臨床分子生物學測試題與答案（附解析）

臨床分子生物學測試題與答案（附解析）一、單選題（共50題，每題1分，共50分）1.未知突變的檢測，下列最準確的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸雜交D、序列測定E、ASΟ正確答案：D答案解析：序列測定是直接對DNA序列進行分析，能夠準確地檢測出未知突變，可清晰確定堿基的變化情況。PCR主要用于擴增特定DNA片段；RFLP是基于限制性內(nèi)切酶識別位點變化檢測突變，但對于未知突變檢測有局限性；核酸雜交可檢測特定核酸序列，但不如序列測定準確全面；ASO是等位基因特異性寡核苷酸雜交，一般用于已知突變類型的檢測。2.以下關(guān)于主要組織相容性復合體的描述不正確的是A、基因編碼產(chǎn)物稱為MHC抗原B、僅表達于一些免疫相關(guān)細胞的表面C、參與抗原提呈D、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答E、制約細胞間的相互識別正確答案：B答案解析：主要組織相容性復合體（MHC）基因編碼產(chǎn)物稱為MHC抗原，A選項正確；MHC廣泛表達于各種有核細胞表面，并非僅表達于一些免疫相關(guān)細胞表面，B選項錯誤；MHC參與抗原提呈，C選項正確；可調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答，D選項正確；制約細胞間的相互識別，E選項正確。3.容易造成“負染”的封閉劑是A、HRPB、脫脂奶粉C、血紅蛋白D、SDSE、DTT正確答案：C4.第一個根據(jù)GEP分類的是A、B細胞淋巴瘤B、T細胞淋巴瘤C、NK細胞淋巴瘤D、組織細胞疾病E、肥大細胞疾病正確答案：A5.肽質(zhì)量指紋圖譜常與哪一種質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正確答案：D答案解析：肽質(zhì)量指紋圖譜是蛋白質(zhì)被酶解后得到的肽段質(zhì)量圖譜，基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOF）能快速準確地測定肽段的質(zhì)量，二者聯(lián)合應(yīng)用可用于蛋白質(zhì)的鑒定等。其他幾種質(zhì)譜技術(shù)與肽質(zhì)量指紋圖譜聯(lián)合應(yīng)用不如MALDI-TOF常見。6.適用于大規(guī)模的性病普查檢測淋病奈瑟菌的分子生物學方法是A、PCRB、LCRC、實時熒光定量PCRD、常規(guī)PCRE、DNA測序正確答案：B7.SELDI-TOF-MS系統(tǒng)由哪幾部分組成A、緩沖溶液池、樣品池和廢液池以及連接各池之間的微溝道B、生物敏感材料、理化換能器及信號放大裝置C、高壓電源系統(tǒng)、進樣系統(tǒng)、石英毛細管、電解質(zhì)槽、檢測器和數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)D、芯片、芯片閱讀器和分析軟件和質(zhì)譜儀E、PCR擴增和熒光信號分析兩部分正確答案：D答案解析：SELDI-TOF-MS系統(tǒng)主要由芯片、芯片閱讀器和分析軟件以及質(zhì)譜儀組成。芯片上固定有各種生物分子如蛋白質(zhì)等，用于樣品的分離和檢測；芯片閱讀器用于讀取芯片上的信號；分析軟件對數(shù)據(jù)進行處理和分析；質(zhì)譜儀則用于檢測離子的質(zhì)荷比等信息，從而實現(xiàn)對樣品的分析。A選項描述的是一些溶液池及微溝道，不是SELDI-TOF-MS系統(tǒng)的組成；B選項是生物傳感器的組成部分；C選項是毛細管電泳等一些其他分析儀器的組成部分；E選項描述的是PCR相關(guān)內(nèi)容，與SELDI-TOF-MS系統(tǒng)無關(guān)。8.線粒體基因組編碼幾種rRNAA、22種B、20種C、18種D、3種E、2種正確答案：E9.FMR-1基因上CGG重復序列異常擴增導致A、鐮狀細胞貧血B、脆性X綜合征C、地中海貧血D、血友病AE、血友病B正確答案：B答案解析：脆性X綜合征是由于FMR-1基因上CGG重復序列異常擴增所致。