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文檔簡介
1、第一章經典遺傳學的誕生遺傳學( genetics)研究生物 遺傳和變異規(guī)律 的科學遺傳 (heredity):生物 性狀或信息 世代傳遞中的親子間的相似現象。變異 (variation):生物性狀在 世代傳遞 過程中出現的 差異 現象?;蚋拍畹陌l(fā)展1866 ,年 Mendel 在他的豌豆雜交實驗論文中首次提出遺傳性狀是由遺傳因子控制的假說;1909 年,丹麥學者 Johannson 第一次提出“基因( gene )”這一術語,泛指那些控制任何性狀,又依孟德爾規(guī)律的遺傳因子;1911 ,Morgan 通過對果蠅的研究,證明基因在染色體上呈直線排列,至此經典遺傳學把基因看作是不可分割的結構單位和
2、功能單位,是決定遺傳性狀的功能單位和突變、重組“三位一體”的最小單位;1941年美國生物學家比德爾和塔特姆證明酶有控制基因的作用,認為一個基因的功能相當于一個特定的蛋白質(酶),基因和酶的特性是同一序列的,每一基因突變都影響著酶的活性,于是在1946 年提出了“一個基因一個酶”的假說,奠定了基因和酶之間控制關系的概念,開創(chuàng)了現代生物化學遺傳學。1944年, 通過 肺炎球菌的轉化試驗,證明基因的化學成分為DNA,基因是 DNA分子上的功能單位;1955年, S.Benzer 根據侵染 大腸桿菌的T4 噬菌體 基因結構的分析,證明了基因的可分性,提出了突變子、重組子和順反子的概念。性狀 (trai
3、t/character):生物體所表現的形態(tài)特征和 生理特性,并能從親代 遺傳給子代。相對性狀( contrasting character)同一單位性狀 在不同個體間 所表現出來的 相對差異 。異花授粉( cross-fertilized) =雜交( hybridization)顯性性狀( dominant character)隱形性狀( recessive character)純合子( homozygote ) / 雜合子( heterozygote)表型( phenotype )生物體表現出的可觀測的性狀基因型( genotype )個體的 基因組合 ,即 遺傳組成孟德爾提出以下假說生物
4、的遺傳性狀是由遺傳因子(hereditary determinant)決定的。每棵植株的每一種性狀都分別由一對遺傳因子控制。每一個生殖細胞(花粉或卵細胞)只含遺傳因子的一個。每對遺傳因子中,一個來自父本的雄性生殖細胞,另一個來自母本的雌性生殖細胞。形成配子細胞時,每對遺傳因子相互分開,也就是分離,然后分別進入生殖細胞。生殖細胞的結合(形成一個新合子或個體)是隨機的。控制紅花的遺傳因子同控制白花的遺傳因子是同一種遺傳因子的兩種形式,其中紅花對白花是顯性,白花對紅花是隱性。 只要有一個控制紅花的遺傳因子就會開紅花,只有兩個遺傳因子都是控制白花的植株才會開白花。分離法則law of segregat
5、ion: F2 群體中顯隱性分離比例大致為3:1 。自由組合法則:又稱 獨立分配法則law of independent assortment,指形成包含兩個以上的相對性狀的雜種時,各對相對性狀之間各自獨立地發(fā)生自由組合。獨立分配規(guī)律的要點 :控制兩對不同性狀的等位基因在配子形成過程中,一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合互不干擾,各自獨立分配到配子之中。獨立分配的實質 :控制兩對性狀的等位基因,分布在不同的同源染色體上;減數分裂時,每對同源染色體上等位基因發(fā)生分離,而位于非同源染色體上的基因,可以自由組合。完整性法則 :支配性狀的遺傳因子在彼此組合形成雜種時,互不沾染,互不融合。遺傳因子
6、在雜種中仍然保持其完整性。復等位基因(Allele, Allomorph) 同一基因座( locus )存在的兩個以上不同狀態(tài)的基因,其總和稱之為 復等位基因( multiple alleles)(如,紅細胞血型,I A、 I B、 i .)。 2 檢驗2=ni=1 (實際頻數 - 預計頻數) 2/ 預計頻數df=n-1(自由度)p=0.05(顯著差異)p=0.01(極顯著差異)模式生物果蠅1、果蠅的生活周期短。大約為10 天,新羽化的雌性成蟲大約8 小時可交配,約40 小時開始產卵。12、容易培養(yǎng);通過控制養(yǎng)殖的溫度,可以加速和減緩果蠅的發(fā)育。3、繁殖子代多;產卵初期每天可達50 70 枚,
