《內(nèi)科常見疾病診療》課件

《內(nèi)科常見疾病診療》歡迎參加《內(nèi)科常見疾病診療》專業(yè)講座。本次課程由資深醫(yī)學(xué)教授主講，將系統(tǒng)介紹內(nèi)科常見疾病的診斷與治療方法。內(nèi)科學(xué)是臨床醫(yī)學(xué)的核心學(xué)科，涵蓋了心血管、呼吸、消化、內(nèi)分泌、神經(jīng)和腎臟等多個(gè)系統(tǒng)疾病。通過(guò)本次課程，您將深入了解各系統(tǒng)常見疾病的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)、治療原則及最新進(jìn)展。我們還將結(jié)合典型病例進(jìn)行分析，幫助您將理論知識(shí)應(yīng)用于臨床實(shí)踐。希望本課程能為您的醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)和臨床工作提供有價(jià)值的指導(dǎo)。課程概述內(nèi)科常見疾病的臨床表現(xiàn)系統(tǒng)講解各類內(nèi)科疾病的主要癥狀、體征和發(fā)病機(jī)制，幫助準(zhǔn)確識(shí)別疾病特征診斷方法與技術(shù)介紹實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)和內(nèi)鏡等多種診斷手段的應(yīng)用及結(jié)果判讀，提高診斷準(zhǔn)確性治療原則與方案詳細(xì)探討藥物和非藥物治療策略，包括最新治療指南和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)病例分析與討論通過(guò)典型病例分析，將理論知識(shí)與臨床實(shí)踐相結(jié)合，培養(yǎng)臨床思維和解決問(wèn)題的能力內(nèi)科疾病分類心血管系統(tǒng)疾病包括高血壓、冠心病、心力衰竭及心律失常等，是全球主要死亡原因呼吸系統(tǒng)疾病涵蓋COPD、哮喘、肺炎及肺癌等，發(fā)病率高且影響生活質(zhì)量消化系統(tǒng)疾病包括消化性潰瘍、炎癥性腸病、肝炎及肝硬化等多種常見病內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病主要有糖尿病、甲狀腺疾病及腎上腺疾病等，與代謝調(diào)節(jié)密切相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括腦血管病、癲癇及帕金森病等，是致殘的主要原因之一腎臟疾病涵蓋慢性腎臟病和各類腎小球腎炎，進(jìn)展可導(dǎo)致腎功能衰竭第一部分：心血管系統(tǒng)疾病臨床重要性心血管疾病是全球死亡的主要原因，約占全球死亡總數(shù)的31%。中國(guó)心血管疾病患者超過(guò)3.3億，每年死亡約350萬(wàn)人，占總死亡原因的首位。常見疾病主要包括高血壓、冠心?。ü跔顒?dòng)脈粥樣硬化性心臟?。?、心力衰竭和各類心律失常。這些疾病常相互關(guān)聯(lián)，例如長(zhǎng)期高血壓可導(dǎo)致冠心病和心力衰竭。診療挑戰(zhàn)早期癥狀不典型，易被忽視；多種危險(xiǎn)因素共存，如高血脂、糖尿病、吸煙等；治療需長(zhǎng)期堅(jiān)持，患者依從性較差；新技術(shù)和新藥物不斷更新，需及時(shí)掌握。高血壓流行病學(xué)高血壓是全球最常見的慢性疾病之一，全球約有13億高血壓患者。中國(guó)成人高血壓患病率達(dá)27.9%，約3億人患病，且呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)。男性患病率略高于女性，城市略高于農(nóng)村。隨年齡增長(zhǎng)，患病率顯著提高，65歲以上人群患病率超過(guò)60%。診斷標(biāo)準(zhǔn)成人血壓≥140/90mmHg（非同日三次測(cè)量）可診斷為高血壓。根據(jù)血壓水平分為：一級(jí)高血壓：140-159/90-99mmHg二級(jí)高血壓：160-179/100-109mmHg三級(jí)高血壓：≥180/110mmHg危險(xiǎn)因素不可控因素：年齡增長(zhǎng)、遺傳易感性可控因素：高鹽飲食、肥胖、缺乏運(yùn)動(dòng)、吸煙、過(guò)量飲酒、長(zhǎng)期精神壓力危險(xiǎn)因素累積會(huì)明顯增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)重點(diǎn)干預(yù)可控因素。高血壓治療非藥物治療減鹽（<5g/日）、控制體重、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、限酒、戒煙藥物治療ACEI/ARB、CCB、利尿劑、β受體阻滯劑、α受體阻滯劑個(gè)體化治療目標(biāo)一般人群<140/90mmHg，高危人群<130/80mmHg高血壓治療的關(guān)鍵在于堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范治療。非藥物治療是基礎(chǔ)，DASH飲食（富含蔬果，低鹽低脂）可使血壓下降8-14mmHg，效果顯著。藥物選擇應(yīng)遵循"低劑量、長(zhǎng)效性、聯(lián)合用藥"原則，優(yōu)先選擇長(zhǎng)效制劑，提高依從性。對(duì)于難治性高血壓（三種以上藥物控制不佳），應(yīng)考慮繼發(fā)性高血壓可能，進(jìn)行腎動(dòng)脈狹窄、原發(fā)性醛固酮增多癥等篩查。最新研究表明，腎交感神經(jīng)消融術(shù)對(duì)部分難治性高血壓有效。冠心病危險(xiǎn)評(píng)估GRACE評(píng)分、TIMI評(píng)分預(yù)測(cè)預(yù)后臨床表現(xiàn)典型/非典型心絞痛、等效癥狀病理生理冠狀動(dòng)脈粥樣硬化導(dǎo)致血供不足冠心病是由冠狀動(dòng)脈粥樣硬化導(dǎo)致的心肌缺血性疾病，是全球主要死亡原因之一。典型心絞痛表現(xiàn)為胸骨后壓榨樣疼痛，可放射至左肩、左臂，常在勞累或情緒激動(dòng)時(shí)誘發(fā)，休息或含服硝酸甘油后緩解。老年人、女性和糖尿病患者常表現(xiàn)為非典型癥狀如胸悶、氣短、乏力等。冠心病診斷需結(jié)合癥狀、心電圖、心肌酶（肌鈣蛋白、肌酸激酶同工酶）和影像學(xué)檢查。冠脈造影是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可明確冠脈狹窄程度和位置。非創(chuàng)傷性檢查如冠脈CT血管造影、心肌灌注顯像等在篩查中價(jià)值較高。GRACE和TIMI評(píng)分系統(tǒng)常用于急性冠脈綜合征患者的風(fēng)險(xiǎn)分層。冠心病治療藥物治療抗血小板、他汀類、β阻滯劑、硝酸酯類介入治療PCI、支架植入（藥物洗脫支架為主）外科治療冠狀動(dòng)脈搭橋術(shù)（CABG）二級(jí)預(yù)防強(qiáng)化他汀、雙抗/單抗、生活方式改變冠心病治療策略應(yīng)根據(jù)疾病類型和嚴(yán)重程度個(gè)體化制定。穩(wěn)定性冠心病首選藥物治療，包括抗血小板藥物（阿司匹林）、他汀類降脂藥、β受體阻滯劑和硝酸酯類。對(duì)于癥狀控制不佳或高?；颊撸紤]冠脈介入治療（PCI）或冠脈搭橋術(shù)（CABG）。急性冠脈綜合征應(yīng)緊急治療，不穩(wěn)定型心絞痛和非ST段抬高型心梗需早期侵入性策略；ST段抬高型心梗應(yīng)盡早再灌注治療（首選直接PCI，無(wú)法及時(shí)進(jìn)行時(shí)考慮溶栓）。介入治療后應(yīng)規(guī)范抗血小板治療，一般雙抗（阿司匹林+P2Y12受體抑制劑）12個(gè)月。COURAGE研究表明，在穩(wěn)定性冠心病中，最佳藥物治療與PCI相比，長(zhǎng)期預(yù)后相似。