2023年廣東出生缺陷防治人才培訓項目考試真題

廣東出生缺陷防治人才培訓項目考試

一、選擇題

1、正常成年主要血紅蛋白是（）［單選題］*

A、a2p2V

B、QB2

C、(2s2

D、a2丫2

2、a-地中海貧血的主要突變類型是（）［單選題］*

A、點突變

B、插入

C、缺失V

D、無義突變

3、與線粒體功能障礙無關的是（）［單選題］*

A、腫瘤

B、苯丙酮尿癥V

C、糖尿病

D、衰老

E、帕金森病

4、開展產(chǎn)前診斷技術的《母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證》需要效驗，校驗由原審批機關辦理。校驗周

期為（）［單選題］*

A、2年

B、3年V

C、4年

D、5年

5、HbF的分子式為（）［單選題］*

A、a2p2

B、a2y2V

Ga282

D、p2V2

6、目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因項目主要采用哪種方法進行檢測及分析結果（）［單選題］*

A、新一代高通量測序

B、生物信息學

C、新一代高通量測序及生物信息學V

D、序列比對

7、環(huán)境因素可誘導發(fā)病的單基因病為（）［單選題］*

A、Huntington病

B、葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥（俗稱蠶豆?。￢

C、白化病

D、血友病A

E、鐮狀細胞貧血

8、孕16周，因血清學篩查唐氏綜合征高風險選擇做無創(chuàng)DNA檢查，結果提示21三體高風險，以下

正確的是（）［單選題］*

A、胎兒為21三體的機會大于90%V

B、胎兒就是21三體

C、不需要羊水穿刺確認

D、可以直接終止妊娠

9、孕婦，27歲，孕22周，第一次來醫(yī)院檢查，要求做唐氏篩查，此時最好選擇（）［單選題］*

A、中期血清學篩查

B、無創(chuàng)DNA檢查V

C、羊水穿刺

D、臍帶血穿刺

10、Patau綜合征指（）［單選題］*

A、22q微缺失

B、18三體

C、13三體V

D、三倍體

11、下列關于平衡性相互易位的描述，哪一項正確（）［單選題］*

A、攜帶者通常具有顯著的學習困難癥狀

B、某些攜帶者生育染色體非平衡子代的風險＞10%V

C、平衡性相互易位要么累及染色體的長臂，要么累及染色體的短臂

D、平衡性相互易位不累及X染色體

E、在攜帶者的配子形成過程中,染色體配對形成四價體，原因在于2條染色體總是分配到2個子細胞

中

12、根據(jù)實驗室技術質(zhì)量標準與規(guī)定，各種穿刺（羊膜腔穿刺、胎兒臍帶穿刺）成功率不得低于（）［單

選題］*

A、80%

B、90%V

C、95%

D、98%

13、根據(jù)染色體閱片常規(guī)，每例標本眾數(shù)分析一個核分裂相，核型分析一個核型，如有染色體結構異

常和可疑嵌合體時，計數(shù)和核型分析加倍。（）［單選題］*

A、20,2V

B、30,2

C、30,5

D、20,5

14、需要培養(yǎng)的血液樣本需要用—抗凝［單選題］［單選題］*

A、EDTA

B、枸檬酸鈉

C、肝素V

D、生理鹽水

15、人類遺傳性疾病不包括哪項（）［單選題］*

A、單基因遺傳病

B、多基因遺傳病

C、先天性疾病V

D、染色體病

16、醫(yī)務人員應事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)，遵循的是什么原則（）［單選題］*

