最新VHL綜合征24309

1、最新vhl綜合征24309vhl綜合綜合征征(von hippel-lindau syndrome)最新vhl綜合征24309 case1 y0606934 f/31y 主訴:餐后腰背部疼痛1月. 現(xiàn)病史:1月前餐后出現(xiàn)背部痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院ct及彩超考慮“胰腺多發(fā)性囊腫”，腎臟占位，未予治療.既往曾于13年9月妊娠期間行超聲發(fā)現(xiàn)“胰腺多發(fā)囊腫”，未予處理. 家族史：父親，姐妹均患有“胰腺多發(fā)性囊腫”，妹妹于13年以“vhl綜合征，胸髓血管母細(xì)胞瘤”行手術(shù)切除治療.最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 胰腺

2、可見多發(fā)大小不等囊性低密度灶,較大者位于胰頸部,大小約為62.6*50mm,平掃ct值約為11hu,囊腫內(nèi)部可見分隔,部分較厚增強(qiáng)后可見明顯強(qiáng)化. 左腎下部可見外生性等密度影，皮質(zhì)期強(qiáng)化，髓質(zhì)期廓清。右腎可見囊腫無強(qiáng)化灶。脾臟形態(tài)大小正常，未見異常密度影。腹膜后未見異常增大的淋巴結(jié)影。 ct報告最新vhl綜合征24309 ct診斷：多囊胰腺可能；左腎下極富血供腫物，腎癌可能；右腎小囊腫. 結(jié)合臨床考慮von hippel-lindau綜合征.最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征2430

3、9最新vhl綜合征24309 左腎中下部后側(cè)見約16*14mm不均勻長和短t2、長t1異常信號，dwi呈異常高信號，反相位未見異常信號減低；皮質(zhì)期病變中度不均勻異常強(qiáng)化，髓質(zhì)期及延遲期病變稍廓清。胰腺體積增大，其內(nèi)見多發(fā)大小不等的長t2信號，未見強(qiáng)化。 mri診斷：左腎中下部后側(cè)多血供結(jié)節(jié)伴壞死囊變、胰腺多發(fā)彌漫分布囊腫，考慮：von hippel-lindau?。蛔竽I癌（透明細(xì)胞癌）可能性最大。建議：頭顱ct或者mri檢查。 mri報告最新vhl綜合征24309 mri診斷：左腎中下部后側(cè)多血供結(jié)節(jié)伴壞死囊變、胰腺多發(fā)彌漫分布囊腫，考慮：von hippel-lindau病；左腎癌（透明細(xì)胞

4、癌）可能性最大。建議：頭顱ct或者mri檢查。最新vhl綜合征24309 病理: (左)腎透明細(xì)胞癌，大小約為1.5*1.5*1cm，furhman核分級2級，腎臟切緣未見癌。免疫組化：cd10(局灶)，ck7(+)，ema(+),ki-67(+5-30%) cd117(-)，ck(+).最新vhl綜合征24309 出院診斷：vhl綜合征 左腎腫瘤：透明細(xì)胞癌 胰腺多發(fā)囊腫最新vhl綜合征24309簡介 vhl綜合征綜合征:林道氏綜合癥或家族性視網(wǎng)林道氏綜合癥或家族性視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管母細(xì)胞瘤病膜和中樞神經(jīng)血管母細(xì)胞瘤病. 是一組多發(fā)的、多器官的良惡性腫瘤癥候是一組多發(fā)的、多器官的良惡性腫瘤

5、癥候群群,涉及腦、脊髓、視網(wǎng)膜、胰腺、腎臟、涉及腦、脊髓、視網(wǎng)膜、胰腺、腎臟、腎上腺、附睪等組織和器官腎上腺、附睪等組織和器官.最新vhl綜合征24309疾病的發(fā)現(xiàn)von hippellindaumelmonrosen最新vhl綜合征24309疾病的發(fā)現(xiàn) 1895年德國眼科醫(yī)生von hippel發(fā)現(xiàn)具有家族特性的視網(wǎng)膜血管瘤. 1926年瑞典眼科醫(yī)生arvid lindua報道了視網(wǎng)膜血管瘤合并小腦病變及腹腔臟器的病變. 1964年melmon和rosen首次將這種多發(fā)的家族性多發(fā)腫瘤綜合征命名.最新vhl綜合征24309流行病學(xué) 常染色體顯性遺傳病(罕見) 發(fā)病率1/850001/3600