鐮狀細胞貧血是基因突變導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常；地中海貧血是珠蛋白基因缺陷；血友病A是凝血因子Ⅷ基因缺陷；血友病B是凝血因子Ⅸ基因缺陷。10.不可進行活體供體器官移植的移植物有A、腎臟B、心臟C、骨髓D、皮膚E、肝臟正確答案：B11.以下不是APC基因失活方式的是A、移位B、缺失C、插入D、無義突變E、錯位拼接正確答案：A12.質(zhì)粒的主要成分是A、DNAB、蛋白質(zhì)C、多糖D、氨基酸衍生物E、脂類正確答案：A答案解析：質(zhì)粒是一種裸露的、結(jié)構(gòu)簡單、獨立于細菌擬核DNA之外，并具有自我復制能力的雙鏈環(huán)狀DNA分子，其主要成分是DNA。13.判斷HBV復制及傳染性的直接指標是檢測A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg正確答案：C答案解析：HBVDNA是判斷HBV復制及傳染性的直接指標。HBVDNA陽性，提示HBV復制活躍，傳染性強。HBVDNA多聚酶活力可反映病毒復制情況，但不是直接指標；HBsAg是乙肝病毒感染的重要標志，但不能直接反映病毒復制及傳染性；HBeAg陽性提示病毒復制活躍、傳染性較強，但不是最直接的指標；HBcAg主要存在于受感染的肝細胞核內(nèi)，一般不易檢測到，不是常用的判斷病毒復制及傳染性的指標。14.關(guān)于數(shù)字PCR技術(shù)，下列說法正確的是A、數(shù)字PCR技術(shù)的靈敏度取決于反應(yīng)樣品的純度B、數(shù)字PCR技術(shù)釆用放射性核素和TaqMan探針對PCR產(chǎn)物進行標記C、數(shù)字PCR是將傳統(tǒng)PCR的線性的數(shù)字信號轉(zhuǎn)換成指數(shù)倍信號D、數(shù)字PCR技術(shù)包括PCR擴增和熒光信號分析兩部分E、數(shù)字PCR的反應(yīng)單元中絕對不會包含兩個或兩個以上的目標分子正確答案：D答案解析：數(shù)字PCR技術(shù)的靈敏度取決于反應(yīng)體系中目標分子的初始拷貝數(shù)等多種因素，而非反應(yīng)樣品的純度，A選項錯誤；數(shù)字PCR技術(shù)通常采用熒光標記等非放射性方法對PCR產(chǎn)物進行標記，B選項錯誤；數(shù)字PCR是將傳統(tǒng)PCR的指數(shù)倍信號轉(zhuǎn)換成線性的數(shù)字信號，C選項錯誤；數(shù)字PCR技術(shù)包括PCR擴增和熒光信號分析兩部分，D選項正確；數(shù)字PCR的反應(yīng)單元中可能包含兩個或兩個以上的目標分子，E選項錯誤。15.引起50%血友病A的原因是A、基因點突變B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移動正確答案：D16.引起眼肌病的mtDNA突變形式是A、點突變B、插入C、缺失D、拷貝數(shù)變異E、動態(tài)突變正確答案：C答案解析：眼肌病常見的mtDNA突變形式是大片段缺失。點突變、插入、拷貝數(shù)變異、動態(tài)突變一般不是引起眼肌病最主要的mtDNA突變形式。17.通過影響E2F1、TGFβRⅡ目的基因和乳腺癌相關(guān)的miRNA改變是A、miR-155B、miR-15a和miR-16-1C、miR-221D、miR-155E、miR-17-92正確答案：D18.PCR反應(yīng)必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明膠E、Mg2+正確答案：E答案解析：PCR反應(yīng)必需的成分包括模板DNA、引物、dNTP、TaqDNA聚合酶、緩沖液等，Mg2+是緩沖液的重要組成成分，對PCR反應(yīng)至關(guān)重要，它參與DNA聚合酶的活性中心構(gòu)成，影響酶的活性和對模板的親和力等，而BSA、DTT、Tween20、明膠不是PCR反應(yīng)必需的成分。19.