心力衰竭41%5年死亡率心衰患者5年內(nèi)死亡風(fēng)險(xiǎn)接近一半26%心衰伴射血分?jǐn)?shù)降低HFrEF患者比例，LVEF≤40%49%心衰伴保留射血分?jǐn)?shù)HFpEF患者比例，LVEF≥50%15%再住院率出院30天內(nèi)再住院比例心力衰竭是各種心臟疾病的終末階段，表現(xiàn)為心臟泵血功能障礙導(dǎo)致組織器官血液灌注不足。根據(jù)左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）分為：射血分?jǐn)?shù)降低型（HFrEF,LVEF≤40%）、射血分?jǐn)?shù)中間型（HFmrEF,LVEF41%-49%）和射血分?jǐn)?shù)保留型（HFpEF,LVEF≥50%）。心力衰竭常見病因包括缺血性心臟病（約60%）、高血壓性心臟病、心臟瓣膜病、心肌病等。診斷依靠典型癥狀（呼吸困難、疲乏、踝部水腫）、體征（頸靜脈怒張、濕啰音、水腫）、B型利鈉肽（BNP/NT-proBNP）升高和超聲心動(dòng)圖檢查。紐約心臟協(xié)會(huì)（NYHA）將心衰分為I-IV級(jí)，用于評(píng)估功能狀態(tài)和指導(dǎo)治療。心力衰竭治療基石藥物ACEI/ARB控制神經(jīng)體液激活，β阻滯劑減輕心臟負(fù)荷，醛固酮拮抗劑抑制纖維化，SGLT2抑制劑改善預(yù)后新型藥物ARNI（沙庫(kù)巴曲/纈沙坦）相比傳統(tǒng)ACEI降低心衰住院率21%，心血管死亡率20%；伊伐布雷定降低心率改善預(yù)后器械治療心臟再同步化治療（CRT）改善心肌協(xié)同收縮；植入式心臟除顫器（ICD）預(yù)防猝死；LVAD輔助等待移植心力衰竭治療的核心是改善癥狀、提高生活質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命。HFrEF有明確的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，四大類基石藥物（ACEI/ARB、β阻滯劑、醛固酮拮抗劑和SGLT2抑制劑）顯著改善預(yù)后。最新的"四角戰(zhàn)略"推薦同時(shí)啟動(dòng)多種藥物而非傳統(tǒng)的階梯治療。PARADIGM-HF研究表明，ARNI較依那普利能進(jìn)一步降低死亡率和住院率。HFpEF治療證據(jù)相對(duì)不足，主要針對(duì)癥狀和共病。器械治療如CRT適用于符合指征的HFrEF患者，可改善心功能和降低死亡率。終末期心衰可考慮心臟移植或左心室輔助裝置（LVAD）。心衰患者管理需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作，包括規(guī)律隨訪、患者教育和共病管理。SeattleHeartFailureModel可用于預(yù)測(cè)患者預(yù)后。心律失常房顫室性早搏房性早搏室上性心動(dòng)過(guò)速室性心動(dòng)過(guò)速其他心律失常是指心臟的異常電活動(dòng)導(dǎo)致的心率或節(jié)律異常。房顫是最常見的持續(xù)性心律失常，全球患病率約1-2%，隨年齡增長(zhǎng)而上升，65歲以上人群可達(dá)5-10%。房顫增加腦卒中風(fēng)險(xiǎn)5倍，也是心力衰竭的重要病因。室性心律失常包括室性早搏、室性心動(dòng)過(guò)速和室顫等，嚴(yán)重者可導(dǎo)致心臟猝死。診斷心律失常主要依靠心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖（Holter）和事件記錄儀，必要時(shí)進(jìn)行電生理檢查。CHA?DS?-VASc評(píng)分是評(píng)估房顫患者栓塞風(fēng)險(xiǎn)的重要工具，得分≥2分（男性）或≥3分（女性）需口服抗凝藥物。HAS-BLED評(píng)分用于評(píng)估抗凝治療出血風(fēng)險(xiǎn)。心律失常治療房顫治療節(jié)律控制vs率控制策略；抗凝治療預(yù)防栓塞；導(dǎo)管消融適用于藥物治療效果不佳者室上性心動(dòng)過(guò)速迷走神經(jīng)刺激；藥物轉(zhuǎn)復(fù)（腺苷、維拉帕米）；急性期不穩(wěn)定時(shí)同步電復(fù)律；導(dǎo)管消融可根治室性心律失常室早通常不需特殊處理；室速需緊急處理；β阻滯劑、胺碘酮為基礎(chǔ)藥物；ICD預(yù)防猝死心臟起搏器適用于竇房結(jié)功能不全、房室傳導(dǎo)阻滯；可分為單腔、雙腔和生理性起搏系統(tǒng)心律失常治療原則是控制癥狀、預(yù)防并發(fā)癥和改善預(yù)后。房顫治療包括抗血栓治療和心律/心率控制兩大方面?？鼓幬锇ㄈA法林和新型口服抗凝劑（NOACs）；節(jié)律控制藥物包括胺碘酮、普羅帕酮等；率控制藥物主要有β阻滯劑和鈣通道阻滯劑。導(dǎo)管消融技術(shù)是近年來(lái)心律失常治療的重要進(jìn)展，通過(guò)射頻或冷凍能量破壞導(dǎo)致心律失常的異常心肌組織，成功率達(dá)70-90%。房顫導(dǎo)管消融主要采用肺靜脈隔離術(shù)，對(duì)藥物控制不佳的癥狀性陣發(fā)性房顫患者效果顯著。對(duì)于高栓塞風(fēng)險(xiǎn)但不適合長(zhǎng)期抗凝的房顫患者，左心耳封堵術(shù)是一種有效的替代選擇。植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）適用于高猝死風(fēng)險(xiǎn)患者，如心臟驟停幸存者和高危心肌病患者。第二部分：呼吸系統(tǒng)疾病疾病特點(diǎn)呼吸系統(tǒng)疾病是全球致死和致殘的主要原因之一。中國(guó)呼吸系統(tǒng)疾病患病率高，與空氣污染、吸煙率高和人口老齡化密切相關(guān)。慢性呼吸系統(tǒng)疾病如COPD和哮喘嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。常見疾病慢性阻塞性肺疾病(COPD)支氣管哮喘肺炎（社區(qū)和醫(yī)院獲得性）肺癌（小細(xì)胞和非小細(xì)胞肺癌）間質(zhì)性肺疾病肺栓塞診療進(jìn)展精準(zhǔn)醫(yī)療理念引導(dǎo)個(gè)體化治療方案；新型吸入裝置提高給藥效率；生物制劑在重癥哮喘和其他炎癥性肺病中的應(yīng)用；肺功能檢查和影像學(xué)技術(shù)的提升助力早期診斷；肺癌治療中免疫治療和靶向治療顯著延長(zhǎng)生存期。慢性阻塞性肺疾病(COPD)流行病學(xué)COPD是全球第三大致死疾病，全球患病率約11.7%。中國(guó)40歲以上人群COPD患病率達(dá)13.7%，約1億患者，但確診率不足15%。男性患病率高于女性，農(nóng)村高于城市。隨著人口老齡化和環(huán)境污染加劇，COPD患病率持續(xù)上升，疾病負(fù)擔(dān)日益加重。世界衛(wèi)生組織預(yù)測(cè)，到2030年COPD將成為全球第三大死亡原因。病因與危險(xiǎn)因素吸煙：最主要危險(xiǎn)因素，占80-90%病例職業(yè)暴露：粉塵、化學(xué)物質(zhì)、煙霧空氣污染：室外污染和室內(nèi)生物燃料遺傳因素：α1-抗胰蛋白酶缺乏反復(fù)呼吸道感染：特別是兒童早期診斷與分級(jí)肺功能檢測(cè)是診斷金標(biāo)準(zhǔn)：用力肺活量（FVC）和第一秒用力呼氣容積（FEV?）測(cè)定，F(xiàn)EV?/FVC<0.7（支氣管擴(kuò)張劑后）確診氣流受限。GOLD分級(jí)：根據(jù)FEV?占預(yù)計(jì)值百分比GOLD1（輕度）：FEV?≥80%GOLD2（中度）：50%≤FEV?<80%GOLD3（重度）：30%≤FEV?<50%GOLD4（極重度）：FEV?<30%COPD治療戒煙最有效干預(yù)措施，可減緩肺功能下降戒煙服務(wù)、藥物治療（尼古丁替代、安非他酮）成功戒煙可使FEV?下降速度接近正常支氣管擴(kuò)張劑長(zhǎng)效β?