遺傳性疾病課件

遺傳性疾病染色體畸變是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；颍ê停┙Y(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個(gè)染色體組的精子和卵子結(jié)合而成，因此，受精卵發(fā)育形成的體細(xì)胞就具有分別來(lái)自父、母雙方的兩個(gè)染色體組，即23對(duì)染色體，稱為二倍體，其中一對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX

遺傳性疾病演示文稿21三體綜合癥21三體綜合癥又稱為先天愚型，屬于常染色體畸變，臨床特征是智能落后，智商<60、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。遺傳性疾病演示文稿1866年，英國(guó)醫(yī)生唐?約翰?朗頓首次發(fā)表了這一病癥。最早叫蒙古癥，因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來(lái)與蒙古人有類同之處。這個(gè)名稱被認(rèn)為無(wú)禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用。

1959年，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆?勒瓊發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。

1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

遺傳性疾病演示文稿遺傳性疾病演示文稿病因

1、與母親受孕時(shí)年齡過(guò)大有關(guān)，孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大。孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加。

2、很多病毒可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。

遺傳性疾病演示文稿特殊面容臉圓而扁，眼距寬，眼裂小，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，張口伸舌，流涎不停，前囟寬大閉合延遲，頸短而寬，耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲而且位置較低遺傳性疾病演示文稿手部特征手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，通貫手，atd角增大，>580遺傳性疾病演示文稿護(hù)理診斷

1自理缺陷2有感染的危險(xiǎn)3焦慮4知識(shí)缺乏遺傳性疾病演示文稿舟舟的世界舟舟是在愚人節(jié)出生的，父母晚婚晚育四十歲才得子，舟舟是一個(gè)天生弱智的畸形兒，母親痛不欲生欲和這個(gè)傻兒子同歸于盡，幸而被父親救下才得以重生。舟舟的父母一點(diǎn)一滴的對(duì)他們的兒子實(shí)施最基本的生活技能訓(xùn)練；穿衣、吃飯、如何自己控制大小便……舟舟對(duì)指揮有著執(zhí)著的追求和熱愛忽然有一天，舟舟一本正經(jīng)的拿起了指揮棒……舟舟的指揮征服了在場(chǎng)所有的人，從弱智到“天才指揮家”，從生活不能自理到可以與人基本正常交流，舟舟在親人和社會(huì)的關(guān)愛中漸漸的長(zhǎng)大，讓那些還在為有著和舟舟父親一樣痛苦的家長(zhǎng)能夠看到希望：“愛，是可以改變命運(yùn)的！”。

遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——生活護(hù)理喂養(yǎng)、安全皮膚護(hù)理培養(yǎng)生活自理能力遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——預(yù)防感染1避免呼吸道感染2衛(wèi)生指導(dǎo)遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——心理護(hù)理1耐心開導(dǎo)2樹立信心3提供知識(shí)遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——健康指導(dǎo)加強(qiáng)孕期檢查定時(shí)隨訪遺傳性疾病演示文稿苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏所致的遺傳性疾病，屬于常染色體隱形遺傳。臨床特點(diǎn)：智能發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)顏色變淺。遺傳性疾病演示文稿必需氨基酸笨蛋君來(lái)宿舍晾涼鞋

苯丙蛋氨酸精氨酸賴氨酸蘇氨酸色氨酸亮氨酸異亮氨酸纈氨酸.賴氨酸（LYS）：1、參與結(jié)締組織形成。2、可增加食欲，促進(jìn)胃蛋白酶的分泌，增強(qiáng)免疫能力，促進(jìn)兒童生長(zhǎng)。3、提高鈣的吸收，促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)。4、如果缺乏，會(huì)降低人的敏感性，婦女會(huì)停經(jīng)，出現(xiàn)貧血、頭暈遺傳性疾病演示文稿發(fā)病機(jī)制

正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等

肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶→苯丙氨酸蓄積→肝細(xì)胞受損及神經(jīng)系統(tǒng)受損尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸→（發(fā)霉樣）鼠尿臭味遺傳性疾病演示文稿臨床表現(xiàn)1神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智能發(fā)育落后，行為異常，驚厥發(fā)作，腦癱2外觀出生數(shù)月后毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，濕疹3其他尿和汗液有鼠尿味遺傳性疾病演示文稿輔助檢查方法：新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，

原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng)，以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量，當(dāng)苯丙氨酸>0.24mmol/L(即兩倍于正常參考值)。正常人苯丙氨酸濃度為0.06-0.18mmol/L，而患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L以上

遺傳性疾病演示文稿治療原則確診后給予低苯丙氨酸飲食，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。

遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——控制飲食兒童期：母乳中PHE含量為4Omg／L，牛奶為150mg／L，再配以低PHE奶粉，低PHE奶粉主要為氨基酸粉末，含有除PHE以外的氨基酸、維生素、礦物質(zhì)，由于氨基酸特有的味道難以接受，有些患兒拒吃，因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同飲用。2個(gè)月可加果汁、果泥，3個(gè)月～4個(gè)月加米湯、蛋黃1／4個(gè)，1個(gè)蛋黃約18g～20g，含PHE為100mg～120mg，較大兒童多添加蔬菜、水果并配以低PHE淀粉制作的多種食物。

遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——控制飲食終生治療飲食療法應(yīng)堅(jiān)持到6歲，但現(xiàn)已不主張，越長(zhǎng)越好，最好終生治療，尤其是女性，PKU婦女懷孕后應(yīng)在孕前開始低PHE飲食到分娩，最好在妊娠前或妊娠1O周內(nèi)將PHE降到推薦水平，以免影響胎兒健康。遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——皮膚護(hù)理

勤換尿布，保持皮膚干燥、完整，在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清潔，有濕疹者按濕疹處理。遺傳性疾病演示文稿護(hù)理措施——健康指導(dǎo)患兒的預(yù)后與開始治療的年齡有關(guān)，新生兒期開始治療并