《血常規(guī)異常的診斷》課件

血常規(guī)異常的診斷血常規(guī)檢查是臨床診斷中最常用也是最基礎(chǔ)的檢驗(yàn)項(xiàng)目之一，通過對(duì)血液中各種細(xì)胞成分的數(shù)量及形態(tài)分析，可以幫助醫(yī)生初步判斷多種疾病。正確解讀血常規(guī)結(jié)果對(duì)于疾病的早期發(fā)現(xiàn)、診斷和治療具有重要意義。本課件將系統(tǒng)介紹血常規(guī)檢查的基本內(nèi)容、異常結(jié)果的解讀方法以及在各類疾病中的應(yīng)用，幫助醫(yī)學(xué)工作者提高對(duì)血常規(guī)異常的診斷能力。什么是血常規(guī)？基礎(chǔ)檢查方法血常規(guī)是最基本的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目之一，通過采集患者靜脈血進(jìn)行分析，可對(duì)血液中細(xì)胞成分進(jìn)行定量和定性評(píng)估。這種檢查操作簡(jiǎn)便，成本低廉，但能提供豐富的診斷信息。含33項(xiàng)參數(shù)現(xiàn)代血常規(guī)分析儀可檢測(cè)多達(dá)33項(xiàng)不同參數(shù)，包括紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板的數(shù)量、比例及其形態(tài)學(xué)特征，為臨床提供全面的血液學(xué)信息。常用于疾病篩查作為臨床常規(guī)篩查手段，血常規(guī)可初步發(fā)現(xiàn)貧血、感染、血液系統(tǒng)腫瘤等多種疾病，是醫(yī)生診斷的"第一道窗口"。血常規(guī)的檢測(cè)項(xiàng)目紅細(xì)胞系列紅細(xì)胞系列參數(shù)主要反映人體的氧氣運(yùn)輸能力和貧血狀態(tài)。包括紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)、血紅蛋白濃度(Hb)、紅細(xì)胞壓積(HCT)等核心指標(biāo)，以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)、平均血紅蛋白含量(MCH)等衍生指標(biāo)。白細(xì)胞系列白細(xì)胞系列參數(shù)反映機(jī)體的免疫防御功能。包括白細(xì)胞總數(shù)(WBC)以及中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞和嗜堿性粒細(xì)胞的絕對(duì)值和百分比，能直接反映感染和炎癥狀態(tài)。血小板系列血小板系列參數(shù)評(píng)估凝血和止血功能。包括血小板計(jì)數(shù)(PLT)、平均血小板體積(MPV)、血小板分布寬度(PDW)及血小板壓積(PCT)，可指示出血傾向或血栓風(fēng)險(xiǎn)。紅細(xì)胞相關(guān)參數(shù)參數(shù)名稱臨床意義參考范圍(成人)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)反映循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量男:4.3-5.8×10^12/L女:3.8-5.1×10^12/L血紅蛋白(Hb)反映攜氧能力男:130-175g/L女:115-150g/L紅細(xì)胞壓積(HCT)紅細(xì)胞占全血比例男:0.4-0.5L/L女:0.37-0.45L/L平均紅細(xì)胞體積(MCV)用于貧血分類82-100fl平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)每個(gè)紅細(xì)胞的血紅蛋白量27-34pg平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC)紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白濃度320-360g/L白細(xì)胞相關(guān)參數(shù)中性粒細(xì)胞成人白細(xì)胞中數(shù)量最多（50-70%），是抵抗細(xì)菌感染的主要細(xì)胞，數(shù)值升高常見于細(xì)菌感染。參考值：2.0-7.0×10^9/L淋巴細(xì)胞占白細(xì)胞總數(shù)的20-40%，主要參與特異性免疫應(yīng)答。病毒感染時(shí)常見升高，部分白血病也表現(xiàn)為淋巴細(xì)胞異常。參考值：0.8-4.0×10^9/L單核細(xì)胞體內(nèi)吞噬系統(tǒng)的重要組成，約占白細(xì)胞的3-8%。某些慢性感染、自身免疫性疾病和血液腫瘤時(shí)可見升高。參考值：0.12-0.8×10^9/L嗜酸性粒細(xì)胞正常占白細(xì)胞的0.5-5%，與過敏反應(yīng)和寄生蟲感染密切相關(guān)。參考值：0.02-0.5×10^9/L血小板相關(guān)參數(shù)血小板計(jì)數(shù)(PLT)反映循環(huán)血液中血小板總量，正常范圍為100-300×10^9/L。是評(píng)估止血功能和出血風(fēng)險(xiǎn)的基礎(chǔ)指標(biāo)。平均血小板體積(MPV)反映血小板的大小，正常值為6-12fl。MPV升高常見于血小板消耗過多的疾病，說明骨髓增加了大型血小板的產(chǎn)生。血小板分布寬度(PDW)反映血小板大小的變異度，可輔助MPV一起評(píng)估血小板異常。PDW增加表明血小板體積分布不均勻。血小板壓積(PCT)血小板在全血中所占的體積比例，通常為0.108-0.272%。與PLT和MPV一起用于全面評(píng)估血小板功能。常用參考值范圍參考值下限參考值上限兒童的參考值范圍與成人存在顯著差異。新生兒期白細(xì)胞計(jì)數(shù)較高（可達(dá)20×10^9/L），隨年齡增長(zhǎng)逐漸接近成人水平。各年齡段的血紅蛋白含量也有明顯不同，需根據(jù)具體年齡段進(jìn)行判斷。不同實(shí)驗(yàn)室使用的檢測(cè)方法和設(shè)備可能導(dǎo)致參考范圍略有差異，解讀結(jié)果時(shí)應(yīng)參考實(shí)驗(yàn)室提供的具體參考值。