高中生物 2.5.3人類遺傳病配套課件 新人教版必修2 .ppt

第3節(jié)人類遺傳病 一 人類遺傳病的類型1 單基因遺傳病 1 含義 受 控制的遺傳病 2 類型及實(shí)例 一對(duì)等位基因 常染色體遺傳 伴x染色體遺傳 常染色體遺傳 伴x染色體遺傳 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 抗維生素d佝僂病 白化病 苯丙酮尿癥 先天性聾啞 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 紅綠色盲 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 2 多基因遺傳病 1 含義 受 控制的遺傳病 2 特點(diǎn) 在群體中的發(fā)病率比較 3 染色體異常遺傳病 1 含義 由 引起的遺傳病 染色體結(jié)構(gòu)異常 如 染色體數(shù)目異常 如 兩對(duì)以上的等位基因 高 染色體異常 2 類型 貓叫綜合征 21三體綜合征 點(diǎn)撥 遺傳病患者不一定攜帶致病基因 如21三體綜合征患者 多了一條21號(hào)染色體 不攜帶致病基因 二 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 主要手段 1 遺傳咨詢 了解家庭遺傳史 分析 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出 如終止妊娠 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 2 產(chǎn)前診斷 包含 檢查 檢查 檢查以及 診斷等 2 意義 在一定程度上有效地預(yù)防 遺傳病的傳遞方式 防治對(duì)策和建議 羊水 b超 孕婦血細(xì)胞 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 基因 三 人類基因組計(jì)劃及其影響1 目的測(cè)定人類基因組的全部 解讀其中包含的 2 意義認(rèn)識(shí)到人類基因組的 及其相互關(guān)系 有利于 人類疾病 dna序列 遺傳信息 組成 結(jié)構(gòu) 功能 診治和預(yù)防 思維判斷 1 單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病 分析 單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 而不是受單個(gè)基因控制 2 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象 分析 調(diào)查遺傳病時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病等 3 先天性疾病不一定是遺傳病 分析 先天性疾病不一定是遺傳病 如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障 4 人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列 分析 人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部dna序列 人類常見(jiàn)遺傳病的種類及特點(diǎn) 代代相傳 含致病基因即患病 相等 相等 隔代遺傳 隱性純合發(fā)病 代代相傳 男患者母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 男患者多于女患者 隔代遺傳 女患者父親和兒子一定患病 父?jìng)髯?子傳孫 患者只有男性 家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響 群體發(fā)病率高 往往造成嚴(yán)重后果 甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 相等 高考警示鐘 1 家族性疾病不一定是遺傳病 如傳染病 2 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái) 所以 后天性疾病也可能是遺傳病 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 典例訓(xùn)練1 2010 廣東高考 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 xxy 請(qǐng)回答 1 畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 色盲等位基因以b和b表示 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 條染色體的堿基序列 解題指南 1 知識(shí)儲(chǔ)備 1 遺傳系譜圖的組成 2 減數(shù)分裂過(guò)程和遺傳概率的計(jì)算 3 基因組計(jì)劃 2 解題關(guān)鍵 表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 說(shuō)明母親是紅綠色盲的攜帶者 男孩的異常染色體組成是母親的次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期染色體未分離導(dǎo)致的 解析 1 表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩 只能是其母親為致病基因的攜帶者 基因型為xbxb 2 在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離 形成了基因型為xbxb的配子 3 如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中 則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征 但可能患色盲 因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為xby xbxb 他們的孩子患色盲的概率為1 4 4 人類基因組測(cè)序應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列 即22條常染色體 x染色體 y染色體 答案 1 如下圖所示 2 母親減數(shù)第二次 3 不會(huì) 1 4 4 24 變式訓(xùn)練 科研工作者對(duì)某種常見(jiàn)病進(jìn)行調(diào)查 得到如下結(jié)論 同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化 同卵雙胞胎的情況高度一致 在某些種族中發(fā)病率高 不表現(xiàn)明顯的孟德?tīng)栠z傳方式 發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象 遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別 由此推斷該病可能是 a 只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病b 只由環(huán)境因素引起的一種常見(jiàn)病c 單基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病d 多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病 解析 選d 多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響 在群體中發(fā)病率較高 具有家族聚集現(xiàn)象 多基因遺傳病的遺傳一般不遵循遺傳定律 變式備選 下列屬于遺傳病的是 a 孕婦缺碘 導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥b 由于缺少維生素a 父親和兒子均患夜盲癥c 一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā) 據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)d 一家三口 由于未注意衛(wèi)生 在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎 解析 選c 孕婦缺碘 嬰兒易患先天性呆小癥 缺少維生素a易引起夜盲癥 甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎 以上都沒(méi)有改變遺傳物質(zhì) 因而不屬于遺傳病 