激動(dòng)劑(LABA)：福莫特羅、沙美特羅長(zhǎng)效抗膽堿能藥(LAMA)：噻托溴銨、格隆溴銨嚴(yán)重癥狀考慮LABA+LAMA聯(lián)合用藥抗炎治療吸入糖皮質(zhì)激素(ICS)：適用于頻繁急性發(fā)作者磷酸二酯酶-4抑制劑：羅氟司特大環(huán)內(nèi)酯類：紅霉素、阿奇霉素（減少急性發(fā)作）其他治療氧療：重度缺氧(PaO?<55mmHg)長(zhǎng)期氧療肺康復(fù)：運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持、心理干預(yù)疫苗接種：流感、肺炎球菌疫苗COPD治療需根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度、肺功能損害程度和急性發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行個(gè)體化。新版GOLD指南推薦基于ABCD評(píng)估工具制定治療方案，綜合考慮癥狀評(píng)分（mMRC或CAT）和急性發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。急性加重期需加強(qiáng)支氣管擴(kuò)張劑、短程口服糖皮質(zhì)激素和必要時(shí)抗生素治療。支氣管哮喘支氣管哮喘是一種常見的慢性氣道炎癥性疾病，全球約有3.6億患者，中國(guó)患病率約為4.2%。兒童患病率高于成人，城市高于農(nóng)村。哮喘的特征是氣道慢性炎癥和氣道高反應(yīng)性，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的喘息、氣促、胸悶和咳嗽等癥狀，多在夜間或凌晨加重。哮喘病理生理特點(diǎn)是氣道可逆性氣流受限、氣道高反應(yīng)性和氣道重塑。根據(jù)病因和炎癥特點(diǎn)可分為過(guò)敏性（外源性）和非過(guò)敏性（內(nèi)源性）哮喘；按照炎癥細(xì)胞類型可分為嗜酸性粒細(xì)胞性、中性粒細(xì)胞性和混合型。診斷主要依靠典型癥狀、肺功能和支氣管激發(fā)/舒張?jiān)囼?yàn)。新發(fā)哮喘應(yīng)鑒別心源性哮喘、慢性阻塞性肺疾病等疾病。哮喘治療生物制劑抗IgE、抗IL-5/IL-4R（重癥難治性哮喘）2控制藥物ICS、LABA+ICS、LTRA、噻托溴銨緩解藥物SABA（沙丁胺醇）、ICS-福莫特羅哮喘治療的目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)良好的癥狀控制、維持正?；顒?dòng)、降低未來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。最新GINA指南推薦采用五階梯治療方案，根據(jù)癥狀控制狀況調(diào)整用藥強(qiáng)度。低劑量吸入糖皮質(zhì)激素(ICS)是持續(xù)性哮喘的基礎(chǔ)控制藥物，可減少癥狀和降低急性發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)效β?激動(dòng)劑(LABA)與ICS聯(lián)合使用效果優(yōu)于單用ICS，但不推薦單獨(dú)使用LABA。短效β?激動(dòng)劑(SABA)用于急性癥狀緩解，但過(guò)度依賴提示控制不佳。新策略建議哮喘患者不應(yīng)只使用SABA，而應(yīng)每次使用SABA時(shí)加用ICS。重癥哮喘患者（約占5-10%）可考慮生物制劑治療，如抗IgE抗體（奧馬珠單抗）、抗IL-5抗體（甲珠單抗）或抗IL-4R抗體（度普單抗）。哮喘控制測(cè)試(ACT)是評(píng)估癥狀控制的簡(jiǎn)單工具，分?jǐn)?shù)≥20分表示控制良好。肺炎450萬(wàn)年發(fā)病數(shù)中國(guó)每年社區(qū)獲得性肺炎新發(fā)病例10-15%住院率CAP患者需住院治療的比例15-20%院內(nèi)死亡率醫(yī)院獲得性肺炎的病死率30%重癥監(jiān)護(hù)率住院肺炎患者需ICU治療的比例肺炎是由各種病原體引起的肺部實(shí)質(zhì)（肺泡、肺間質(zhì)）的炎癥，是全球重要的感染性疾病。根據(jù)獲得性環(huán)境分為社區(qū)獲得性肺炎(CAP)和醫(yī)院獲得性肺炎(HAP)，后者還包括呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎(VAP)。社區(qū)獲得性肺炎常見病原體包括肺炎鏈球菌（最常見）、流感嗜血桿菌、肺炎支原體、肺炎衣原體和病毒（流感、RSV等）；醫(yī)院獲得性肺炎常見病原體包括革蘭陰性菌（肺炎克雷伯菌、銅綠假單胞菌）和耐甲氧西林金黃色葡萄球菌(MRSA)。肺炎診斷基于臨床癥狀（發(fā)熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難）、體征（濕啰音）、影像學(xué)改變（肺部浸潤(rùn)）和病原學(xué)檢查。嚴(yán)重性評(píng)估工具如CURB-65評(píng)分和肺炎嚴(yán)重性指數(shù)(PSI)可指導(dǎo)住院決策。容易被忽視的是，老年人肺炎可能表現(xiàn)不典型，如意識(shí)改變、食欲下降或一般狀況惡化，而發(fā)熱和咳嗽癥狀不明顯。肺炎治療診斷評(píng)估血常規(guī)、生化、血?dú)狻⑻蹬囵B(yǎng)、胸片，重癥加胸部CT初始經(jīng)驗(yàn)性治療CAP:β-內(nèi)酰胺類+大環(huán)內(nèi)酯類；HAP:廣譜抗生素覆蓋耐藥菌治療調(diào)整根據(jù)病原學(xué)結(jié)果調(diào)整抗生素，評(píng)估臨床反應(yīng)完成治療輕中度5-7天，重癥7-14天，隨訪胸片肺炎治療的關(guān)鍵是及時(shí)適當(dāng)?shù)目垢腥局委?。社區(qū)獲得性肺炎門診患者通常使用β-內(nèi)酰胺類抗生素（如阿莫西林）或呼吸喹諾酮類；住院非重癥患者推薦β-內(nèi)酰胺類聯(lián)合大環(huán)內(nèi)酯類（如阿奇霉素）；重癥患者推薦β-內(nèi)酰胺類聯(lián)合呼吸喹諾酮或大環(huán)內(nèi)酯類。醫(yī)院獲得性肺炎因耐藥風(fēng)險(xiǎn)高，初始應(yīng)使用廣譜抗生素，如抗假單胞菌β-內(nèi)酰胺類（哌拉西林/他唑巴坦）或碳青霉烯類，必要時(shí)聯(lián)合覆蓋MRSA的藥物（萬(wàn)古霉素或利奈唑胺）。根據(jù)病情嚴(yán)重程度和治療反應(yīng)，社區(qū)獲得性肺炎療程通常為5-7天，醫(yī)院獲得性肺炎為7-14天。支持治療包括氧療、液體管理和營(yíng)養(yǎng)支持。重癥肺炎可能需要機(jī)械通氣和血流動(dòng)力學(xué)支持。治療成功的標(biāo)志包括體溫正常、呼吸困難改善、白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常。預(yù)防措施包括流感和肺炎球菌疫苗接種、戒煙和避免不必要的抗生素使用以減少耐藥。肺癌流行病學(xué)肺癌是全球發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤，每年約220萬(wàn)新發(fā)病例和180萬(wàn)死亡病例。中國(guó)肺癌發(fā)病率和死亡率均居惡性腫瘤首位，每年新發(fā)約78萬(wàn)例，死亡約63萬(wàn)例。男性發(fā)病率高于女性，但女性肺癌患病率近年呈上升趨勢(shì)。過(guò)去40年，發(fā)達(dá)國(guó)家男性肺癌發(fā)病率下降，而女性和發(fā)展中國(guó)家的發(fā)病率增加。