血常規(guī)異常分為哪幾類？數(shù)量增多超過參考值上限，如白細(xì)胞增多、紅細(xì)胞增多、血小板增多等。常見于感染、炎癥、骨髓增殖性疾病等。數(shù)量減少低于參考值下限，如貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等。常見于造血功能障礙、免疫性疾病、藥物毒性等。形態(tài)異常細(xì)胞形狀、大小、染色特性異常，如紅細(xì)胞大小不均、白細(xì)胞核形態(tài)異常等。通常需要血涂片顯微鏡檢查才能發(fā)現(xiàn)。比例失調(diào)各類細(xì)胞比例異常，如白細(xì)胞分類計(jì)數(shù)異常。見于多種血液系統(tǒng)疾病、感染和炎癥狀態(tài)。紅細(xì)胞數(shù)目異?！龆嗌硇约t細(xì)胞增多高原居民（低氧環(huán)境刺激紅細(xì)胞生成）長(zhǎng)期體力勞動(dòng)者劇烈運(yùn)動(dòng)后短暫性增多脫水導(dǎo)致的血液濃縮病理性紅細(xì)胞增多真性紅細(xì)胞增多癥（骨髓克隆性疾病）繼發(fā)性紅細(xì)胞增多（肺部疾病、心臟病等）應(yīng)激性紅細(xì)胞增多（嚴(yán)重?zé)齻龋┠承┠I臟和肝臟疾病鑒別診斷關(guān)鍵點(diǎn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)、血紅蛋白(Hb)和紅細(xì)胞壓積(HCT)同時(shí)升高EPO水平（真性紅細(xì)胞增多癥降低，繼發(fā)性增高）JAK2V617F基因突變檢測(cè)（真性紅細(xì)胞增多癥常陽性）骨髓活檢（必要時(shí)確診）紅細(xì)胞數(shù)目異常——減少貧血的定義與分類當(dāng)血紅蛋白低于正常下限（男<130g/L，女<115g/L）時(shí)，診斷為貧血按病因分類失血性、溶血性、造血障礙性按紅細(xì)胞形態(tài)分類小細(xì)胞低色素、正細(xì)胞正色素、大細(xì)胞正色素性貧血需要警惕的情況短期內(nèi)血紅蛋白快速下降、重度貧血（Hb<60g/L）常見貧血類型缺鐵性貧血最常見的貧血類型，特點(diǎn)是小細(xì)胞低色素性（MCV<80fl，MCHC<320g/L）。血涂片可見小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞。血清鐵蛋白降低、總鐵結(jié)合力增高。常見于慢性失血、鐵攝入不足、吸收障礙等情況。巨幼細(xì)胞性貧血特點(diǎn)是大細(xì)胞性（MCV>100fl）。血涂片可見卵圓形大紅細(xì)胞和過分葉中性粒細(xì)胞。主要由維生素B12或葉酸缺乏引起，常見于胃切除術(shù)后、克羅恩病、慢性酒精中毒等情況。再生障礙性貧血由骨髓造血功能衰竭引起的全血細(xì)胞減少。血常規(guī)表現(xiàn)為紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板三系同時(shí)減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。骨髓檢查顯示造血細(xì)胞減少，脂肪細(xì)胞增多。可能與自身免疫、藥物毒性等因素相關(guān)。紅細(xì)胞體積異常小細(xì)胞性（MCV<80fl）紅細(xì)胞平均體積小于正常，常見于：缺鐵性貧血（最常見）地中海貧血慢性病貧血（部分）鉛中毒鑒別診斷：血清鐵蛋白、鐵蛋白飽和度、血紅蛋白電泳大細(xì)胞性（MCV>100fl）紅細(xì)胞平均體積大于正常，常見于：巨幼細(xì)胞性貧血（維生素B12/葉酸缺乏）肝病骨髓增生異常綜合征藥物影響（如甲氨蝶呤）酒精濫用鑒別診斷：維生素B12和葉酸水平測(cè)定、骨髓檢查紅細(xì)胞形態(tài)異常形態(tài)異常類型特征常見疾病靶形紅細(xì)胞紅細(xì)胞中央有濃染區(qū)，周圍有淡染區(qū)，外周又有濃染區(qū)地中海貧血、肝病、脾切除術(shù)后鐮狀紅細(xì)胞呈新月形或鐮刀形鐮狀細(xì)胞貧血棘形紅細(xì)胞表面有許多刺狀突起尿毒癥、肝硬化淚滴形紅細(xì)胞一端細(xì)，一端圓，形如淚滴骨髓纖維化、骨髓癌轉(zhuǎn)移病例討論：缺鐵性貧血35歲患者年齡女性，月經(jīng)量多65g/L血紅蛋白明顯低于正常范圍70flMCV小細(xì)胞性貧血5.2ng/ml鐵蛋白顯著降低（正常>12ng/ml）患者主訴：乏力、頭暈、心悸，持續(xù)3個(gè)月，逐漸加重。體格檢查：面色蒼白，甲床蒼白，舌色淡。既往史：月經(jīng)量多多年，未治療。血常規(guī)結(jié)果顯示：紅細(xì)胞2.75×10^12/L↓，血紅蛋白65g/L↓，MCV70fl↓，MCH23.6pg↓，MCHC305g/L↓。血清鐵蛋白5.2ng/ml↓，總鐵結(jié)合力72μmol/L↑。診斷：缺鐵性貧血（中度）。治療：口服鐵劑補(bǔ)充，同時(shí)治療原發(fā)病因，控制月經(jīng)量。病例討論：巨幼細(xì)胞性貧血患者資料65歲男性，素食主義者20年，主訴進(jìn)行性乏力、心悸和舌炎3個(gè)月。體格檢查：面色蒼黃，舌乳頭萎縮，雙下肢感覺減退。實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目結(jié)果參考值RBC1.75×10^12/L↓4.3-5.8×10^12/LHb75g/L↓130-175g/LMCV115fl↑82-100fl維生素B1290pg/ml↓200-900pg/ml血涂片特點(diǎn)血涂片檢查顯示：紅細(xì)胞體積增大不均卵圓形大紅細(xì)胞過分葉中性粒細(xì)胞網(wǎng)織紅細(xì)胞比例相對(duì)正常骨髓檢查：巨幼紅細(xì)胞增多，粒系細(xì)胞過分葉現(xiàn)象白細(xì)胞總數(shù)增高——白細(xì)胞增多癥病理性增多需要進(jìn)一步鑒別原因應(yīng)激性增多運(yùn)動(dòng)、妊娠、藥物等生理性增多新生兒、兒童正常值較高白細(xì)胞增多癥定義為外周血白細(xì)胞總數(shù)超過10×10^9/L。