醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)測(cè)試題及答案

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)測(cè)試題及答案

1.常染色體顯性遺傳?。?/p>

A.發(fā)病與父母年齡有關(guān)

B.常染色體有結(jié)構(gòu)畸變

C.近親結(jié)婚使發(fā)病率明顯增加

D.有交叉遺傳的現(xiàn)象

E.有患病父母向后代傳遞致病基因（正確答案）

2.顯性遺傳病雜合子患者的病情介于顯性純合子患者和隱性純合子正常人之

間稱(chēng)為：

A.不完全顯性（正確答案）

B.不規(guī)則顯性

C.外顯不完全

D.表現(xiàn)度

E.共顯性

3.父母分別是A型血和B型血，生育一個(gè)0型血的孩子，他們生B型血后代

的可能性是

A.0

B.25%（正確答案）

C.50%

D.75%

E.不能確定

4.一個(gè)DMD（XR）病患者的父母表型正常，其親屬中有可能是患者的是：

A.叔叔

B.堂兄

C.表妹

D.表弟（正確答案）

E.奶奶

5.可能出現(xiàn)隔代遺傳的情況有：

A.不完全顯性

B.不規(guī)則顯性（正確答案）

C.共顯性

D.早現(xiàn)

E.Y連鎖遺傳

6.常染色體隱性遺傳病

A.發(fā)病率存在性別差異

B.常染色體有結(jié)構(gòu)畸變

C.近親結(jié)婚使發(fā)病率增加（正確答案）

D.有交叉遺傳的現(xiàn)象

E.主要由患病的父母向后代傳遞致病基因

7.X連鎖顯性遺傳病

A.男性患者的父親是患者

B.男性患者的父親是攜帶者

C.女性發(fā)病率高（正確答案）

D.女性的病情較重

E.有隔代遺傳

8.X連鎖的隱性遺傳病

A.病人的父親是患者

B.病人的父親是攜帶者

C.病人的母親是攜帶者（正確答案）

D.病人的兒子是攜帶者

E.病人的兒子是患者

9.B地中海貧血產(chǎn)生P珠蛋白基因突變，在群體中存在多種致病基因，說(shuō)

明該病存在：

A.遺傳負(fù)荷

B.共顯性

C.基因座異質(zhì)性

D.等位基因異質(zhì)性（正確答案）

E.動(dòng)態(tài)突變

10.一個(gè)男性和他的侄女之間

A.約有1/2的基因相同

B.約有1/3的基因相同

C.約有1/4的基因相同（正確答案）

D.約有1/8的基因相同

E.約有1/16的基因相同

11.擬表型是指：

A.兩個(gè)基因型具有相似的表型

B.一個(gè)基因型具有兩種表型

C.胚胎發(fā)育由環(huán)境所致疾病與一種遺傳病相似（正確答案）

D.由環(huán)境因素和致病因素共同引起的疾病中，遺傳因素多造成的表型

E.在環(huán)境因素和致病基因共同引起的疾病中，環(huán)境因素所造成的表型

12.高度近視（AR）,如夫婦一方為高度近視；另一方不近視，但其父親高度近

視，則他們的子女發(fā)病率為：

A.0

B.1/4

C.1/2（正確答案）

D.3/4

E.100%

13.對(duì)于AD遺傳病來(lái)說(shuō)：

A.女性患者的父親一定是患者

B.女性患者的父母都是攜帶者

C.女性患者多于男性患者

D.男性不將有關(guān)基因傳給女兒

C.白化病

D.軟骨發(fā)育不全

E.早禿

19.系譜繪制是從家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員開(kāi)始的，這一個(gè)體

稱(chēng)：

A.受累者

B.攜帶者

C.患者

D.先證者（正確答案）

E.以上都不對(duì)