分類根據(jù)生物學(xué)特性和治療反應(yīng)分為：小細(xì)胞肺癌(SCLC)：約占15%，惡性程度高，早期廣泛轉(zhuǎn)移，對(duì)化療和放療敏感非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)：約占85%，包括腺癌(40%)、鱗狀細(xì)胞癌(25-30%)和大細(xì)胞癌(10-15%)分期采用TNM分期系統(tǒng)，決定治療方案和預(yù)后評(píng)估危險(xiǎn)因素與篩查吸煙是最主要危險(xiǎn)因素，相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)15-30倍，約80-90%肺癌與吸煙相關(guān)。其他因素包括被動(dòng)吸煙、氡氣、石棉、空氣污染和職業(yè)暴露等。低劑量CT(LDCT)篩查已被證明可降低高危人群肺癌死亡率約20%。美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組推薦55-80歲、有30包年吸煙史的現(xiàn)在吸煙者或戒煙不超過(guò)15年者進(jìn)行年度LDCT篩查。肺癌治療早期肺癌(I-II期)手術(shù)切除是首選治療，可根治30-70%患者；不能耐受手術(shù)者可考慮立體定向放療(SBRT)；術(shù)后輔助化療可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)局部晚期肺癌(III期)多學(xué)科綜合治療，包括化療、放療、手術(shù)的聯(lián)合；不可切除者采用同步放化療，后續(xù)可用PD-L1抑制劑維持治療晚期肺癌(IV期)系統(tǒng)性治療為主，包括化療、靶向治療、免疫治療；常用化療方案為含鉑雙藥；EGFR、ALK、ROS1等驅(qū)動(dòng)基因陽(yáng)性患者優(yōu)先考慮相應(yīng)靶向藥物免疫治療新時(shí)代PD-1/PD-L1抑制劑顯著改善晚期肺癌預(yù)后；pembrolizumab一線適用于PD-L1≥50%的患者；聯(lián)合化療可用于所有晚期NSCLC患者；免疫治療已延伸至早期肺癌的輔助/新輔助治療第三部分：消化系統(tǒng)疾病上消化道疾病包括食管疾?。ǚ戳餍允彻苎?、Barrett食管）、胃部疾?。ㄎ秆?、消化性潰瘍）和十二指腸疾病。上消化道內(nèi)鏡檢查是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可直接觀察黏膜情況并取活檢。下消化道疾病主要包括炎癥性腸?。冃越Y(jié)腸炎、克羅恩病）、腸易激綜合征、結(jié)直腸息肉和結(jié)直腸癌等。結(jié)腸鏡檢查是診斷和篩查的重要手段，可發(fā)現(xiàn)早期病變并進(jìn)行治療。肝膽胰疾病包括病毒性肝炎、脂肪性肝病、肝硬化、膽石癥、胰腺炎等。診斷依靠實(shí)驗(yàn)室檢查（肝功能、病毒學(xué)）、影像學(xué)檢查（超聲、CT、磁共振）和必要時(shí)的組織學(xué)檢查。消化性潰瘍病因消化性潰瘍是胃和十二指腸黏膜深層的局限性缺損，主要病因包括：幽門螺桿菌(Hp)感染：約80-90%十二指腸潰瘍和70%胃潰瘍與Hp感染有關(guān)非甾體抗炎藥(NSAIDs)：抑制前列腺素合成，損害黏膜保護(hù)機(jī)制其他因素：吸煙、酗酒、應(yīng)激、Zollinger-Ellison綜合征等診斷內(nèi)鏡檢查是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可直接觀察潰瘍并取活檢排除惡性病變。幽門螺桿菌檢測(cè)方法包括：內(nèi)鏡下活檢：快速尿素酶試驗(yàn)、組織學(xué)檢查非內(nèi)鏡檢查：C13/C14呼氣試驗(yàn)(準(zhǔn)確率>95%)、抗體檢測(cè)、糞便抗原檢測(cè)典型癥狀為上腹部疼痛，十二指腸潰瘍多為節(jié)律性疼痛，胃潰瘍常為餐后加重。并發(fā)癥消化性潰瘍的主要并發(fā)癥包括：出血：約15%患者發(fā)生，表現(xiàn)為嘔血或黑便穿孔：約5%患者發(fā)生，表現(xiàn)為急性腹痛，腹部肌緊張幽門梗阻：潰瘍瘢痕引起，表現(xiàn)為餐后嘔吐癌變：慢性胃潰瘍有少量癌變可能，需警惕消化性潰瘍治療根除幽門螺桿菌對(duì)Hp陽(yáng)性潰瘍患者，根除Hp可顯著降低潰瘍復(fù)發(fā)率（<10%）。標(biāo)準(zhǔn)四聯(lián)方案（PPI+鉍劑+兩種抗生素）根除率超過(guò)90%，療程10-14天。地區(qū)耐藥情況不同，方案需調(diào)整。根除后應(yīng)通過(guò)呼氣試驗(yàn)或糞便抗原檢測(cè)確認(rèn)。抑酸治療質(zhì)子泵抑制劑(PPI)是首選藥物，如奧美拉唑、艾司奧美拉唑等，可有效抑制胃酸分泌，促進(jìn)潰瘍愈合。H?受體拮抗劑（如雷尼替?。槎€選擇。胃潰瘍一般需4-8周治療，十二指腸潰瘍需2-4周。胃黏膜保護(hù)與預(yù)防策略硫糖鋁、鉍劑等可增強(qiáng)黏膜屏障。長(zhǎng)期使用NSAIDs者應(yīng)聯(lián)合PPI預(yù)防潰瘍，或考慮使用COX-2選擇性抑制劑。高危患者（潰瘍史、老年、合并抗凝/糖皮質(zhì)激素等）使用低劑量阿司匹林也應(yīng)考慮PPI保護(hù)。戒煙限酒及生活方式調(diào)整也是重要環(huán)節(jié)。炎癥性腸病潰瘍性結(jié)腸炎(UC)特點(diǎn)：僅累及結(jié)腸和直腸黏膜，呈連續(xù)性炎癥，自直腸向近端延伸臨床表現(xiàn)：血便：最常見癥狀，90%患者有腹瀉：每日排便4-6次或更多腹痛：多為下腹部隱痛或痙攣急性發(fā)作可伴發(fā)熱、貧血、體重減輕克羅恩病(CD)特點(diǎn)：可累及從口腔到肛門的全消化道，呈節(jié)段性、跳躍性病變，全層炎癥，肉芽腫形成臨床表現(xiàn)：腹痛：常為右下腹痛，80%患者有腹瀉：通常無(wú)明顯血便瘺管和狹窄：特征性并發(fā)癥腸外表現(xiàn)：關(guān)節(jié)炎、虹膜炎、紅斑結(jié)節(jié)等診斷與評(píng)估診斷基于臨床、內(nèi)鏡、病理、影像學(xué)和生化指標(biāo)綜合評(píng)估：內(nèi)鏡：UC呈連續(xù)性充血、糜爛、潰瘍；CD呈"鵝卵石"樣改變、縱行潰瘍、非連續(xù)性損傷病理：UC局限于黏膜、黏膜下層；CD全層性肉芽腫性炎癥影像學(xué)：腸壁增厚、腸腔狹窄、瘺管形成（CD）生化標(biāo)志物：CRP、ESR、糞鈣衛(wèi)蛋白和糞乳鐵蛋白等炎癥性腸病治療誘導(dǎo)緩解控制急性炎癥，緩解癥狀5-氨基水楊酸(5-ASA)：輕中度UC首選糖皮質(zhì)激素：中重度活動(dòng)期生物制劑：抗TNF-α（英夫利昔單抗等）維持治療防止復(fù)發(fā)，維持無(wú)癥狀狀態(tài)5-ASA：輕中度UC維持免疫調(diào)節(jié)劑：硫唑嘌呤、6-巰基嘌呤生物制劑：長(zhǎng)期使用抗TNF、抗整合素手術(shù)治療藥物治療失敗或并發(fā)癥時(shí)UC：約20%患者需手術(shù)，全結(jié)腸切除可治愈CD：70-80%患者最終需手術(shù)，但不能根治術(shù)式：回腸造口、回腸肛管吻合術(shù)等新型治療靶向特定炎癥通路JAK抑制劑：托法替布、烏帕替尼S1P受體調(diào)節(jié)劑：奧扎莫單抗IL-12/23抑制劑：烏司奴單抗炎癥性腸病治療應(yīng)根據(jù)疾病類型、活動(dòng)度、病變范圍和既往治療反應(yīng)個(gè)體化制定。生物制劑代表了IBD治療的重大進(jìn)步，可顯著改善預(yù)后和生活質(zhì)量。治療算法通常采用"自下而上"策略，但對(duì)高危患者可考慮"自上而下"積極治療。合并癥狀如貧血、營(yíng)養(yǎng)不良、心理問(wèn)題需同時(shí)管理。