解讀白細(xì)胞增多時(shí)需注意以下幾點(diǎn)：增高程度（輕度：10-15×10^9/L，中度：15-30×10^9/L，重度：>30×10^9/L）；白細(xì)胞分類計(jì)數(shù)情況（哪類細(xì)胞增多）；患者臨床癥狀和體征；是否有明確病因（如感染、應(yīng)激等）。常見原因包括：細(xì)菌感染（常見于中性粒細(xì)胞增多）、炎癥性疾病、組織損傷和壞死（燒傷、手術(shù)后等）、血液系統(tǒng)腫瘤（如急性白血病、慢性髓性白血病等）、糖皮質(zhì)激素使用、劇烈運(yùn)動(dòng)后等。當(dāng)白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高（>30×10^9/L）且無明顯感染或炎癥證據(jù)時(shí)，應(yīng)警惕白血病可能。急性炎癥與感染時(shí)間（天）中性粒細(xì)胞（×10^9/L）淋巴細(xì)胞（×10^9/L）急性細(xì)菌感染時(shí)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)特征性變化表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)升高（>7.0×10^9/L），且常伴有"核左移"現(xiàn)象，即未成熟的中性粒細(xì)胞（如桿狀核）在外周血中增多。這種現(xiàn)象反映了骨髓中性粒細(xì)胞系發(fā)生緊急動(dòng)員，加速釋放到外周血中應(yīng)對(duì)感染。在典型的急性細(xì)菌感染過程中，中性粒細(xì)胞升高程度與感染嚴(yán)重程度常呈正相關(guān)。感染初期，中性粒細(xì)胞快速升高，隨著感染控制，其數(shù)量逐漸恢復(fù)正常。不同年齡段的反應(yīng)模式有差異，嬰幼兒對(duì)感染的白細(xì)胞反應(yīng)可能比成人更為顯著。慢性炎癥與白細(xì)胞成人慢性炎癥特點(diǎn)慢性炎癥時(shí)，成人白細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正常或輕度升高，但白細(xì)胞分類常有明顯變化。典型表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞比例接近正常上限，但可見單核細(xì)胞增多（>0.8×10^9/L）。某些慢性感染如結(jié)核病，可同時(shí)伴有淋巴細(xì)胞相對(duì)增多。兒童慢性炎癥特點(diǎn)兒童對(duì)慢性炎癥的反應(yīng)與成人不同，表現(xiàn)為淋巴細(xì)胞比例增高更為明顯，且對(duì)炎癥的總體反應(yīng)常比成人更強(qiáng)烈。兒童期不同年齡階段的生理性白細(xì)胞計(jì)數(shù)差異大，解讀時(shí)需參考相應(yīng)年齡段參考值。淋巴細(xì)胞變化特點(diǎn)慢性炎癥狀態(tài)下，淋巴細(xì)胞亞群比例可發(fā)生變化，如CD4+/CD8+比值異常。部分慢性炎癥可見反應(yīng)性淋巴細(xì)胞（如傳染性單核細(xì)胞增多癥），表現(xiàn)為細(xì)胞體積增大、胞質(zhì)增多、深藍(lán)色且可能有空泡。白血病的血常規(guī)表現(xiàn)急性白血病白細(xì)胞計(jì)數(shù)可高、正常或降低外周血中可見原始細(xì)胞（＞5%）貧血、血小板減少常見急性髓系白血病可見Auer小體慢性髓性白血病白細(xì)胞顯著增高，常>50×10^9/L外周血各階段粒細(xì)胞均增多嗜堿性粒細(xì)胞常增高可伴血小板增多慢性淋巴細(xì)胞白血病淋巴細(xì)胞絕對(duì)值持續(xù)增高（＞5×10^9/L）形態(tài)單一的小淋巴細(xì)胞涂片可見"破碎細(xì)胞"晚期可出現(xiàn)貧血和血小板減少血常規(guī)檢查作為白血病初篩的重要手段，可發(fā)現(xiàn)多種異常提示。但確診白血病必須依靠骨髓檢查、免疫表型、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等進(jìn)一步檢查。白血病確診流程：血常規(guī)異常→外周血涂片→骨髓檢查→免疫分型→細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查。白細(xì)胞總數(shù)減少——白細(xì)胞減少癥骨髓造血障礙再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、白血病、惡性腫瘤骨髓浸潤(rùn)、放化療后骨髓抑制等感染因素病毒感染（如流感、HIV、肝炎病毒）、傷寒、布魯氏菌病、結(jié)核、重癥感染等藥物及毒素抗腫瘤藥物、抗甲狀腺藥物、氯霉素、磺胺類、苯妥英鈉、非甾體抗炎藥等免疫性疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、重癥肌無力等自身免疫性疾病白細(xì)胞減少癥定義為外周血白細(xì)胞總數(shù)低于4.0×10^9/L。其中中性粒細(xì)胞減少癥（<2.0×10^9/L）臨床最為重要，當(dāng)中性粒細(xì)胞<0.5×10^9/L時(shí)，稱為粒細(xì)胞缺乏癥，感染風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。診斷思路：確認(rèn)白細(xì)胞減少→分析哪類白細(xì)胞減少→查找病因→評(píng)估嚴(yán)重程度→制定治療方案。病例討論：急性白血病血常規(guī)及血涂片表現(xiàn)7歲男童，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、發(fā)熱1周，皮膚有散在出血點(diǎn)。血常規(guī)：WBC35.6×10^9/L↑，RBC2.1×10^12/L↓，Hb65g/L↓，PLT15×10^9/L↓。外周血涂片：可見50%的原始和早幼粒細(xì)胞，部分細(xì)胞內(nèi)可見Auer小體。臨床表現(xiàn)主要癥狀為貧血（面色蒼白、乏力）、出血（皮膚瘀點(diǎn)、鼻出血）和感染（反復(fù)發(fā)熱）。體格檢查發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，頸部和腋窩可觸及腫大淋巴結(jié)。