20.一個(gè)家庭患某種多疾病人數(shù)多，說(shuō)明這個(gè)家庭患此病的：

A.閾值較高

B.閾值較低

C.易患性較高（正確答案）

D.易患性較低

E.遺傳率較高

21.在多基因病中由遺傳基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱(chēng)為：

A.遺傳度

B.易感性（正確答案）

C.易患性

D.閾值

E.風(fēng)險(xiǎn)度

22.對(duì)多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)：

A.群體發(fā)病率

B.患者年齡（正確答案）

C.家庭患病人數(shù)

D.病情嚴(yán)重程度

E.遺傳率

23.多基因病中，隨著親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將：

A.不變

B.增高

C.降低

D.呈指數(shù)級(jí)下降（正確答案）

E.以上均不正確

24.下列關(guān)于多基因遺傳的錯(cuò)誤說(shuō)法是：

A.遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素（正確答案）

B.多位2對(duì)以上等位基因的作用

C.微效基因是共顯性

D.環(huán)境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和環(huán)境因素共同作用

25.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有1個(gè)峰，這種性狀稱(chēng):

A.顯性性狀

B.隱性性狀

C.數(shù)量性狀

D.質(zhì)量性狀（正確答案）

E.單基因性狀

26.下列不屬于多基因病特點(diǎn)的是：

A.群體發(fā)病率＞0.1%

B.環(huán)境因素起一定作用

C.有家族聚集傾向

D.患者同胞風(fēng)險(xiǎn)為25%或50%（正確答案）

E.系譜分析不符合孟德?tīng)栠z傳方式

27.遺傳因素在多疾病發(fā)生中的作用大小可用（）來(lái)衡量。

A.遺傳背景

B.表現(xiàn)度

C.易患性

D.遺傳度（正確答案）

E.標(biāo)準(zhǔn)差

28.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越近，則（）。

A.個(gè)體易患性平均值越高，閾值越高，群體發(fā)病率越高（正確答案）

B.個(gè)體易患性平均值越低，閾值越低，群體發(fā)病率越低

C.個(gè)體易患性平均值越高，閾值越高，群體發(fā)病率越低

D.個(gè)體易患性平均值越低，閾值越低，群體發(fā)病率越低

E.個(gè)體易患性平均值越高，閾值越高，群體發(fā)病率越高

29.唇裂在我國(guó)的群體發(fā)病率為0.17樂(lè)遺傳度為76%。一對(duì)夫婦表型，試問(wèn)

患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是：

A.1/2

B.1/4

C.40%

D.領(lǐng)（正確答案）

E.0.4

30.近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為：

A.單方易位

B.串聯(lián)易位

C.羅伯遜易位（正確答案）

D.復(fù)雜易位

E.不平衡易位

31.如果染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：

A.單體型

B.三倍體

C.單體型（正確答案）

D.三體型

E.部分三體型

32.46,XY,t（2;5）1q21;q31）表示:

A.一個(gè)女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入

B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位（正確答案）

C.一男性帶有等臂染色體

D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

E.一男性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

33.一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)為:

A.多體型

B.非整倍體

C.嵌合體（正確答案）

D.三倍體

E.三體型

34.嵌合體形成的原因可能是：

A.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生r染色體的都是

B.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離

C.卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體的不分離

D.卵裂過(guò)程發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)

