第11章遺傳病預(yù)防修改

1、第第1111章遺傳病預(yù)防修改章遺傳病預(yù)防修改第一節(jié)第一節(jié) 遺傳病的普查和登遺傳病的普查和登記記普查的要求普查的要求: :普查的選點(diǎn)要有代表性普查的選點(diǎn)要有代表性 普查的隊(duì)伍要有專業(yè)性普查的隊(duì)伍要有專業(yè)性普查的診斷要有統(tǒng)一性普查的診斷要有統(tǒng)一性登記表的內(nèi)容：登記表的內(nèi)容：個(gè)人病史個(gè)人病史 發(fā)育史發(fā)育史婚姻和生育史婚姻和生育史親屬病情親屬病情 系譜繪制系譜繪制第二節(jié)第二節(jié) 遺傳咨詢遺傳咨詢 遺傳咨詢遺傳咨詢(genetic counseling)(genetic counseling)是是指咨詢醫(yī)師指咨詢醫(yī)師(counselor)(counselor)與咨詢者與咨詢者(counselee)(cou

2、nselee)就其家庭中遺傳病的病因、就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行的討論和商談，等所面臨的全部問題進(jìn)行的討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策與選擇，并在咨詢醫(yī)最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策與選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病在一個(gè)果的過程。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病在一個(gè)家庭中出生患兒的最有效的方法。家庭中出生患兒的最有效的方法。 一、遺傳咨詢門診和咨詢醫(yī)師一、遺傳咨詢門診和咨詢醫(yī)師 遺傳咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的工作遺傳咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的工作. .要有效要

3、有效地進(jìn)行整個(gè)咨詢過程地進(jìn)行整個(gè)咨詢過程, ,需要較完備的儀器需要較完備的儀器設(shè)備和具有較高專業(yè)素質(zhì)工作人員設(shè)備和具有較高專業(yè)素質(zhì)工作人員, ,建立建立遺傳咨詢門診要求具備下列條件遺傳咨詢門診要求具備下列條件: : 合格的遺傳咨詢醫(yī)師合格的遺傳咨詢醫(yī)師 有一定條件的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查有一定條件的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查手段手段 有各種輔助性工作基礎(chǔ)有各種輔助性工作基礎(chǔ) 二、遺傳咨詢的種類和內(nèi)容二、遺傳咨詢的種類和內(nèi)容 婚前咨詢婚前咨詢 婚前咨詢一般提出的問題是：婚前咨詢一般提出的問題是： 1.1.因?yàn)槟信p方或一方，或親屬中因?yàn)槟信p方或一方，或親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣有遺傳病患者，擔(dān)

4、心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒；遺傳病患兒； 2.2.男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢倆人能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響詢倆人能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響有多大；有多大； 3.3.雙方中有一方患某種疾病，咨詢雙方中有一方患某種疾病，咨詢是否遺傳?。咳缃Y(jié)婚能否傳給后代。是否遺傳病？如結(jié)婚能否傳給后代。 生育咨詢生育咨詢 生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后前來進(jìn)行咨詢，一般提出的問題如下：前來進(jìn)行咨詢，一般提出的問題如下： 1.1.夫妻雙方之一或親屬中有某種遺夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，咨詢他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)傳病患者，咨詢他們生育

5、該病患兒的機(jī)會(huì)有多大？如何防止？有多大？如何防止？ 2.2.曾生育過智力低下或殘疾兒，或曾生育過智力低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問再生育能否出現(xiàn)同樣患兒因病早亡，詢問再生育能否出現(xiàn)同樣的情況？的情況？ 3. 3.女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否有遺女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否有遺傳方面的原因？可否再生育？如何防治？傳方面的原因？可否再生育？如何防治？ 4.4.結(jié)婚多年不育，是否有遺傳因素？結(jié)婚多年不育，是否有遺傳因素？ 5.5.孕婦孕期患過病、服用過某些藥孕婦孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會(huì)影響胎兒健康？崗位上工作過，

6、是否會(huì)影響胎兒健康？ 一般咨詢一般咨詢 是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問題進(jìn)行咨是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問題進(jìn)行咨詢?cè)? ,包括包括: : 1. 1.本人或親屬所患疾病是否是遺傳本人或親屬所患疾病是否是遺傳病病 2.2.性別畸形能否結(jié)婚性別畸形能否結(jié)婚? ?能否生育能否生育? ?如如何處理何處理? ? 3. 3.已知患有某種遺傳病能否治療已知患有某種遺傳病能否治療? ? 4. 4.疑對(duì)方有婚外情疑對(duì)方有婚外情, ,對(duì)所生子女有懷對(duì)所生子女有懷疑疑, ,要求做親子鑒定要求做親子鑒定, ,等等。等等。 行政部門咨詢行政部門咨詢 衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門在制衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)常常需咨

