糖原性肝病病例匯報PPT課件.pptVIP

病例匯報,1,.,女性，25歲 主訴：腹痛6月,2,現(xiàn)病史：腹痛為右上腹持續(xù)疼痛，與飲食無關，間斷伴惡心嘔吐。不伴便血、黑便、吞咽困難，不伴嗜睡、全身乏力、瘙癢、黃疸，不伴盜汗、發(fā)熱及異常出血。不伴厭食、腹圍增加、飽足感及體重變化，二便正常。,3,既往史：童年時診斷為I型糖尿病，多次發(fā)作酮癥酸中毒。有甲狀腺功能減退、牛皮癬。曾有多次癲癇發(fā)作，數(shù)年前起服用卡馬西平后未再發(fā)作。7年前出現(xiàn)雙側葡萄膜炎及右側踝關節(jié)炎，診斷為類風濕性關節(jié)炎，兩側膝關節(jié)亦受累，三年前起服用甲氨蝶呤、萘普生后病情穩(wěn)定。無輸血史。,4,現(xiàn)用藥：卡馬西平600mg，Bid； 甲氨蝶呤每周15mg，累計1.5g； 左旋甲狀腺素125g，Qd； 胰島素（G、L）； 葉酸1mg，Qd； 未使用非處方藥及草藥。,5,個人史：護士，未婚，無子女。吸煙10年，每天7根，不嗜酒。無紋身、耳洞。近期無性行為。 家族史：無糖尿病、關節(jié)炎、自身免疫性疾病及肝臟疾病家族史。,6,體格檢查：體溫正常，脈搏齊，109次/分，血壓122/90mmHg，體重46Kg，BMI19.9、體型偏瘦，無黃疸，無急性疾病表現(xiàn)。頭、耳及四肢背側皮膚可見鱗狀斑塊，無肝掌、水腫及蜘蛛痣。頸靜脈壓正常。胸部聽診呼吸音清，心臟S1、S2正常，無雜音及附加音。精神檢查正常。 ?？撇轶w：右上腹觸痛，無壓痛及反跳痛，Murphy征陰性。肋弓下34cm觸及肝臟，邊緣銳利。脾臟未觸及，無腹水體征。,7,8,9,肝臟B超：肝腫大，無脂肪浸潤及血管異常；腎增大，13.9cm。,10,肝臟活檢：蘇木精和伊紅染色（圖A）,顯示透明的胞漿，門管區(qū)正常，無纖維化，以及細胞核的糖原生成（glycogenation）（箭）,11,進一步檢查：,12,對病變組織進行了進一步的處理，過碘酸-希夫染色呈陽性,13,添加淀粉酶后（可消化純糖原，但不能消化糖蛋白或糖脂類），過碘酸-希夫染色消失（圖C），證實肝細胞內(nèi)存在純糖原,14,結合第一部分的圖2的HE染色病理診斷: 糖原性肝病,15,鑒別診斷,膽汁性肝硬化：有疲乏和瘙癢，伴數(shù)患者有肝腫大，約25%有脾腫大，血清堿性磷酸酶及-GT升高常是惟一的陽性發(fā)現(xiàn)，日輕夜重的瘙癢可作為首發(fā)癥狀?；颊呖上扔衅７Ω校⒖梢鹨钟舭Y，之后出現(xiàn)瘙癢。少數(shù)患者黃疸作為首發(fā)表現(xiàn)，此類患者常有肝脾腫大，可有黃疣、角膜色膜環(huán)、肝掌、蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關。 本例患者堿性磷酸酶的檢測結果正常以及抗線粒體抗體的陰性結果，肝臟活檢結果不符合該診斷,16,急性乙型肝炎：早期癥狀不很明顯，就好像重感冒一樣，包括輕微發(fā)熱、全身疲倦、肌肉痛、頭痛、食欲不振、厭惡吸煙，隨后會惡心嘔吐、上腹不適和脹痛、便秘或腹瀉等。如病程轉(zhuǎn)壞，皮膚和眼白會變黃，小便顏色加深，就像茶一樣顏色 本例患者有乙型肝炎表面抗體的陽性結果，可排除。,17,1-抗胰蛋白酶缺乏癥：臨床常導致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。