7、累計產卵可達上千枚。4、染色體數目少;5、染色體大;6 、有個別性形態(tài)特征;7 、還積累了豐富多彩的遺傳資料連鎖定律law of linkage:原來親本所具有的兩個性狀,在F2 聯系在一起遺傳的現象。若干非等位基因位于同一染色體而發(fā)生聯系遺傳的現象。第二章分子生物學的興起DNA作為主要遺傳物質的直接證據1. 肺炎雙球菌的轉化實驗實驗步驟: 1.S 菌光滑型小鼠死,R 菌粗糙型致病小鼠活2. 死 S 菌+活 R 菌小鼠死3. 死 S 菌小鼠活結論:說明 DNA具有特定的遺傳特性。說明一種基因型細胞 DNA進入另一種基因型細胞后,可引起穩(wěn)定遺傳變異。2. 噬菌體的感染實驗實驗步驟: 1.S(硫)
8、主要存在蛋白質中,P(磷)主要存在DNA中2. 被 35S 和被 32P 標記的噬菌體分別感染細菌3. 宿主細胞內主要是 32p,宿主細胞外主要是 35S結論:說明注入宿主細胞的物質是DNA,只有 DNA是聯系親代和子代的物質。說明 DNA是遺傳物質。3. 煙草花葉病毒的感染和繁殖(TMV)實驗步驟: 1. 把 TMV的蛋白質和RNA分離2.分別感染煙草,只有含RNA的成分能成功3.S系蛋白質外殼不含組氨酸、甲硫氨酸,HR系含4.S系 pro+HR 系 RNA第二代HR性狀5.S系 RNA+HR系 pro 第二代S 性狀結論:說明決定病毒遺傳性狀的是RNA 。夏洛夫法則( 1) DNA中的 4
9、 種堿基的含量并不是等量的;( 2)腺嘌呤 (A) 的量總是和胸腺嘧啶(T) 的量相等 ; 鳥嘌呤 (G), 則和胞嘧啶( C)幾乎相等 .既 :A=T ; C =GDNA雙螺旋結構特點:1. 兩條互補多核酸鏈、在同一軸上互相盤旋;2. 雙鏈具有反向平行的特點;3. 堿基配對原則為: A=T、 G=C,雙螺旋直徑約 20A,螺距為 34A(10 個堿基對 ) 。DNA雙螺旋結構的生物學意義第一,它能夠說明遺傳物質的自我復制 。在復制時, DNA的雙鏈拆開,成為兩個模板,再根據堿基配對的原則,復制成兩個與原來的DNA序列一模一樣的新分子。在這兩個新DNA分子中,各有一條舊鏈和一條新合成的鏈。這個
10、 “半保留復制”的設想后來被麥賽爾遜和斯塔勒用同位素追蹤實驗證實。第二,它能夠說明遺傳物質是如何攜帶遺傳信息的。 DNA上的堿基序列就是遺傳信息,4 種堿基的排列組合可以攜帶無限多樣的遺傳信息。第三,它能夠說明基因是如何突變的?;蛲蛔?是由于堿基序列發(fā)生了變化,這樣的變化可以通過復制而得到保留。中心法則 :從噬菌體到真核生物的整個生物界共同遵循的規(guī)律。遺傳信息DNA 到 mRNA的轉錄,再到蛋白質翻譯,以及遺傳信息從DNA 到 DNA 的復制過程。中心法則的發(fā)展: . RNA 的反轉錄 . RNA 的自我復制 . DNA 指導的蛋白質合成. RNA 的反轉錄單鏈 RNA在反轉錄酶的作用下,可
11、反轉錄成DNA,再以此為模板生成雙鏈DNA。說明 1. 遺傳信息可以在DNA和 RNA 之間流動2.DNA 、 RNA的遺傳信息單向流動到蛋白質中第三章基因的概念和結構2等位基因( Allele,Allomorph ) 同一座位 存在的兩個以上 不同狀態(tài)的基因 , 其總和稱之為 復等位基因( multiplealleles )如,紅細胞血型,人白細胞抗原(HLA) 。n 個復等位基因的基因型數目是n+n( n-1 ) /2, 純合子是 n 個,雜合子是 n( n-1 ) /2順反子 cistron:是一個 遺傳的功能單位 ,一個順反子決定 一條多肽鏈 , 順反子即是基因 。突變子 mutato
12、r/muton 一個順反子內 任何一突變位點,發(fā)生變化產生突變表型,即一個基因內產生突變表型 的 最小單位。重組子 recon/recombinant兩個突變位點之間 可發(fā)生交換 產生野生型 的最小單位,即不 能由重組分開 的基本單位。操縱子 operon : 操縱基因 與由它操縱的幾個結構基因連鎖 在一起,幾個結構基因由 一個啟動子 轉錄成 一個 RNA 分子再翻譯成 蛋白質,這樣的結構叫操縱子。超基因 super gene :指作用于 一種性狀 或作用 一系列相關性狀 的 幾個 緊密連鎖的基因,例血紅蛋白基因簇。假基因 pseudo gene 具有 與功能基因相似序列 ,但由于有許多 突變
