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熱考角度二實驗思路及預(yù)期結(jié)果書寫——探究類【真題示例】(2024·廣東高考T18·11分)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病,嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年,我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系(如圖)進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?;卮鹣铝袉栴}:(1)據(jù)圖分析,HGF最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。假設(shè)該致病基因的頻率為p,根據(jù)最可能的遺傳方式,Ⅳ2生育一個患病子代的概率①為(1+p)/2(列出算式即可)。(2)為探究ZNF862基因的功能,以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計實驗②,簡要寫出設(shè)計思路:將正常細(xì)胞分為甲、乙兩組,其中甲組敲除ZNF862基因,觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF,可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠③,然后比較轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦的差異。(3)針對HGF這類遺傳病,通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳?、?作出判斷并說明理由:不可以,違反法律和倫理,且存在安全隱患?!敬痤}模板】三步法書寫實驗思路【模板說明】(1)實驗材料:若試題提供實驗材料,則必須使用題目提供的材料;若試題沒有明確提供實驗材料,則可以根據(jù)實驗?zāi)康淖赃x材料,完成實驗思路的設(shè)計。本題只能選擇正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計實驗。(2)變量控制:自變量要遵循單一變量原則,無關(guān)變量要遵循相同且適宜原則。(3)結(jié)果觀察:提出反映因變量的觀察方法,具體操作技術(shù)不作要求。在本實驗中,觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型,從而探究該基因的功能?!緦彺鹚季S】關(guān)鍵信息信息轉(zhuǎn)化圖該病男女患者數(shù)量相當(dāng),且代代遺傳,因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳圖+①假設(shè)該病由基因A/a控制,則致病基因A的基因頻率為p,正常基因a的基因頻率為1-p,Ⅳ2的基因型為Aa,產(chǎn)生的配子基因型為1/2A和1/2a,正常人中基因型為AA的概率為p2,基因型為Aa的概率為2p(1-p),基因型為aa的概率為(1-p)2,Ⅳ2與AA生育患病子代的概率為p2,與Aa生育患病子代的概率為2p(1-p)×3/4,與aa生育患病子代的概率為(1-p)2×1/2,故Ⅳ2生育一個患病子代的概率為p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2②實驗設(shè)計:采用對比實驗法,通過敲除特定基因來觀察細(xì)胞表型的變化,從而推斷該基因的功能。實驗步驟:設(shè)立對照組(正常細(xì)胞)和實驗組(敲除ZNF862基因的細(xì)胞),比較兩者之間的差異以得出結(jié)論③利用轉(zhuǎn)基因小鼠作為疾病模型,通過比較轉(zhuǎn)基因小鼠(攜帶ZNF862突變基因)與正常小鼠牙齦的差異,來驗證該基因在個體水平上的功能④基因組編輯技術(shù)應(yīng)用于人類生殖細(xì)胞或胚胎涉及深刻的倫理和法律問題,需要謹(jǐn)慎對待。安全隱患:此技術(shù)可能引發(fā)不可預(yù)測的遺傳風(fēng)險,對人類的健康和安全構(gòu)成潛在威脅。政策導(dǎo)向:基于上述考慮,國際上普遍對將基因組編輯技術(shù)應(yīng)用于人類生殖細(xì)胞或胚胎持謹(jǐn)慎態(tài)度【答題規(guī)則】規(guī)則1:實驗材料選取的關(guān)鍵詞不能缺少。在設(shè)計實驗時,必須明確并清晰地指出所使用的實驗材料,例如“以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料”。