E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離（正確答案）

35.羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組染色體之間：

A.D/D

B.D/G（正確答案）

C.D/E

D.G/F

E.G/C

36.四倍體形成的原因可能是：

A.雙雌受精或雙雄受精

B.核內(nèi)復(fù)制或核內(nèi)有絲分裂（正確答案）

C.姐妹染色單體不分離

D.同源染色體不分離

E.同源染色體的不等交換

37.如果在某體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成：

A.單倍體

B.三倍體

C.單體型

D.三體型（正確答案）

E.多體型

38.在多基因遺傳病中，利用Edward公式值算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，

必須注意公式應(yīng)用的條件是

A.群體發(fā)病率0.1T%,遺傳率為70-80%（正確答案）

B.群體發(fā)病率70-80%,遺傳率為0.1-1%

C.群體發(fā)病率1-10%,遺傳率為70-80%

D.群體發(fā)病率70-80隨遺傳率為1T0%

E.群體發(fā)病率0.1T%,遺傳率為1-10%

39.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后

A.子一代都是中間類(lèi)型

B.子一代會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體

C.子一代變異范圍很廣

D.于一代都是中間類(lèi)型，但也存在一定范圍的變異（正確答案）

E.子一代由于基因的自由組合，存在一定范圍的變異

40.先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病

率為0.設(shè)，下列哪種情況發(fā)病率最高

A.女性患者的兒子（正確答案）

B.男性患者的兒子

C.女性患者的女兒

D.男性患者的女兒

E.女性患者的兒子和男性患者的兒子

41.標(biāo)準(zhǔn)型□地貧患者的基因型是

A.aa/-a

B.a-/-Q（正確答案）

C./-a

D.--/--

E.aa/aa

42.靜止型a地中海貧血的基因型是

A.-a/-a

B./-a

C.aa/-0（正確答案）

D.--/--

E.aa/aa

43.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)哪種物質(zhì)異常增高

A.酪氨酸

B.5-羥色胺

C.丫-氨基丁酸

D.黑色素

E.苯丙酮酸（正確答案）

44.半乳糖血癥是由于（）缺乏引起

A.半乳糖-1-磷酸尿甘酰轉(zhuǎn)移前（正確答案）

B.磷酸果糖激酶

C.過(guò)氧化氫酶

D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶

E.葡萄糖-6-磷酸酶

45.以下哪種腫瘤為單基因遺傳的腫瘤

A.食管癌

B.乳腺癌

C.肺癌

D.腎母細(xì)胞瘤（正確答案）

E.胃癌

46.Ph染色體是以下哪種腫瘤的特異性標(biāo)記染色體

A.BWK淋巴瘤

B.染色體病

C.慢性粒細(xì)胞性白血?。ㄕ_答案）

D.結(jié)腸癌

E.以上都不是

47.以下哪種基因是癌基因

A.RB基因

B.P53基因

C.APC基因

D.H-ras基因（正確答案）

E.以上都不是

48.以下哪種腫瘤以常染色體顯性遺傳方式遺傳

A.Bloom綜合征（正確答案）

B.著色性干皮病

C.先天性全血細(xì)胞減少癥

D.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

E.以上都不是

49.癌基因以哪種方式致癌

A.顯性（正確答案）

B.隱性

C.共顯性

D.不規(guī)則顯性

E.以上都不是

50.關(guān)于Ph染色體正確的描述為

A.由于8號(hào)和14號(hào)相互易位產(chǎn)生

B.由于9號(hào)和22號(hào)相互易位產(chǎn)生（正確答案）

C.由于9號(hào)缺失產(chǎn)生

D.由于22號(hào)缺失產(chǎn)生

E.以上都不是

51.以下哪種腫瘤的發(fā)生是兩次突變說(shuō)的最好證明。

A.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（正確答案）

B.鼻咽癌

C.皮膚癌

D.乳腺癌

E.以上都不是

52.散發(fā)狀態(tài)的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病特點(diǎn)是

A.AD方式遺傳

B.雙側(cè)發(fā)病

C.單側(cè)發(fā)?。ㄕ_答案）

D.二次突變都發(fā)生在生殖細(xì)胞

E.以上都不是

53.腫瘤屬于

A.單基因遺傳病

B.線粒體遺傳病

C.多基因遺傳病

D.染色體病

E.體細(xì)胞遺傳?。ㄕ_答案）

54.基因診斷的最直接對(duì)象是

A.人體染色體

B.人體細(xì)胞

C.人體DNA（正確答案）

D.人體細(xì)胞

E.體細(xì)胞質(zhì)

