。
答案:正比例測序反應體系中加入的酶為()
答案:DNA聚合酶sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,只添加一種dNTP進行的測序為()
答案:加法測序普通PCR儀器本質上是溫度控制器,72℃高溫的作用()
答案:延伸在核酸中一般不含有的元素是()
答案:硫使用完PCR儀要對樣品槽進行清洗,我們可以選擇()
答案:中性肥皂水PCR產物短期存放可在()保存。
答案:4℃核酸的一級結構實質上就是()
答案:多核苷酸鏈中的堿基排列順序核苷酸是核酸的基本組成單位,下列關于核苷酸和核酸的說法中錯誤的是()
答案:D組成核糖核酸的核苷酸一共有8種454生命技術公司的高通量測序儀GS
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System進行DNA測序時,在每一輪測序反應中,如果加入某種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)剛好能和DNA模板的下一個堿基配對,那么會在DNA聚合酶的作用下,將之添加到測序引物的3’末端,同時釋放出一個分子()
答案:焦磷酸在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進一步了解,“>”代表()
答案:替換DNA復制時,合成5'-TAGATCC-3'的互補序列是()
答案:5'-GGATCTA-3'普通PCR中退火的目的在于()
答案:將單鏈DNA與引物結合在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進一步了解,“dup”代表()
答案:重復毛細管電泳型DNA測序儀的測序長度一般為()
答案:300bp~500bp核酸分子雜交可發(fā)生在DNA和RNA之間、DNA和DNA之間,那么對于單鏈DNA5′-CGGTA-3′,可以與下列哪一種RNA發(fā)生雜交?()
答案:5′-UACCG-3′乳液PCR技術是指將加有接頭的DNA片段固定在捕獲磁珠上,通過高速震蕩作用處理成油包水的混合物,此混合物最理想的狀態(tài)是()
答案:一個油包水小液滴包含一個磁珠和一個獨特的DNA片段/star3/origin/8a884af45a0d5f1759d95815eb7fcea1.jpg
答案:ddCTPPCR技術于哪一年發(fā)明()
答案:1983以下為Illumina測序流程:Library
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簇生成、Sequencing
測序、
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數據分析,在進行測序時,每一輪反應所加入的底物為4種修飾的dNTP,該底物物質被稱為()
答案:可逆終止子sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,原料中只添加一種dNTP進行測序,測序反應進行到()為止
答案:原料中添加的該種dNTP處為止TaqDNA聚合酶酶促反應最快最適溫度為()
答案:70-75℃下列有關熒光標記DNA的檢測原理的敘述中,不正確的是()
答案:兩極間的電勢差推動DNA片段從正極向負級泳動并達到相互分離454生命技術公司的高通量測序儀GS
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System進行DNA測序時,測序反應發(fā)生的場所是()
答案:PTP板使用454生命技術公司的高通量測序儀GS
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System進行DNA測序,其實質為4種酶催化的同一反應體系中的酶級聯化學發(fā)光反應,每一輪測序反應時發(fā)出的熒光通過微弱光檢測裝置及處理軟件可獲得一個特異的檢測峰,峰值的高低和反應中摻入的核苷酸數目成()關系
答案:正比在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進一步了解,“ins”代表()
答案:插入一代測序中熒光自動測序技術使用了毛細管電泳,在毛細管電泳中,最先通過毛細管讀窗的DNA分子()
答案:堿基個數少關于核酸的敘述,錯誤的是()
答案:雙鏈DNA分子中一條鏈上的磷酸和核糖是通過氫鍵連接的sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,只減少一種dNTP進行的測序為()
答案:減法測序PCR技術擴增DNA,需要的條件是()①目的基因②引物③四種脫氧核苷酸④DNA聚合酶等⑤mRNA⑥核糖體
答案:①②③④組成核酸的基本單位是()
答案:單核苷酸脫氧核糖核苷酸徹底水解,生成的產物是()
答案:脫氧核糖、磷酸和堿基以下為Illumina測序流程:Library
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數據分析,其中Cluster
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簇生成發(fā)生的場所為()
答案:Flow
cell454生命技術公司的高通量測序儀GS
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System進行DNA測序測序原理實質為4種酶催化的同一反應體系中的酶級聯化學反應,其中主要的兩步反應為()和熒光素化學發(fā)光反應
答案:ATP合成反應以下為Illumina測序流程:Library