這樣可以確保實驗的準(zhǔn)確性和可重復(fù)性。規(guī)則2:遺傳概率計算需明確基因型頻率和遺傳模式。在進(jìn)行遺傳概率計算時,必須首先明確遺傳模式(如常染色體顯性遺傳)和相應(yīng)的基因型頻率。通過結(jié)合遺傳規(guī)律和基因型頻率,可以準(zhǔn)確計算出遺傳病的發(fā)病概率。規(guī)則3:倫理與法律考量在遺傳病防治技術(shù)討論中不可或缺。在討論遺傳病防治技術(shù)(如基因組編輯技術(shù))時,必須充分考慮倫理和法律問題。在答題時,應(yīng)明確指出這些考量因素,并說明其重要性和必要性。1.★★★(不同的植物激素對植物生命活動的調(diào)節(jié)實驗)春天,種子發(fā)出的嫩芽能夠以柔克剛破土而出,讓不少人驚嘆生命的力量。研究發(fā)現(xiàn),頂端彎鉤是擬南芥等雙子葉植物成功出土的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)(如圖所示),它可避免幼嫩的分生組織受機(jī)械阻力和摩擦的傷害。請回答下列問題:(1)已知“彎鉤”內(nèi)外側(cè)生長素分布不均勻:內(nèi)側(cè)生長素含量高于外側(cè)。據(jù)此分析頂端彎鉤的形成能體現(xiàn)生長素低濃度促進(jìn)生長、高濃度抑制生長的特性,原因是內(nèi)側(cè)高濃度抑制生長,外側(cè)低濃度促進(jìn)生長。(2)嫩芽發(fā)育中土壤阻力增加會促進(jìn)乙烯的產(chǎn)生,進(jìn)而使擬南芥幼芽頂端彎鉤加劇,該現(xiàn)象說明外界環(huán)境的變化通過調(diào)控基因的表達(dá)影響植物激素的合成與釋放,進(jìn)而影響植物生長發(fā)育。(3)現(xiàn)欲探究乙烯是否是擬南芥嫩芽頂端彎鉤形成的必要條件,需選擇乙烯合成缺陷型突變株(填“乙烯不敏感型突變株”或“乙烯合成缺陷型突變株”)作為材料,請幫其設(shè)計實驗進(jìn)行探究。實驗思路:選擇長勢相同的乙烯合成缺陷型突變株若干,均分為A組、B組,A組在萌發(fā)初期用適量的乙烯處理,B組不作處理。在相同土壤阻力等條件下培養(yǎng),觀察兩組嫩芽頂端彎鉤的形成情況。2.★★★(驗證性實驗與探究性實驗)過敏性鼻炎是由漿細(xì)胞分泌的免疫球蛋白E(IgE)介導(dǎo)的環(huán)境變應(yīng)原引起的鼻黏膜慢性炎癥。耐受型樹突狀細(xì)胞(tDC)可以通過有效抑制輔助性T細(xì)胞的功能來引起免疫耐受,也能通過誘導(dǎo)調(diào)節(jié)性T細(xì)胞的產(chǎn)生和活化來引起免疫耐受,從而減輕上呼吸道炎癥反應(yīng),部分調(diào)節(jié)過程如圖所示,其中初始T細(xì)胞指未受抗原刺激的原始T細(xì)胞。回答下列問題:注:tDCs為耐受型樹突狀細(xì)胞,IL-10、IL-21、TGFβ、IL-35、IDO等均為細(xì)胞因子。(1)B細(xì)胞活化需兩個信號的刺激,此外還需要(輔助性T細(xì)胞和)細(xì)胞因子的作用。只有特定的人群會發(fā)生過敏性鼻炎,且常有家族遺傳史,體現(xiàn)該病的特點是(具有明顯的)個體差異和遺傳傾向。過敏反應(yīng)是機(jī)體再次接觸相同過敏原才發(fā)生的,因此找出過敏原并且盡量避免再次接觸該過敏原是預(yù)防過敏反應(yīng)發(fā)生的主要措施。(2)初始T細(xì)胞可以分化成不同的調(diào)節(jié)性T細(xì)胞的根本原因是基因的選擇性表達(dá)。(3)強(qiáng)的松和二丙酸倍氯米松都是糖皮質(zhì)激素,可以有效抑制免疫應(yīng)答,降低IgE含量,來治療過敏性鼻炎:安慰劑是一種“模擬藥物”,除不含藥物的有效成分外,其余物理特性與藥物相同。請以過敏性鼻炎小鼠為對象探究兩者單獨用藥及聯(lián)合用藥的治療效果。設(shè)計實驗思路為將過敏性鼻炎小鼠隨機(jī)均分成四組。實驗前測量各組小鼠體內(nèi)的IgE含量;A組用一定量安慰劑進(jìn)行治療,B組用適宜劑量的強(qiáng)的松進(jìn)行治療,C組用等劑量的二丙酸倍氯米松進(jìn)行治療,D組用等劑量的強(qiáng)的松和二丙酸倍氯米松進(jìn)行聯(lián)合治療;一段時間后,測量各組小鼠體內(nèi)IgE的含量。3.★★★★(基因在染色體上位置的判定方法問題)果蠅是遺傳學(xué)實驗中常用的實驗材料,圖甲表示果蠅性染色體,其中Ⅱ片段為X、Y染色體的同源部分,Ⅲ、Ⅰ片段分別為X、Y染色體的非同源部分。某實驗小組欲研究果蠅剛毛和截毛(設(shè)基因為a)的遺傳方式,設(shè)計了如圖乙所示的實驗:回答下列問題:(1)根據(jù)雜交結(jié)果分析,a基因可能位于常染色體或Ⅱ片段(或X、Y染色體的同源部分),若F2剛毛果蠅中♀∶♂比例為1∶2、截毛果蠅全部為雌(填“雌”或“雄”)果蠅,則該對基因的位置為后者,此時若讓F2中的雌雄個體自由交配,則理論上子代中截毛雌果蠅的比例為3/16。