5.1基因突變和基因重組 課件 高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章

第1節(jié)基因突變和基因重組問(wèn)：右圖及兩句俗語(yǔ)體現(xiàn)了什么生物學(xué)原理？龍生龍、鳳生鳳、老鼠的兒子會(huì)打洞一母生九仔，連母十個(gè)樣遺傳：生物體親代和子代之間、子代個(gè)體之間性狀的相似性。變異：生物體親代和子代之間、子代個(gè)體之間性狀的差異性。通過(guò)美容手術(shù)做成的“雙眼皮”屬于變異嗎？能遺傳嗎？思考基因突變基因重組染色體變異(環(huán)境引起，不改變遺傳物質(zhì))不可遺傳變異可遺傳變異(改變遺傳物質(zhì))生物變異1．航天育種的生物學(xué)原理是什么？2．如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過(guò)太空高輻射、微重力（或無(wú)重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。

基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無(wú)害也無(wú)益。正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞資料1：1910年,赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。血液鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，稱(chēng)鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）。鐮刀狀紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。結(jié)合鐮狀細(xì)胞貧血的病因圖解，回答該病的直接原因和根本原因分別是什么？思考賴(lài)氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴(lài)氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子分析研究：異常血紅蛋白mRNA片段正常血紅蛋白mRNA片段直接原因：血紅蛋白特定位置上發(fā)生了氨基酸的替換，導(dǎo)致血紅蛋白空間結(jié)構(gòu)改變。研究發(fā)現(xiàn)，該氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因堿基序列發(fā)生改變引起的。完成右圖的圖解，說(shuō)出導(dǎo)致該病的根本原因。氨基酸蛋白質(zhì)mRNADNA模板鏈谷氨酸纈氨酸根本原因蛋白質(zhì)中氨基酸發(fā)生替換基因中堿基發(fā)生替換直接原因能，親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳給子代的。問(wèn)：這種疾病能否遺傳？

怎樣遺傳？理解：

基因突變

引起基因堿基序列的改變；

DNA上堿基的改變

導(dǎo)致基因突變。概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。替換AATTCGGCGATCCGGC增添缺失AATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC病毒RNA上基因堿基序列的改變也屬于基因突變一定不一定＊發(fā)生在非基因片段中的堿基改變不會(huì)導(dǎo)致基因突變。由基因突變引起的鐮狀細(xì)胞貧血這一疾病，是醫(yī)生通過(guò)顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)細(xì)胞形態(tài)異常而得名的，那是否意味著基因突變可以直接用顯微鏡觀察、檢測(cè)？不能。鐮裝紅細(xì)胞之所以可通過(guò)顯微鏡觀察、檢測(cè)，是由于該基因突變引發(fā)表型改變，可以觀察到細(xì)胞形態(tài)的改變。目前是無(wú)法通過(guò)直接利用顯微鏡觀察DNA分子上堿基變化的情況。若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，則

遺傳。若基因突變發(fā)生在配子中，則

遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。2.基因突變的發(fā)生時(shí)間？生命過(guò)程的任何階段都可能發(fā)生，易發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期。因?yàn)樵诩?xì)胞分裂前的間期DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子雙鏈打開(kāi)，單鏈DNA的穩(wěn)定性降低，容易受影響發(fā)生堿基的改變。3.基因突變能否遺傳給后代？可以一般不能注:有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。（如：植物組織培養(yǎng)、塊莖塊根的繁殖，扦插、嫁接等）4.基因突變的結(jié)果：①真核細(xì)胞：產(chǎn)生等位基因AAaA顯性突變：aa→Aa隱性突變：AA→Aa基因Aa堿基對(duì)的替換②原核細(xì)胞、病毒、細(xì)胞質(zhì)中的基因數(shù)目少，而且一般單個(gè)存在，不存在等位基因，因此這些細(xì)胞基因突變產(chǎn)生的是新基因。＊基因突變改變了基因的堿基序列（遺傳信息）；染色體上基因的數(shù)量和排列順序

