壓軸題：人類遺傳病的類型判斷及計(jì)算（解析版）

壓軸題07人類遺傳病的類型判斷及計(jì)算

§解題攻略

【典例好題01】遺傳系譜圖分析

某興趣小組調(diào)查了某紅綠色盲家系并據(jù)此繪制的遺傳系譜圖如圖所示。由于I代個(gè)體去世，圖中L?L的

患病情況未知，基因型無法檢測。不考慮突變，據(jù)圖分析，可以得出的結(jié)論是（）

o正常女性?患病女性

□正常男性■患病男性

「已去世男、女性

（未知原因）

A.L和12均含有紅綠色盲基因，且k患有紅綠色盲

B.Ih和&的紅綠色盲基因均來自母親

C.%不能檢測出紅綠色盲基因，/能檢測出紅綠色盲基因

D.氏和H3生育的后代中女孩不可能患病，男孩患病的概率為1/2

【答案】A

【分析】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，假定紅綠色盲的相關(guān)基因?yàn)锳、a,山患病，基因型為Xaxa,

山的基因型為XaY。

【詳解】A、紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，假定紅綠色盲的相關(guān)基因?yàn)锳、a,IL患病，基因型為

XaXa,兩個(gè)致病基因分別來自L和b，b的基因型為XaY,患有紅綠色盲，A正確；

B、山患病，基因型為xaxa,兩個(gè)致病基因分別來自11母親和12父親，山的基因型為XaY,Y來自父親，

xa來自母親，B錯(cuò)誤；

C、比表型正常，基因型為XAY,不能檢測出紅綠色盲基因；由于山的基因型為XaY,b是否患有紅綠色

盲未知，因此13的基因型可能是XAXa,也可能是xaxa,%表型正常，基因型可能是XA*A或XAXa,因此

不一定能檢測出紅綠色盲基因，C錯(cuò)誤；

D、比表型正常，基因型為XAY,H3表型正常，基因型可能是XAXA或XAXa,生育的后代中女孩必定攜帶

來自父親的XA基因，不可能患病，由于無法確定卜和L的基因型，因此無法判斷/基因型的概率，無法計(jì)

算男孩患病的概率，D錯(cuò)誤。

故選Ao

【解題技巧】

1.判定遺傳病的類型

（1）確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳

若系譜圖中母親患病，子女全患病；母親正常，則子女全正常，與父親是否患病無關(guān)，則很可能是細(xì)胞質(zhì)

遺傳。如圖所示：

(2)確定是否為伴Y染色體遺傳

①若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳。如圖

所示：

②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。

(3)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳

①“無中生有”是隱性遺傳病，如圖1。

②“有中生無”是顯性遺傳病，如圖2。

圖1圖2

(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳

①在已確定是隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者”

a.若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖3。

b.若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖4。

圖3圖4

②在已確定是顯性遺傳的系譜圖中，主要參照“男患者”。

a.若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖5。

b.若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖6。

o□

（5）若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測

①若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳病；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定，如圖所示:

隱

顯

性

性

遺

遺

傳

傳

②如圖最可能為伴x染色體顯性遺傳。

66A^<3

Aiio6

【典例好題021關(guān)于“患病男孩”與“男孩患病”的概率計(jì)算

下圖為某單基因遺傳病系譜圖，”不攜帶致病基因。下列說法正確的是（）

I

；I2O正常女

idid>T-n□正常男

n

12345■患病女

6■6■患病男

m

123

A.該遺傳病的為常染色體隱性遺傳病

B.出和國的基因型不完全相同

C.%與一正常男性結(jié)婚，所生男孩患病概率為1/2

D.山與一正常男性結(jié)婚，所生女孩都是純合子

【答案】C

【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）。

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三

體綜合征）。

【詳解】A、由H4、II5和皿2可知，該病是隱性遺傳，又因?yàn)閁5不攜帶致病基因，所以為伴X染色體遺傳病，A

錯(cuò)誤；

B、比和山父親患病，都有致病基因，但兩者都正常，都是雜合子，基因型相同，B錯(cuò)誤；

C、假設(shè)該遺傳病由一對(duì)等位基因B/b控制，II2(XBXD與正常男子(XBY)結(jié)婚，子代男孩基因組成為XBY

和XbY,概率為1/2,C正確；

D、IL(XbXb)與正常男子(XBY)結(jié)婚，子代女兒全是雜合子XBX%D錯(cuò)誤。

故選C。

【解題技巧】

1.常染色體遺傳

如果控制某遺傳病的基因位于常染色體上，由于常染色體與性染色體是自由組合的，貝U：

-1

①患病男孩的概率=患病孩子的概率義-。

2

②男孩患病的概率=患病孩子的概率。

2.伴性遺傳

如果控制某遺傳病的基因位于性染色體上，由于該性狀與性別聯(lián)系在一起，則：

①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率。

②男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。

寫好題必刷

1.蠶豆病受一對(duì)等位基因控制，人群中男性患者多于女性患者。如圖為某家族蠶豆病的遺傳系譜圖。下列

敘述正確的是()

A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B.8號(hào)個(gè)體是雜合子的概率為1/2

C.7號(hào)個(gè)體一定是攜帶者

D.9號(hào)與正常女性婚配，子代患病女孩的概率是1/4

【答案】B

【分析】遺傳圖譜的分析方法和步驟：

(1)無中生有為隱性，有中生無為顯性。

（2）再判斷致病基因的位置：①無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性；②有中生無為顯

性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性：③特點(diǎn)分析：伴X顯性遺傳?。号曰颊叨嘤谀行?；伴X隱性遺

傳病：男性患者多于女性；常染色體：男女患者比例相當(dāng)。

【詳解】A、據(jù)圖可知，圖中的5號(hào)和6號(hào)正常，9號(hào)患病，說明該病是隱性遺傳病，又因?yàn)槿巳褐心行曰?/p>

者明顯多于女性患者，可判斷該病最可能是伴X染色體隱性遺傳，A錯(cuò)誤；

B、5號(hào)和6號(hào)正常，對(duì)應(yīng)的基因型為XAxa和XAY,8號(hào)是女性且正常，基因型是1/2XAXA、l/2XAxa,所

以8號(hào)個(gè)體是雜合子的概率為1/2,B正確；

C、5號(hào)和6號(hào)正常，對(duì)應(yīng)的基因型為XAxa和XAY,7號(hào)是女性且正常，基因型是1/2XAXA、l/2XAXa,所

以7號(hào)個(gè)體是攜帶者的概率為1/2,C錯(cuò)誤；

D、9號(hào)患病，基因型為XaY,正常女性的基因型為1/2XAXA、l/2XAXa,二者婚配，子代患病女孩的概率是

l/2xl/4=l/8,D錯(cuò)誤。

故選Bo

2.如圖為人類某單基因遺傳病的遺傳系譜圖，不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變。下列推斷正確的是

O正常女性

■患病男性

II?患病女性

0患病情況未知男性

III②性別、患病情況未知

A.該遺傳病的致病基因一定位于常染色體上

B.據(jù)圖推斷II-4的致病基因來自1-1和1-2

C.根據(jù)n-3的患病情況可確定該遺傳病的遺傳方式

D.若該病為隱性遺傳病，則ni-2為正常女性的概率為1/4

【答案】D

【分析】①判斷遺傳方式的口訣為：無中生有為隱性，隱性遺傳看女患，父子無病在常染；有中生無為顯

性，顯性遺傳看男患，母女無病在常染；

②結(jié)合口訣分析本系譜圖可得，該圖可能的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X隱性

遺傳，由于口患病，而其女兒n-2不患病，因此不可能是伴x顯性遺傳。

【詳解】A、伴x隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)為女性患者的父親、兒子必患病，而系譜圖中的女性患者n-4的父