13、 以致失去了原有的功能,是沒有功能的基因,用 來表示,例人類珠蛋白基因簇。外顯子 exon 真核生物的基因編碼是不連續(xù)的,其中編碼蛋白質的序列稱為外顯子,是出現在mRNA中的基因序列,反之則為 內含子 intron 。重疊基因 overlapping gene:指在同 一段 DNA 順序 上,由于 閱讀框架不同 或終止早晚不同 ,同時編碼兩個以上基因 的現象??蓜踊?mobile gene:指 染色體組 上可以轉移 (或轉座) 的基因。 即跳躍基因 (jumping gene) 或轉座因子 transposable element。激活因子 -解離系統( Ac-Ds 系統) 引起轉座的一種
14、雙因子系統 ,激活因子編碼 解離酶 ,自主轉座 。解離因子是激活因子的 缺失變異型 ,可被激活因子編碼的 轉座酶激活 而轉座。轉座子 transposon一類在很多后生動物中(包括線蟲、昆蟲和人)發(fā)現的可移動的遺傳因子 。Tn: 復合型的轉座因子稱為轉座子( trans poson, Tn)。這種轉座因子帶有同轉座無關的一些基因,如抗藥性基因,它的兩端就是 IS ,構成了“左臂”和“右臂”。兩個“臂”可以是正向重復,也可以是反向重復。這些兩端的重復序列可以作為 Tn 的一部分隨同 Tn 轉座,也可以單獨作為 IS 而轉座。Is:最簡單的轉座子不含有任何宿主基因而常被稱為插入序列(IS ),它們
15、是細菌染色體或質粒DNA的正常組成部分轉座因子轉座途徑有復制轉座( replicative transposition) :轉座因子在轉座期間先 復制 一份拷貝,而后 拷貝轉座 到新的位置,在原先的位置上仍然 保留原來的轉座因子 。非復制轉座( non-replicative transposition)轉座因子 直接從原來位置上轉座插入 新的位置,并留在插入位置上,這種轉座 只需轉座酶 的作用。反轉錄轉座子 retrotransposon/retroposon指通過 RNA為中介 , 反轉錄成 DNA后進行轉座的可動元件。這樣的轉座過程稱為 反轉座作用 (retrotrans positio
16、n)。( 反轉錄病毒、 病毒超家族 (viralsuperfamily) 、非病毒超家族 (nonviralsuperfamily)癌基因 oncogene 人類或其他動物細胞(以及致癌病毒)固有的一類基因。又稱轉化基因 transforming gene,它們一旦活化便能促使人或動物的正常細胞發(fā)生癌變。(病毒癌基因v-onc 、原癌基因 pro-oncogene/ 細胞癌基因 c-onc )抑癌基因 cancer suppressor genes(也稱腫瘤抑制基因,tumor supp ressor genes,或抗癌基因, anti-oncogenes)正常細胞中存在 基因,在被 激活情況
17、下它們具有 抑制細胞增殖 作用,但在一定情況下被抑制或丟失后 可減弱甚至 消除抑癌作用的基因。正常情況下它們對細胞的發(fā)育、生長和分化的調節(jié)起重要作用。()p53致癌病毒病毒癌基因 1 DNA病毒(乳頭瘤病毒、腺病毒、皰疹病毒、乙肝病毒)2 RNA病毒(反轉錄病毒 ras 、src )細胞質遺傳 cytoplasmic inheritance 的特點:1.正交和反交的遺傳表現不同。2.連續(xù)回交,母本核基因可被全部置換掉,但由母本細胞質基因所控制的性狀仍不會消失;3.非孟德爾遺傳non-Mendelian inheritance 又稱非染色體遺傳、 染色體外遺傳、 核外遺傳、母性遺傳 matern
18、al inheritance 。一切受 細胞質基因 所決定的性狀,其遺傳信息一般只能通過卵細胞傳給子代,而不能通過精細胞遺傳給子代。線粒體 DNA 分子特點: mt DNA 一般呈圓環(huán),非常小,僅為核 DNA 十萬分之一。沒有內含子,幾乎每一對核苷酸都參與一個基因的組成;無重復序列,許多基因序列是重疊的;線粒體基因組能夠自我復制,轉錄和合成少數蛋白質,大部分由核基因編碼。3線粒體自身結構和生命活動受核基因參與和控制,核基因遺傳是主宰。葉綠體 DNA 的分子特點 : .ct DNA 與細菌 DNA 相似,裸露的 DNA ; .閉合雙鏈環(huán)狀結構; .多拷貝:高等植物每個葉綠體中有3060 個 DN