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數據分析,其中Cluster
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簇生成時的過程稱之為()
答案:橋式PCRsanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,原料中只添加一種dNTP進行測序,進行的是()反應
答案:降解反應雙脫氧鏈末端終止法測序反應與普通體外合成DNA反應的主要區(qū)別是()
答案:雙脫氧鏈末端終止法測序反應體系中還需加入ddNTP傳統的化學降解法進行DNA測序時,需要將DNA片段的()端進行作放射性標記
答案:5’焦磷酸測序與一代測序最大的不同是()
答案:邊合成邊測序理念雙脫氧鏈末端終止法測序的基本原理是利用()
答案:PCR以下為Illumina測序流程:Library
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文庫制備、Cluster
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簇生成、Sequencing
測序、
Data
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數據分析,其中Sequencing
測序過程被稱為()
答案:邊合成邊測序(SBS)DNA的中文名稱是()
答案:脫氧核糖核酸下列有關雙脫氧鏈末端終止法測序原理的敘述中,不正確的是()
答案:dNTP摻入后可導致新合成鏈在不同的位置終止sanger于1975年提出了“加減法測序”,除向測序反應中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外,原料中只T添加一種dNTP進行測序,利用的是DNA聚合酶的()
答案:3’-5’外切酶活性在臨床基因檢測中,經常要對染色體變異位點進行命名,關于1q32,中的q代表()
答案:長臂Tm值愈高的DNA分子,其()
答案:G+C含量愈高傳統的化學降解法進行DNA測序時,需要用()將大的DNA片段切成大小為10-200bp長短的測序材料
答案:限制性核酸內切酶mRNA序列5'-ACGCAUUA-3'對應的cDNA序列是()
答案:5'-TAATGCGT-3'毛細管電泳型測序儀電泳時產生電弧,主要原因是()
答案:電極、加熱板或自動進樣器上有灰塵沉積在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進一步了解,“cen”代表()
答案:染色體的著絲點女性正常體細胞內的染色體組成是()
答案:22對+XX1977年()等發(fā)明的雙脫氧核苷酸末端終止法和()等發(fā)明的化學降解法,標志著第一代測序技術的誕生。()
答案:Sanger/Gilbert使用傳統PCR進行DNA鏈的延伸時,所用的底物為dNTP,dNTP的中文名稱為()
答案:2`-脫氧核苷三磷酸下列哪一熒光標記法,必需將A、T、C、G四個測序反應分管進行,但可以合并在一個泳道內電泳()
答案:多色熒光標記引物法傳統的化學降解法進行DNA測序時,用()化學試劑對特定的堿基進行修飾.
答案:四中不同組合的下列幾種DNA分子的堿基組成比例中,哪一種DNA的Tm值最低?()
答案:A-T占80%染色體的結構有長臂、短臂、著絲粒,短臂用字母()表示
答案:P如果反應體系中加入模板DNA分子100個,則經過30個循環(huán)后,DNA分子的數量將達到()個。
答案:100×2的30次方組成核酸的堿基、五碳糖和核苷酸的種類依次是()
答案:5、2、8DNATm值較高是由于下列哪組核苷酸含量較高所致?()
答案:C+GRNA的中文名稱()
答案:核糖核酸Klinefelter綜合征患者的典型核型是_____。
答案:47,XXY遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯體表示______。
答案:mRNA下圖為某種病的遺傳圖解,由此判斷該病可能是______。
答案:常染色體顯性遺傳病在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_____。
答案:XR性狀分離的準確描述是____。
答案:雜交后代個體間遺傳表現的相對差異貓叫綜合征的核型為______。
答案:46,XX(XY),del(5)(p15)當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時,這種疾病最有可能是_____。
答案:Y連鎖遺傳病___于1953年提出DNA雙螺旋結構,標志分子遺傳學的開始。
答案:Watson和Crick白化?、裥突颊唧w內缺乏______。
答案:酪氨酸酶“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關______。
答案:5號如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成_____。
答案:三體型屬于不完全顯性的遺傳病為____。
答案:軟骨發(fā)育不全(不完全顯性)Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的______。
答案:三體型數目畸變基因表達時,遺傳信息的基本流動方向是____。
答案:DNA→mRNA→蛋白質糖原累積?、裥褪怯捎赺_____缺乏引起。
答案:葡萄糖-6-磷酸酶精神分裂癥的發(fā)病屬于_____。
答案:多基因遺傳病由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是______。