7、詢從事醫(yī)學(xué)遺定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)常常需咨詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見。傳工作者的意見。 例如例如, ,對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)，條例的制定對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)，條例的制定是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對(duì)策對(duì)策? ?某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)如何進(jìn)行某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)如何進(jìn)行? ?等等。等等。 三、遺傳咨詢的方法和步驟三、遺傳咨詢的方法和步驟 遺傳咨詢時(shí)遺傳咨詢時(shí), ,最好是患者或是患兒和最好是患者或是患兒和其父母都來門診進(jìn)行咨詢。其父母都來門診進(jìn)行咨詢。 綜合各種信息確定是否為遺傳病綜合各種信息確定是否為遺傳病 繪制系譜繪制系譜, ,確定遺傳方式確定遺傳方式 對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)對(duì)再

8、發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì) 提出對(duì)策和措施提出對(duì)策和措施 計(jì)算出再風(fēng)險(xiǎn)率后計(jì)算出再風(fēng)險(xiǎn)率后, ,就可在此基礎(chǔ)上就可在此基礎(chǔ)上對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施, ,供其參考與選擇。這些對(duì)策包括供其參考與選擇。這些對(duì)策包括: : 1. 1.產(chǎn)前檢查產(chǎn)前檢查 2.2.冒險(xiǎn)再次生冒險(xiǎn)再次生育育 3.3.不再生育不再生育 4.4.過繼或認(rèn)領(lǐng)過繼或認(rèn)領(lǐng) 5.5.人工授精人工授精 6.6.借卵懷胎借卵懷胎 7.7.離婚離婚 8.8.終止戀愛終止戀愛 以上只是咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者以上只是咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)

9、，讓咨詢者做出選擇，而咨詢醫(yī)師不缺點(diǎn)，讓咨詢者做出選擇，而咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做出決定。如果醫(yī)師將某種應(yīng)代替咨詢者做出決定。如果醫(yī)師將某種方法強(qiáng)加于人，必然會(huì)引起不愉快的后果。方法強(qiáng)加于人，必然會(huì)引起不愉快的后果。 隨訪和擴(kuò)大咨詢隨訪和擴(kuò)大咨詢 為了確證咨詢者提供信息的可靠性，為了確證咨詢者提供信息的可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。 如果從全社會(huì)或本地區(qū)降低遺傳病如果從全社會(huì)或本地區(qū)降低遺傳病發(fā)病率的目標(biāo)出發(fā)，咨詢醫(yī)師應(yīng)利用隨訪發(fā)病率的目標(biāo)出發(fā)，咨詢醫(yī)師應(yīng)利用隨訪的機(jī)會(huì)

10、，在擴(kuò)大的家庭成員中，就某種遺的機(jī)會(huì)，在擴(kuò)大的家庭成員中，就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效治療方法、預(yù)防對(duì)傳病的傳遞規(guī)律、有效治療方法、預(yù)防對(duì)策等方面，進(jìn)行解說、宣傳，特別是查明策等方面，進(jìn)行解說、宣傳，特別是查明家庭中的攜帶者，可以擴(kuò)大預(yù)防效果。家庭中的攜帶者，可以擴(kuò)大預(yù)防效果。 四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)概單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)概述述 1.1.單基因病的基因型已推定者，再單基因病的基因型已推定者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按孟德爾定律推算。發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按孟德爾定律推算。 ADAD遺傳病為遺傳病為1/21/2（或（或50%50%）；應(yīng)注）；應(yīng)注意：外顯率，外顯不全。雙親

11、均為雜合子；意：外顯率，外顯不全。雙親均為雜合子；新發(fā)突變的患者。新發(fā)突變的患者。 ARAR遺傳病為遺傳病為1/41/4（或（或25%25%）；應(yīng)注）；應(yīng)注意：患者意：患者雜合子；患者雜合子；患者患者（遺傳異患者（遺傳異質(zhì)性的例外）。質(zhì)性的例外）。 X X連鎖隱性連鎖隱性(XR)(XR)遺傳時(shí)，若母親為遺傳時(shí)，若母親為攜帶者，男孩患病概率為攜帶者，男孩患病概率為1/21/2（或（或50%50%），），女孩將有女孩將有1/21/2為雜合子；為雜合子； 父親若為患者，女孩全部為雜合子，父親若為患者，女孩全部為雜合子，男孩全部正常。男孩全部正常。 如果雙方都攜帶此致病基因，后代如果雙方都攜帶此致病基

