兒童擴(kuò)張型心肌病診斷與治療專家共識(shí)（2024）解讀課件

兒童擴(kuò)張型心肌病診斷與治療專家共識(shí)（2024）解讀主講人：XXX時(shí)間：20XX.XX01兒童擴(kuò)張型心肌病概述02兒童擴(kuò)張型心肌病的診斷03兒童擴(kuò)張型心肌病的治療04兒童擴(kuò)張型心肌病的預(yù)后與隨訪目錄05兒童擴(kuò)張型心肌病的未來展望CONTENTS01兒童擴(kuò)張型心肌病概述流行病學(xué)特點(diǎn)定義及病理特征疾病危害性兒童DCM常導(dǎo)致心力衰竭、心律失常，甚至猝死，嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生命質(zhì)量。患兒常因活動(dòng)耐力下降、反復(fù)呼吸道感染等就診，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。擴(kuò)張型心肌?。―CM）是一種以左心室擴(kuò)張伴收縮功能障礙為特征的心肌病，需排除其他病理因素。美國兒童DCM年發(fā)病率0.57/100,000，國內(nèi)多中心調(diào)查顯示其為兒童心肌病首位，占32.95%。兒童DCM發(fā)病年齡跨度大，從新生兒至青少年均有發(fā)病，且男孩發(fā)病率略高于女孩。其發(fā)病具有一定的家族聚集性，約30%~48%的患者有家族遺傳史。疾病定義與流行病學(xué)02兒童擴(kuò)張型心肌病的診斷患兒早期可表現(xiàn)為乏力、活動(dòng)后氣促，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)端坐呼吸、夜間陣發(fā)性呼吸困難。體檢可見心界擴(kuò)大、心音低鈍，部分患兒可聞及奔馬律或心律失常相關(guān)雜音。典型臨床表現(xiàn)首先需詳細(xì)詢問病史，包括家族史、既往史等，結(jié)合臨床表現(xiàn)初步判斷。進(jìn)一步通過心臟超聲、心電圖等檢查明確診斷，必要時(shí)行心臟磁共振等檢查。診斷思路與流程需與其他可引起心室擴(kuò)張及收縮功能障礙的疾病鑒別，如心肌炎、先天性心臟病等。通過病史、體格檢查及輔助檢查結(jié)果，分析病因及發(fā)病機(jī)制，明確診斷。鑒別診斷要點(diǎn)臨床表現(xiàn)與診斷思路是診斷兒童DCM的關(guān)鍵檢查，可直觀顯示心腔大小、心壁運(yùn)動(dòng)及心臟功能。能準(zhǔn)確測(cè)量左心室舒張末內(nèi)徑（LVEDd）及左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）等指標(biāo)。心臟超聲檢查可發(fā)現(xiàn)心律失常、心肌缺血等異常，為診斷提供線索。常見心電圖表現(xiàn)為心室肥厚、心律失常，如頻發(fā)室性早搏、心房顫動(dòng)等。心電圖檢查對(duì)于心臟超聲檢查結(jié)果不明確或復(fù)雜病例，可進(jìn)一步明確診斷?？筛_地評(píng)估心肌組織特征、心腔大小及心臟功能，發(fā)現(xiàn)微小病變。心臟磁共振成像輔助檢查方法與應(yīng)用03兒童擴(kuò)張型心肌病的治療利尿劑可減輕體循環(huán)淤血，緩解患兒呼吸困難、水腫等癥狀。ACEI或ARB類藥物可改善心臟重構(gòu)，降低心力衰竭發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高遠(yuǎn)期預(yù)后。心力衰竭治療藥物對(duì)于頻發(fā)室性早搏或心房顫動(dòng)等心律失常，可使用抗心律失常藥物控制。胺碘酮等藥物可有效控制心律失常發(fā)作，減少心臟性猝死風(fēng)險(xiǎn)。心律失常治療藥物β受體阻滯劑可減慢心率，改善心肌氧供需平衡，適用于多種心律失常。鈣通道阻滯劑可用于治療肥厚型心肌病等引起的流出道梗阻。其他藥物治療藥物治療策略對(duì)于藥物治療效果不佳且存在心室收縮不同步的患兒，可考慮CRT?？筛纳菩呐K泵血功能，提高生活質(zhì)量，降低心力衰竭住院率。心臟再同步化治療（CRT）01對(duì)于終末期心力衰竭患兒，心臟移植是唯一有效的治療手段。移植后患兒可獲得較好的長(zhǎng)期生存率和生活質(zhì)量，但需面臨供體短缺等問題。心臟移植02包括體外膜肺氧合（ECMO）等短期生命支持治療，為患兒爭(zhēng)取時(shí)間。ECMO可維持患兒生命體征，為心臟功能恢復(fù)或進(jìn)一步治療創(chuàng)造條件。其他輔助治療03非藥物治療手段04兒童擴(kuò)張型心肌病的預(yù)后與隨訪治療相關(guān)因素早期診斷、及時(shí)治療及合理用藥可顯著改善預(yù)后。規(guī)律隨訪、調(diào)整治療方案對(duì)維持病情穩(wěn)定至關(guān)重要。其他因素家庭經(jīng)濟(jì)狀況、患兒依從性等也會(huì)影響預(yù)后。經(jīng)濟(jì)困難家庭可能面臨治療費(fèi)用壓力，影響治療效果。疾病相關(guān)因素心功能分級(jí)、左心室大小及射血分?jǐn)?shù)等指標(biāo)與預(yù)后密切相關(guān)。心功能越差、心室擴(kuò)張?jiān)矫黠@，預(yù)后越差。影響預(yù)后的因素根據(jù)患兒病情，制定個(gè)體化隨訪計(jì)劃，一般每1~3個(gè)月隨訪一次。隨訪內(nèi)容包括癥狀評(píng)估、體格檢查、心電圖、心臟超聲等檢查。隨訪頻率與內(nèi)容根據(jù)隨訪結(jié)果，及時(shí)調(diào)整治療方案，如藥物劑量調(diào)整等。對(duì)于病情變化的患兒，需及時(shí)調(diào)整治療策略，確保治療效果。治療方案調(diào)整向患兒及家長(zhǎng)普及疾病知識(shí)，提高依從性。指導(dǎo)患兒進(jìn)行適當(dāng)康復(fù)鍛煉，促進(jìn)身體恢復(fù)?；颊呓逃c康復(fù)指導(dǎo)隨訪管理要點(diǎn)05兒童擴(kuò)張型心肌病的未來展望隨著基因技術(shù)發(fā)展，基因治療有望成為兒童DCM治療新手段?？舍槍?duì)致病基因進(jìn)行修復(fù)或調(diào)控，從根本上治療疾病。基因治療尋找特異性生物標(biāo)志物，有助于早期診斷及病情監(jiān)測(cè)。如心肌肌鈣蛋白T、腦鈉肽等指標(biāo)，可反映心肌損傷及心功能狀態(tài)。生物標(biāo)志物研究探索免疫治療在兒童DCM中的應(yīng)用，調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)。有望減輕心肌炎癥，改善心肌功能。免疫治療探索新技術(shù)與新藥物研發(fā)010203建立多學(xué)科團(tuán)隊(duì)整合心血管內(nèi)科、心臟外科、遺傳學(xué)等多學(xué)科資源。為患兒提供全面、個(gè)體化診療方案。促進(jìn)學(xué)科間交流與合作加強(qiáng)各學(xué)科間溝通與協(xié)作