確診檢查骨髓檢查：有核細(xì)胞增生活躍，原始細(xì)胞占80%，過氧化物酶染色陽性。免疫分型：CD13、CD33、CD117、MPO陽性。染色體核型：t(8;21)(q22;q22)。分子生物學(xué)：檢出AML1-ETO融合基因。診斷：急性髓系白血病M2型。病例討論：粒細(xì)胞缺乏癥38歲女性患者服用抗甲狀腺藥物2月0.9×10^9/L白細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯低于正常范圍0.21×10^9/L中性粒細(xì)胞絕對(duì)值嚴(yán)重粒細(xì)胞缺乏39.1°C體溫高熱伴咽痛患者主訴：近日出現(xiàn)高熱、咽痛、全身乏力。既往史：甲亢病史3個(gè)月，服用甲巰咪唑2個(gè)月。實(shí)驗(yàn)室檢查：WBC0.9×10^9/L↓，中性粒細(xì)胞0.21×10^9/L↓（嚴(yán)重粒細(xì)胞缺乏），淋巴細(xì)胞0.63×10^9/L，RBC、PLT正常。CRP85mg/L↑，PCT0.5ng/ml↑。臨床思考：藥物相關(guān)性粒細(xì)胞缺乏癥，并發(fā)細(xì)菌感染。治療要點(diǎn)：立即停用可疑藥物，經(jīng)驗(yàn)性使用廣譜抗生素，必要時(shí)使用粒細(xì)胞集落刺激因子。粒細(xì)胞缺乏時(shí)細(xì)菌感染可迅速危及生命，應(yīng)視為醫(yī)療急癥處理。白細(xì)胞分類異常中性粒細(xì)胞異常增高：急性細(xì)菌感染、組織壞死、急性炎癥、糖皮質(zhì)激素使用、某些白血病減少：藥物抑制、嚴(yán)重感染、自身免疫性疾病、再生障礙性貧血1淋巴細(xì)胞異常增高：病毒感染、百日咳、結(jié)核、傳染性單核細(xì)胞增多癥、慢性淋巴細(xì)胞白血病減少：糖皮質(zhì)激素使用、HIV感染、淋巴瘤、放療后2嗜酸性粒細(xì)胞異常增高：過敏性疾病、寄生蟲感染、藥物反應(yīng)、嗜酸細(xì)胞增多綜合征、某些腫瘤減少：急性炎癥、應(yīng)激狀態(tài)、糖皮質(zhì)激素使用3單核細(xì)胞異常增高：慢性感染（結(jié)核、傷寒）、慢性炎癥性疾病、慢性粒單核細(xì)胞白血病減少：糖皮質(zhì)激素使用、再生障礙性貧血4白細(xì)胞形態(tài)異常毒性顆粒中性粒細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)深藍(lán)色粗大顆粒，常見于嚴(yán)重細(xì)菌感染、敗血癥等。這是細(xì)胞功能亢進(jìn)的表現(xiàn)，提示感染嚴(yán)重程度和白細(xì)胞功能狀態(tài)，是診斷嚴(yán)重細(xì)菌感染的重要線索。細(xì)胞空泡白細(xì)胞（特別是中性粒細(xì)胞）胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)空泡，多見于嚴(yán)重感染、敗血癥和膿毒癥等。這種變化是嚴(yán)重感染時(shí)細(xì)胞代謝功能異常的表現(xiàn)，常提示預(yù)后不良。但部分空泡也可能是采血后放置時(shí)間過長(zhǎng)導(dǎo)致的假象。核形態(tài)異常白細(xì)胞核形態(tài)異常多見于先天性異常、血液系統(tǒng)疾病和嚴(yán)重感染。如過分葉（核分葉>5）常見于維生素B12缺乏；低分葉（如Pelger-Huet核異常）可見于骨髓增生異常綜合征；核破碎可見于嚴(yán)重感染或白血病。血小板數(shù)量增多——血小板增多癥反應(yīng)性血小板增多是最常見的血小板增多原因，通常為繼發(fā)性，血小板計(jì)數(shù)很少超過1000×10^9/L。常見病因：急慢性感染（如結(jié)核、骨髓炎）炎癥性疾病（如炎癥性腸?。盒阅[瘤組織損傷（如手術(shù)、創(chuàng)傷）急性出血或溶血缺鐵性貧血脾切除術(shù)后原發(fā)性血小板增多癥為骨髓增殖性腫瘤，血小板計(jì)數(shù)常超過1000×10^9/L，具有克隆性。主要特點(diǎn)：持續(xù)性血小板增多大型血小板增多骨髓巨核細(xì)胞增生常見JAK2V617F基因突變可伴有血栓形成或出血傾向無繼發(fā)因素解釋確診需符合WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)，排除繼發(fā)性原因和其他骨髓增殖性腫瘤。血小板數(shù)量減少——血小板減少癥1免疫性血小板減少癥自身抗體介導(dǎo)的血小板破壞骨髓造血障礙血小板產(chǎn)生減少3脾功能亢進(jìn)血小板在脾臟過度破壞或儲(chǔ)留血小板消耗增加彌散性血管內(nèi)凝血、大出血等藥物相關(guān)肝素、奎尼丁、抗腫瘤藥物等血小板減少癥定義為血小板計(jì)數(shù)低于100×10^9/L。臨床表現(xiàn)主要為出血傾向，包括皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、粘膜出血等。當(dāng)PLT<50×10^9/L時(shí)出血風(fēng)險(xiǎn)增加，<20×10^9/L時(shí)可發(fā)生嚴(yán)重出血，<10×10^9/L時(shí)可能發(fā)生致命性出血。特發(fā)性血小板減少性紫癜(ITP)是最常見的免疫性血小板減少癥，以孤立性血小板減少為特征，PLT<100×10^9/L，而其他血細(xì)胞正常。ITP患者骨髓中巨核細(xì)胞數(shù)量正常或增多，但血小板產(chǎn)生減少。診斷主要靠排除法，無特異性實(shí)驗(yàn)室檢查。血小板形態(tài)異常形態(tài)異常特點(diǎn)臨床意義巨大血小板血小板體積增大，直徑>4μm，接近紅細(xì)胞血小板消耗增多、骨髓釋放加速；見于ITP、Bernard-Soulier綜合征、May-Hegglin異常小血小板血小板體積顯著小于正常Wiskott-Aldrich綜合征、某些骨髓增生異常綜合征顆粒減少血小板血小板中央?yún)^(qū)顆粒明顯減少灰色血小板綜合征、骨髓增生異常綜合征血小板聚集多個(gè)血小板聚集成團(tuán)多為EDTA引起的假性血小板減少，無臨床意義，可用枸櫞酸鈉作抗凝劑重新檢查病例討論：特發(fā)性血小板減少性紫癜病例資料35歲女性，發(fā)現(xiàn)皮膚瘀點(diǎn)1周，無明顯誘因，未伴有發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛等其他癥狀。