親1-1、HI-1的父親II-1均患病，符合該特點(diǎn)，說明該致病基因有可能在X染色體上，A錯(cuò)誤；

B、若該病為常染色體顯性遺傳，則II-4的基因型為Aa,1-1的基因型為Aa,1-2的基因型為aa,可推斷H-4

的致病基因來自1-1,B錯(cuò)誤；

C、由于該遺傳系譜圖中沒有出現(xiàn)“無中生有”或“有中生無”的情況，因此無法確定該病為顯性遺傳病還是隱

性遺傳病，因此即便知道II-3的患病情況，也無法確定該病的遺傳方式，C錯(cuò)誤；

D、若該病為隱性遺傳病，則存在兩種情況；情況一：該病為常染色體隱性遺傳，此時(shí)II-1基因型為aa,II-2

基因型為Aa,由此推算皿-2為正常女性（Aa）的概率為1/2（Aa）xl/2（女性）=1/4；情況二：該病為伴X

隱性遺傳，此時(shí)n-1基因型為XaY,II-2基因型為XAXa,由此推算皿-2為正常女性的概率為

l/2Xaxl/2XA=l/4XAXa；綜上不論該病是常染色體隱性遺傳還是伴X隱性遺傳，III-2為正常女性的概率均為

1/4,D正確。

故選D。

3.如圖為某家族有關(guān)甲病和乙病的遺傳系譜圖。某性別個(gè)體在產(chǎn)生配子時(shí)乙病相關(guān)基因均被甲基化修飾，

另一性別個(gè)體在產(chǎn)生配子時(shí)均去修飾，修飾后的基因作用效果等同于致病基因。已知1-1不含被修飾的乙病

相關(guān)基因。下列說法正確的是（）

□正常男o正常女

皿甲病男三乙病女

@兩病兼患女

A.乙病為伴X染色體顯性遺傳病

B.乙病相關(guān)基因在形成卵子時(shí)被修飾

C.1-2與H-4基因型相同的概率為1

D.II-3與II-4再生一個(gè)正常孩子的概率是3/8

【答案】D

【分析】根據(jù)題意和圖示分析可知：II-5號(hào)、H-6號(hào)不患甲病，而II-6號(hào)患甲病，已知甲病相關(guān)基因位于常

染色體上，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。乙病修飾后的基因作用效果等同于致病基因，這說明乙病為

隱性遺傳病，男性個(gè)體i-i號(hào)、n-3號(hào)、n-6號(hào)、ni-7號(hào)、ni-9號(hào)均不患乙病，而女性個(gè)體1-2號(hào)、II-4號(hào)、

in-8號(hào)均患乙病，說明乙病相關(guān)基因在形成精子時(shí)被修飾，在產(chǎn)生卵子時(shí)均去修飾，且相關(guān)基因位于x染

色體上，故可說明乙病為伴x隱性遺傳病。

【詳解】AB、n-5號(hào)、n-6號(hào)不患甲病，而n-6號(hào)患甲病，已知甲病相關(guān)基因位于常染色體上，因此甲病為

常染色體隱性遺傳病。乙病修飾后的基因作用效果等同于致病基因，這說明乙病為隱性遺傳病，男性個(gè)體

1-1號(hào)、H-3號(hào)、n-6號(hào)、HI-7號(hào)、IIL9號(hào)均不患乙病，而女性個(gè)體1-2號(hào)、H-4號(hào)、8號(hào)均患乙病，說明乙

病相關(guān)基因位于X染色體上，且相關(guān)基因在形成精子時(shí)被修飾，在產(chǎn)生卵子時(shí)均去修飾，故可說明乙病為

伴X隱性遺傳病，AB錯(cuò)誤；

C、假設(shè)甲病和乙病的相關(guān)基因?yàn)榉謩e為A和a、B和b。甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X隱性遺