55.對(duì)胎兒出生前是否患有疾病的診斷叫

A.產(chǎn)前診斷（正確答案）

B.癥狀前診斷

C.基因診斷

D.一般診斷

E.以上都不是

56.家族中已有染色體異常或先天畸形的個(gè)體可進(jìn)行

A.染色體檢查（正確答案）

B.性染色體檢查

C.臨床檢查

D.B超檢查

E.以上都不是

57.以下哪種產(chǎn)前診斷技術(shù)是對(duì)母體和胎兒損傷最小的

A.羊膜穿刺術(shù)

B.絨毛穿刺術(shù)

C.B超（正確答案）

D.胎兒鏡

E.以上都不是

58.正常女性間期咳中可以檢測(cè)到

A.一個(gè)巴氏小體（正確答案）

B.兩個(gè)X小體

C.Y小體

D.兩個(gè)Y小體

E.以上都不是

59.以下哪種病可通過(guò)核型分析確診

A.Klinefelrer綜合征（正確答案）

B.DMD

C.脊柱裂

D.哮喘

E.以上都不是

60.第17周需為一胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采?。ǎ?/p>

A.胎兒鏡檢查

B.B超檢查

C.絨毛取樣

D.羊膜穿刺取樣（正確答案）

E.無(wú)法進(jìn)行檢查

61.成人血紅蛋白（HbA）的分子組成是（）

A.a2￡2

B.a2B2（正確答案）

C.a2丫2

D.a262

E.C2丫2

62.HbH的基因型是（）

A.一/一

B.a-/一（正確答案）

C.aa/~

D.a-/a-

E.aa/a-

63.某基因表達(dá)的多肽中發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是

A.移碼突變

B.整碼突變

C.無(wú)義突變

D.同義突變

E.錯(cuò)義突變（正確答案）

64.判斷下列系譜的遺傳方式:

■rO

AD（正確答案）

AR

XD

XR

Y連鎖遺傳

65.判斷下列系譜的遺傳方式:

OjDo

“J計(jì)6占占

6t6Xioi66

［單選題］

AD

AR（正確答案）

XD

XR

Y連鎖遺傳

66.DOWNS綜合征屬于染色體畸變中的

A.三體型數(shù)目畸變（正確答案）

B.三倍體數(shù)目畸變

C.單體型數(shù)目畸變

D,單倍體數(shù)目畸變

E.二倍體數(shù)目畸變

67.21三體綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.智力低下，伴眼距寬，鼻粱塌陷，通貫手，趾間距寬（正確答案）

B.智力低下伴眼距寬頭皮缺損，嚴(yán)重唇裂

C.智力正常，眼距寬，通貫手

D.智力正常，通貫手趾間距寬

E.以上都不是

68.13三體綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.智力低下伴頭皮缺損，多指，嚴(yán)重唇裂及腭裂（正確答案）

B.智力低下伴頭皮張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)，搖椅足

C.智力低下伴長(zhǎng)臉，大耳朵，大下巴，大睪丸

D.智力較低，特殊握拳姿勢(shì)

E.智力正常，身材矮小，肘外翻，乳腺發(fā)育差，乳間距寬

69.18三體綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.智力低下伴眼距寬，鼻梁塌陷，通貫掌，趾間距寬

B.智力低下伴頭皮缺損，多指，嚴(yán)重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)，搖椅足（正確答案）

D.智力低下長(zhǎng)臉，大耳朵，大下巴，大睪丸

E.智力低下（較差:，長(zhǎng)臉，大下巴，大耳朵

70.Turner綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.智力正常，身材矮小，肘外翻乳腺發(fā)育，乳間距寬（正確答案）

B.智力正常伴肌張亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)，搖椅足

C.智力正常伴頭皮缺損，多指，嚴(yán)重唇裂及腭裂

D.智力正常伴長(zhǎng)臉，大耳朵，大下巴，大睪丸

E.以上都不是

71.脆性X染色體綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.智力低下伴眼距寬，鼻梁塌陷，通貫掌，距間距寬