6、0 65歲時外顯率90% 患病子女50%發(fā)病率,在性別上無明顯的差異. 患者中位存活年齡為49歲最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309von hippel-lindau syndrome division of medical genetics, department of med-icine, university of pennsylvania school of medi-cine, philadelphia, pennsylvania.最新vhl綜合征24309病因?qū)W研究 由vhl基因突變引起 vhl基因?qū)儆谀[瘤的抑癌基因 定位于染色體3p25-p26最新vhl綜合征24

7、309von hippel lindau syndrome jenny j. kim, brian i. rini and donna e. hansel*最新vhl綜合征24309臨床表現(xiàn) 復(fù)雜多樣性為其最顯著的特征,同一家族不同成員?；加胁课患敖M織學(xué)各不相同的各種腫瘤. 腎細(xì)胞癌是成年人腎臟最常見的惡性腫瘤 分為遺傳性和散發(fā)性,在遺傳性中,vhl綜合征引起的最常見.最新vhl綜合征24309 主要表現(xiàn):視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(50-60%)、腦血管母細(xì)胞瘤(60-80%)、腎細(xì)胞癌及腎多發(fā)囊腫(30-50%)、嗜鉻細(xì)胞瘤(11-19%)、胰腺囊腫(30-65%)等. 最主要死因:cns血管母細(xì)胞瘤

8、出血、腎細(xì)胞癌及嗜鉻細(xì)胞瘤引起的惡性高血壓.最新vhl綜合征24309病理生理 表現(xiàn)為一系列病變,基本組成為兩部分: 1.視網(wǎng)膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細(xì)胞瘤. 2.腹腔臟器的病變(嗜鉻細(xì)胞瘤、腎囊腫或腎細(xì)胞癌、胰腺的囊腫等).最新vhl綜合征24309 根據(jù)vhl病的臨床表現(xiàn)分為兩類： 型:典型的vhl表現(xiàn)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和腎癌，不伴有嗜鉻細(xì)胞瘤 型:型伴有嗜鉻細(xì)胞瘤； 根據(jù)是否伴有腎癌將型又分為a（不伴有腎癌）、b（伴有腎癌）和c（只有嗜鉻細(xì)胞瘤）三種。臨床分型（maher分型）最新vhl綜合征24309von hippel lindau syndrome jenny j. kim,

9、brian i. rini and donna e. hansel*最新vhl綜合征24309影像學(xué)診斷如有cns或視網(wǎng)膜血管瘤的家族病史,只要有一個血管母細(xì)胞瘤或者內(nèi)臟病變診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)無家族史的散發(fā)病例,有2個以上血管母細(xì)胞瘤或1個血管母細(xì)胞瘤和一個內(nèi)臟病變最新vhl綜合征24309 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)： 一、有疾病家族史的：單發(fā)的視網(wǎng)膜血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，同時伴有嗜鉻細(xì)胞瘤，腎癌、胰腺、附睪等部位損害之一的； 二、無疾病家族史的：至少有兩個視網(wǎng)膜血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，或一個血管母細(xì)胞瘤伴內(nèi)臟實質(zhì)腫瘤。金標(biāo)準(zhǔn)最新vhl綜合征24309 case2 y0482415 m

10、/69y 05年因頭暈、頭痛行小腦ct檢查,提示小腦腫瘤,術(shù)后病理示:小腦血管母細(xì)胞.術(shù)后恢復(fù)良好.14年因無痛性全程肉眼血尿2個月，無血塊，伴視力模糊，來我院腎臟mri掃描。 患者父親早年死于小腦血管母細(xì)胞瘤.最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 ct報告 肝內(nèi)可見多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)樣低密度影，徑約3.74cm以下，ct值約10hu,輪廓光滑，肝裂無增寬，肝內(nèi)膽管無擴(kuò)張。 雙腎形態(tài)凹凸不平，腎內(nèi)可見多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)樣低密度影及斑片高密度影，ct值約4hu,雙側(cè)腎盂擴(kuò)張，其中左側(cè)腎盂內(nèi)密度增高，ct值約33hu. 1、多囊腎、多囊肝，左腎結(jié)石。建議必要時