傳病，1-1的基因型為aaXBY,1-2的基因型為AaXBXb（B基因被修飾無法表達(dá)，等同于致病基因）或

AAXBX\由于1-2的父母甲病的基因型未知，因此無法推斷1-2甲病的基因型，II-4基因型為AaXBXb（B

基因被修飾無法表達(dá)等同于致病基因），因此1-2與n-4基因型相同的概率無法可知，c錯(cuò)誤；

D、由7、8的患病情況可知，n-3的基因型為AaXBY,II-4的基因型為AaXBXb（X13被修飾相當(dāng)于X%說

明男方產(chǎn)生配子會(huì)被修飾，而女方產(chǎn)生配子時(shí)會(huì)去修飾），再生一個(gè)孩子正常的概率是3/4xl/2=3/8,D正確。

故選D。

4.下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因（A、a）控制，乙病由另一對(duì)等位基因

（B、b）控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。下列敘述正確的是（）

o正常女

□正常男

?甲病女

打甲病男

皿乙病男

品兩種病男

A.甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病

B.1%攜帶乙病致病基因的概率為1/2

C.圖中男性中基因型肯定相同的是q和Uh

D.若n3無乙病致病基因，皿9與III12結(jié)婚，生患病孩子的概率為17/24

【答案】D

【分析】家系圖分析，口7和118均患甲病，1山3不患病，說明該病為顯性遺傳病，若為伴X染色體顯性遺傳

病，則niu應(yīng)該患甲病，因此甲病為常染色體顯性遺傳??；%和均不患乙病，1山0患乙病，說明該病為隱

性遺傳病，可能是伴x染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體隱性遺傳病。

【詳解】A、山和人均患甲病，皿13不患病，說明該病為顯性遺傳病，若為伴x染色體顯性遺傳病，貝Uni”

應(yīng)該患甲病，因此甲病為常染色體顯性遺傳?。?和均不患乙病，iiho患乙病，說明該病為隱性遺傳病,

可能是伴x染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、已知乙病為隱性遺傳病，若為伴X染色體隱性遺傳病，則U4基因型為XBXb,%基因型為XBY,皿9攜

帶乙病致病基因的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，則山基因型為Bb,1基因型為Bb,皿9攜帶乙

病致病基因的概率為2/3,B錯(cuò)誤；

C、先考慮甲病相關(guān)基因，12、%、口6、III13基因型均為aa,出、niio基因型均為Aa,叫2基因型為AA或

Aa；再考慮乙病相關(guān)基因，若乙病為常染色體隱性遺傳病，則b基因型為bb,飛、上、5、Uh基因型為

Bb,1山2、1山3基因型為BB或Bb,lb和1山3基因型不一定相同，若乙病為伴X染色體隱性遺傳病，則12、

1山0基因型為XbY,113、116、比、III12,11113基因型為XBY,%和1山3基因型相同，C錯(cuò)誤；

D、若%無乙病致病基因，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病，皿9基因型為l/2aaXBXB,l/2aaXBXb,叫2基

因型為1/3AAXBY,2/3AaXBY,先考慮甲病，子代患甲病的概率為1-2/3*1/2=2/3,正常的概率為1/3,再考

慮乙病，子代患乙病的概率為131/4=1/8,正常的概率為7/8,生患病孩子的概率為1-1/3x7/8=17/24,D正確。

故選D。

5.下圖為某家族某種疾病的遺傳系譜圖(基因用A、a表示)，下列敘述正確的是()