既往體健，無藥物過敏史，月經(jīng)規(guī)律。查體：全身散在瘀點(diǎn)瘀斑，口腔黏膜可見少量出血點(diǎn)，無肝脾腫大，無淺表淋巴結(jié)腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)：WBC5.8×10^9/L，RBC4.2×10^12/L，Hb125g/L，PLT9×10^9/L↓↓。白細(xì)胞分類正常，外周血涂片證實(shí)血小板顯著減少，見少量巨大血小板，無血小板聚集。抗血小板抗體：陽性。凝血功能：正常。骨髓檢查：骨髓增生正常，巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆?，但血小板產(chǎn)生減少。診斷與治療臨床診斷：成人原發(fā)免疫性血小板減少癥（ITP）。治療方案：①糖皮質(zhì)激素：潑尼松1mg/kg/d，血小板恢復(fù)后逐漸減量；②需要時(shí)靜脈注射免疫球蛋白；③對(duì)激素耐藥者可考慮利妥昔單抗或脾切除。該患者對(duì)激素反應(yīng)良好，1周后血小板升至45×10^9/L，3周后正常，目前維持低劑量激素治療。病例討論：骨髓抑制1臨床表現(xiàn)62歲男性，2周前因肺癌行第二周期化療，近3天出現(xiàn)發(fā)熱39.2°C，乏力，牙齦出血。查體：面色蒼白，口腔黏膜潰瘍，雙肺聞及濕啰音，無肝脾腫大。2實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)：WBC0.5×10^9/L↓↓，中性粒細(xì)胞0.1×10^9/L↓↓，RBC2.1×10^12/L↓，Hb68g/L↓，PLT12×10^9/L↓↓。CRP120mg/L↑，PCT2.1ng/ml↑。3骨髓檢查骨髓增生明顯低下，粒、紅、巨核三系細(xì)胞均顯著減少，非造血細(xì)胞比例相對(duì)增高。無原始細(xì)胞，無異常細(xì)胞浸潤(rùn)。4診斷和處理化療相關(guān)骨髓抑制，并發(fā)感染和出血。立即停用骨髓抑制藥物，應(yīng)用G-CSF促進(jìn)粒細(xì)胞恢復(fù)，輸注紅細(xì)胞和血小板，廣譜抗生素治療感染。臨床常見綜合異常初步判斷異常類型單系統(tǒng)異常還是多系統(tǒng)異常？外周血涂片檢查確認(rèn)血細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征詳細(xì)病史采集疾病過程、藥物使用、家族史必要時(shí)骨髓檢查評(píng)估造血功能和原發(fā)骨髓疾病特殊檢查確診免疫學(xué)、分子生物學(xué)等臨床上常見的血常規(guī)綜合異常包括：①全血細(xì)胞減少：見于再生障礙性貧血、急性白血病、骨髓纖維化等；②貧血伴血小板減少：見于骨髓增生異常綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、DIC等；③貧血伴白細(xì)胞增多：見于慢性髓性白血病、骨髓癌轉(zhuǎn)移等；④貧血伴血小板增多：見于缺鐵性貧血、脾切除術(shù)后等。多項(xiàng)指標(biāo)同時(shí)異常時(shí)，診斷思路應(yīng)從全局考慮，不能片面關(guān)注單個(gè)異常。需結(jié)合臨床癥狀、體征、病史和輔助檢查，進(jìn)行綜合分析。再生障礙性貧血血常規(guī)特征2.1×10^12/L紅細(xì)胞計(jì)數(shù)中重度貧血1.2×10^9/L白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著白細(xì)胞減少15×10^9/L血小板計(jì)數(shù)重度血小板減少0.5%網(wǎng)織紅細(xì)胞比例顯著低于正常值再生障礙性貧血(AA)是由于多種原因?qū)е碌墓撬柙煅杉?xì)胞損傷，引起外周血全血細(xì)胞減少和骨髓造血功能衰竭。其血常規(guī)典型特征為：①全血細(xì)胞減少(全血細(xì)胞減少癥)；②網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少；③紅細(xì)胞多為正細(xì)胞正色素性。骨髓檢查是確診的關(guān)鍵：骨髓增生低下，有核細(xì)胞明顯減少，粒、紅、巨核三系造血細(xì)胞顯著減少，而脂肪細(xì)胞比例增高(>50%)。但需與其他導(dǎo)致全血細(xì)胞減少的疾病鑒別，如急性白血病、骨髓增生異常綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等。治療方面，輕型可觀察，重型需考慮免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植。急性嚴(yán)重感染時(shí)的血常規(guī)感染天數(shù)WBC（×10^9/L）CRP（mg/L）在急性重癥感染早期，通常表現(xiàn)為白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高，主要是中性粒細(xì)胞增多，常見"核左移"現(xiàn)象（桿狀核中性粒細(xì)胞比例增高）。同時(shí)可見毒性顆粒，細(xì)胞內(nèi)空泡形成等中性粒細(xì)胞形態(tài)學(xué)變化。然而，隨著感染進(jìn)展至極其嚴(yán)重階段，尤其是重癥敗血癥或膿毒性休克時(shí)，白細(xì)胞可能從初期的顯著增高轉(zhuǎn)為正常甚至減少。這種現(xiàn)象被稱為"白細(xì)胞穿越"，是骨髓儲(chǔ)備耗竭的表現(xiàn)，提示預(yù)后不良。臨床上，當(dāng)看到重癥感染患者白細(xì)胞從高值迅速下降時(shí)，應(yīng)高度警惕病情惡化的可能。此時(shí)，CRP和PCT等炎癥指標(biāo)常持續(xù)升高，與白細(xì)胞計(jì)數(shù)變化趨勢(shì)不一致。