11、增強(qiáng)掃描。 2、雙側(cè)腎盂擴(kuò)張，建議結(jié)合超聲檢查。最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 mri報告 雙腎體積明顯增大，可見約55毫米以下多發(fā)（雙腎彌漫分布）類圓形大小不等長和短t1、長和短t2異常信號影，dwi呈稍高和等信號，反相位圖像病灶信號未見減低；動態(tài)增強(qiáng)掃描未見異常強(qiáng)化。左腎中上部內(nèi)側(cè)見約50*48*51毫米等t1、長和短t2異常信號影，dwi呈稍高信號，反相位圖像病灶內(nèi)見片狀信號減低，病變周圍似見假包膜；皮質(zhì)期病變中度至明顯不均勻結(jié)節(jié)狀異常強(qiáng)化，髓質(zhì)期及延遲期持續(xù)強(qiáng)化，病變部分區(qū)域未見強(qiáng)化。 1 左腎中上部內(nèi)側(cè)含脂質(zhì)多

12、血供腫塊伴壞死囊變，考慮：惡性腫瘤，以腎癌（透明細(xì)胞癌）可能性大。建議：顱腦mri或者ct檢查進(jìn)一步明確有無結(jié)節(jié)硬化和vhl。 2 雙腎、肝內(nèi)彌漫分布囊腫，考慮：多囊肝、多囊腎可能性大。雙腎部分囊腫并出血。最新vhl綜合征24309 mri診斷：腎透明細(xì)胞癌. 術(shù)后病理：腎臟透明細(xì)胞癌.最新vhl綜合征24309 出院診斷：vhl綜合征 腎癌，多發(fā)性腎囊腫 小腦血管母細(xì)胞瘤術(shù)后 胰腺多發(fā)性囊腫 肝多發(fā)性血管瘤，多發(fā)性囊腫最新vhl綜合征24309 case3 d306219 m/32y 主訴:頭暈、惡心、吞咽困難伴行走不能20天.vhl病行右腎手術(shù)后1月余. 現(xiàn)病史:97年小腦腫瘤,術(shù)后病理:

13、小腦蚓部血管母細(xì)胞瘤,02年復(fù)發(fā)再次手術(shù).09年視物不清,臨床診斷雙側(cè)視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤,12年于我院再次行血管母細(xì)胞切除術(shù).外院頸椎mri異常,未予治療,轉(zhuǎn)入我院.最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 mri報告 頸椎生理曲度變直，排列整齊。延髓胸3水平脊髓呈長t1長t2囊狀擴(kuò)張、增粗，其內(nèi)見不規(guī)則等t1稍長t2信號；增強(qiáng)掃描脊髓病變區(qū)后部見多個大小不等結(jié)節(jié)狀明顯強(qiáng)化影。頸椎間盤t2信號尚可，頸56椎間盤唇樣后突出，硬膜囊弧形受壓。左側(cè)小腦半球見片狀長t1長t2信號。左側(cè)上頜竇黏膜增厚，并見不規(guī)則形長t2信號突向腔內(nèi)。 1、

14、延髓及脊髓內(nèi)囊實性占位，考慮多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，結(jié)合病史考慮符合von hippel-lindau綜合征表現(xiàn)； 2、左側(cè)小腦血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤術(shù)后改變；最新vhl綜合征24309 病理: (頸髓)血管母細(xì)胞瘤,who級,送檢組織較碎,總大小為1.0*1.0*1.5cm. 免疫組化:cga(-),syn(-),cd31(+),ema(-),ki-67(1-10%),s-100(-),vimentin(+),ck(-).最新vhl綜合征24309 出院診斷：vhl綜合征 頸髓血管母細(xì)胞 小腦血管母細(xì)胞瘤切除術(shù)后最新vhl綜合征24309 case4 f311618 f/30y 主訴:查體發(fā)現(xiàn)左腎多發(fā)占位