12、因，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增大?；疾★L(fēng)險(xiǎn)增大。 X X連鎖顯性連鎖顯性(XD)(XD)遺傳病的女性患者遺傳病的女性患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)同子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)同ADAD遺傳。由于男性是半合遺傳。由于男性是半合子，他的子，他的Y Y染色體只傳給兒子，染色體只傳給兒子，X X染色體傳染色體傳給女兒，所以，父親是患者，他的女兒全給女兒，所以，父親是患者，他的女兒全部是患者，兒子全部正常；部是患者，兒子全部正常； 如果母親是患者，她所生的兒子和如果母親是患者，她所生的兒子和女兒各有女兒各有50%50%是患者，是患者，50%50%正常。正常。 2. 2.如果夫婦雙方或一方基因型根據(jù)如果夫婦雙方或一方基因型根據(jù)家系所提供的信息不

13、能確定，而家系中又家系所提供的信息不能確定，而家系中又提供有其它信息。提供有其它信息。 這時(shí)要估計(jì)子代發(fā)病的危險(xiǎn)率較為這時(shí)要估計(jì)子代發(fā)病的危險(xiǎn)率較為復(fù)雜，可根據(jù)復(fù)雜，可根據(jù)BayesBayes逆概率定理進(jìn)行計(jì)算，逆概率定理進(jìn)行計(jì)算，這是由這是由BayesBayes于于19631963年提出的一種確認(rèn)兩年提出的一種確認(rèn)兩種相互排斥事件相對(duì)概率的理論。種相互排斥事件相對(duì)概率的理論。 ARAR遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) HurlerHurler綜合征又名綜合征又名-L L艾杜糖艾杜糖醛酸酶缺乏癥，為醛酸酶缺乏癥，為ARAR遺傳病，患者智遺傳病，患者智力遲鈍，角膜混濁，身體比例失常，力遲鈍，

14、角膜混濁，身體比例失常，有時(shí)伴有先天性心臟病。下圖是一個(gè)有時(shí)伴有先天性心臟病。下圖是一個(gè)HurlerHurler綜合征的系譜。綜合征的系譜。 圖中，圖中，1 1 和和2 2是表兄妹結(jié)婚，他是表兄妹結(jié)婚，他們身體健康，已有一個(gè)正常的孩子，因知們身體健康，已有一個(gè)正常的孩子，因知道他們外婆的兩個(gè)哥哥道他們外婆的兩個(gè)哥哥1 1 和和2 2都患都患HurlerHurler綜合征，問他們以后再生孩子復(fù)發(fā)綜合征，問他們以后再生孩子復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？風(fēng)險(xiǎn)有多大？414123231212？ 通常按通常按BayesBayes法計(jì)算出的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比法計(jì)算出的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比僅按遺傳規(guī)律計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)要低。一般規(guī)定僅按遺傳規(guī)律計(jì)

15、算的風(fēng)險(xiǎn)要低。一般規(guī)定: : 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于1010，就是高風(fēng)險(xiǎn)，就是高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)勸阻其生育；應(yīng)勸阻其生育； 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于1 1，就是低風(fēng)險(xiǎn)，可，就是低風(fēng)險(xiǎn)，可不勸阻其生育；不勸阻其生育； 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1 11010（尤其是（尤其是4 46 6）則為中度風(fēng)險(xiǎn)，可根據(jù)病情嚴(yán)）則為中度風(fēng)險(xiǎn)，可根據(jù)病情嚴(yán)重程度，予以適當(dāng)指導(dǎo)。重程度，予以適當(dāng)指導(dǎo)。 從以上舉例可以看出，不少病例僅從以上舉例可以看出，不少病例僅按分離律計(jì)算，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于按分離律計(jì)算，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于1010；如按；如按BayesBayes法計(jì)算，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于法計(jì)算，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于1010。 所以，能不能掌握所

16、以，能不能掌握BayesBayes法分析將會(huì)法分析將會(huì)影響遺傳咨詢醫(yī)師對(duì)該病例指導(dǎo)時(shí)所取的影響遺傳咨詢醫(yī)師對(duì)該病例指導(dǎo)時(shí)所取的態(tài)度。態(tài)度。 遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)通過群體發(fā)病多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)通過群體發(fā)病率和家系中受累者的多少來加以估計(jì)，這種率和家系中受累者的多少來加以估計(jì)，這種估計(jì)概率稱為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率（估計(jì)概率稱為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率（empirical empirical riskrisk）。）。 另外多基因遺傳病親屬患病率的估計(jì)，可另外多基因遺傳病親屬患病率的估計(jì)，可利用利用EdwardEdward公式，公式，F(xiàn)alconerFalconer公式與公式與Sm