肝炎分類主要特點(diǎn)診斷要點(diǎn)病毒性肝炎甲型(HAV)：糞-口傳播，急性感染乙型(HBV)：血液、性傳播，可慢性化丙型(HCV)：主要血液傳播，85%慢性化丁型(HDV)：HBV伴隨感染，加重病情戊型(HEV)：水源傳播，孕婦危險(xiǎn)血清學(xué)：特異性抗原抗體檢測(cè)核酸檢測(cè)：HBVDNA、HCVRNA肝功能：ALT、AST、膽紅素升高酒精性肝炎長(zhǎng)期大量飲酒（男>40g/日，女>20g/日）可急性發(fā)作，病死率15-35%飲酒史、AST/ALT>2、排除其他原因重癥指標(biāo)：Maddrey評(píng)分>32藥物性肝炎常見藥物：抗生素、解熱鎮(zhèn)痛藥、中草藥可為劑量相關(guān)或特異質(zhì)反應(yīng)用藥史、停藥后改善、RUCAM評(píng)分肝活檢：特征性組織學(xué)改變自身免疫性肝炎女性多見（女:男=4:1）可伴其他自身免疫疾病高γ球蛋白血癥、自身抗體陽(yáng)性組織學(xué)：界面肝炎、淋巴漿細(xì)胞浸潤(rùn)肝炎是一組以肝細(xì)胞炎癥性損傷為特征的疾病，可由病毒感染、藥物、酒精、代謝或自身免疫等因素引起。臨床表現(xiàn)差異大，從無(wú)癥狀到急性肝衰竭不等。常見癥狀包括乏力、食欲不振、黃疸、腹痛和肝腫大等。診斷需結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和必要時(shí)的肝臟組織學(xué)檢查。肝炎治療慢性乙型肝炎核苷(酸)類似物：恩替卡韋、替諾福韋，長(zhǎng)期抑制病毒復(fù)制，極少耐藥，改善肝纖維化，降低肝癌風(fēng)險(xiǎn)；干擾素：產(chǎn)生免疫調(diào)節(jié)作用，有限療程可實(shí)現(xiàn)部分患者功能性治愈慢性丙型肝炎直接抗病毒藥物(DAAs)：索磷布韋、格卡瑞韋/哌侖他韋等，8-12周治療可達(dá)>95%持續(xù)病毒學(xué)應(yīng)答(SVR)，實(shí)現(xiàn)臨床治愈；不同基因型選擇不同方案；已取代干擾素成為標(biāo)準(zhǔn)治療自身免疫性肝炎糖皮質(zhì)激素：潑尼松，誘導(dǎo)緩解首選；免疫抑制劑：硫唑嘌呤，聯(lián)合潑尼松減量維持，需長(zhǎng)期治療；約80%患者可獲得生化緩解，但停藥后70%會(huì)復(fù)發(fā)肝炎治療的關(guān)鍵是明確病因并針對(duì)性治療。慢性乙型肝炎治療目標(biāo)包括持續(xù)抑制病毒復(fù)制、緩解肝臟炎癥壞死、逆轉(zhuǎn)肝纖維化和預(yù)防并發(fā)癥。治療指征包括：ALT升高、HBVDNA陽(yáng)性、肝組織學(xué)活動(dòng)性改變或顯著纖維化。治療策略選擇應(yīng)考慮患者年齡、疾病階段、合并癥和生育計(jì)劃等。丙型肝炎治療已進(jìn)入"全口服、無(wú)干擾素"時(shí)代，DAAs治療具有療程短、副作用少、治愈率高等優(yōu)點(diǎn)，但價(jià)格較高且需注意藥物相互作用。肝炎患者應(yīng)定期隨訪監(jiān)測(cè)，包括肝功能、病毒載量和肝纖維化程度評(píng)估。肝纖維化評(píng)估方法包括無(wú)創(chuàng)方法（血清學(xué)指標(biāo)如FIB-4、超聲彈性成像如Fibroscan）和有創(chuàng)方法（肝穿刺活檢）。肝硬化慢性乙型肝炎酒精性肝病慢性丙型肝炎非酒精性脂肪肝自身免疫性肝病其他原因肝硬化是各種慢性肝病的終末階段，特征為彌漫性肝損傷后纖維組織形成和正常肝小葉結(jié)構(gòu)被結(jié)節(jié)所代替，導(dǎo)致肝功能減退和門脈高壓。在中國(guó)，病毒性肝炎（主要是乙型肝炎）是肝硬化的首要病因，約占50%；其次是酒精性肝病，約占30%；非酒精性脂肪性肝病相關(guān)肝硬化近年快速增加。肝硬化可分為代償期和失代償期兩個(gè)階段。代償期患者常無(wú)明顯癥狀或僅有乏力、食欲不振等非特異性表現(xiàn)；失代償期出現(xiàn)腹水、上消化道出血、肝性腦病等并發(fā)癥。肝功能評(píng)估常用Child-Pugh評(píng)分（分A、B、C三級(jí)）和MELD評(píng)分系統(tǒng)，后者多用于肝移植優(yōu)先排序。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查（肝功能、血常規(guī)、凝血功能）、影像學(xué)檢查（肝臟形態(tài)改變、脾大、門脈高壓征象）和必要時(shí)的肝臟組織學(xué)檢查。肝硬化治療病因治療抗病毒治療（對(duì)HBV/HCV相關(guān)肝硬化）可減緩疾病進(jìn)展甚至部分逆轉(zhuǎn)；戒酒對(duì)酒精性肝硬化至關(guān)重要；減重和控制代謝綜合征對(duì)NASH肝硬化有益；免疫抑制治療可用于自身免疫性肝病并發(fā)癥處理腹水：限鹽、螺內(nèi)酯+呋塞米，難治性可行腹腔穿刺或TIPS；食管胃底靜脈曲張：非選擇性β受體阻滯劑預(yù)防出血，急性出血時(shí)內(nèi)鏡下結(jié)扎/硬化+奧曲肽；肝性腦?。喝楣恰⒗Ｎ裘鳒p少腸道氨吸收肝移植終末期肝病唯一根治方法，適應(yīng)癥包括：肝功能不全、難治性腹水、反復(fù)性肝性腦病、難治性出血；肝移植5年生存率約75%；肝細(xì)胞癌合并肝硬化符合Milan標(biāo)準(zhǔn)也可考慮移植肝硬化治療目標(biāo)是延緩疾病進(jìn)展、預(yù)防和處理并發(fā)癥以及改善生活質(zhì)量。對(duì)于各類肝硬化，早期診斷和積極治療基礎(chǔ)肝病至關(guān)重要。對(duì)于乙肝相關(guān)肝硬化，即使進(jìn)展至代償期，抗病毒治療仍可顯著改善預(yù)后。對(duì)酒精性肝硬化患者，完全戒酒可使5年生存率從30%提高到60%。門脈高壓是肝硬化主要病理生理改變，導(dǎo)致許多嚴(yán)重并發(fā)癥?？刂崎T脈高壓的藥物包括非選擇性β受體阻滯劑（普萘洛爾、卡維地洛）。對(duì)于難治性腹水或反復(fù)上消化道出血，經(jīng)頸靜脈肝內(nèi)門體分流術(shù)(TIPS)是有效的介入治療選擇。隨著肝硬化進(jìn)展，患者需定期篩查肝細(xì)胞癌（每6個(gè)月一次超聲+甲胎蛋白）。肝硬化患者還應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)支持，避免高蛋白負(fù)荷，補(bǔ)充支鏈氨基酸。第四部分：內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病內(nèi)分泌系統(tǒng)由分散在全身的各種內(nèi)分泌腺和彌散內(nèi)分泌細(xì)胞組成，通過(guò)分泌激素調(diào)節(jié)人體代謝、生長(zhǎng)發(fā)育、生殖和應(yīng)激反應(yīng)等多種生理功能。內(nèi)分泌疾病是由于激素分泌過(guò)多、過(guò)少或靶器官對(duì)激素敏感性改變導(dǎo)致的一系列疾病。內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病在全球范圍內(nèi)呈上升趨勢(shì)，尤其是糖尿病的流行已成為全球公共衛(wèi)生問(wèn)題。中國(guó)是糖尿病患病大國(guó)，甲狀腺疾病也十分常見。本部分將重點(diǎn)介紹糖尿病、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療。這些疾病早期癥狀往往不典型，需要提高警惕，及早診斷和干預(yù)。糖尿病中國(guó)糖尿病患病率(%)全球糖尿病患病率(%)糖尿病是一組以慢性高血糖為特征的代謝性疾病，由胰島素分泌缺陷或作用障礙引起。全球糖尿病患病人數(shù)超過(guò)5.37億，中國(guó)約1.4億，居世界首位。根據(jù)病因和發(fā)病機(jī)制，糖尿病主要分為1型(約5%，自身免疫性胰島β細(xì)胞破壞)、2型(約90%，胰島素抵抗和分泌缺陷)和其他特殊類型（妊娠期糖尿病、單基因糖尿病等）。糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)：空腹血糖≥7.0mmol/L或口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT)2小時(shí)血糖≥11.1mmol/L或糖化血紅蛋白(HbA1c)≥6.5%或隨機(jī)血糖≥11.1mmol/L伴典型癥狀。典型癥狀包括"三多一少"（多飲、多食、多尿、體重減輕）。