15、5個月. 現(xiàn)病史:左腎占位,無膀胱刺激征和肉眼血尿.外院ct示:左腎多發(fā)占位,肝左葉病變,胰腺病變,13年7月來我院行mri掃描. 既往史:09年3月因多發(fā)血管母細(xì)胞瘤于北京天壇醫(yī)院腫瘤切除術(shù).最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 枕部皮膚信號不連續(xù)，左小腦、延髓腫瘤術(shù)后；腦實質(zhì)內(nèi)未見異常信號，dwi未見異常高信號。增強(qiáng)掃描雙側(cè)小腦半球可見散發(fā)點狀異常強(qiáng)化影，余腦實質(zhì)及腦膜未見異常強(qiáng)化。腦室系統(tǒng)及腦溝、裂、池未見異常。中線結(jié)構(gòu)無移位。鼻竇區(qū)未見異常信號。 1、左小腦、延髓腫瘤術(shù)后改變； 2、雙側(cè)小腦半球內(nèi)散發(fā)點狀異常強(qiáng)化影，考慮多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，結(jié)合病

16、史，符合von hippel-lindau病改變，請結(jié)合臨床，隨診。最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 左腎上部、下部各見一結(jié)節(jié)影，大小分別約18*18mm、14*15mm，t2wi以高信號為主，邊緣見少許等低信號，t1wi以低信號為主，dwi呈稍高信號，均向腎輪廓之外突出，邊界尚清楚，增強(qiáng)掃描皮質(zhì)早晚期、實質(zhì)期均明顯、非均質(zhì)性強(qiáng)化，延遲期邊緣可見假包膜，腎周脂肪間隙清晰，未見明顯受累。 mri報告最新vhl綜合征24309 mri診斷:肝左葉病變，考慮血管瘤（2個）；胰腺

17、病變，考慮多發(fā)囊腫；左腎上部、下部結(jié)節(jié)，考慮腎細(xì)胞癌可能性大；結(jié)合臨床病史，綜合考慮為von hippel-lindau病。最新vhl綜合征24309 病理: (左)腎透明細(xì)胞癌,多灶性,上極腫瘤大小約為1.7*1.5*1.2cm,下極腫瘤大小約為1.5*1.0*0.6cm,fuhrman核分級-級,腎下極腫瘤侵犯但未侵及包膜,腎切緣未見腫瘤.最新vhl綜合征24309 出院診斷:vhl綜合征 左腎透明細(xì)胞癌 多發(fā)血管母細(xì)胞瘤術(shù)后 胰腺病變最新vhl綜合征24309 case5 m/40y 07年因頭暈、頭痛行mri檢查:左側(cè)小腦半球占位,考慮小腦血管母細(xì)胞瘤，顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)后，病理示：血管母

18、細(xì)胞瘤。08年患者感到四肢乏力、走路不穩(wěn).入院檢查發(fā)現(xiàn)脊髓胸段占位，術(shù)后病理示；血管母細(xì)胞瘤。最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 影像表現(xiàn)：mri平掃于小腦蚓部偏左見一囊實性腫塊， t1wi（a）及t2wi（b）均呈混雜信號。增強(qiáng)后(c、d)腫塊實性部分呈結(jié)節(jié)狀明顯強(qiáng)化（），囊性部分無強(qiáng)化，周圍水腫不明顯。 mri診斷：血管母細(xì)胞瘤。 mri報告最新vhl綜合征24309最新vhl綜合征24309 影像表現(xiàn)：t2(b)顯示t12l1層面髓內(nèi)囊性占位，呈明顯高信號；t1（a）及t2flair(c)為低信號；增強(qiáng)掃描(d、e)囊壁左后方可見強(qiáng)化結(jié)節(jié)；同一個患者頸髓內(nèi)(f)亦可見異常強(qiáng)化結(jié)節(jié)影 影像診斷：髓內(nèi)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤。最新vhl綜合征24309 出院診斷：vhl綜合征 胸髓內(nèi)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤 頸髓脊髓異常信號最新vhl綜合征24309檢查方案有無視網(wǎng)膜病變有無視網(wǎng)膜病變中樞系統(tǒng)的血管母細(xì)胞瘤中樞系統(tǒng)的血管母細(xì)胞瘤有無胰腺、肝臟的多發(fā)囊腫有無胰腺、肝臟的多發(fā)囊腫嗜鉻細(xì)胞瘤嗜鉻細(xì)胞瘤(持續(xù)或間歇高血壓持續(xù)或間歇高血壓)單側(cè)、雙側(cè)腎腫物或腎囊腫單側(cè)、雙側(cè)腎腫物或腎囊腫最新vhl綜合征24309vhl檢查方案(maher方案) 無癥狀的患者 1.1年1次體檢和尿液檢查. 2.1年1次直接或間接