A、自助選擇平等自愿

B、權利義務一致原則

C、知情自愿孕婦自愿V

D、平等互利誠實守信

17、D組染色體包括哪幾條（）［單選題］*

A、12-16號

B、13-15號V

C、14-16號

D、14-18號

18、關于染色體核型分析標本要求，錯誤的是（）［單選題］*

A、門診病人的外周血染色體檢査由遺傳室采集標本

B、血液采集1周前禁服抗生素類藥物

C、血標本統(tǒng)一用無菌枸椽酸鈉管采集，采血l-2mW

D、檢測標本必須在2小時內(nèi)送到，否則拒收

19、下列哪項應做產(chǎn)前染色體分析（）［單選題］*

A、生育過無腦兒

B、生育過血友病兒

C、父母為地貧攜帶者

D、生育過先天愚型兒V

20、產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有的高風險

孕婦，以便進一步明確診斷［單選題］［單選題］*

A、先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒V

B、先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C、先天性缺陷和癡呆兒

D、先天性缺陷和無腦兒

21、近親結婚可以顯著提高哪一種遺傳病的發(fā)病率［單選題］*

A、常染色體顯性遺傳病（AD）

B、常染色體隱性遺傳?。ˋR）V

C、X-連鎖顯性遺傳?。╔DR）

D、X-連鎖隱性遺傳?。╔R）

E、Y-連鎖遺傳病

22、兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成（）［單選題］

A、缺失

B、倒位

C、易位V

D、插入

E、重復

23、關于外周血染色體分析標準，錯誤的是（）［單選題］*

A、至少計數(shù)30個細胞V

B、分析5個細胞

C、分辨率要求達到320條帶水平

D、核心分析2個細胞

24、關于超聲檢查對胎兒安全性,下列哪項錯誤（）［單選題］*

A、規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢査是安全無害的

B、產(chǎn)前超聲檢查對胎兒有輻射性危害V

C、目前尚無研究證實診斷性產(chǎn)前超聲檢査對胚胎、胎兒產(chǎn)生不良影響

D、胎兒超聲檢查應遵循“最小劑量”原則,即盡可能使用最小超聲能量

25、單臍動脈的聲像圖特征是（）［單選題］*

A、臍帶橫斷面見一個管腔

B、臍帶橫斷面見兩個管腔V

C、臍帶橫斷面見三個管腔

D、盆腔膀胱橫切面上彩超顯示兩條血流信號

26、羊水指數(shù)法是以什么為標志點,將腹部分為4個象限（）［單選題］*

A、劍突與腹白線

B、臍部與腹白線V

C、劍突與鎖骨中線

D、臍部與鎖骨中線

27、測量胎兒腹圍的標準水平為（）［單選題］*

A、同時顯示胎兒心臟和胃泡

B、同時顯示胎兒肝內(nèi)門脈左支和胃V

C、顯示胎兒臍帶入腹壁臍輪處

D、同時顯示胎兒膽囊和胃泡

28、懷疑胎兒有腦積水時，應在哪個部位測量側(cè)腦室寬度（）［單選題］*

A、頭顱冠狀切面顯示側(cè)腦室的最大部分

B、頭顱冠狀切面?zhèn)饶X室前角

C、頭顱橫切面?zhèn)饶X室體部靠近脈絡膜的后部V

D、頭顱橫切面?zhèn)饶X室前角

29、側(cè)腦室寬徑大于多少可認為是擴張（）［單選題］*

A、7mm

B、lOmmV

C、13mm

D、15mm

30、在雙頂徑測量平面，可以看到什么結構（）［單選題］*

A、透明隔腔、側(cè)腦室、小腦延髓池

B、丘腦、第三腦室、小腦

C、丘腦、第三腦室、透明隔腔V

D、側(cè)腦室、丘腦、環(huán)腔

31、產(chǎn)前診斷是指（）［單選題］*

A、胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷

B、對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，不包括相應篩查

C、對胎兒進行先天性缺陷,包括相應篩查

D、對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查V

32、脆性X綜合征是（）［單選題］*

A、單基因病V

B、多基因病

C、染色體病

D、線粒體病

33、染色質(zhì)和染色體是（）［單選題］*

A、同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)

B、不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式

C、不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)

D、同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式V

34、除哪項外均為唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)（）［單選題］*

A、智能發(fā)育不全、發(fā)育遲緩

B、眼距寬、瞼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、上腭高尖、常張口弄舌流涎

C、先天性心臟?。ǚ?、室間隔缺損多見）

D、肌張力亢進V

35、子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為（）［單選題］*

A、常染色體顯性遺傳

B、常染色體隱性遺傳V

C、X連鎖顯性遺傳

D、X連鎖隱性遺傳

36、只用于孕早期唐氏綜合征篩查的血清學指標有（）［單選題］*

A、PAPP-AV

B、AFP

C、HCG

D、uE3

37、唐氏綜合征篩查結果陽性應該如何處理（）［單選題］*

A、直接進行羊水檢查

B、重復再做一次

C、B超核對孕周，如果與LMP計算孕周不符，重新再做一次

D、遺傳咨詢V

38、以下哪一種不是導致神經(jīng)管缺陷的誘因（）［單選題］*

A、基因突變

B、葉酸缺乏

C、花粉V

D、咼熱

E、酒精

39、地中海貧血屬于以下哪一類型貧血（）［單選題］*

A、巨幼細胞貧血

B、鐮形紅細胞貧血

C、再生障礙性貧血

D、小細胞性貧血V

40、與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）［單選題］*

A、患者尿液有大量的苯丙氨酸

B、患者尿液有大量的酪氨酸V

C、患者尿液和汗液有特殊臭味

D、患者智力低下

41、羅伯遜易位是指（）［單選題］*

A、同源染色體相互交換無著絲粒的片段

B、一條染色體的斷片插入到另一條染色體斷裂點之中

C、同源染色體之間發(fā)生不等交換

D、兩條近端著絲粒染色體的長臂在著絲粒附近融合V

42、屬于X連鎖隱性遺傳疾病的是（）［單選題］*

A、血友病AV

B、粘多糖病

C、a地貧

D、馬凡綜合征

43、家系調(diào)查的最主要目的是（）［單選題］*

A、了解發(fā)病人數(shù)

B、了解疾病的遺傳方式V

C、了解醫(yī)治效果

D、收集病例

44、新生兒疾病篩查正常采血的時間是（）［單選題］*

A、出生后24h,3天內(nèi)

B、出生后48h,3天內(nèi)

C、出生后72h,7天內(nèi)V

D、出生后12h,7天內(nèi)

45、關于甲低患兒治療的說法，錯誤的是（）［單選題］［單選題］*

A、治療越早預后越好，一般生后1個月內(nèi)開始治療智商完全正常

B、3個月內(nèi)開始治療，智商基本正常

C、6個月后才開始治療，部分患兒智商減低

D、12個月后才開始治療，部分患兒智商減低V

46、新生兒疾病篩查足跟采血取樣，說法正確的是（）［單選題］*

A、深度小于4mm，從第2滴血開始取樣

B、深度小于3mm，從第2滴血開始取樣V

C、深度小于3mm，從第1滴血開始取樣

D、深度小于4mm，從第1滴血開始取樣

47、關于新生兒聽力損失高危因素的說法，不正確的是（）［單選題］*

A、新生兒重癥監(jiān)護病房NICU住院超過7天。

B、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒

C、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；

D、出生體重低于1500克;新生兒室息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）

48、關于苯丙酮尿癥PKU,下列說法錯誤的是（）［單選題］*

A、機體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低導致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂

B、過量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用可導致嚴重的智能障礙

C、我國PKU發(fā)病率約1/180，患兒于新生兒期或小嬰兒期外表大多不正常V

D、隨著腦和神經(jīng)損傷的加重異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲滯頭發(fā)由黑變黃皮色變白身體和

尿液有特殊鼠臭味等

49、關于紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，下列說法錯