B.智力低下，伴頭皮，缺損，多指，嚴(yán)重唇裂及腭裂

C.智力低下，伴長(zhǎng)臉，大耳朵，大下巴，大睪丸（正確答案）

D.智力正常，身材高大，肘外翻，乳腺發(fā)育差，乳間距寬

E.智力正常，身材矮小，大耳朵，大下巴，大睪丸

72.5p—綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.習(xí)慣性流產(chǎn)

B.滿(mǎn)月臉，貓叫樣哭聲（正確答案）

C.表現(xiàn)男性乳房發(fā)育，小陰莖，隱睪

D.身材高大，性格暴躁，常有攻擊性行為

E.貓叫樣哭聲，身材高大，有自殘行為

73.Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有

A.習(xí)慣性流產(chǎn)

B.滿(mǎn)月臉，貓叫樣哭聲

C.表現(xiàn)男性，乳房發(fā)育，小陰莖，隱睪（正確答案）

D.身材高大，性格暴躁，常有攻擊性行為

E.身材矮小，乳房發(fā)育

74.倒位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出

A.習(xí)慣性流產(chǎn)

B.滿(mǎn)臉,貓叫哭聲

C.表現(xiàn)男性，乳房發(fā)育，小陰莖，隱睪

D.身材高大，性格暴躁，常有攻擊性行為

E.無(wú)任何臨床征狀（正確答案）

75.人類(lèi)的Y染色體的形態(tài)是

A.小的中央著絲粒染色體

B.小的近端著絲粒染色體（正確答案）

C.小的亞中著絲粒染色體

D.中等近端著絲粒染色體

E.大的近端著絲粒染色體

76.Ip32.1表示

A.1號(hào)染色體長(zhǎng)臂等32.1條帶

B.1號(hào)染色體q3區(qū)2帶的第一亞帶

C.1號(hào)染色體p3區(qū)2.1帶

D.1號(hào)染色體短臂3區(qū)2帶的第一亞帶（正確答案）

E.沒(méi)有任何意義

77.人類(lèi)染色體中具有隨體的是

A.D組和G組（正確答案）

B.Y染色體和G組

C.F組和G組

D.X染色體和G組

E.所有染色體

78.在口腔上皮細(xì)胞中觀察到3個(gè)染色質(zhì)，這個(gè)人所具有的X染色體數(shù)量是

A.1

B.2

C.3

D.4（正確答案）

E.5

79.脆性X染色體綜合征多發(fā)生在

A.男性（正確答案）

B.女性

C.老年人

D.小孩

E.以上都不是

80.貓叫綜合征患者的核型是

A.46,XX,-14,t(14;21)(plljqll)

B.46,XX,del(5)(pl5)(正確答案)

C.46,fraqX(q2)Y

D.46,XX/45,X

E.以上都不是

81.14/21易位攜帶者婚后自然流產(chǎn)一個(gè)男胎，這個(gè)男胎的核型可能是

A.46,XY,-14,+21

B.46,XY,-14,+t(14q;21q)(正確答案)

C.46,XY,-21,+t(14q;21q)

D.45,XY,-14,-21,+t(14q;21q)

E.45,XY,-21

82.懷有()胎兒的孕婦血清的AFP(甲胎蛋白)及UE3(雌三醇)低于平均水平,

HCG(絨毛膜促性腺激素)高于平均水平。

A.Klinefelter綜合征

B.Patau綜合征

C.Edward綜合征

D.Down綜合征(正確答案)

E.WAGR綜合征

83.14/21易位型先天愚型攜帶者的核型是

A.47,XXY

B.45,XX(XY),74,-21,+l(ql4;q21)(正確答案)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY),-14,+t(ql4;q21)

E.45,XO/46,XX

84.Edward綜合征的核型為：

A.45,X

B.47,（XX）XY,+18（正確答案）

C.47,（XX）XY,+13

D.47,（XX）XY,+21

E.47,XXY

85.雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)并能傳遞給后代使之患病的個(gè)

體，下列（）不是雜合子。

A.帶有隱性致病基因的個(gè)體（雜合子）

B.帶有平衡易位染色體的個(gè)體

C.帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型個(gè)體

D.