19、A ,整個細胞約有幾千個DNA 分子;藻類中,葉綠體中有幾十至上百個 DNA 分子,整個細胞中約有上千個DNA 分子。4.線粒體基因組能夠自我復制,轉錄和合成少數蛋白質,大部分由核基因編碼。第四章基因和染色體真核生物染色體:端粒、著絲粒和復制原點是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。端粒( Telomeres )是存在于 真核細胞線狀染色體末端 的一小段 DNA重復序列 - 蛋白質復合體 ,構成了特殊的 “帽子”結構,作用是 保持染色體的完整性 。端粒的復制 :端粒重復序列是由端粒酶合成后添加到染色體末端。端粒酶( Telomerase )負責端粒的延長的一種酶,是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒D
20、NA加至真核細胞染色體末端。端粒 DNA主要功能有 :第一,保護染色體不被核酸酶降解;第二,防止染色體相互融合;第三,為端粒酶提供底物,解決DNA復制的末端隱縮,保證染色體的完全復制。著絲粒 (centromere) 真核生物細胞在進行有絲分裂 (mitosis) 和減數分裂 (meiosis) 時, 染色體分離 的一種“裝置” ,使復制的染色體在有絲分裂和減數分裂中可均等地分配到子細胞中。染色體帶型( banding pattern)染色體經過特殊處理并用特定染料染色后,在光學顯微鏡下可見其臂上顯示不同深淺顏色的條紋,此稱為染色體帶。主要的顯帶技術有G帶 (Giemsa 顯帶 ) 、 Q顯帶
21、 ( 奎丫因顯帶 ) 、R 顯帶 ( 逆轉顯帶 ) 、C 顯帶 ( 著絲粒顯帶 ) 、前期顯帶 ( 高分辨技術 ) 。染色體核型分析karyotype analysis將待測的細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定(長度、著絲粒位置、臂比、隨體有無等),借助染色體分帶技術進行配對、編號和分組,并進行形態(tài)分析的過程。染色體分帶技術:抽血 (PHA處理、 37 度、 72h) 秋水仙素處理低滲溶脹滴片(甲醇、冰醋酸)觀察、分析熒光原位雜交分析fluorescencein situhybridization( FISH)使用 熒光素標記 DNA探針 ,以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期
22、的染色質的雜交。(特異性高)SKY(光譜核型分析技術)染色體結構的改變包括:缺失、重復、倒位、易位的特點和遺傳效應基因突變 gene mutation 指基因的一種 等位形式 變成另一種等位形式。包括:點突變、移碼突變、基因重組、基因轉換動態(tài)突變、表觀遺傳變異、DNA甲基化、基因組印記、RNA編輯表觀遺傳( epigenetic )變異 是指 基因表達發(fā)生改變 但不涉及 DNA序列的變化 , 能夠在代與代之間傳遞 。表觀遺傳變異包括基因沉默、 DNA甲基化、核仁顯性、休眠轉座子激活和基因組印記等方面,周圍的環(huán)境也很重要基因重組 recombination 由于不同 DNA鏈的斷裂和連接而產生
23、DNA片段的交換和重新組合, 形成新 DNA分子的過程。(同源重組、非同源重組)第五章基因組基因組 genome單倍體細胞中所含的整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令。基因組研究的主要內容:基因組作圖、測序、基因識別、模式生物研究、生物信息學和計算生物學、倫理&法律、社會影響討論C值悖理 (C-value paradox)從總體上說,生物基因組的大小同生物在進化上所處的地位高低無關的現象。重復序列repetitive sequence:基因組中重復出現的序列。如,STR,SNP,微衛(wèi)星 DNASNP( singlenucleotidepolymorphism
24、)單核苷酸多態(tài)性:在基因組內某一特定的核苷酸位置上,可以有不同的核苷酸。單個核苷酸位置上存在轉換、顛換、插入、缺失等變異所引起的DNA序列多態(tài)性 ( 小于 1%歸為點突變 ) 。基因克隆clone: 是指某種目的基因的分離過程,通常是將生物材料的遺傳物質如DNA以酶切成片斷,插入到載體中,通過無性繁殖(細菌或細胞的倍增)使其擴增,然后再以某種探針選擇、釣取目的基因。第六章基因與發(fā)育生物學角度來說, 發(fā)育是高等生物 從受精卵開始 發(fā)育,經過一系列細胞分裂(division)和 分化(differentiation),產生新個體 , 生長繁殖的一系列過程。4從遺傳學角度來說,發(fā)育是基因按照特定的時