糖尿病慢性并發(fā)癥分為微血管病變（視網(wǎng)膜病變、腎病、神經(jīng)病變）和大血管病變（冠心病、腦卒中、外周血管病）。糖尿病已成為心血管疾病的主要危險(xiǎn)因素和終末期腎病的首要原因。糖尿病治療生活方式干預(yù)飲食控制、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、血糖監(jiān)測(cè)、健康教育口服降糖藥二甲雙胍、SGLT-2抑制劑、GLP-1受體激動(dòng)劑、DPP-4抑制劑3胰島素治療基礎(chǔ)胰島素、預(yù)混胰島素、基礎(chǔ)-餐時(shí)方案糖尿病治療需以患者為中心，進(jìn)行個(gè)體化管理。對(duì)大多數(shù)2型糖尿病患者，血糖控制目標(biāo)為HbA1c<7.0%；老年、合并嚴(yán)重并發(fā)癥或低血糖高風(fēng)險(xiǎn)者可適當(dāng)放寬標(biāo)準(zhǔn)。二甲雙胍是2型糖尿病首選的一線用藥，具有良好的降糖效果和心血管獲益證據(jù)。近年來(lái)，新型降糖藥物如SGLT-2抑制劑（恩格列凈、達(dá)格列凈等）和GLP-1受體激動(dòng)劑（利拉魯肽、司美格魯肽等）顯示出顯著的心臟和腎臟保護(hù)作用，成為具有心血管疾病或腎臟疾病高風(fēng)險(xiǎn)患者的優(yōu)選藥物。胰島素治療適用于1型糖尿?。ū匦瑁┖涂诜幬锟刂撇患训?型糖尿病。基礎(chǔ)胰島素（甘精胰島素、地特胰島素）適合空腹血糖升高者；預(yù)混胰島素適合餐前和空腹血糖均升高者；基礎(chǔ)-餐時(shí)方案（基礎(chǔ)胰島素+餐時(shí)胰島素）適合血糖波動(dòng)大者。胰島素泵和連續(xù)血糖監(jiān)測(cè)系統(tǒng)代表了糖尿病管理的技術(shù)進(jìn)步。除控制血糖外，還需關(guān)注血壓(<130/80mmHg)、血脂(LDL-C<1.8mmol/L)管理和并發(fā)癥篩查，采取全面的心血管風(fēng)險(xiǎn)管理策略。甲狀腺疾病甲亢甲狀腺功能亢進(jìn)癥是由甲狀腺激素分泌過(guò)多導(dǎo)致的綜合征，約65%為Graves病（自身免疫性），女性發(fā)病率是男性的5倍。其他病因包括中毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、亞急性甲狀腺炎等。臨床表現(xiàn)：心悸、多汗、體重減輕、乏力、怕熱、手顫、情緒激動(dòng)、眼球突出（Graves?。?。診斷依靠TSH降低和FT3/FT4升高，TRAb陽(yáng)性支持Graves病診斷。甲減甲狀腺功能減退癥是由甲狀腺激素合成或分泌不足引起的疾病。主要分為原發(fā)性（甲狀腺本身疾病，如橋本氏甲狀腺炎）和中樞性（垂體或下丘腦疾?。?。在碘充足地區(qū)，自身免疫性甲狀腺炎是最常見病因。臨床表現(xiàn)：乏力、畏寒、體重增加、心率減慢、皮膚干燥、脫發(fā)、嗜睡、反應(yīng)遲鈍、粘液性水腫。診斷標(biāo)準(zhǔn)為TSH升高和FT4降低，抗TPO抗體陽(yáng)性支持自身免疫性病因。甲狀腺結(jié)節(jié)甲狀腺結(jié)節(jié)極為常見，50歲以上人群超過(guò)50%可通過(guò)超聲檢出結(jié)節(jié)，但惡性比例僅約5%。危險(xiǎn)因素包括頭頸部放射線照射史、家族性甲狀腺癌病史、年齡<20歲或>60歲等。診斷依靠甲狀腺超聲檢查（TI-RADS評(píng)分系統(tǒng)評(píng)估惡性風(fēng)險(xiǎn)）和必要時(shí)的細(xì)針穿刺活檢(FNA)。超聲可疑特征包括低回聲、微鈣化、不規(guī)則邊緣、前后徑大于橫徑等。FNA是鑒別良惡性的金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果報(bào)告采用Bethesda系統(tǒng)（I-VI級(jí)）。甲狀腺疾病治療1甲亢治療抗甲狀腺藥物：首選甲巰咪唑(MMI)或丙基硫氧嘧啶(PTU)，標(biāo)準(zhǔn)療程12-18個(gè)月，約50%可獲長(zhǎng)期緩解；碘131治療：一次性根治效果好，但可能導(dǎo)致永久性甲減，多用于復(fù)發(fā)或不適合藥物治療者；手術(shù)：近期需妊娠者、大型甲狀腺腫、藥物不良反應(yīng)者的選擇2甲減治療左旋甲狀腺素(L-T4)口服替代治療是標(biāo)準(zhǔn)方案，通常需終身服用；起始劑量根據(jù)年齡、體重和是否有心臟疾病調(diào)整；目標(biāo)是使TSH恢復(fù)正常(0.5-4.5mIU/L)；調(diào)整劑量應(yīng)緩慢，每6-8周檢測(cè)TSH一次；療效欠佳常因依從性差或胃腸道吸收問(wèn)題3甲狀腺結(jié)節(jié)處理良性結(jié)節(jié)：定期隨訪即可，超聲低風(fēng)險(xiǎn)每12-24個(gè)月復(fù)查一次；功能性結(jié)節(jié)（"熱結(jié)節(jié)"）：若導(dǎo)致甲亢，可用碘131或手術(shù)；惡性或可疑惡性：手術(shù)治療，范圍從腺葉切除到全甲狀腺切除；術(shù)后根據(jù)分期決定是否需要碘131清甲和TSH抑制治療4亞臨床甲狀腺功能異常亞臨床甲亢：TSH降低但FT3/FT4正常，>65歲或伴心臟疾病、骨質(zhì)疏松者考慮治療；亞臨床甲減：TSH升高但FT4正常，妊娠或計(jì)劃妊娠、甲狀腺抗體陽(yáng)性、有癥狀者建議治療，其他患者可觀察腎上腺疾病庫(kù)欣綜合征由皮質(zhì)醇過(guò)度分泌引起，可分為ACTH依賴性（垂體腺瘤、異位ACTH綜合征）和ACTH非依賴性（腎上腺腺瘤或癌）。典型表現(xiàn)包括中心性肥胖、滿月臉、水牛背、紫紋、高血壓、糖尿病和骨質(zhì)疏松。診斷先篩查（24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇、夜間唾液皮質(zhì)醇、地塞米松抑制試驗(yàn)），后定位（ACTH水平、高劑量地塞米松抑制試驗(yàn)、影像學(xué)）原發(fā)性醛固酮增多癥由醛固酮自主分泌過(guò)多導(dǎo)致，多因腎上腺腺瘤或雙側(cè)增生所致。臨床特征為高血壓、低鉀血癥（并非所有患者）和代謝性堿中毒。診斷包括篩查（醛固酮/腎素比值升高）、確認(rèn)（鹽水負(fù)荷、卡托普利抑制等）和分型（CT、腎上腺靜脈取血）。在難治性高血壓患者中篩查非常重要嗜鉻細(xì)胞瘤來(lái)源于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)節(jié)的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，分泌過(guò)量?jī)翰璺影贰５湫腿?lián)征為陣發(fā)性頭痛、心悸和多汗，90%患者有高血壓（持續(xù)或陣發(fā)性）。診斷依賴于血漿或24小時(shí)尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物測(cè)定，后續(xù)影像學(xué)明確病灶位置。約10%有家族性或遺傳綜合征相關(guān)，約10%為惡性腎上腺功能減退由皮質(zhì)激素分泌不足引起，分原發(fā)性（阿狄森病，常因自身免疫性腎上腺炎）和繼發(fā)性（垂體ACTH分泌不足）。表現(xiàn)為乏力、食欲不振、體重減輕、低血壓、皮膚色素沉著（僅原發(fā)性）。診斷需測(cè)基礎(chǔ)皮質(zhì)醇和ACTH，行ACTH刺激試驗(yàn)確認(rèn)。急性腎上腺危象可致死，需緊急處理腎上腺疾病治療庫(kù)欣綜合征治療治療目標(biāo)是恢復(fù)正常皮質(zhì)醇水平和改善臨床癥狀。垂體腺瘤（庫(kù)欣?。┦走x經(jīng)蝶垂體腺瘤切除術(shù)，成功率約80%；腎上腺腺瘤行腹腔鏡下腎上腺切除術(shù)；異位ACTH綜合征需去除原發(fā)腫瘤。藥物治療（酮康唑、米托坦、甲吡酮）可作為手術(shù)前準(zhǔn)備或不能手術(shù)的替代方案。