慢性疾病中的血常規(guī)慢性肝病慢性肝病患者常見血常規(guī)改變：貧血：多為輕度正細(xì)胞正色素性貧血白細(xì)胞減少：特別是中性粒細(xì)胞減少血小板減少：主要由于脾功能亢進(jìn)靶形紅細(xì)胞增多：肝病的特征性改變凝血功能異常：凝血因子合成減少肝硬化晚期可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少，出血風(fēng)險(xiǎn)增加。慢性腎病慢性腎病患者常見血常規(guī)改變：腎性貧血：正細(xì)胞正色素性，主因?yàn)榇偌t素減少尿毒癥時(shí)可見棘形紅細(xì)胞紅細(xì)胞壽命縮短，網(wǎng)織紅細(xì)胞反應(yīng)不足輕度白細(xì)胞功能異常血小板功能異常，但數(shù)量多正常腎性貧血是慢性腎病最常見的血液學(xué)表現(xiàn)，隨腎功能惡化而加重。特殊群體血常規(guī)解讀兒童兒童血常規(guī)參考值與成人不同，且隨年齡變化顯著。新生兒血紅蛋白較高（140-240g/L），3-6個(gè)月時(shí)達(dá)到生理性最低值（約100g/L）。嬰幼兒白細(xì)胞計(jì)數(shù)高于成人，可達(dá)15-20×10^9/L。淋巴細(xì)胞比例高，1歲內(nèi)可占60-70%。兒童網(wǎng)織紅細(xì)胞比例高于成人。臨床解讀時(shí)必須參考相應(yīng)年齡段參考值，避免誤診。孕婦妊娠期生理性變化包括血容量增加、血漿稀釋，導(dǎo)致血紅蛋白濃度下降，WHO定義孕期貧血標(biāo)準(zhǔn)為Hb<110g/L。孕婦白細(xì)胞計(jì)數(shù)生理性升高，可達(dá)15×10^9/L，主要為中性粒細(xì)胞增多。孕晚期和產(chǎn)后易出現(xiàn)生理性血小板輕度減少。妊娠期特有疾病如子癇前期、HELLP綜合征可導(dǎo)致特異性血常規(guī)改變，需注意鑒別。高齡人群老年人造血功能生理性下降，但健康老人血常規(guī)參數(shù)通常在正常范圍。老年人貧血發(fā)生率高，多為輕度正細(xì)胞性貧血。骨髓造血干細(xì)胞對(duì)造血刺激因子敏感性下降，造血反應(yīng)能力減弱。老年人炎癥反應(yīng)可能不典型，白細(xì)胞升高不明顯。老年患者多合并用藥，藥物相關(guān)性血液異常需考慮。全血細(xì)胞減少的鑒別疾病骨髓特點(diǎn)其他檢查特點(diǎn)鑒別要點(diǎn)再生障礙性貧血骨髓增生極度低下，脂肪細(xì)胞增多網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，PNH克隆多陰性無異常/惡性細(xì)胞，各系均顯著減少急性白血病骨髓原始細(xì)胞≥20%外周血可見原始細(xì)胞免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)確診骨髓增生異常綜合征骨髓增生正?；蛟龈撸槊黠@病態(tài)造血血細(xì)胞形態(tài)異常，如核過分葉等染色體異常，環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞重癥感染骨髓增生可正?；蚧钴S炎癥指標(biāo)顯著升高，有感染灶短期內(nèi)發(fā)生，有明確感染源脾功能亢進(jìn)骨髓增生代償性增高肝硬化，門脈高壓，脾大血細(xì)胞在脾臟聚集導(dǎo)致外周血減少全血細(xì)胞減少是指外周血中紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板三系同時(shí)減少。鑒別診斷的關(guān)鍵在于骨髓檢查，確定是造血功能障礙（如再生障礙性貧血）還是骨髓被侵犯（如白血?。蛘呤峭庵芤蛩貙?dǎo)致（如脾功能亢進(jìn)）。初步診斷思路：詳細(xì)病史→血常規(guī)分析→外周血涂片→骨髓穿刺/活檢→特殊檢查（如流式細(xì)胞學(xué)、染色體核型分析等）。血常規(guī)自動(dòng)化分析局限儀器誤差來源現(xiàn)代血液分析儀基于電阻抗法或散射光法，存在一定局限性。如紅細(xì)胞與大血小板難以區(qū)分；異常白細(xì)胞可能被錯(cuò)誤分類；嚴(yán)重貧血時(shí)紅細(xì)胞指數(shù)可能不準(zhǔn)確；樣本溶血、凝血會(huì)導(dǎo)致測(cè)量偏差；某些干擾因素（如高脂血癥、寒冷球蛋白血癥）會(huì)影響結(jié)果。假性異常情況EDTA依賴性血小板聚集可導(dǎo)致假性血小板減少；溶血引起假性血紅蛋白升高和紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低；白細(xì)胞過高時(shí)可干擾血小板計(jì)數(shù)；長(zhǎng)時(shí)間放置導(dǎo)致細(xì)胞形態(tài)變化；采血技術(shù)不當(dāng)引起的稀釋或微凝血等。遇到與臨床不符的異常結(jié)果時(shí)，應(yīng)考慮這些因素。復(fù)查策略當(dāng)發(fā)現(xiàn)以下情況需要復(fù)查：①極端異常值且與臨床不符；②存在血小板相關(guān)報(bào)警信息；③檢測(cè)到微凝或溶血；④首次發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重異常；⑤可能影響治療決策的關(guān)鍵值。復(fù)查方法包括重新采樣、更換抗凝劑、顯微鏡手工復(fù)核等。外周血涂片的作用血細(xì)胞形態(tài)學(xué)評(píng)估外周血涂片能直接觀察血細(xì)胞形態(tài)特征，包括大小、形狀、顏色、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等?？砂l(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞異常（如靶形、棘形、淚滴形紅細(xì)胞）；白細(xì)胞形態(tài)異常（如毒性顆粒、核形異常）；血小板大小及形態(tài)變化等。這些細(xì)微形態(tài)變化是自動(dòng)分析儀難以捕捉的。特殊血液病的初篩涂片檢查對(duì)多種血液系統(tǒng)疾病具有重要診斷價(jià)值，如：白血病的原始細(xì)胞；骨髓增生異常綜合征的病態(tài)造血；溶血性貧血的紅細(xì)胞形態(tài)改變；血液寄生蟲病的病原體。