25、間,空間程序表達 的過程。研究 基因對發(fā)育的調控作用 的學科就是 發(fā)育遺傳學(Developmental Genetics) 。決定( determination):早期胚胎期間的全能或多能干細胞 在基因的調控 下,確定了特定細胞的分化趨勢,即指定了這些細胞的分化命運。特化( specification):細胞或組織 按照已經被決定的命運自主地進行分化 ,形成 特異性組織或細胞 地過程。細胞克隆cell cloning把單個細胞 從群體內分離出來單獨培養(yǎng),使之重新繁衍成一個新的細胞群體 的培養(yǎng)技術。第七章基因表達與調控順式作用元件(cis-actingelement) 與 靶基因位 于同一條染
26、色體上起調控作用 的 DNA序列。通常不編碼蛋白質,位于基因的旁側序列或內含子中 。(啟動子、增強子、弱化子、絕緣子、沉默子)。順式作用元件本身不編碼任何蛋白質,僅僅提供一個作用位點,要與反式作用因子相互作用而起作用。反式作用因子trans-acting factor:基因編碼的起調控作用的產物。反式作用的基因與受調控基因多半不位于同一條染色體上。 (調節(jié)基因、轉錄因子基因)轉錄因子( transcription factor):鋅指結構、亮氨酸拉鏈、螺旋- 轉角 - 螺旋結構、螺旋- 環(huán) - 螺旋結構、同源域增強子 (enhancer): 指增加同它連鎖的基因轉錄頻率的DNA 序列。沉默子
27、(silencer): 能夠對基因轉錄起阻遏作用的DNA 片段,屬于 負性調控元件 。真核生物的三個水平調控:DNA水平:啟動子、增強子、弱化子、絕緣子、沉默子、DNA甲基化。轉錄水平: RNA選擇性剪接、RNA編輯(移碼)、 RNA甲基化翻譯水平:翻譯因子磷酸化、多肽切割、多肽化學修飾(磷酸化、糖基化)、蛋白質內含子的剪切第八章數量性狀基因及其遺傳質量性狀discretecharacters表型之間截然不同,具有質的差別,用文字描述的性狀稱質量性狀。如水稻的糯與粳,豌豆的飽滿與皺褶等性狀。數量性狀 quantitative characters 性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài),界限不清楚,不易分類,
28、用數字描述的性狀。如作物的產量,奶牛的泌乳量,棉花的纖維長度等。質量性狀和數量性狀的區(qū)別:質量性狀數量性狀變異類型不連續(xù)連續(xù) F1 表現類型顯性性狀中親類型對環(huán)境的敏感性不敏感敏感后代個體數分布孟德爾遺傳正態(tài)分布基因數目一個或少數幾個微效多基因研究方法系譜和概率分析統計分析微效基因 minor gene決定數量性狀的基因常常不是一對而是多對,每個基因只有較小的一部分表型效應。數量性狀通常是多個微效基因的效應累加的結果。遺傳率 heritability在多基因決定 性狀的遺傳中,遺傳因素所起作用 的程度。h2=VC/V P=VG/(V G+VE) (VG表型變異方差 VP 遺傳變異方差 VE 環(huán)
29、境變異方差)第九章群體遺傳學哈代 - 溫伯格定律(Hardy-Weinberglaw) 又叫遺傳平衡定律。在一個大的隨機交配的群體內,基因型頻率 在沒有漂變、遷移、突變和選擇 的理想條件下,世代相傳保持不變。遺傳漂變geneticdrift由于某種機會,某一等位基因頻率 在群體 (尤其是在 小群體)中出現世代傳遞的波動現象,也稱為隨機遺傳漂變(random genetics drift)。奠基者效應founder effect遺傳漂變的一種形式,指由帶有親代群體中部分等位基因 的少數個體 重新建立新的群體,這個群體后來的數量雖然會增加,但因未與其他生物群體交配繁殖 ,彼此之間基因的差異性甚小。
30、這種情形一般發(fā)生于對外隔絕的海島,或較為封閉的 新開辟村落等。第十章重組 DNA(基因工程)工具酶限制性內切核酸酶restriction endonuclease可以識別DNA 的特異序列, 并在識別位點或其周圍切割雙鏈DNA 的一類內切酶5DNA 連接酶 DNA Ligase 連接 DNA 鏈 3 -OH 末端和,另一DNA 鏈的 5-P 末端,使二者生成磷酸二酯鍵,從而把兩段相鄰的DNA 鏈連成完整的鏈。連接酶的催化作用需要消耗ATP 。DNA 聚合酶( DNA polymerase)是細胞復制DNA 的重要作用酶。DNA 聚合酶, 以 DNA 為復制模板,從將DNA 由5'端點開