c項(xiàng)中該男子接受父親的遺傳物質(zhì) 40歲表現(xiàn)禿發(fā) 應(yīng)該屬于遺傳病 調(diào)查人群中的遺傳病1 實(shí)驗(yàn)流程圖 2 調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題 1 某種遺傳病的發(fā)病率 100 2 遺傳病類型的選擇 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病等 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響 不宜作為調(diào)查對(duì)象 3 基數(shù)足夠大 調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí) 調(diào)查的群體要足夠大 可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總 高考警示鐘 調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同 1 調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí) 應(yīng)在患者家系中進(jìn)行 根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出遺傳系譜圖 2 調(diào)查遺傳病患病率時(shí) 要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查 如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率 因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體 沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查 典例訓(xùn)練2 下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說(shuō)法正確的是 a 調(diào)查艾滋病的遺傳類型應(yīng)該從患者家系中調(diào)查b 青少年型糖尿病 適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象c 記錄表格的設(shè)計(jì)應(yīng)顯示男女性別d 調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某大學(xué)在校學(xué)生中調(diào)查 解題指南 1 知識(shí)儲(chǔ)備 1 調(diào)查遺傳病應(yīng)該選取單基因遺傳病 2 調(diào)查遺傳病發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查 2 解題關(guān)鍵 分清遺傳病和非遺傳病 明確遺傳病調(diào)查過(guò)程中表格如何設(shè)計(jì) 解析 選c a項(xiàng)中 艾滋病不是遺傳病 也不適宜作為調(diào)查對(duì)象 b項(xiàng)中 青少年型糖尿病 屬于多基因遺傳病 遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜 難于操作計(jì)算 不適宜作為調(diào)查對(duì)象 c項(xiàng)中 顯示男女性別 利于確認(rèn)患病率的分布情況 d項(xiàng)中 調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查 貓叫綜合征患者智力低下 不能在代表社會(huì)精英的大學(xué)生中調(diào)查 變式備選1 某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了 調(diào)查人群中的遺傳病 的實(shí)踐活動(dòng) 以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是 a 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病 如原發(fā)性高血壓 冠心病等b 調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組 對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查 以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)c 為了更加科學(xué) 準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率 應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣d 若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近 且發(fā)病率較高 則可能是常染色體顯性遺傳病 解析 選a 原發(fā)性高血壓 冠心病等多基因遺傳病 遺傳特點(diǎn)和方式比較復(fù)雜 難以操作計(jì)算 故不適宜作為調(diào)查對(duì)象 調(diào)查對(duì)象數(shù)量應(yīng)該足夠大 還要隨機(jī)取樣 以減小誤差 如果男女患病比例相近 且發(fā)病率較高 則可能是常染色體顯性遺傳病 變式備選2 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市 研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 a 對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究b 對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析c 對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析d 對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析 選c 對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究屬于對(duì)照 自變量是不同個(gè)體的基因組 由此判斷a項(xiàng)正確 對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析是因?yàn)橥央p胞胎遺傳物質(zhì)相同 如果其中之一為兔唇 另一正常 則說(shuō)明兔唇發(fā)生的原因不單純是遺傳因素 由此判斷b項(xiàng)正確 兔唇畸形患者 一種性狀 與血型 另一種性狀 沒(méi)有直接的聯(lián)系 由此判斷c項(xiàng)錯(cuò)誤 對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 可判斷是否存在一定的遺傳方式 由此判斷d項(xiàng)正確 調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的研究 調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置 案例 已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查 為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確 請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟 并分析致病基因的位置 1 調(diào)查步驟 確定要調(diào)查的遺傳病 掌握其癥狀及表現(xiàn) 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下 分多個(gè)小組調(diào)查 獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 數(shù)據(jù)匯總 統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果 2 回答問(wèn)題 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀 若男女患病比例相等 且發(fā)病率較低 最可能是 遺傳病 若男女患病比例不等 且男多于女 最可能是伴x染色體隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且女多于男 最可能是 遺傳病 若只有男性患病 最可能是 