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第五章 基因突變及其他變異 第三節(jié) 人類遺傳病 人類的疾病 禽流感 非典 艾滋病 癌癥 冠心病 色盲 壞血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝僂病 小兒麻痹癥 流行性感冒 近年來 隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展 人類的傳染病已逐漸得到控制 而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢 遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素 我國遺傳病的發(fā)病狀況 統(tǒng)計表明 我國人口中有1 5到1 4的人患有危害輕重不同的遺傳病 每年新出生的兒童中 有先天性缺陷的約1 3 其中70 以上是遺傳因素所致 在15歲以下死亡的兒童中 大約40 是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致 在自然流產(chǎn)兒中 約50 是染色體異常引起的 我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上 每年出生的患兒就高達2萬人 一 人類遺傳病概述 1 遺傳病的概念 遺傳病與傳染病 遺傳病與先天性疾病 由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病 2 遺傳病的類型 1 單基因遺傳病 2 多基因遺傳病 3 染色體異常遺傳病 原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 貓叫綜合癥 21三體綜合癥 性腺發(fā)育不良 一對等位基因控制 兩對以上的等位基因控制 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥a 常顯 2 21三體綜合征b 常隱 3 抗維生素d佝僂病c x顯 4 軟骨發(fā)育不全d x隱 5 進行性肌營養(yǎng)不良e 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病f 常染色體病 7 性腺發(fā)育不良g 性染色體病 練一練 二 遺傳病對人類的危害 1 我國遺傳病的發(fā)病狀況 統(tǒng)計表明 我國人口中有1 5到1 4的人患有危害輕重不同的遺傳病 其中單基因遺傳病約3 5 多基因遺傳病約15 20 染色體異常遺傳病約0 5 1 每年新出生的兒童中 有先天性缺陷的約1 3 其中70 以上是遺傳因素所致 在自然流產(chǎn)兒中 約50 是染色體異常引起的 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上 危害人類健康 降低人口素質(zhì) 給患者本人 家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔 某些精神病患者給社會治安帶來危害 放射性污染 化學污染 2 危害 3 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 三 遺傳病的監(jiān)測和預防 四 優(yōu)生的措施 1 禁止近親結(jié)婚 2 進行遺傳咨詢 3 提倡 適齡生育 4 產(chǎn)前診斷 從共同祖先得到同一致病基因機率大大增加 手段 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 生物進化論的創(chuàng)始人 英國科學家查理 達爾文 charlesdarwin 與他舅父的女兒埃瑪 alma 結(jié)婚 婚后 他們共生育6子4女 但有3個早死 另3個一直患病 智能低下 終生未婚 charlesdarwin 曾經(jīng)創(chuàng)立了 基因 學說的美國著名遺傳學家摩爾根 他與表妹瑪麗結(jié)婚后 雖然科研工作取得了杰出的成就 但是他們的兩個女兒都是 莫名其妙的癡呆 從而過早地離開了人間 他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾 五 人類基因組計劃 目的 測定人類基因組的全部dna序列 解讀其中包含的遺傳信息 單基因遺傳病 1 常染色體遺傳病 2 伴x染色體遺傳病 顯性 隱性 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 鐮刀型細胞貧血癥 顯性 隱性 抗維生素d佝僂病 色盲 血友病 進行性肌營養(yǎng)不良 白化病 常染色體上的隱性遺傳病 苯丙酮尿癥 地中海貧血 軟骨發(fā)育不全 常染色體上顯性遺傳病 多指并指家系 進行性肌營養(yǎng)不良 x染色體上的隱性遺傳病 抗維生素d佝僂病 x染色體上的顯性遺傳病 x型 或o型 腿 骨骼發(fā)育畸形 如雞胸 生長緩慢等癥狀 由多對等位基因控制 常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 比較容易受環(huán)境影響 較常見的有唇裂 俗稱兔唇 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 唇裂 多基因遺傳病 無腦兒 三 染色體
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