6 人群中PTC味盲基因頻率的分析.doc

人群中味盲基因頻率的分析摘要利用人對(duì)不同濃度PTC溶液的敏感程度，檢測(cè)一個(gè)群體（一個(gè)班級(jí)內(nèi)34名同學(xué)）中PTC嘗味基因的基因型，借此算出等位基因（T、t）的分布頻率，并用2檢驗(yàn)分析得該群體符合平衡群體特征。引言苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一種白色結(jié)晶狀化合物,其結(jié)構(gòu)由于有N - C = S 基團(tuán)（硫化酰胺基）而呈苦味對(duì)人無(wú)毒，在不同人群中對(duì)該物質(zhì)的嘗味能力不同。這種嘗味能力是由一對(duì)等位基因(T.t)所決定，其中T對(duì)t為不完全顯性?；蛐蜑門(mén)T，能?chē)L出1/60000001/750000的PTC的苦味；Tt基因型，能?chē)L出1/4800001/380000溶液的苦味；基因型為tt，能?chē)L出1/24000以上濃度PTC的苦味。極個(gè)別體甚至對(duì)PTC的結(jié)晶也嘗不出，這類(lèi)個(gè)體在遺傳學(xué)上稱(chēng)為PTC味盲。哈迪一溫伯格定律也稱(chēng)遺傳平衡定律，是由英國(guó)數(shù)學(xué)家哈迪（G.H.Hardy)和德國(guó)醫(yī)生溫伯格分別于1908年和1909年各自提出的。兩個(gè)等位基因的哈迪一溫伯格定律的公式為：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一個(gè)等位基因（如A）的頻率，q代表另一個(gè)等位基因（如a）的頻率, p2代表一個(gè)等位基因純合子（如AA）的頻率，q2代表另一個(gè)等位基因純合子（如aa）的頻率，2pq代表雜合子（如Aa）的頻率 。該定律指出：一個(gè)有性生殖的自然種群中，在符合以下5個(gè)條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在一代一代的遺傳中是穩(wěn)定不變的，或者說(shuō)，是保持基因平衡的。這5個(gè)條件是：種群大；種群中個(gè)體間隨機(jī)交配；沒(méi)有發(fā)生基因突變；沒(méi)有新基因加入；沒(méi)有自然選擇。本次實(shí)驗(yàn)通過(guò)實(shí)驗(yàn)掌握人群中味盲基因頻率的分析方法，加深對(duì)群體遺傳學(xué)中遺傳平衡定律的認(rèn)識(shí)。實(shí)驗(yàn)內(nèi)容1. 實(shí)驗(yàn)材料1.1. 實(shí)驗(yàn)樣本：生科2009級(jí)生物技術(shù)專(zhuān)業(yè)學(xué)生共34人1.2. 器材：滴管，廣口瓶1.3. 試劑：114號(hào)苯硫脲溶液（稀釋倍數(shù)見(jiàn)表1）2. 實(shí)驗(yàn)步驟2.1. 配制苯硫脲溶液0.65g PTC粉末溶于500mL蒸餾水，得原液（1號(hào)液）；取100mL1號(hào)液稀釋至200mL得2號(hào)液，依次類(lèi)推到14號(hào)液；表1 PTC溶液稀釋倍數(shù)編號(hào)稀釋倍數(shù)11/75021/150031/300041/600051/1200061/2400071/4800081/9600091/192000101/384000111/768000121/1536000131/3072000141/61440002.2. 受試者嘗味(1) 測(cè)試時(shí),讓受試者正坐,仰頭張口伸舌,用滴管滴46 滴14 號(hào)液于受試者舌根部,讓受試者慢慢咽下嘗味,然后用蒸餾水做同樣的試驗(yàn)。(2) 詢(xún)問(wèn)受試者能否鑒別此兩種溶液的味道。