封閉劑可封閉膜上蛋白質(zhì)的位置，一般封閉劑的有效濃度不應(yīng)超過A、2.5%B、5%C、1.5%D、0.5%E、10%正確答案：B20.關(guān)于核酸探針的種類下列不正確的是A、cDNA探針B、寡核苷酸探針C、基因組DNA探針D、RNA探針E、雙鏈DNA探針正確答案：E答案解析：核酸探針根據(jù)核酸的性質(zhì)、來源和用途等可分為多種類型，包括cDNA探針、寡核苷酸探針、基因組DNA探針、RNA探針等。雙鏈DNA探針不屬于常見的核酸探針分類中的一種。21.HBVDNA中最小的一個開放閱讀框是A、P基因區(qū)B、S基因區(qū)C、X基因區(qū)D、前S基因區(qū)E、C基因區(qū)正確答案：C答案解析：X基因區(qū)是HBVDNA中最小的一個開放閱讀框，編碼154個氨基酸的X蛋白，X蛋白可反式激活一些細胞內(nèi)的癌基因及病毒基因，可能與肝癌的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。22.屬于微小缺失綜合征的不包括A、Wilms瘤B、著色性干皮病C、Angelman綜合征D、Prader-Willi綜合征E、WAGR綜合征正確答案：D23.新一代測序技術(shù)中的邊合成邊測序和焦磷酸測序均需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfiirylase)C、熒光素酶(luciferase)D、三磷酸腺昔雙磷酸酶(apyrase)E、DNA連接酶(DNAligase)正確答案：A24.能夠?qū)⒌鞍踪|(zhì)的分離、純化、酶解和鑒定等步驟結(jié)合在一起的技術(shù)是A、2-DEB、ESIC、縮微芯片D、蛋白質(zhì)功能芯片E、ICAT正確答案：C答案解析：縮微芯片技術(shù)可以將蛋白質(zhì)的分離、純化、酶解和鑒定等步驟集成在一塊微小的芯片上，實現(xiàn)高通量、自動化的蛋白質(zhì)分析。2-DE主要是蛋白質(zhì)分離技術(shù)；ESI是質(zhì)譜離子化技術(shù)；蛋白質(zhì)功能芯片側(cè)重于蛋白質(zhì)功能研究；ICAT主要用于定量蛋白質(zhì)組學研究，它們都不能像縮微芯片這樣將這些步驟結(jié)合在一起。25.根據(jù)國際命名系統(tǒng)，人類染色體分為A、4組B、5組C、6組D、7組E、8組正確答案：D答案解析：人類染色體根據(jù)國際命名系統(tǒng)分為7個組，即A、B、C、D、E、F、G組，所以答案選D。26.下列能夠以凝聚電泳為基礎(chǔ)進行定量檢測的表達蛋白質(zhì)組學研究方法是A、反向液相色譜分析B、熒光差異顯示雙向電泳C、毛細管電泳D、電噴霧質(zhì)譜分析E、雙向凝膠電泳正確答案：B27.有絲分裂期是指A、M期B、S期C、G1期D、G0期E、G2期正確答案：A28.基因芯片技術(shù)的臨床應(yīng)用不包括A、基因突變的檢測B、疾病的診斷C、指導個體用藥D、藥物的篩選E、由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷正確答案：E答案解析：基因芯片技術(shù)主要用于基因相關(guān)的檢測和分析，包括疾病診斷、藥物篩選、指導個體用藥、基因突變檢測等。而蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變不屬于基因芯片技術(shù)直接檢測的范疇，所以其臨床應(yīng)用不包括由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷。29.違背上述哪條質(zhì)控規(guī)則，提示警告A、10X規(guī)則B、4IS規(guī)則C、22s規(guī)則D、12S規(guī)則E、R4S規(guī)則正確答案：D30.下列說法正確的是A、液狀石蠟切片中縮短蛋白酶K的消化時間可增加提取DNA片段的長度B、組織樣本不需蛋白酶K消化即可進行核酸提取C、用于提取核酸的石蠟切片需要先用二甲苯脫蠟D、用于提取核酸的石蠟切片不需脫蠟即可進行核酸提取E、新鮮的組織樣本需要先用二甲苯脫蠟才能進行核酸提取正確答案：C答案解析：用于提取核酸的石蠟切片需要先用二甲苯脫蠟，以去除石蠟對后續(xù)核酸提取過程的干擾，使核酸能夠更好地釋放和進行后續(xù)反應(yīng)等。