由于1-AT缺乏而伴有膽汁郁積性黃疸，肝臟有如下三種病理表現(xiàn)：1、肝細胞損傷；2、門脈性肝纖維化和膽道增生；3、小膽管發(fā)育不良。肝穿刺活組織檢查可見肝細胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應。 本病患者1-抗胰蛋白酶水平正常以及沒有肝病和肺病家族史，不支持 1-抗胰蛋白酶缺乏的診斷。,18,自免性肝炎：1030歲及40歲以上兩個發(fā)病年齡高峰。大多數(shù)病人表現(xiàn)為慢性肝炎，約34%的患者無任何癥狀，僅因體檢發(fā)現(xiàn)肝功異常而就診;30%的患者就診時即出現(xiàn)肝硬化;8%患者因嘔血和(或)黑便等失代償期肝硬化的表現(xiàn)而就診;部分患者以急性、甚至暴發(fā)性起病(約占26%)，其轉(zhuǎn)氨酶和膽紅素水平較高，臨床過程兇險。約17%48%AIH患者合并其他自身免疫性疾病, 常見的有類風濕性關節(jié)炎、甲狀腺炎、潰瘍性結腸炎、1型糖尿病等。 本病例患者球蛋白水平正常，抗平滑肌抗體的陰性結果，以及抗核抗體滴度低，均使自身免疫性肝炎不太可能。,19,繼發(fā)性淀粉樣變：淀粉樣變是指一種均勻無結構、呈特殊反應的淀粉樣蛋白沉積于組織或器官，導致相應組織器官發(fā)生不同程度的形態(tài)改變和功能障礙的疾患。本病主要侵犯肝，脾，腎，腎上腺和皮膚等器官，表現(xiàn)為肝脾腫大，蛋白尿，繼發(fā)性腎炎和尿毒癥，皮膚表現(xiàn)有小腿丹毒樣損害，蕁麻疹，Schonlein-Henoch紫癜，結節(jié)性血管炎等累及不同的器官可出現(xiàn)不同的化驗異常，如肝功異常，蛋白尿，氮質(zhì)血癥等。組織病理：受累臟器的間質(zhì)組織和血管壁有淀粉樣蛋白沉積，久之實質(zhì)細胞被淀粉樣蛋白所代替，皮膚活檢應包括皮下脂肪層，淀粉樣蛋白沉積在真皮下部或脂肪組織中，附屬器，小血管周圍。 本病患者肝臟活檢未見淀粉樣蛋白沉積，可排除繼發(fā)性淀粉樣變。,20,戈謝?。ㄅf稱 高雪病）：是一種由基因突變引起的遺傳疾病。基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產(chǎn)生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病可出現(xiàn)脾腫大、肝臟呈進行性腫大，但不如脾臟腫大明顯、疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷，四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，可有貧血、出血，眼球結膜上常有楔形瞼裂斑。骨髓涂片、肝、脾、淋巴結可見到糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。 本病患者肝臟活檢未見苷脂包涵體，未見脾腫大，血常規(guī)正常，可暫不考慮此病。,21,藥物性肝損傷：在藥物使用過程中，因藥物本身或/及其代謝產(chǎn)物或由于特殊體質(zhì)對藥物的超敏感性或耐受性降低所導致的肝臟損傷稱為藥物性肝損傷，亦稱藥物性肝病，臨床上可表現(xiàn)為各種急慢性肝病，輕者停藥后可自行恢復，重者可能危及生命、需積極治療、搶救。DILI可以發(fā)生在以往沒有肝病史的健康者或原來就有嚴重疾病的患者身上