答案:半乳糖血癥由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯___。
答案:AR兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結果造成_____。
答案:易位細胞增殖周期是____。
答案:從一次細胞分裂結束開始,到下一次細胞分裂結束時為止所經歷的全過程DNA復制發(fā)生在細胞周期的_____。
答案:間期男性患者所有女兒都患病的遺傳病為______。
答案:XD性染色質檢查可以輔助診斷:
答案:Turner綜合征苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質是______。
答案:5-羥色胺具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為_____。
答案:血友病患者同胞發(fā)病率為1%~10%的遺傳病為____。
答案:多基因遺傳1959年Lejune發(fā)現的第一例染色體病為______。
答案:21三體綜合征染色體不分離_____。
答案:是指姐妹染色單體或同源染色體不分離白化病是由于患者體內缺乏______所致。
答案:酪氨酸酶在結構基因組學的研究中,旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結構與功能的基因組圖為______。
答案:轉錄圖若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內的染色體發(fā)生了______。
答案:易位下列哪種疾病應進行染色體檢查______。
答案:先天愚型從致病基因傳遞的角度考慮,X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為______。
答案:女性→男性→女性種類最多的遺傳病是:
答案:單基因病按照ISCN的標準系統,1號染色體,短臂,3區(qū),1帶第3亞帶應表示為______。
答案:1p31.35歲女孩,門診診斷為21-三體綜合癥,其核型分析為46,XX,t(14q21q),那么最可能屬于下列_______染色體畸變所致。
答案:染色體易位男孩8個月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢不符合的是______。
答案:皮膚粗糙,四肢短粗父母都是A血型,生育了一個O血型的孩子,這對夫婦再生育孩子的血型可能是______。
答案:A型或O型高血壓是______。
答案:多基因病在形成生殖細胞過程中,非同源染色體可以自由組合,有均等的機會組合到一個生物細胞中,這是______的細胞學基礎。
答案:自由組合率染色體非整倍性改變的機理可能是_____。
答案:染色體不分離Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是_____。
答案:XR生殖細胞發(fā)生過程中染色體數目減半發(fā)生在:
答案:第一次成熟分裂期人類染色體的分組主要依據是______。
答案:染色體的長度和著絲粒的位置父母為A血型,生育了一個O血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型為___。
答案:1/4為O型,3/4為A型遺傳病中,當父親是某病患者時,無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是______。
答案:X連鎖顯性遺傳病在核型中的每對染色體,其中一條來自父方的精子,一條來自母方的卵子,在形態(tài)結構上基本相同,稱為____。
答案:同源染色體Turner綜合癥的臨床表現有______。
答案:智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂Edward綜合征的核型為_____。
答案:47,XY(XX),+18有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現象,這是因為:
答案:該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育核型為47,XXY的個體,其X、Y染色質的數目為______。
答案:X染色質,2;Y染色質,1在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為______。
答案:常染色體隱性遺傳家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為______。
答案:XD最早被研究的人類遺傳病是:
答案:尿黑酸尿癥某種生物的染色體數目為2n=6條,如果不考慮交換,它可能形成的正常生殖細胞類型是______種。
答案:8苯丙酮尿癥屬于_____。
答案:AR脆性X綜合征是______。
答案:單基因病丈夫為紅綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲,他們生育色盲患兒的概率為_____。
答案:1/2關于X連鎖隱性遺傳,下列錯誤的說法是:
答案:雙親無病時,子女均不會患病由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是____。
答案:白化病脆性X綜合征是_____。
答案:單基因病下列各項中屬于性染色體疾病的是____
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