液狀石蠟切片中縮短蛋白酶K消化時間會使DNA片段長度縮短，A錯誤；組織樣本一般需要蛋白酶K消化來釋放核酸，B錯誤；石蠟切片不脫蠟無法進行核酸提取，D錯誤；新鮮組織樣本無需脫蠟，E錯誤。31.不可用于對病毒核苷酸片段突變檢測的方法是A、基因測序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正確答案：D32.人類的α-珠蛋白基因定位于A、X染色體B、9號染色體C、11號染色體D、18號染色體E、16號染色體正確答案：E答案解析：人類的α-珠蛋白基因定位于16號染色體。α-珠蛋白基因簇位于16p13.3，包括α1、α2、ζ等基因。33.引起亨廷頓舞蹈病的基因突變是A、錯義突變B、無義突變C、插入/缺失突變D、動態(tài)突變E、基因擴增正確答案：D答案解析：亨廷頓舞蹈病是由動態(tài)突變引起的。動態(tài)突變是指基因組中短串聯(lián)重復序列（STR）的拷貝數(shù)發(fā)生改變，這種改變隨著世代傳遞而不斷增加，導致疾病的發(fā)生。亨廷頓舞蹈病患者的基因中存在CAG三核苷酸重復序列的擴增，正常人群中該序列的拷貝數(shù)一般在11-34個，而患者可高達36個以上，且拷貝數(shù)越多，發(fā)病年齡越早，病情越嚴重。34.基因組只有一個ORF的病毒是A、HCVB、HIVC、HBVD、HPVE、流感病毒正確答案：A35.變性劑可使核酸的Tm值降低，常用的變性劑是A、甲酰胺B、氫氧化鈉C、濃鹽酸D、稀鹽酸E、甲醇正確答案：A答案解析：變性劑可破壞核酸的氫鍵等結(jié)構(gòu)，使核酸更容易變性，從而降低Tm值。甲酰胺是常用的變性劑之一。氫氧化鈉、濃鹽酸、稀鹽酸主要是用于調(diào)節(jié)酸堿度等，甲醇一般不用于降低核酸Tm值。36.在器官移植中HLA配型最重要的位點是A、HLA-DRB、HLA-AC、HLA-BD、HLA-DPE、HLA-C正確答案：A答案解析：HLA-DR是HLAⅡ類分子中多態(tài)性最為豐富的一個位點，在器官移植中HLA配型最重要的位點就是HLA-DR，其配型相合程度對移植效果影響顯著。HLA-A、HLA-B、HLA-C屬于HLAⅠ類分子，HLA-DP多態(tài)性相對不如HLA-DR豐富，它們在移植配型中的重要性不及HLA-DR。37.細菌菌株分子分型的“金標準”是A、熒光定量PCR技術(shù)B、PCR-RFLP技術(shù)C、脈沖場凝膠電泳D、PCR-SSCP技術(shù)E、隨機擴增多態(tài)性DNA技術(shù)正確答案：C答案解析：脈沖場凝膠電泳（PFGE）是目前細菌菌株分子分型的“金標準”，它能夠?qū)毦蚪M進行大片段的分離和分析，可用于追蹤傳染源、監(jiān)測醫(yī)院感染暴發(fā)流行等，能提供較為準確和詳細的菌株遺傳信息。熒光定量PCR技術(shù)主要用于核酸定量分析；PCR-RFLP技術(shù)是通過對PCR產(chǎn)物進行酶切分析；PCR-SSCP技術(shù)用于檢測DNA片段中的單鏈構(gòu)象多態(tài)性；隨機擴增多態(tài)性DNA技術(shù)是一種較為簡單的分子分型方法，但準確性不如PFGE。38.轉(zhuǎn)錄依賴擴增系統(tǒng)與其他PCR技術(shù)的區(qū)別是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和產(chǎn)物都是RNAE、需要熱循環(huán)正確答案：D答案解析：轉(zhuǎn)錄依賴擴增系統(tǒng)（TAS）的模板是RNA，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄后以cDNA為模板進行擴增，產(chǎn)物也是RNA。它與其他PCR技術(shù)（如普通PCR以DNA為模板）的主要區(qū)別在于模板和產(chǎn)物都是RNA。普通PCR模板是DNA，引物是DNA，且不需要反轉(zhuǎn)錄過程。熱循環(huán)是PCR技術(shù)的共同特點。所以答案選D。39.