若不能鑒別或鑒別不準(zhǔn),則依次用13 號(hào)、12 號(hào)溶液重復(fù)試驗(yàn),直到能明確鑒別出PTC 的苦味為止。(3) 當(dāng)受試者鑒別出某一號(hào)溶液時(shí),應(yīng)當(dāng)用此號(hào)溶液重復(fù)嘗味3 次,3 次結(jié)果相同時(shí),才是可靠的,并記錄首次嘗到PTC 苦味的濃度等級(jí)號(hào)。如果受試者直到1號(hào)液仍嘗不出苦味,則其嘗味濃度等級(jí)定為 1 號(hào)。(4) 在測(cè)定時(shí),注意用蒸餾水交替給受試者嘗味,避免受試者的臆意猜測(cè)而影響結(jié)果的準(zhǔn)確。(5) 嘗味能力在1-6號(hào)間的為tt型，在7-10號(hào)之間的為T(mén)t型，在11-14號(hào)之間的為T(mén)T型。2.3. 根據(jù)一個(gè)實(shí)驗(yàn)班的測(cè)定結(jié)果，求出基因T、t的頻率，并應(yīng)用2檢驗(yàn)去確定實(shí)驗(yàn)班這個(gè)群體是否為平衡群體。3. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果3.1. 人數(shù)分布列表結(jié)果根據(jù)嘗味能力的不同判斷受試者的不同基因型。表2 受試者PTC嘗味實(shí)驗(yàn)嘗味能力PTC溶液號(hào)人數(shù)基因型人數(shù)0.949，故兩組數(shù)據(jù)有顯著聯(lián)系，可以判斷實(shí)驗(yàn)樣本群體是平衡群體。實(shí)驗(yàn)樣本顯然不符合哈迪-溫伯格定律的條件，主要是樣本容量?。?4人），樣本人員流動(dòng)性大。故平衡群體狀態(tài)為隨機(jī)狀態(tài)。不過(guò)如果存在一個(gè)符合條件的種群，其中的PTC嘗味基因頻率分布達(dá)到平衡狀態(tài)，則其哈迪-溫伯格定律遺傳結(jié)構(gòu)保持不變，生物群體保持群體遺傳特性的穩(wěn)定。3.4. 實(shí)驗(yàn)意義PTC 嘗味能力的調(diào)查在研究人類(lèi)群體遺傳學(xué)、種族學(xué)方面有其科學(xué)價(jià)值；亦可作為雙生子、親子鑒定的簡(jiǎn)便易行的方法之一。PTC 測(cè)定在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域尤讓人感興趣的是可用于研究某些疾病與嘗味能力的關(guān)聯(lián),為疾病預(yù)防提供資料。例如結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、先天愚型等患者中味盲者較多,而食管癌、胃癌等患者中味盲者較少。若能應(yīng)用該技術(shù)進(jìn)行深入研究,可能會(huì)有新的發(fā)現(xiàn)。哈迪-溫伯格定律揭示了群體中基因頻率和基因型頻率的本質(zhì)關(guān)系，成為群體遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)。用基因頻率和基因型頻率描述群體的遺傳結(jié)構(gòu)，平衡作為一個(gè)基準(zhǔn)，當(dāng)滿(mǎn)足哈迪-溫伯格定律的條件時(shí)，群體的遺傳結(jié)構(gòu)保持不變，生物群體才能保持群體遺傳特性的穩(wěn)定。如果需要保持動(dòng)物群體的遺傳特性，世代相傳，就應(yīng)創(chuàng)造條件，使基因頻率和基因型頻率不變。保護(hù)動(dòng)物品種資源就需要這樣做。需要改良一個(gè)動(dòng)物品種，讓群體的遺傳結(jié)構(gòu)改變，就需打破平衡。同一群體內(nèi)的個(gè)體間遺傳差異主要是等位基因的差異，而同一物種內(nèi)，不同群體間遺傳差異主要是基因頻率的差異。哈迪-溫伯格定律也給動(dòng)物育種提供啟示，要想提高群