根據(jù)遺傳圖譜快速排除伴性遺傳

1、根據(jù)遺傳圖譜快速排除伴性遺傳 椒江五中 朱瑞敏摘要：根據(jù)遺傳圖譜判斷遺傳病類型時，分兩步：第一步：判斷顯隱性關(guān)系；第二步：判斷伴X遺傳還是常染色體遺傳。第二步時，可應(yīng)用口訣：“隱女與父子，相異即為?！?，意思是不管致病基因是顯性還是隱性，我只要找到隱性表現(xiàn)型的女性，觀察她的父親和她的兒子，只要有任一人的表現(xiàn)型和她的不一致，就可排除伴性遺傳，從而肯定是常染色體遺傳。關(guān)鍵詞：排除 遺傳圖譜 伴性遺傳 常染色體遺傳 口訣遺傳病的類型有以下幾種：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X顯性遺傳病、伴X隱性遺傳病和伴Y遺傳病。伴Y遺傳病由于其特征明顯（有病的只有男性，沒有女性，且患病者的兒子和父親必患

2、?。?，且出題幾率低，故此無需學(xué)生們花大精力去記，即對學(xué)生而言，真正要快速判斷的是某遺傳圖譜是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X顯性遺傳病、伴X隱性遺傳病中的哪一種。我們知道一般參考書上關(guān)于如何判斷遺傳圖譜的方法非常多而全面，如下：遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點常染色體隱性遺傳父母無病 女兒有病一定是常染色體隱性遺傳隔代遺傳男女發(fā)病率相等常染色體顯性遺傳父母有病 女兒無病一定是常染色體顯性遺傳連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常染色體隱性遺傳或伴X隱性遺傳父母無病兒子有病一定隱性隔代遺傳常染色體顯性遺傳或伴X顯性遺傳父母有病兒子無病一定顯性連續(xù)遺傳最可能伴X顯性遺傳（也可能常染色體隱性遺傳、常染色體顯

3、性遺傳、伴X隱性遺傳）父親有病女兒全有病最可能是伴X顯性遺傳連續(xù)遺傳患者女性多于男性非伴X隱性遺傳（可能是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X顯性遺傳）母親有病兒子無病非伴X隱性遺傳隔代遺傳最可能Y染色體上（也可能常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X隱性遺傳）父親有病兒子全有病最可能在Y染色體上連續(xù)遺傳只有男性患者但我覺得對于學(xué)生而言最難的是如何判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，所以我在長期的教學(xué)過程中歸納出了一種簡便方法。方法概括起來就是一句口訣：“隱女與父子，相異即為?！保杭床还苤虏』蚴秋@性還是隱性，我只要找到隱性表現(xiàn)型的女性，觀察她的父親和她的兒子，只要有任一人的表現(xiàn)型和她的不一

4、致，就可排除伴性遺傳，從而肯定是常染色體遺傳。其它情況下，都不能排除伴性遺傳，而只能根據(jù)整個遺傳圖譜中患病者的男女比例，來判斷更可能是哪一種遺傳方式。下面是我的詳細(xì)方法。第一步：判斷顯隱性關(guān)系 1 2 3 4 “無中生有”（即父母均沒病，卻生出一個有病的子或女）則該病是隱性遺傳病。如圖： 沒病的1號和2號生出有病的3號或4號原理：出現(xiàn)了性狀分離現(xiàn)象1 23 4“有中生無”（即父母均有病，卻生出一個沒病的子或女）則該病是顯性遺傳病如圖： 有病的1號和2號生出沒病的3號或4號原理：出現(xiàn)了性狀分離現(xiàn)象其它情況：如父母一方有病，一方無?。换蚋改概c子女表現(xiàn)型一樣的，則無法判定顯隱性， 只能從可能性大小判

5、斷。一般情況下，出現(xiàn)世代連續(xù)現(xiàn)象（無隔代遺傳現(xiàn)象）的，更可能是顯性遺傳病。第二步：判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳伴性遺傳和常染色體遺傳的主要區(qū)別就在于男性，男性只有一條X染色體，且這條染色體必定來自他的母親，也必會傳給他的女兒。所以，抓住母子或父女這兩條線是區(qū)別伴性遺傳和常染色體遺傳的關(guān)鍵。可把這兩條線綜合成一條：父女外孫，或者是母子孫女。我著重介紹以父女外孫這條線（即抓住位于中心的女為關(guān)鍵）這一種： 當(dāng)?shù)谝徊脚袛嘣摬≈虏』蚴请[性時，找出遺傳圖譜中的患病女性，觀察每一個患病女性的父親和兒子的表現(xiàn)型，只要出現(xiàn)一個父親或兒子是正常的，則該病肯定不是伴X遺傳，而是常染色體遺傳；如果無上述情況，比如