31、始復制到3'端的酶。載體質粒( Plasmid)是附加到細胞中的非細胞的染色體或核區(qū)DNA 原有的能夠自主復制的較小的DNA 分子。質粒載體( plasmid vector)在由限制性核酸內切酶修飾過的質粒DNA 序列中插入外源的目的基因,以質粒為載體,將目的基因通過轉化或轉導的方法導進宿主細胞,進行重組、篩選、擴增的過程。pBR 質粒載體篩選重組子(氨芐青霉素抗性基因Amp r、四環(huán)素抗性基因Tetr、插入失活)pUC 質粒藍白斑篩選重組子(Lac Z 基因失活不能發(fā)生 -互補無Lac A 酶活性不能使X-gal 變藍 <IPTG 誘導>- 篩選出重組子)噬菌體載體 常用
32、的有: 類噬菌體和M13 噬菌體。黏粒 cosmid,指帶有黏端位點(cos) 的質粒,是由人工構建的含有 噬菌體 DNA 的 cos 序列和質粒復制子的載體。特點: 具有 噬菌體的特性。 具有質粒的特性??寺⊥庠碊NA 的容量大。 能與有同源序列的質粒進行重組。噬粒: 一類人工構建的含有單鏈噬菌體包裝序列、復制子以及質粒復制子、克隆位點、標記基因的特殊類型的載體。特點: 1.雙鏈 DNA 既穩(wěn)定又高產,具有常規(guī)質粒的特征;2.免不用將外緣DNA 片段從質粒亞克隆于噬菌體載體,更簡便; 3.載體足夠小,可得到長達10kb 的外源 DNA 區(qū)段的單鏈。單鏈 DNA 噬菌體載體M13f1 fd病毒
33、載體 Viral Vector 利用病毒具有傳送其基因組進入其他細胞,進行感染的分子機制將遺傳物質帶入細胞??晒├玫牟《究煞譃槟孓D錄病毒、腺病毒相關病毒載體與腺病毒。轉基因生物生物技術轉基因植物(全能性 totipotency )1.農桿菌介導轉化基因 2.直接轉入基因(基因槍) 3.原生質體融合轉基因動物體細胞克隆動物單詞medical genetics 醫(yī)學遺傳學albinism 白化病 breakage 斷裂cancer family癌家族 cancer genetics 腫瘤遺傳學carrier 攜帶者 cat cry syndrome 貓叫綜合征centromere 著絲點 ,著絲
34、粒缺失 modal number眾數duplication重復 familial carcinoma 家族性癌ndrome 18 三體綜合征endoreduplication 核內復制fragile site脆性部位脆性 X 染色體綜合征融合基因gene cluster 基因簇基因診斷基因頻率gene pool 基因庫gene maping, gene assignment 基因定位gene therapy 基因治療ology 遺傳病流行學genetic load 遺傳負荷 genic disease 基因病基因型頻率 liability易患性hereditary disease, inher
35、ited disease, genetic disease遺傳病heredity 遺傳heritability遺傳率界標marker chromosome 標記染色體medical genetics 醫(yī)學遺傳學molecular disease 分子病 mosaic 嵌合體monogenic disease 單基因病multiple alleles 復等位基因nucleosome 核小體oncogene 癌基因,原癌基因pedigree 系譜 polygenic disease 多基因病polygenic inheritance多基因遺傳stem line 干系 telomere端區(qū) (端粒
36、)primary constriction 主縊痕,初級縊痕satellite 衛(wèi)星,隨體染色體學chromosomology, chromosomics染色體工程 學 chromosome engineering 核學 karyology , caryology核形態(tài)學 karyomorphology核型分類學 karyotaxonomy基因學說gene theory 多基因學說polygenic theory 泛生說 theory of pangenesis性染色體學說 sex-chromosome theory萊昂假說 Lyon hypothesis 先成說 preformation t