某些疾病有特征性涂片表現(xiàn)，如鐮狀細(xì)胞貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等。自動(dòng)分析結(jié)果驗(yàn)證當(dāng)自動(dòng)分析結(jié)果異常或與臨床不符時(shí)，外周血涂片是必要的驗(yàn)證手段?？勺R(shí)別儀器產(chǎn)生的假象，如假性血小板減少；確認(rèn)異常細(xì)胞類型；評(píng)估細(xì)胞真實(shí)數(shù)量。涂片檢查與自動(dòng)分析互補(bǔ)，提高血常規(guī)檢查的準(zhǔn)確性和臨床價(jià)值。血常規(guī)與骨髓檢查關(guān)系血常規(guī)異常發(fā)現(xiàn)檢出血細(xì)胞數(shù)量或形態(tài)異常外周血涂片確認(rèn)驗(yàn)證異常并評(píng)估細(xì)胞形態(tài)骨髓穿刺檢查評(píng)估造血功能和細(xì)胞形態(tài)骨髓活檢（必要時(shí)）了解骨髓整體結(jié)構(gòu)和細(xì)胞比例骨髓檢查是血液病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，在以下情況下需要考慮骨髓檢查：①不明原因的全血細(xì)胞減少或一系/二系顯著減少；②外周血出現(xiàn)原始細(xì)胞或異常細(xì)胞；③不明原因的持續(xù)性血細(xì)胞異常；④疑似血液系統(tǒng)腫瘤；⑤骨髓增生異常綜合征的評(píng)估；⑥某些感染性疾?。ㄈ缋猜?、結(jié)核）的診斷。骨髓檢查分為骨髓穿刺和骨髓活檢。穿刺主要評(píng)估細(xì)胞學(xué)特征，適于大多數(shù)血液病；活檢則獲取完整骨髓組織，用于評(píng)估骨髓結(jié)構(gòu)和纖維化程度，對(duì)骨髓纖維化和淋巴瘤浸潤(rùn)的診斷尤為重要。兩種方法互補(bǔ)，有時(shí)需要同時(shí)進(jìn)行。特殊性狀參數(shù)的解讀網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(Ret)定義：外周血中含有RNA殘余的幼紅細(xì)胞正常值：成人0.5-1.5%，絕對(duì)值(25-75)×10^9/L臨床意義：反映骨髓紅系造血功能增高：溶血、急性失血、有效紅細(xì)胞生成減低：再生障礙性貧血、純紅細(xì)胞再生障礙網(wǎng)織紅細(xì)胞生成指數(shù)(RPI)計(jì)算：Ret%×(實(shí)測(cè)Hct/正常Hct)/紅細(xì)胞成熟時(shí)間校正正常值：1-2臨床意義：校正貧血程度后的骨髓代償反應(yīng)RPI>3：有效紅細(xì)胞生成(如溶血)RPI<2：骨髓造血功能不良(如再障)未成熟粒細(xì)胞(IG)包括:早幼粒、中幼粒、晚幼粒細(xì)胞正常值：<0.5%臨床意義：反映骨髓粒系反應(yīng)增高：嚴(yán)重感染、骨髓恢復(fù)期、粒細(xì)胞白血病與核左移相關(guān)，是感染早期標(biāo)志常見干擾因素標(biāo)本采集問題針頭過細(xì)或抽吸過慢可導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞；采血量與抗凝劑比例不當(dāng)會(huì)影響結(jié)果；長(zhǎng)時(shí)間止血帶應(yīng)用導(dǎo)致血液濃縮；采血部位選擇不當(dāng)(如輸液側(cè))可能導(dǎo)致稀釋；肝素化中心靜脈導(dǎo)管采血會(huì)激活血小板；反復(fù)凍融會(huì)破壞血細(xì)胞。標(biāo)本溶血溶血會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞計(jì)數(shù)假性降低，血紅蛋白測(cè)量結(jié)果假性正常，紅細(xì)胞體積分布寬度增加。嚴(yán)重溶血可影響白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)。常見原因包括：抽血技術(shù)不當(dāng)、振蕩過度、冷熱變化劇烈、離心速度過高等。血小板凝集EDTA依賴性假性血小板減少是臨床常見現(xiàn)象，約占血小板減少癥的0.1%。特點(diǎn)是EDTA抗凝血中血小板計(jì)數(shù)顯著低于枸櫞酸鈉或肝素抗凝血。涂片可見血小板聚集成團(tuán)，計(jì)數(shù)儀無法正確識(shí)別。遇到不明原因血小板減少時(shí)，應(yīng)考慮此可能。標(biāo)本保存時(shí)間室溫下血常規(guī)標(biāo)本一般可保存8小時(shí)內(nèi)，但紅細(xì)胞體積和白細(xì)胞形態(tài)在2-4小時(shí)后開始變化。保存時(shí)間過長(zhǎng)會(huì)導(dǎo)致MCV增大，MCHC降低，血小板計(jì)數(shù)降低。4°C冷藏可延長(zhǎng)保存時(shí)間，但會(huì)加速某些指標(biāo)變化。血常規(guī)異常與感染性指標(biāo)的聯(lián)系感染天數(shù)WBC（×10^9/L）CRP（mg/L）PCT（ng/ml）血常規(guī)與炎癥指標(biāo)聯(lián)合解讀可提高感染診斷的敏感性和特異性。主要炎癥標(biāo)志物包括C反應(yīng)蛋白(CRP)和降鈣素原(PCT)。CRP對(duì)細(xì)菌和病毒感染均敏感，但特異性較低，感染6-8小時(shí)后升高。PCT對(duì)細(xì)菌感染特異性較高，對(duì)病毒感染反應(yīng)較弱，通常在感染后2-4小時(shí)開始升高。白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常、中性粒細(xì)胞百分比升高、核左移現(xiàn)象與CRP/PCT聯(lián)合分析，可提高細(xì)菌感染診斷的準(zhǔn)確性。在抗生素使用決策中，PCT指導(dǎo)的抗生素使用策略可減少不必要的抗生素治療。對(duì)于中性粒細(xì)胞減少伴發(fā)熱的患者，CRP和PCT聯(lián)合評(píng)估有助于判斷是否存在細(xì)菌感染及其嚴(yán)重程度。