嚴(yán)重病例可考慮雙側(cè)腎上腺切除。原發(fā)性醛固酮增多癥治療單側(cè)醛固酮分泌腺瘤（約30%患者）首選腹腔鏡下腎上腺切除術(shù)，可治愈或顯著改善高血壓和低鉀血癥。雙側(cè)腎上腺增生（約70%患者）需長(zhǎng)期藥物治療，首選醛固酮拮抗劑如螺內(nèi)酯（起始25-50mg/日，最高可至100mg/日）或依普利酮。手術(shù)或藥物治療均需聯(lián)合降壓藥物和鉀補(bǔ)充。嗜鉻細(xì)胞瘤與腎上腺功能減退治療嗜鉻細(xì)胞瘤標(biāo)準(zhǔn)治療是腫瘤完整切除。術(shù)前需充分α受體阻滯（酚芐明）預(yù)處理以控制血壓和擴(kuò)充血容量，預(yù)防術(shù)中血壓劇烈波動(dòng)；手術(shù)后需終身隨訪復(fù)發(fā)。腎上腺功能減退需終身激素替代治療，使用氫化可的松（每日15-25mg，分2-3次）和氟氫可的松（0.05-0.1mg/日），遵循晝高夜低的生理節(jié)律，應(yīng)激情況下需增加劑量。第五部分：神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病腦血管?。喝毖院统鲅阅X卒中癲癇：慢性反復(fù)發(fā)作的腦功能障礙神經(jīng)系統(tǒng)變性疾?。号两鹕?、阿爾茨海默病脫髓鞘疾病：多發(fā)性硬化神經(jīng)肌肉疾?。褐匕Y肌無(wú)力、肌營(yíng)養(yǎng)不良中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦膜炎、腦炎診斷方法與技術(shù)神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)：CT、MRI、功能性MRI、PET電生理檢查：腦電圖、肌電圖、誘發(fā)電位腰椎穿刺及腦脊液分析神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估分子生物學(xué)與基因檢測(cè)治療進(jìn)展神經(jīng)系統(tǒng)疾病治療近年取得顯著進(jìn)展，包括血管內(nèi)介入治療技術(shù)在急性腦卒中中的應(yīng)用；精準(zhǔn)靶向免疫治療在多發(fā)性硬化等自身免疫性疾病中的應(yīng)用；深部腦刺激在帕金森病等運(yùn)動(dòng)障礙中的應(yīng)用；神經(jīng)調(diào)控技術(shù)在癲癇、疼痛管理中的應(yīng)用；以及基因治療、干細(xì)胞治療等新興治療方式的探索。腦血管病中國(guó)(%)全球平均(%)腦血管病是一組由于腦部血管病變導(dǎo)致的急性或慢性疾病，是全球主要致死致殘?jiān)蛑?。在中?guó)，腦卒中年發(fā)病率約為246/10萬(wàn)，是導(dǎo)致死亡的首位原因。腦卒中分為缺血性腦卒中（腦梗死）和出血性腦卒中（腦出血和蛛網(wǎng)膜下腔出血）。缺血性腦卒中占全部腦卒中的70-80%，由于動(dòng)脈閉塞導(dǎo)致腦組織缺血壞死；出血性腦卒中由血管破裂引起，雖然比例較小但病死率更高。腦卒中主要危險(xiǎn)因素包括高血壓（最重要因素）、糖尿病、房顫、高脂血癥、吸煙、缺乏運(yùn)動(dòng)、肥胖和過(guò)量飲酒等。FAST識(shí)別法有助于公眾快速識(shí)別腦卒中癥狀：Face（面部不對(duì)稱）、Arm（單側(cè)上肢無(wú)力）、Speech（言語(yǔ)不清）、Time（時(shí)間就是大腦，立即呼救）。腦卒中診斷依靠詳細(xì)病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查和影像學(xué)檢查（CT能快速排除出血，MRI對(duì)早期缺血更敏感）。缺血性腦卒中病因分型常用TOAST分類：大動(dòng)脈粥樣硬化型、心源性栓塞型、小血管閉塞型、其他明確病因型和未明原因型。腦血管病治療急性缺血性卒中靜脈溶栓：發(fā)病4.5小時(shí)內(nèi)，阿替普酶0.9mg/kg血管內(nèi)治療：大血管閉塞，6-24小時(shí)窗，機(jī)械取栓抗血小板：非溶栓患者，阿司匹林立即使用支持治療：氣道管理、血壓控制、血糖監(jiān)測(cè)急性出血性卒中血壓管理：收縮壓控制在140-160mmHg止血治療：逆轉(zhuǎn)抗凝藥物，考慮重組因子VIIa神經(jīng)外科手術(shù)：血腫清除，外引流，去骨瓣減壓腦水腫處理：高滲鹽水，甘露醇，監(jiān)測(cè)顱內(nèi)壓二級(jí)預(yù)防抗血小板/抗凝：阿司匹林、氯吡格雷、華法林、NOAC他汀類藥物：二級(jí)預(yù)防強(qiáng)度高，不論膽固醇水平血壓管理：目標(biāo)<130/80mmHg，個(gè)體化選藥生活方式干預(yù)：戒煙限酒，地中海飲食，規(guī)律運(yùn)動(dòng)康復(fù)治療時(shí)機(jī)：盡早開始，卒中后24-48小時(shí)內(nèi)評(píng)估模式：多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，強(qiáng)調(diào)任務(wù)導(dǎo)向訓(xùn)練內(nèi)容：運(yùn)動(dòng)功能、言語(yǔ)吞咽、認(rèn)知、心理支持新技術(shù)：機(jī)器人輔助、虛擬現(xiàn)實(shí)、經(jīng)顱刺激癲癇流行病學(xué)與分類癲癇是由于腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致短暫腦功能障礙的慢性疾病，全球患病率約0.5-1%，中國(guó)約有900萬(wàn)癲癇患者。兒童和老年人發(fā)病率較高。根據(jù)國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)分類，癲癇發(fā)作分為：全身性發(fā)作：起源于雙側(cè)大腦網(wǎng)絡(luò)，包括強(qiáng)直-陣攣、失神、肌陣攣等局灶性發(fā)作：起源于一側(cè)大腦半球局限性網(wǎng)絡(luò)，可伴或不伴意識(shí)障礙未分類發(fā)作：無(wú)法確定起源類型病因與發(fā)病機(jī)制癲癇病因多樣，可分為：結(jié)構(gòu)性：腦外傷、腦卒中、腫瘤、海馬硬化遺傳性：離子通道基因突變等感染性：腦炎、腦膜炎、腦寄生蟲病代謝性：葡萄糖、鈣、鎂等代謝異常免疫性：自身免疫性腦炎不明原因：約30%患者病因不明發(fā)病機(jī)制涉及神經(jīng)元興奮性增高、抑制性減弱，以及神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)異常同步化。診斷與評(píng)估癲癇診斷主要基于臨床癥狀和發(fā)作表現(xiàn)，輔助檢查包括：腦電圖(EEG)：記錄腦電活動(dòng)，發(fā)現(xiàn)癲癇樣放電影像學(xué)：MRI評(píng)估結(jié)構(gòu)性病變，功能性PET/SPECT實(shí)驗(yàn)室檢查：排除代謝異常等繼發(fā)性發(fā)作遺傳學(xué)檢測(cè)：明確遺傳性癲癇綜合征需與暈厥、精神疾病、睡眠障礙等進(jìn)行鑒別。詳細(xì)的目擊者描述對(duì)診斷極為重要。癲癇治療難治性癲癇治療外科手術(shù)、神經(jīng)刺激、生酮飲食抗癲癇藥物單藥治療，必要時(shí)聯(lián)合用藥明確診斷和分類首次發(fā)作后詳細(xì)評(píng)估病因癲癇治療的目標(biāo)是完全控制發(fā)作，同時(shí)盡量減少治療副作用，提高生活質(zhì)量?？拱d癇藥物(AEDs)是治療的基礎(chǔ)，首次發(fā)作后是否開始治療取決于復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。用藥原則是單藥起始，從低劑量開始逐漸遞增至有效或出現(xiàn)不良反應(yīng)。若首選藥物無(wú)效或不耐受，可更換另一種單藥；兩種單藥治療失敗后考慮合理聯(lián)合用藥。