6、整個系譜圖中找不到患病女性或所有患病女性的父親和兒子中找不到正常的，則不能肯定是哪一種隱性遺傳病，只能根據(jù)患病者中男女比例來判斷更可能是哪一種遺傳類型：如果患病者中明顯地男多于女，則更可能是伴性遺傳，如果患病者中男女?dāng)?shù)量大致相等甚至女多于男，則更可能是常染色體遺傳無中生有其它情況觀察其父親和兒子的表現(xiàn)型能找到正常個體不能找到正常個體肯定是常染色體遺傳觀察整個遺傳圖譜中患病者的男女比例更可能是常染色體遺傳能找到患病個體不能找到患病個體肯定是常染色體遺傳觀察整個遺傳圖譜中患病者的男女比例明顯的女多于男更可能是伴性遺傳男女大致相等甚至男多于女明顯的男多于女更可能是伴性遺傳男女大致相等甚至女多于男更可

7、能是常染色體遺傳判斷顯隱性該致病基因為隱性基因不能判定找患病女性有中生無該致病基因為顯性基因找正常女性觀察其父親和兒子的表現(xiàn)型找不到患病女性找不到正常女性原理：伴X遺傳的特性主要表現(xiàn)在男性只有一條X染色體，這條X染色體必定來自他的母親，也必會傳給他的女兒。所以只要找到女性純合體（從表現(xiàn)型可以判斷為純合體的肯定是隱性純合體，即患病女性），假設(shè)該致病基因位于X染色體上，則她的基因型為XaXa，其父親和兒子的基因型肯定是XaY，表現(xiàn)型也肯定和她一樣，只要有任何一個與她表現(xiàn)型不一致，即表現(xiàn)型為正常，那么假設(shè)不成立，排除伴性遺傳，肯定是常染色體遺傳。 當(dāng)?shù)谝徊脚袛酁轱@性遺傳病的，則找正常女性，觀察她們的

8、父親和兒子的表現(xiàn)型，只要出現(xiàn)一個父親或兒子是患病的，則該遺傳病肯定不是伴X遺傳，而是常染色體遺傳。如果出現(xiàn)以下情況：整個系譜中找不到正常女性，或所有正常女性的父親和兒子都正常，沒有一個人患病，則不能肯定是伴X顯性遺傳病還是常染色體顯性遺傳病。也只能根據(jù)患病者中男女比例來判斷更可能是哪一種遺傳類型：如果患病者中明顯地女多于男，則更可能是伴性遺傳，如果患病者中男女?dāng)?shù)量大致相等甚至男多于女，則更可能是常染色體遺傳。原理：由于是顯性致病基因，因此隱性表現(xiàn)型女性是正常女性，如果該致病基因位于X染色體上，則她的基因型為XaXa，其父親和兒子的基因型肯定是XaY，表現(xiàn)型也肯定和她一樣，只要有任何一個與她表現(xiàn)型不一致，即表現(xiàn)型為患病，那么假設(shè)不成立，排除伴性遺傳，肯定是常染色體遺傳。 下面，我們以下圖為例進(jìn)行說明：第一步：根據(jù)1號和2號生了7號（即“無中生有”現(xiàn)象）可判斷該病為隱性遺傳病，接下去應(yīng)判斷是伴X隱性還是常染色體隱性遺傳病第二步：找患病女性（4號和7號）的父親與兒子?？砂l(fā)現(xiàn)7號的父親（2號）無病，則該病可排除伴X遺傳，肯定是常染色體遺傳。結(jié)論：此家族遺傳病為常染色體隱性遺傳病。 綜上所述，在有關(guān)遺傳圖譜的遺傳題中，根據(jù)此口訣能夠快速排除伴性遺傳，來確定該遺傳類型是屬于常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病。如不能排除，則只能判斷為最可能是哪一種遺