血液系統(tǒng)腫瘤的初步篩查急性白血病特征性表現(xiàn)：①原始細(xì)胞出現(xiàn)在外周血；②貧血和血小板減少；③白細(xì)胞計(jì)數(shù)可高可低；④急性髓系白血病可見Auer小體；⑤急性早幼粒細(xì)胞白血病常伴凝血功能障礙。血常規(guī)異常后應(yīng)立即進(jìn)行外周血涂片檢查，發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞≥5%時(shí)應(yīng)高度懷疑白血病，盡快完成骨髓檢查確診。慢性淋巴細(xì)胞白血病特征性表現(xiàn)：①淋巴細(xì)胞絕對(duì)值持續(xù)>5×10^9/L；②形態(tài)單一的成熟小淋巴細(xì)胞；③涂片可見"破碎細(xì)胞"；④晚期可出現(xiàn)貧血和血小板減少。典型CLL患者可通過血常規(guī)和外周血涂片初步診斷，核型分析和流式細(xì)胞學(xué)檢查可確診。老年人淋巴細(xì)胞顯著增高應(yīng)警惕CLL可能。多發(fā)性骨髓瘤特征性表現(xiàn)：①正細(xì)胞正色素性貧血；②外周血可見"錢幣狀"紅細(xì)胞排列；③高球蛋白血癥導(dǎo)致紅細(xì)胞沉降率顯著增快；④晚期可出現(xiàn)血小板減少；⑤骨髓中可見≥10%異常漿細(xì)胞。血常規(guī)異常提示需進(jìn)行血清蛋白電泳、免疫固定電泳和骨髓檢查。非血液系統(tǒng)疾病血常規(guī)改變風(fēng)濕免疫性疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡常見白細(xì)胞和血小板減少；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎可見貧血和血小板增多；血管炎可引起嗜酸性粒細(xì)胞增多；抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體相關(guān)性血管炎伴中性粒細(xì)胞增多肝膽系統(tǒng)疾病肝硬化常見全血細(xì)胞減少（主要由于脾功能亢進(jìn)）；急性肝炎可見淋巴細(xì)胞反應(yīng)性增多；膽道梗阻伴嗜酸性粒細(xì)胞增多；肝硬化患者血涂片可見靶形紅細(xì)胞增多腎臟疾病慢性腎病常見正細(xì)胞正色素性貧血；尿毒癥可見棘形紅細(xì)胞；腎病綜合征可伴血小板增多和高凝狀態(tài)；急性腎功能衰竭可見白細(xì)胞增多3內(nèi)分泌代謝疾病甲亢可伴中性粒細(xì)胞減少和淋巴細(xì)胞相對(duì)增多；甲減常見正細(xì)胞貧血；糖尿病酮癥酸中毒時(shí)白細(xì)胞明顯增高；庫欣綜合征表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞增多4輔助診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查血液化學(xué)檢查血液化學(xué)檢查與血常規(guī)聯(lián)合解讀，可提高診斷效率：鐵代謝指標(biāo)：鐵蛋白、血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等，用于貧血分型維生素水平：B12、葉酸，用于巨幼細(xì)胞性貧血診斷血紅蛋白電泳：鑒別地中海貧血和其他血紅蛋白病網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：評(píng)估骨髓紅系造血功能乳酸脫氫酶(LDH)：溶血性貧血時(shí)升高免疫學(xué)檢查免疫學(xué)指標(biāo)有助于鑒別免疫相關(guān)性血液異常：抗核抗體(ANA)：自身免疫性疾病篩查抗血小板抗體：免疫性血小板減少癥診斷直接/間接抗人球蛋白試驗(yàn)(Coombs試驗(yàn))：自身免疫性溶血性貧血診斷流式細(xì)胞術(shù)：白血病分型、PNH診斷免疫組織化學(xué)：淋巴瘤和惡性腫瘤診斷分子生物學(xué)檢查分子檢測(cè)技術(shù)在血液病診斷中日益重要：染色體核型分析：白血病、MDS分型FISH技術(shù)：檢測(cè)特定染色體異常PCR檢測(cè)：特定基因突變或融合基因基因測(cè)序：精準(zhǔn)診斷和靶向治療選擇下一代測(cè)序技術(shù)：全面評(píng)估基因變異譜病案分析與小結(jié)患者資料45歲女性，因反復(fù)發(fā)熱、乏力、頭暈3個(gè)月，加重1周就診。既往體健，無特殊病史。實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)：WBC1.8×10^9/L↓，RBC2.1×10^12/L↓，Hb65g/L↓，PLT25×10^9/L↓，中性粒0.5×10^9/L↓，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.2%↓。生化：LDH380U/L↑，肝腎功能正常。3骨髓檢查骨髓穿刺：骨髓增生明顯低下，粒系、紅系、巨核系三系細(xì)胞均顯著減少。骨髓活檢：造血組織明顯減少，脂肪組織占85%，無纖維化和異常細(xì)胞浸潤(rùn)。診斷與治療診斷：重型再生障礙性貧血。治療：①免疫抑制治療（ATG+環(huán)孢素）；②成分輸血支持；③適齡患者考慮造血干細(xì)胞移植；④預(yù)防感染；⑤定期隨訪。診斷流程圖示例血常規(guī)初篩異常發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板異常外周血涂片檢查確認(rèn)異常并評(píng)估細(xì)胞形態(tài)初步鑒別診斷結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)分析可能病因相關(guān)輔助檢查根據(jù)初步診斷方向選擇相應(yīng)檢查骨髓檢查（必要時(shí)）明確骨髓造血情況和病理變化最終診斷與治療綜合分析確立診斷并制定治療方案血常規(guī)異常診斷中的常見誤區(qū)誤區(qū)一：過分依賴參考范圍錯(cuò)誤觀念：所有超出參考范圍的結(jié)果都具有臨床意義；所有在參考范圍內(nèi)的結(jié)果都無需關(guān)注。正確做法：參考