常用抗癲癇藥物包括：鈉離子通道阻滯劑（卡馬西平、奧卡西平、拉莫三嗪）；GABA能藥物（丙戊酸鈉、苯巴比妥）；鈣通道阻滯劑（乙琥胺）；新型藥物（左乙拉西坦、拉考沙胺、佐尼沙胺）等。藥物選擇應(yīng)基于發(fā)作類型、綜合征、年齡、性別和共病。約70%的患者可通過(guò)藥物獲得良好控制，但30%為難治性癲癇。難治性癲癇的治療選擇包括：手術(shù)治療（顳葉癲癇60-80%可緩解）；神經(jīng)刺激技術(shù)（迷走神經(jīng)刺激、深部腦刺激）；生酮飲食（特別適用于兒童）?；颊呓逃托睦碇С滞瑯又匾?，包括遵醫(yī)囑服藥、避免誘發(fā)因素（睡眠不足、飲酒、情緒激動(dòng)）和安全措施。帕金森病1-2%老年患病率65歲以上人群中每100人約有1-2人患病60歲平均發(fā)病年齡多在50-70歲發(fā)病，但也有早發(fā)型1.5倍男女比例男性患病風(fēng)險(xiǎn)較女性高約50%60%非運(yùn)動(dòng)癥狀比例患者出現(xiàn)認(rèn)知、自主神經(jīng)、情緒等癥狀帕金森病是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，以中腦黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元進(jìn)行性變性、死亡和α-突觸核蛋白異常沉積為病理特征。流行病學(xué)研究顯示，中國(guó)約有300萬(wàn)帕金森病患者，隨著人口老齡化，發(fā)病率持續(xù)增加。確切病因尚不明確，可能與遺傳因素、環(huán)境毒素接觸和細(xì)胞自噬功能障礙等多因素相關(guān)。帕金森病的核心臨床表現(xiàn)為靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩和姿勢(shì)不穩(wěn)。早期特征性表現(xiàn)包括單側(cè)上肢靜止時(shí)震顫、小字癥、步態(tài)改變（步幅減?。┖兔婢吣?。隨著疾病進(jìn)展，還會(huì)出現(xiàn)一系列非運(yùn)動(dòng)癥狀，包括認(rèn)知障礙（約40%最終發(fā)展為癡呆）、自主神經(jīng)功能障礙（便秘、直立性低血壓）、嗅覺減退、REM睡眠行為障礙和抑郁焦慮等。診斷主要基于臨床表現(xiàn)，至少有兩項(xiàng)基本運(yùn)動(dòng)癥狀，其中一項(xiàng)為運(yùn)動(dòng)遲緩。DAT-SPECT和嗅覺測(cè)試可作為輔助診斷手段。需排除藥物性震顫、多系統(tǒng)萎縮和進(jìn)行性核上性麻痹等類帕金森綜合征。帕金森病治療1早期治療運(yùn)動(dòng)癥狀影響日常生活時(shí)開始藥物治療；60歲以下多選擇多巴胺受體激動(dòng)劑（羅匹尼羅、普拉克索）；60歲以上首選左旋多巴+脫羧酶抑制劑；MAO-B抑制劑（司來(lái)吉蘭、雷沙吉蘭）可延緩癥狀進(jìn)展2波動(dòng)期治療隨病程進(jìn)展出現(xiàn)藥效波動(dòng)和異動(dòng)癥；治療策略包括：調(diào)整左旋多巴劑量和服藥頻率；加用COMT抑制劑（恩他卡朋）延長(zhǎng)藥效；使用控釋制劑維持穩(wěn)定血藥濃度；添加多巴胺受體激動(dòng)劑晚期治療左旋多巴腸道凝膠持續(xù)輸注系統(tǒng)；阿樸嗎啡皮下持續(xù)輸注；腦深部刺激術(shù)(DBS)，針對(duì)丘腦下核或蒼白球內(nèi)側(cè)部，可顯著改善震顫、僵直和異動(dòng)癥；藥物難以控制的嚴(yán)重癥狀首選DBS新型治療基因治療：針對(duì)特定基因突變；神經(jīng)保護(hù)策略：延緩神經(jīng)元變性；細(xì)胞替代治療：干細(xì)胞移植；α-突觸核蛋白靶向治療：抑制病理性蛋白聚集；經(jīng)顱磁刺激：改善運(yùn)動(dòng)功能帕金森病治療應(yīng)采取綜合性、個(gè)體化策略，除藥物治療外，還應(yīng)包括康復(fù)治療（物理治療、言語(yǔ)治療、職業(yè)治療）和心理支持。治療時(shí)機(jī)是關(guān)鍵問(wèn)題，一般建議當(dāng)癥狀影響日常功能時(shí)開始治療，而非一經(jīng)診斷就用藥。年輕患者傾向于延遲使用左旋多巴，以避免長(zhǎng)期使用相關(guān)的運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥。第六部分：腎臟疾病慢性腎臟病慢性腎臟病是一種腎臟結(jié)構(gòu)或功能異常持續(xù)3個(gè)月以上的疾病狀態(tài)。根據(jù)腎小球?yàn)V過(guò)率(GFR)和蛋白尿程度進(jìn)行分期和分類，影響治療策略和預(yù)后判斷。主要病因包括糖尿病腎病、高血壓腎病、慢性腎小球腎炎和多囊腎病等。腎小球腎炎腎小球腎炎是一組由多種病因引起的腎小球炎癥性疾病。根據(jù)病理可分為原發(fā)性（如IgA腎病、膜性腎病、微小病變等）和繼發(fā)性（如狼瘡性腎炎、糖尿病腎病等）。臨床表現(xiàn)多樣，從無(wú)癥狀蛋白尿到急進(jìn)性腎功能惡化不等。腎臟替代治療終末期腎病患者需要腎臟替代治療維持生命。主要方式包括血液透析、腹膜透析和腎臟移植。中國(guó)透析患者超過(guò)100萬(wàn)，但腎移植資源有限。選擇哪種替代治療方式需考慮患者年齡、合并癥、家庭支持等多種因素。慢性腎臟病流行病學(xué)與分期慢性腎臟病(CKD)全球患病率約13.4%，中國(guó)為10.8%，即超過(guò)1.3億人患病，但知曉率不足15%。老年人、糖尿病和高血壓患者是高危人群。根據(jù)GFR分為五期：G1期：GFR≥90ml/min/1.73m2，腎功能正常但有腎臟損傷G2期：GFR60-89ml/min/1.73m2，輕度下降G3期：GFR30-59ml/min/1.73m2，中度下降G4期：GFR15-29ml/min/1.73m2，重度下降G5期：GFR<15ml/min/1.73m2，腎衰竭根據(jù)尿蛋白/肌酐比(ACR)分為A1(<30mg/g)、A2(30-300mg/g)和A3(>300mg/g)三級(jí)。病因與危險(xiǎn)因素主要病因包括：糖尿病腎?。赫冀K末期腎病原因的30-50%高血壓腎?。洪L(zhǎng)期高血壓導(dǎo)致腎動(dòng)脈硬化慢性腎小球腎炎：多種原發(fā)性和繼發(fā)性腎炎多囊腎病：常見的遺傳性腎病梗阻性腎?。耗蚵方Y(jié)石、前列腺增生等危險(xiǎn)因素包括年齡增長(zhǎng)、心血管疾病、肥胖、吸煙、家族史和某些藥物（如NSAIDs、造影劑）等。診斷與評(píng)估診斷標(biāo)準(zhǔn)：腎臟損傷（如蛋白尿、血尿、影像學(xué)異常）和/或GFR<60ml/min/1.73m2持續(xù)3個(gè)月以上。評(píng)估內(nèi)容包括：腎功能：血肌酐、eGFR、尿素氮尿常規(guī)：蛋白尿、血尿、尿沉渣尿蛋白定量：24小時(shí)尿蛋白或蛋白/肌酐比影像學(xué)：腎臟超聲、CT或MRI腎臟活檢：明確病因，指導(dǎo)治療（特定情況）風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型（如KFRE）可評(píng)估進(jìn)展為終末期腎病的風(fēng)險(xiǎn)。慢性腎臟病治療原發(fā)病治療糖尿?。貉强刂颇繕?biāo)HbA1c7.0%，避免低血糖；高血壓：目標(biāo)<130/80mmHg，選擇ACEI/ARB；免疫抑制治療：針對(duì)自身免疫性腎病1腎臟保護(hù)ACEI/ARB：減少蛋白尿，延緩進(jìn)展；SGLT-2抑制劑：新證據(jù)顯示可降低心腎復(fù)合終點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)30-40%；控制代謝性酸中毒：碳酸氫鈉補(bǔ)充并發(fā)癥治療貧血：促紅細(xì)胞生成素(ESA)，目標(biāo)Hb10-11.5g/dL；骨礦物質(zhì)代謝紊亂：磷結(jié)合劑、維生素D類似物、鈣敏感受體調(diào)節(jié)