遺傳病 命題人透析 1 設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng) 要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象 要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大 遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對(duì)象及范圍不同 調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查 調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍 2 遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目 雙親性狀 子女總數(shù) 子女中男女患病人數(shù) 各項(xiàng)的數(shù)量匯總 3 調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率 計(jì)算公式為 患病人數(shù) 被調(diào)查總?cè)藬?shù) 100 分析基因顯隱性及所在的染色體 根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上 根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系 標(biāo)準(zhǔn)答案 2 如下表 常染色體隱性 伴x染色體顯性 伴y染色體 閱卷人點(diǎn)評(píng) 得分要點(diǎn)本題的答案惟一 必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分 失分案例 2 常見(jiàn)的失分情況是 對(duì)雙親的性狀列舉不全 答案不全 錯(cuò)答為 常染色體 不能完整地寫(xiě)出遺傳方式 錯(cuò)答為 伴x染色體顯性或隱性 未準(zhǔn)確判斷出是顯性遺傳 1 人類遺傳病種類較多 發(fā)病率高 下列選項(xiàng)中 屬于染色體異常遺傳病的是 a 抗維生素d佝僂病b 苯丙酮尿癥c 貓叫綜合征d 多指癥 解析 選c 本題考查人類遺傳病的類型 a b d三者都是單基因遺傳病 其中抗維生素d佝僂病是x染色體上的顯性遺傳病 苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病 多指癥是常染色體上的顯性遺傳病 而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病 2 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 正確的是 a 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病b 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病c 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病d 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 解析 選c 隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò) 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是傳染病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常 染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因 3 某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制 下圖為該遺傳病的系譜圖 下列敘述正確的是 a 該病為伴x染色體隱性遺傳病 1為純合子b 該病為伴x染色體顯性遺傳病 4為純合子c 該病為常染色體隱性遺傳病 2為雜合子d 該病為常染色體顯性遺傳病 3為純合子 解析 選c 本題主要考查遺傳系譜中顯隱性的判別 染色體的判斷 本題可用排除法 先根據(jù)男性患者 3和正常女兒 2排除x染色體上的顯性遺傳 若該病為伴x染色體隱性遺傳病 1的基因型就是xaxa 不能叫純合子 若該病為常染色體顯性遺傳病 3的基因型可能是aa或aa 又根據(jù) 2的基因型為aa 所以 3一定是雜合子 4 2012 潮州模擬 蠶豆病是一種由體內(nèi)缺乏6 磷酸葡萄糖脫氫酶 一種參與葡萄糖氧化分解的酶 導(dǎo)致的 病人食用蠶豆后會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血癥 病人中以兒童居多 成人也有發(fā)生 但很少見(jiàn) 男性患者多于女性患者 比例約為7 1 可以得出的結(jié)論是 a 蠶豆病的遺傳方式最可能屬于伴x染色體隱性遺傳b 人類蠶豆病產(chǎn)生的根本原因是基因重組和基因突變c 一對(duì)夫婦均表現(xiàn)正常 他們的后代不可能患蠶豆病d 蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞不能大量合成糖原 解析 選a 本題考查遺傳病的遺傳方式及其原理 由于蠶豆病患者男性明顯多于女性 因此 這種病的遺傳方式最可能屬于伴x染色體隱性遺傳 當(dāng)母親攜帶致病基因時(shí) 其兒子可能患病 人類產(chǎn)生蠶豆病的根本原因是基因突變 根據(jù)蠶豆病產(chǎn)生的原因是體內(nèi)缺乏一種參與葡萄糖氧化分解必需的酶 可以推測(cè)蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖分解障礙 而不是紅細(xì)胞不能大量合成糖原 5 雙選 如圖是一種伴性遺傳病的家系圖 下列敘述錯(cuò)誤的是 a 該病是顯性遺傳病 4是雜合子b 7與正常男性結(jié)婚 子女可能患病c 8與正常女性結(jié)婚 兒子都不患病d 該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 解析 選b d 由圖分析該病為伴x染色體顯性遺傳病 因此 4是雜合子 7正常 不攜帶該病基因 與正常男性結(jié)婚子女都不患病 8與正常女性結(jié)婚后所生女兒均患病 兒子均正常 該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群 6 2012 南京聯(lián)考 如圖一為白化基因 用a表示 和色盲基因 用b表示 在某人體細(xì)胞中分布示意圖 圖二為有關(guān)色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖 其中 9同時(shí)患白化病和色盲 請(qǐng)據(jù)圖回答 1 圖一細(xì)胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細(xì)胞的基因型有 2 根據(jù)圖二判斷 4患 病 8是純合子的概率是 12的基因型是 3 若 9染色體組成為xxy 那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 填 父親 或 母親 說(shuō)明理由 解析 1 圖一中白化基因和色盲基因位于兩對(duì)同源染色體上 遵循基因的自由組合定律 色盲基因位于x染色體上 根據(jù)基因的自由組合定律 圖一細(xì)胞可能產(chǎn)生的生殖細(xì)胞類型有axb axb axb axb 攜帶致病基因的有axb axb axb 2 5和 6正常 女兒 11患病 11患病類型應(yīng)該是常染色體隱性遺傳病 應(yīng)該是白化病 4患病類型和 11相同 4應(yīng)該是白化病 8從白化病方面來(lái)考慮 aa概率是1 3 aa概率是2 3 從色盲癥來(lái)考慮 xbxb概率是1 2 xbxb概率是1 2 8是純合子的概率是1 6 12是aa概率是1 3 aa概率是2 3 12色覺(jué)正常 因此基因型是1 3aaxby 2 3aaxby 3 9具有色盲癥 x染色體一定不能來(lái)自父親 因?yàn)楦赣H正常 其母親是攜帶者 因此這個(gè)男孩從他母親那里得到兩個(gè)含有色盲基因的x染色體 答案 1 axb axb axb 2 白化1 6aaxby或aaxby 3 母親由于 9色盲 父親正常 其母親是攜帶者 因此這個(gè)男孩從他母親那里得到兩個(gè)含有色盲基因的x染色體 實(shí)驗(yàn)方法 調(diào)查類實(shí)驗(yàn)步驟的設(shè)計(jì)思路 理論指導(dǎo) 確定調(diào)查內(nèi)容