。＊突變后新基因或等位基因與原基因的本質(zhì)差別是：堿基序列不同不變脯氨酸纈氨酸纈氨酸甘氨酸谷氨酰胺賴(lài)氨酸天冬氨酸賴(lài)氨酸CACCAACCAGTCTTTCTATTCGGTDNAGUGGUUGGUCAGAAAGAUAAGCCUmRNA基因中堿基的缺失對(duì)氨基酸序列有什么影響？CACCAACGTCTTTCTATTCGGTDNA纈氨酸纈氨酸丙氨酸谷氨酸精氨酸終止GUGGUUGCAGAAAGAUAAGCCUmRNA乳腺癌基因中堿基的缺失可能會(huì)使終止密碼子提前出現(xiàn)，肽鏈縮短。后續(xù)氨基酸序列全部打亂，可能使終止密碼子提前出現(xiàn)，肽鏈縮短基因中堿基對(duì)的增添對(duì)氨基酸序列有什么影響？5.分析基因突變對(duì)氨基酸序列的影響：影響不影響不影響不影響影響不影響影響替換增添缺失缺失新的起點(diǎn)堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換

一般只改變

個(gè)氨基酸或

氨基酸序列。替換的結(jié)果也可能使肽鏈

。增添

一般不影響插入位置

的序列，而影響插入位置

的序列增添或缺失的位置越

，對(duì)肽鏈的影響越大。缺失1不改變小合成終止大密碼子的簡(jiǎn)并性前后靠前思考：基因插入3個(gè)堿基對(duì)后轉(zhuǎn)錄出的mRNA及翻譯氨基酸序列有何影響？＊增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)時(shí)，一般僅影響個(gè)別氨基酸。白細(xì)胞內(nèi)的胰島素基因發(fā)生突變，是否會(huì)影響生物的性狀？基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因。()基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)。()6.基因突變一定會(huì)改變生物的性狀嗎？不一定。(1)基因突變發(fā)生在不編碼氨基酸的非編碼序列。(2)突變后轉(zhuǎn)錄的密碼子與原密碼子決定同一種氨基酸。密碼子的簡(jiǎn)并性(3)若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變---突變結(jié)果：產(chǎn)生新基因(5)若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)。(4)改變蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變?！痢?.血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類(lèi)型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高C體細(xì)胞的基因突變可能對(duì)個(gè)體有什么影響？中國(guó)男女性前十位惡性腫瘤發(fā)病率下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問(wèn)題。抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因發(fā)生突變。1．從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細(xì)胞存在原癌基因和抑癌基因嗎?＊原癌基因和抑癌基因指某一類(lèi)基因，不是一個(gè)基因。注：癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。存在人和動(dòng)物細(xì)胞的DNA上本來(lái)就存在原癌基因與抑癌基因。原癌基因抑癌基因正常表達(dá)正常表達(dá)表達(dá)產(chǎn)物是細(xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖所必需；調(diào)控細(xì)胞周期表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡“油門(mén)”“剎車(chē)”表觀遺傳修飾，基因過(guò)量表達(dá)突變致癌因子相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)表觀遺傳修飾，基因不表達(dá)突變相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)低或失活細(xì)胞分裂不受機(jī)體控制、連續(xù)分裂——細(xì)胞癌變可能（1）癌細(xì)胞的特征能夠無(wú)限增殖（有絲分裂）形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)轉(zhuǎn)移正常的成纖維細(xì)胞癌變的成纖維細(xì)胞（球形）2.(2023·廣東高考)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過(guò)與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問(wèn)題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究C腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴CTHPV病毒嚼檳榔生活中哪些因素和行為容易誘發(fā)突變呢？物理因素：化學(xué)因素：生物因素：①外因：誘發(fā)突變②內(nèi)因：自發(fā)突變?cè)跊](méi)有外來(lái)因素影響時(shí)，DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤也會(huì)自發(fā)產(chǎn)生突變。黃曲霉素亞硝酸x射線(xiàn)、激光、紫外線(xiàn)等其他輻射會(huì)損傷細(xì)胞DNA亞硝胺、黃曲霉素、堿基類(lèi)似物等會(huì)改變堿基序列某些病毒和細(xì)菌等會(huì)影響宿主細(xì)胞的DNA與社會(huì)的聯(lián)系：在日常生活中我們應(yīng)當(dāng)怎樣預(yù)防癌癥？基因突變的原因（1）遠(yuǎn)離致癌因子（2）保持健康飲食，良好生活習(xí)慣，樂(lè)觀的心態(tài)。基因突變的特點(diǎn)普遍性：低頻性：隨機(jī)性：生物界普遍存在基因突變（真核、原核、病毒）自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低（105~108→1）思考：RNA病毒突變頻率會(huì)更高嗎?RNA是單鏈結(jié)構(gòu)，易發(fā)生基因突變?？砂l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期（時(shí)間隨機(jī)）可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)任意DNA分子的任何部位（部位隨機(jī)）一個(gè)基因可以發(fā)生不同突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。不定向性：基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生新基因，但不一定產(chǎn)生等位基因（真核生物的核基因突變可產(chǎn)生等位基因，原核生物、病毒、細(xì)胞質(zhì)基因無(wú)等位基因）復(fù)等位基因若兩種突變品系是由不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機(jī)不定向基因突變的特點(diǎn)絕大部分對(duì)生物體有害。多害少利性：基因突變的特點(diǎn)突變的有利或有害是相對(duì)的，取決于生物生存的環(huán)境。①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。

鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力?；蛲蛔儺a(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來(lái)源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料。

真核生物是產(chǎn)生等位基因拓展：基因突變的運(yùn)用優(yōu)點(diǎn)：大幅改良品種的優(yōu)良性狀

缺點(diǎn)：盲目性高，需處理大量材料誘變育種：利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類(lèi)需要的生物新品種。俗話(huà)說(shuō)“一母生九子，連母十個(gè)樣”這是基因突變嗎？如不是基因突變，那這種差異是怎么造成的？4、基因重組狹義上概念：一般指生物有性生殖過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。類(lèi)型一：減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。或4、基因重組類(lèi)型二：減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體上的非姐妹染色單體上的交叉互換發(fā)生交叉互換的是

基因，最終導(dǎo)致

基因的重組。

等位非等位S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌【狹義】指有性生殖過(guò)程中，基因的自由組合或交叉互換。問(wèn)：狹義概念中原核生物和病毒

基因重組。不存在【廣義】包括基因的自由組合、交叉互換、以及細(xì)菌的轉(zhuǎn)化和基因工程。2.Aa個(gè)體自交后代出現(xiàn)AA、aa基因型個(gè)體，屬于基因重組嗎？不屬于。AA、aa的產(chǎn)生是Aa產(chǎn)生配子時(shí)等位基因分離，及受精作用時(shí)雌雄配子隨機(jī)組合的結(jié)果。1.各種生物都可以發(fā)生基因重組嗎？基因重組一般指真核生物有性生殖時(shí)，細(xì)胞核內(nèi)的基因才會(huì)發(fā)生基因重組。＊雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組。＊一對(duì)等位基因不存在基因重組。3.純合子雜交不存在基因重組。如：AABB×aabb3.基因重組會(huì)產(chǎn)生新基因和新性狀嗎？基因重組的結(jié)果：＊不產(chǎn)生新基因，只產(chǎn)生新基因型。＊基因重組只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不出現(xiàn)新性狀。4.基因重組的意義：①基因重組是

的來(lái)源之一③基因重組為

提供了原材料②基因重組是形成生物

的重要原因多樣性生物進(jìn)化配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）雜合子減數(shù)分裂導(dǎo)致雌雄配子隨機(jī)結(jié)合更適應(yīng)環(huán)境更不適應(yīng)環(huán)境被淘汰生物進(jìn)化生物變異合子的多樣性我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚(yú)的國(guó)家，魚(yú)的祖先是野生鯽魚(yú)。在飼養(yǎng)過(guò)程中，野