37、heory 后成說 epigenesis災變說 catastrophism 生源說 biogenesis 又稱“生物發(fā)生說” 。非生源說 abiogenesis 又稱“自然發(fā)生說” 。多源發(fā)生說polygenism 多次起源說polychronism 起源中心學說theory of center of origin達爾文學說 Darwinism新達爾文學說 neo-Darwinism原核生物 prokaryote真核生物 eukaryote選擇學說 selection theory中性選擇學說theory of neutral selection 前核 pronucleus 成熟的卵或精子的核
38、。超顯性假說 overdominance hypothesis動態(tài)平衡說 shifting balance theory性別 決定 sex determination生殖核 germ nucleus 無性生殖asexual reproduction 兩性生殖bisexual reproduction性逆轉 sex reversal6自體受精 self-fertilization, autofertilization雙受精 double fertilization性比 sex ratio性指數 sex index 果蠅的性別決定于常染色體的套數和X 染色體數之間的平衡。 X 染色體導致雌性趨勢,
39、 常染色 體導致雄性趨勢。兩性現象 bisexuality核性別鑒定 nuclear sexing顆粒遺傳 particulate inheritance交叉遺傳 criss-cross inheritance父性遺傳 paternal inheritance母體影響 maternal influence母體遺傳 maternal inheritance多因子遺傳multifactorial inheritance細胞質遺傳 cytoplasmic inheritance染色體外遺傳extrachromosomal inheritance核外遺傳 extranuclear inheritanc
40、e混合遺傳 blending inheritance非孟德爾遺傳non-Mendelian inheritance延遲遺傳 delayed inheritance獲得性狀遺傳inheritance of acquired character核型 karyotype , caryotype 又稱“染色體組型” 。野生型 wild type單基因性狀monogenic character單位性狀 unit character性連鎖性狀sex-linked character 又稱“伴性性狀” 。限性性狀 sex-limited character從性性狀 sex influenced charac
41、ter, sex-conditioned character突變性狀 mutant character獲得性狀 acquired character共顯性 codominance不完全顯性incomplete dominance假顯性 pseudodominance等位基因排斥allelic exclusion 一個雜合子表現其任一異型性狀的現象。配子 分離 比 gametic ratio配對 pairing染色體配對 chromosome pairing同源性 homology同源配對 autosyndetic pairing異源 染色體 配對 heterogenetic pairing體細
42、胞 染色體 配對 somatic pairing龐納特方格Punnett square又稱“棋盤式” 。染色單體分離chromatid segregation不分離 nondisjunction染色體不分離chromosome non-disjunction基因型比值genotypic ratio連鎖 linkage連鎖值 linkage value連鎖群 linkage groupX連鎖 X linkageY連鎖 Y linkage完全連鎖 complete linkage平衡連鎖 balanced linkage連鎖不平衡 linkage disequilibrium線性排列 linear arrangement同線性 synteny交換 crossing over交換值 crossing-over value姐妹染色單體交換sister chromatid exchange, SCE體細胞 染色體 交換 somatic crossing over有絲分裂交換mitotic crossover著絲粒交換centromeric exchange, CME染色體互換chromosome i
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