17、ithSmith表格。表格。目前多基因病遺傳咨詢的發(fā)展趨勢(shì)是對(duì)主要的目前多基因病遺傳咨詢的發(fā)展趨勢(shì)是對(duì)主要的多基因病設(shè)計(jì)專用咨詢表供咨詢工作者使用。多基因病設(shè)計(jì)專用咨詢表供咨詢工作者使用。上海中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心遺傳咨詢與優(yōu)生部根據(jù)上海中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心遺傳咨詢與優(yōu)生部根據(jù)調(diào)查的結(jié)果，設(shè)計(jì)并制定了一些常見多基因病調(diào)查的結(jié)果，設(shè)計(jì)并制定了一些常見多基因病的專用微機(jī)遺傳咨詢表。臨床醫(yī)師可根據(jù)咨詢的專用微機(jī)遺傳咨詢表。臨床醫(yī)師可根據(jù)咨詢者的具體情況在表上即可查出復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。者的具體情況在表上即可查出復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 咨詢表中已考慮了直系親代、祖代和同胞咨詢表中已考慮了直系親代、祖代和同胞的各種發(fā)病情況，如在其它血

18、親中也有人發(fā)病的各種發(fā)病情況，如在其它血親中也有人發(fā)病時(shí)，則不能用該咨詢表解決，可將數(shù)據(jù)輸入計(jì)時(shí)，則不能用該咨詢表解決，可將數(shù)據(jù)輸入計(jì)算機(jī)，直接算出其發(fā)病機(jī)率。在計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)算機(jī)，直接算出其發(fā)病機(jī)率。在計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)需要結(jié)合以下幾方面進(jìn)行綜和進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)需要結(jié)合以下幾方面進(jìn)行綜合分析，這樣得出的數(shù)據(jù)才會(huì)更接近實(shí)際：合分析，這樣得出的數(shù)據(jù)才會(huì)更接近實(shí)際：1.1.群體發(fā)病率及遺傳率的高低；群體發(fā)病率及遺傳率的高低； 2.2.親屬關(guān)系的遠(yuǎn)近；親屬關(guān)系的遠(yuǎn)近； 3.3.家庭中患病人數(shù)的家庭中患病人數(shù)的多少；多少；4.4.患者病情的輕重；患者病情的輕重；5.5.發(fā)病率有無性別發(fā)病率有無性

19、別差異等。差異等。 染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì) 1.1.夫妻雙方核型正常，已生染色體數(shù)目異夫妻雙方核型正常，已生染色體數(shù)目異常的患兒，其再生子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并不高于常的患兒，其再生子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并不高于或稍高于一般群體中的發(fā)病率。如果母親年齡或稍高于一般群體中的發(fā)病率。如果母親年齡在在25253535歲，已生一個(gè)患兒，其再生患兒風(fēng)險(xiǎn)歲，已生一個(gè)患兒，其再生患兒風(fēng)險(xiǎn)為為% %。 2.2.夫妻一方為同源染色體的平衡易位、整臂夫妻一方為同源染色體的平衡易位、整臂易位和插入易位攜帶者，一般不可能生育出正易位和插入易位攜帶者，一般不可能生育出正常的后代，只能形成部分三體型和部分多

20、體型常的后代，只能形成部分三體型和部分多體型患兒?；純?。 3.3.夫妻一方為非同源染色體的平衡易位、夫妻一方為非同源染色體的平衡易位、整臂易位和插入易位攜帶者或夫妻一方為臂間整臂易位和插入易位攜帶者或夫妻一方為臂間或臂內(nèi)倒位攜帶者，出生后代中有或臂內(nèi)倒位攜帶者，出生后代中有1/41/4正常、正常、1/41/4為攜帶者、為攜帶者、1/21/2為部分三體和部分多體患者。為部分三體和部分多體患者。正常正常14/2114/21平衡平衡易位攜帶者易位攜帶者易位型易位型先天愚形先天愚形2121單體型單體型( (流產(chǎn)流產(chǎn)) )1414單體型單體型( (流產(chǎn)流產(chǎn)) )1414三體型三體型( (可能致死可能致死