□O正常男女

■?患病男女

A.該遺傳病是顯性基因控制的

B.該遺傳病致病基因位于X染色體上

c.n-4和ni-io的基因型相同的概率為io。%

D.若ni-9和一個(gè)該病基因攜帶者結(jié)婚，則生一個(gè)患病男孩的概率為1/4

【答案】c

【分析】分析題圖：無中生有為隱性，3、4號(hào)生出7號(hào)患病，所以該病為隱性遺傳病，6號(hào)患者兒子不患

病，不符合伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)，所以該病為常染色體隱性遺傳病。

【詳解】A、由圖知，3、4號(hào)生出7號(hào)患病，所以該病為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、6號(hào)患者兒子不患病，不符合伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)，所以該病為常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；

C、II-4基因型為Aa,IH-10的基因型也是Aa,相同的概率為100%,C正確；

D、山-9基因型為Aa,和一個(gè)該病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4'1/2=1/8,D錯(cuò)誤。

故選C。

6.下圖為血友病的遺傳系譜，請據(jù)圖回答(設(shè)基因?yàn)镠、h):

1234

[□"J~|—id

5678

A6ii

9101112

(1)致病基因位于—染色體上。

(2)3號(hào)的基因型是o

(3)11號(hào)的致病基因分別來源于1號(hào)至4號(hào)中的一號(hào)。

(4)8號(hào)與正常男子結(jié)婚，生出病孩的概率是一。

(5)9號(hào)與正常男子結(jié)婚，女兒是血友病的概率=

【答案】⑴X

⑵XhX11

⑶2號(hào)

(4)1/4

(5)0

【分析】在計(jì)算患病概率時(shí)，如果基因位于常染色體上，計(jì)算時(shí)患病概率再乘以性別的概率，如果基因位

于X染色體上，屬于伴性遺傳，性狀與性別相關(guān)聯(lián)，在計(jì)算患病概率時(shí)直接計(jì)算即可。

【詳解】(1)血友病是伴X隱性遺傳病，所以致病基因位于X染色體上。

(2)3號(hào)是女性患者，其基因型為XhXh。

(3)11號(hào)的基因型是XhY,其致病基因一定來自他的母親6號(hào)，而6號(hào)的致病基因來自2號(hào)，所以11號(hào)

的致病基因來自2號(hào)。

(4)8號(hào)雖然沒有患病，但卻是該病的攜帶者，與正常男子結(jié)婚，則夫婦的基因型分別XHXh和XHY是生

出病孩XhY的概率=1/2、1/2=1/4。

(5)9號(hào)的基因型為XhX%其與正常男性XHY結(jié)婚，其女兒不可能患病，因?yàn)檎Ｄ行缘腦H基因肯定遺

傳給女兒。

7.表皮松解性掌跖角化癥是一種單基因(由一對(duì)等位基因B、b控制)遺傳病，下圖為該病的一個(gè)家族系

譜圖，己知b個(gè)體沒有該病的致病基因(不考慮基因突變和染色體變異)。請回答下列問題：

□男性正常o女性正常?未出生

□男性患者。女性患者

(1)由于L的致病基因遺傳給兒子和女兒，推斷該病遺傳方式是(填“伴X染色體”或“常染色體”)_

性遺傳。

(2)圖中U3的基因型是。

(3)據(jù)圖分析，該家系成員中雜合子有人，山和母生育的后代nil患病概率為o(只考慮

該種遺傳病、不考慮未出生個(gè)體)

【答案】(1)常染色體顯

(2)Bb

(3)41/2

【分析】幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：(1)伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)

病特點(diǎn)：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。(2)伴X染色

體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者；世代相傳；(3)常染色體顯性

遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得?。?4)常染色體隱性遺傳

?。喝绨谆?、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。

【詳解】(1)b個(gè)體沒有該病的致病基因，致病基因由h傳給下一代并且男女都有患病，所以不可能為隱性

遺傳病，如果是伴x染色體顯性遺傳病，則ni應(yīng)為患者，所以只能是常染色體顯性遺傳病。

(2)該病為常染色體顯性遺傳病，12不患病，11患病，113的基因型是Bb。

(3)該病為常染色體顯性遺傳病，12不患病，L患病，后