人類染色體中，形態(tài)最小的是A、X染色體B、Y染色體C、22號染色體D、21號染色體E、1號染色體正確答案：D40.在異體器官移植過程中需要HLA配型以盡量防止移植排斥反應(yīng)的發(fā)生，那么上述移植配型的方法中，分辨率最高、適用于新等位基因的確定的技術(shù)是A、PCR-SSP技術(shù)B、PCR-SSΟP技術(shù)C、PCR-SBT技術(shù)D、流式細胞術(shù)E、補體依賴的細胞毒分析技術(shù)正確答案：C答案解析：PCR-SBT技術(shù)是對HLA基因進行直接測序分析，是分辨率最高的技術(shù)，可準確確定新等位基因，適用于HLA基因分型及新等位基因的確定。PCR-SSP技術(shù)是序列特異性引物PCR技術(shù)，分辨率相對較低。PCR-SSOP技術(shù)是序列特異性寡核苷酸探針雜交技術(shù)，分辨率也不是最高。流式細胞術(shù)主要用于細胞表面抗原等的檢測分析。補體依賴的細胞毒分析技術(shù)用于檢測淋巴細胞表面抗原等。41.B、C型患者易產(chǎn)生A、拉米夫定耐藥突變B、阿德福韋耐藥突變C、YVDD變異D、YIDD變異E、YMDD變異正確答案：A42.首個被證實和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-erbB-2/HER2D、ATME、p53正確答案：A答案解析：BRCA1是首個被證實和克隆的乳腺癌易感基因。BRCA1基因的突變與乳腺癌、卵巢癌等多種癌癥的發(fā)生風險顯著相關(guān)。它在DNA損傷修復等過程中發(fā)揮重要作用，其功能異?？蓪е禄蚪M不穩(wěn)定，進而增加患癌幾率。43.數(shù)字PCR技術(shù)的主要特點是A、分離效率髙、分析速度快、分離模式多、標本需求量少、應(yīng)用廣、可自動化B、液體流動可控、標本需求量少、分析速度快、整體微型化、自動化、集成化C、靈敏度高、耗時短、高通量、可定量、標本需求量少、樣本來源廣泛D、選擇性高、分析速度快、操作簡易、儀器價格低廉E、靈敏度高、準確度高、特異性強、高通量、可自動化、可絕對定量正確答案：E答案解析：數(shù)字PCR技術(shù)具有靈敏度高、準確度高、特異性強、高通量、可自動化、可絕對定量等特點。選項A描述的不是數(shù)字PCR的主要特點；選項B是微流控芯片技術(shù)的特點；選項C中耗時短表述不準確；選項D中儀器價格低廉不是其特點。44.連接酶鏈反應(yīng)的描述錯誤的是A、需要DNA聚合酶B、靶DNA序列已知C、一對引物在模板上的位置是緊密相連的D、產(chǎn)物是被連接起來的引物E、屬于探針序列擴增正確答案：A答案解析：連接酶鏈反應(yīng)（LCR）是一種基于DNA連接酶對完全互補的兩段DNA序列進行連接的酶促反應(yīng)。LCR不需要DNA聚合酶，A選項描述錯誤。LCR靶DNA序列已知，一對引物在模板上的位置緊密相連，產(chǎn)物是被連接起來的引物，屬于探針序列擴增，B、C、D、E選項描述均正確。45.mtDNA中基因數(shù)目為A、39個B、27個C、22個D、37個E、13個正確答案：D答案解析：人體線粒體DNA（mtDNA）是雙鏈閉環(huán)分子，全長16569bp，編碼37個基因，包括2個rRNA基因、22個tRNA基因和13個mRNA基因。題目問的是mtDNA中基因數(shù)目大于多少個，所以答案是大于37個，即選項D。46.某臨床分子生物學檢驗項目每2周檢測1次，最適用的統(tǒng)計學質(zhì)控方法是A、Levey-Jennings質(zhì)控圖方法B、即刻法質(zhì)控方法C、Westgard多規(guī)則質(zhì)控方法D、累積和質(zhì)控方法E、6Sigma質(zhì)控方法正確答案：B答案解析：即刻法質(zhì)控方法適用于檢測次數(shù)較少的情況，該臨床分子生物學檢驗項目每2周檢測1次，檢測次數(shù)相對較少，所以最適用即刻法質(zhì)控方法。而Levey-Jennings質(zhì)控圖方法、Westgard多規(guī)則質(zhì)控方法一般適用于檢測次數(shù)較多的常規(guī)檢測；累積和質(zhì)控方