(2)確定a基因的位置,也可通過雜交實驗,即選擇F1中的剛毛雄果蠅與F2中截毛雌(從F1和F2中選擇)果蠅進(jìn)行雜交。若子代的表型及比例為雌雄果蠅均為剛毛∶截毛=1∶1,則說明基因位于常染色體;若子代的表型及比例為雌果蠅全部為截毛,雄果蠅全部為剛毛,則說明基因的位置為后者。(3)若a基因位于常染色體上,果蠅的灰身(B)和黑身(b)為另一對相對性狀,為了判斷b基因是否與a基因位于一對同源染色體上,現(xiàn)有基因型為AAbb、aaBB、AABB的雌雄果蠅,請選擇合適的材料設(shè)計實驗進(jìn)行探究。實驗思路:選擇基因型為AAbb和aaBB的雌雄果蠅進(jìn)行雜交,F1雌雄個體進(jìn)行自由交配,觀察F2的表型及比例。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論(不考慮突變和互換):若F2中灰身剛毛∶灰身截毛∶黑身剛毛=2∶1∶1,則說明b基因與a基因位于一對同源染色體上;若F2中灰身剛毛∶灰身截毛∶黑身剛毛∶黑身截毛=9∶3∶3∶1,則說明b基因與a基因位于非同源染色體上。4.★★★★(影響光合作用的因素以及光合作用原理的應(yīng)用)白及為多年生草本植物,具有藥用價值。圖1為白及葉肉細(xì)胞中進(jìn)行的某種生理過程,圖2為某科技興趣小組通過人工模擬高溫、干旱、高溫和干旱復(fù)合條件下對白及凈光合速率的影響結(jié)果曲線。分析下列問題:(1)圖1中Ⅰ階段發(fā)生的場所是葉綠體類囊體,Ⅱ階段需要的CO2是環(huán)境中的CO2通過白及綠葉氣孔(填結(jié)構(gòu))吸收的。(2)據(jù)圖2可知,不同處理對白及凈光合速率影響程度的關(guān)系是(高溫+干旱)>干旱>高溫。已知高溫處理與干旱處理使白及蒸騰作用下降,結(jié)合圖1兩個生理過程說明高溫處理與干旱處理使白及凈光合作用速率下降的兩個可能原因:原因1為蒸騰作用顯著下降,植物吸水能力降低,細(xì)胞缺水使圖1中的Ⅰ階段產(chǎn)生的NADPH和ATP減少,導(dǎo)致凈光合速率下降;原因2為氣孔開度減小,植物葉片吸收的CO2減少,圖1中的Ⅱ階段減弱,使凈光合速率下降;原因3為高溫使光合作用相關(guān)酶活性下降,而對呼吸作用相關(guān)酶活性影響較小(答出兩點,合理即可)。(3)科技小組成員認(rèn)為在高溫、干旱復(fù)合作用下,白及凈光合速率下降更明顯與葉綠素含量顯著降低有關(guān),請你設(shè)計簡單的探究實驗思路。實驗思路:分別取等量(相同部位)的甲、乙、丙、丁四組白及葉片進(jìn)行色素的提取和分離實驗,比較濾紙條上葉綠素條帶的顏色和寬度。5.★★★★(探究突變基因的類型)果蠅的眼色受基因A/a、B/b和D/d控制。基因A、B分別控制無色前體物質(zhì)合成棕色色素、紅色色素;基因D位于X染色體上,控制合成某種轉(zhuǎn)運蛋白,該蛋白能將上述色素轉(zhuǎn)運到果蠅的復(fù)眼中。野生型果蠅的復(fù)眼中同時含有棕色色素和紅色色素,呈暗紅色。除野生型果蠅外,實驗室中還保存有紅眼型、棕眼型及白眼型等突變型果蠅,這些突變型果蠅均為單基因突變的純合子。某同學(xué)利用實驗室中的突變型果蠅進(jìn)行了雜交實驗,結(jié)果如圖。(1)通常,與顯性基因相比,隱性基因的功能喪失。從蛋白質(zhì)角度分析,d基因功能喪失的原因是d基因不能控制合成轉(zhuǎn)運蛋白(或d基因控制合成的轉(zhuǎn)運蛋白結(jié)構(gòu)不正確,沒有相應(yīng)功能)。(2)由圖中雜交實驗結(jié)果可得出的結(jié)論是A/a、B/b位于常染色體、非同源染色體上。若將F2白眼雄果蠅與實驗室中的白眼突變型雌果蠅雜交,后代的表型及比例為暗紅眼雌性∶白眼雄性=1∶1。(3)觀察發(fā)現(xiàn),實驗室中的一管紅眼型果蠅在傳代過程中,雌果蠅數(shù)/雄果蠅數(shù)的值逐代增大。假定出現(xiàn)上述現(xiàn)象的原因是該果蠅種群中某條性染色體上的基因(M)發(fā)生了隱性突變,成為隱性純合不完全致死基因(m),請分析m基因在何染色體上,并說明判斷依據(jù):①可能在X染色體上:果蠅種群中,XmXm的出現(xiàn)概率比XmY低,雌蠅的死亡率低,雄蠅的死亡率高,雌蠅數(shù)/雄蠅數(shù)的值逐代增大。②可能在Y染色體上:XYm部分死亡,雌蠅數(shù)/雄蠅數(shù)的值逐代增大。(4)在實驗室中的棕眼型果蠅的后代中,偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雄性果蠅。已知
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