SZDBZ 53-2012 孕婦外周血基因檢測(cè)胎兒“21-三體綜合征”標(biāo)準(zhǔn)

SZDB/ZSZDB/Z53-2012孕婦外周血基因檢測(cè)胎兒“21-三體綜合征”2012-04-05發(fā)布2012-05-01實(shí)施深圳市市場(chǎng)監(jiān)督管理局發(fā)布I 本標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布機(jī)構(gòu)對(duì)于該專利的真實(shí)性、有效性1署、孕婦資料和樣本的采集、實(shí)驗(yàn)室工作程序、檢測(cè)報(bào)告、孕婦資料和樣本的保存、質(zhì)量控通過簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎又稱唐氏綜合征，是常見的染色體疾病之一?；町a(chǎn)新生兒發(fā)病率約是形成核酸DNA、RNA單體以及編碼遺傳信息的化學(xué)結(jié)構(gòu)。組成堿基對(duì)的堿基包括A、指游離在血漿中的DNA片段，片段大小多為16對(duì)血液、體液或細(xì)胞中的DNA進(jìn)行檢測(cè)，以期達(dá)到預(yù)測(cè)和診斷疾用來衡量來源于特定染色體的DNA量的值。如21號(hào)染色4檢測(cè)工作程序婦外周血基因檢測(cè)胎兒“21-三體綜合征”的孕婦實(shí)施檢34.3.1.1孕婦基本資料：包括姓名、年齡、現(xiàn)孕周、月4.3.1.3孕婦既往病史：包括妊娠及分娩史、既往史、現(xiàn)病史、過敏史、家庭遺傳病史及其4.3.2.2在采血管上粘貼唯一編號(hào)標(biāo)簽，并注明孕4.3.3.4在無菌離心管上粘貼標(biāo)簽，注明樣本編號(hào)、血漿體積、分離日期，用封口膜密封，4.3.4.2血漿樣本在-20℃條件下運(yùn)輸，-80℃條件下保存，禁止注：血漿在-20℃條件下保存不超過7天4.4.2.1使用DNA提取試劑盒，按4.4.3文庫制備與DNA測(cè)序擴(kuò)增兩端帶有接頭的DNA片段，并對(duì)PCR4.4.3.2使用生物分析系統(tǒng)檢測(cè)文庫的片段大小及產(chǎn)4.4.3.4DNA擴(kuò)增完畢，采用高染色體上的DNA分子的覆蓋深度值和GC含量值，給出檢測(cè)結(jié)果。孕婦外周血基因檢測(cè)胎兒擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū)，進(jìn)入各工作區(qū)域應(yīng)嚴(yán)格遵循從試劑儲(chǔ)存和準(zhǔn)備區(qū)、樣本制備區(qū)、——檢測(cè)結(jié)果的解釋等。——對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行檢測(cè)報(bào)告的發(fā)放；——對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，通知本人或家屬獲取檢測(cè)報(bào)告的時(shí)間和地點(diǎn)。54.7.3配備必要的基礎(chǔ)設(shè)施和適宜的檢4.7.4設(shè)立陰性、重復(fù)對(duì)照，確保每次檢對(duì)檢測(cè)結(jié)果判定為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，及時(shí)通知其進(jìn)行遺傳咨詢，并建議到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)做——針對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，隨訪至分娩后，記錄孕婦妊娠結(jié)局及新生兒的發(fā)育情況；——針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，若孕婦同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，追蹤診斷結(jié)果和妊娠結(jié)果；若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否“21-三體綜合征”又稱唐氏綜合征，是常見的染色體疾病之一，活用高通量測(cè)序及生物信息分析，得出胎兒患““21-三體綜合征”的檢測(cè)準(zhǔn)確率≥99%。色體異常；懷有多胞胎的孕婦；孕婦本人為21-三體綜合征患者。2.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等原因，即使在檢測(cè)人員已經(jīng)履行了工作職責(zé)和操作規(guī)程的3.如果孕婦孕周推測(cè)不準(zhǔn)或孕周過小，將影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。4.如果孕婦接受過異體輸血/血液制品、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等而引入了外源性DNA，將會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。5.本檢測(cè)結(jié)果僅供參考，不作為最終診斷結(jié)果。若受檢者不當(dāng)?shù)厥褂迷摻Y(jié)果而帶來心理、生理負(fù)擔(dān)，醫(yī)院及檢測(cè)6.受檢者請(qǐng)?zhí)峁┩暾?zhǔn)確、詳實(shí)的個(gè)人資料。因受檢者提供的用戶資料不實(shí)等因素而導(dǎo)致檢測(cè)服務(wù)的中斷、結(jié)1.醫(yī)生已告知我該檢測(cè)結(jié)果不作為最終診斷結(jié)果，2.我已知曉該檢測(cè)的性質(zhì)、預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)和必要性，對(duì)其中的疑問已得到醫(yī)生的解答。3.醫(yī)生已告知我將要進(jìn)行的檢測(cè)方法的相關(guān)內(nèi)容，我并未得到該檢測(cè)方法百分之百4.我承諾提供的個(gè)人資料真實(shí)可靠，并授權(quán)醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)檢測(cè)涉及的血液、血漿和醫(yī)療廢棄物等進(jìn)行處理。5.我知曉當(dāng)孕婦血漿中的胎兒DNA濃度過低時(shí)將影響檢測(cè)結(jié)果，可我已告知孕婦（或其授權(quán)親屬）將要進(jìn)行的檢測(cè)方法7送檢醫(yī)院：__________送檢科室：__________樣本編號(hào)：_____/天B超檢查_______________________________藥物食物環(huán)境原理等資料，使用專門的軟件計(jì)算胎兒患“21-具體而言，首先需統(tǒng)計(jì)21號(hào)染色體的覆蓋深度值，計(jì)算方式為樣本21號(hào)染色體上的有效片段總數(shù)除以參考序列上21號(hào)染色體上有效片段的總數(shù)；其次利用假設(shè)檢驗(yàn)來構(gòu)建統(tǒng)計(jì)量，來檢測(cè)樣本的覆蓋深度值是否在正常范圍值之內(nèi)；然后通過結(jié)合GC含量、胎兒核酸分子濃度“21-三體綜合征”檢測(cè)準(zhǔn)確率≥99%，假陽性率≤1%。9送檢單位：送檢科室：送檢時(shí)間：樣本編號(hào)：當(dāng)檢測(cè)胎兒患21-三體的風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，建議進(jìn)行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷；當(dāng)檢測(cè)胎兒患21-三體的風(fēng)險(xiǎn)為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，建議繼續(xù)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查。2.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等原因，即使在檢測(cè)人員已經(jīng)履行了工作職責(zé)和操作規(guī)程的前提下，檢測(cè)結(jié)果仍可能3.該方法不適用于檢測(cè)：21-三體綜合征中的嵌合體型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)性異常；21號(hào)染色體以外的其他染色體異常；懷有多胞胎的孕婦；孕婦本人為21-三體綜合征患者。4.