21、) )第三節(jié)第三節(jié) 新生兒篩查新生兒篩查 新生兒篩查新生兒篩查(neonatal screening)(neonatal screening)是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。這些疾病發(fā)病率高傳病的有效方法。這些疾病發(fā)病率高, ,危危害大害大, ,早期治療可取得較好的療效。早期治療可取得較好的療效。 我國(guó)列入篩查的疾病有我國(guó)列入篩查的疾病有PKU,PKU,家族性家族性甲狀腺腫和甲狀腺腫和G6PDG6PD缺乏癥缺乏癥( (南方南方) )等。等。 新生兒篩查方法新生兒篩查方

22、法: : 一般是用靜脈血或尿做為材料。血一般是用靜脈血或尿做為材料。血樣的采集是在出生后樣的采集是在出生后3 34 4天，從足跟部采天，從足跟部采血用濾紙吸全血，形成血斑。尿樣的采集血用濾紙吸全血，形成血斑。尿樣的采集是在新生兒的尿布中夾著濾紙或直接收集是在新生兒的尿布中夾著濾紙或直接收集新鮮尿液新鮮尿液1 12ml2ml。 第四節(jié)第四節(jié) 遺傳攜帶者的檢出遺傳攜帶者的檢出 遺傳攜帶者遺傳攜帶者(genetic carrier)(genetic carrier)是指是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括：一般包括： (1)(1)常染色體隱性常染色體隱

23、性(AR)(AR)遺傳病雜合子；遺傳病雜合子； (2)(2)常染色體顯性常染色體顯性(AD)(AD)遺傳病的遲發(fā)遺傳病的遲發(fā)和不完全顯性者；和不完全顯性者； (3)(3)染色體平衡易位或倒位攜帶者。染色體平衡易位或倒位攜帶者。 檢出遺傳攜帶者的方法檢出遺傳攜帶者的方法 1.1.家系分析法家系分析法 首先確定遺傳病的遺傳方式，然后首先確定遺傳病的遺傳方式，然后根據(jù)遺傳規(guī)律，分析該家系中每個(gè)成員根據(jù)遺傳規(guī)律，分析該家系中每個(gè)成員的基因型。在家系分析時(shí)，有些成員的的基因型。在家系分析時(shí)，有些成員的基因型容易確定，有些成員兩種基因型基因型容易確定，有些成員兩種基因型都有可能都有可能( (可疑攜帶者可疑

24、攜帶者) )，必須作進(jìn)一步，必須作進(jìn)一步的檢查和估計(jì)風(fēng)險(xiǎn)。的檢查和估計(jì)風(fēng)險(xiǎn)。 2. 2.風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 家系分析只是根據(jù)遺傳理論確定每家系分析只是根據(jù)遺傳理論確定每個(gè)成員的基因型，但對(duì)可疑攜帶者需要個(gè)成員的基因型，但對(duì)可疑攜帶者需要進(jìn)一步作風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，尤其是目前尚無實(shí)進(jìn)一步作風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，尤其是目前尚無實(shí)驗(yàn)方法檢出攜帶者的遺傳病，對(duì)可疑攜驗(yàn)方法檢出攜帶者的遺傳病，對(duì)可疑攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)非常重要。帶者的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)非常重要。 3.3.實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 可分為細(xì)胞水平、酶和蛋白水平和可分為細(xì)胞水平、酶和蛋白水平和基因水平的檢查?；蛩降臋z查。第五節(jié)第五節(jié) 婚姻指導(dǎo)及生育指婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)導(dǎo) 一、婚

25、姻指導(dǎo)一、婚姻指導(dǎo) 遺傳病能致死、致殘、致愚者，其遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下一代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)下一代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%50%，因此本患者不宜，因此本患者不宜結(jié)婚；結(jié)婚； 遺傳病的雜合子間的婚配是生育重遺傳病的雜合子間的婚配是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此不宜結(jié)型遺傳病患兒的最主要來源，因此不宜結(jié)婚；婚； 3. 3.近親結(jié)婚可使后代患病的概率增近親結(jié)婚可使后代患病的概率增加許多倍，因此近親之間不宜結(jié)婚；加許多倍，因此近親之間不宜結(jié)婚； 4.4.嚴(yán)重的多基因病患者可能攜帶更嚴(yán)重的多基因病患者可能攜帶更多的致病基因，使其后代更易患病，因此多的致病基因，使其后代更易患病，因此患者之間不宜結(jié)婚?；颊咧g不宜結(jié)婚。 二、生育指導(dǎo)二、生育指導(dǎo) 1.1.對(duì)已婚的遺傳病