人教版必修二 人類遺傳病 課件（23張).ppt

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病 1 反手摸肚臍 視頻鏈接 反手摸肚臍 a4腰 鎖骨放硬幣 一 人類遺傳病 2 類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 1 概念 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 先天性疾病不一定是遺傳病 例如 母親懷孕前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒 可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病 家族性疾病不一定是遺傳病 例如由于食物中缺少維生素a引起家族性夜盲癥 遺傳病不一定是先天性 后天性疾病也可能是遺傳病 攜帶遺傳病致病基因不一定會患遺傳病 如白化病 不攜帶致病基因也有可能患病 如染色體異常遺傳病 3 特別注意 一 單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 顯性 隱性 實例 軟骨發(fā)育不全 多指 并指 實例 抗維生素d佝僂病 遺傳性慢性腎炎 顯性 實例 白化病 苯丙酮尿癥 先天性聾啞 隱性 實例 血友病 紅綠色盲 進行性肌營養(yǎng)不良 x染色體遺傳病 常染色體遺傳病 1 無性別差異2 含致病基因即患病 1 無性別差異2 隱性純合發(fā)病 1 代代相傳2 女患者多于男患者3 男患者母親和女兒均為患者 1 隔代交叉相傳2 男患者多女患者3 女患者父親和兒子均是患者 特點 特點 特點 特點 y染色體上 實例 人類外耳道多毛癥 特點 1 患者全為男性 女性全部正常2 父傳子 子傳孫 代代遺傳 鐮刀型細胞貧血癥 常染色體顯性遺傳病 一 單基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全 患病特征 患者的四肢短小畸形 腰椎過度前凸 腹部明顯隆起 臀部后凸 返回 常染色體顯性遺傳病 一 單基因遺傳病 并指 多指 患病特征 突變基因位于2號染色體長臂上 返回 常染色體隱形性遺傳病 一 單基因遺傳病 白化病 患病特征 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶 不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素 表現(xiàn)出全身皮膚和毛發(fā)白色 眼睛呈現(xiàn)淡粉色 怕光 看東西時總是瞇著眼睛 還患有深度近視 返回 常染色體隱形性遺傳病 一 單基因遺傳病 苯丙酮尿癥 氨基轉(zhuǎn)換 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 異常 積累 正常酶無法合成 影響嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng) 使其智力下降 西紅柿女孩這位女孩患苯丙酮尿癥 是真正意義上的不食 人間煙火 吃普通米面會變傻 能吃的食物僅有西紅柿 返回 x染色體顯性遺傳病 一 單基因遺傳病 抗維生素d佝僂病 患病特征 患者對p ca吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 o形腿 x形腿 返回 x染色體隱性遺傳病 一 單基因遺傳病 色盲癥 患者不能正常區(qū)分顏色 最常見的為紅綠色盲 返回 x染色體隱性遺傳病 一 單基因遺傳病 進行性肌營養(yǎng)不良 患者以進行性加重的肌肉無力和萎縮 返回 y染色體 一 人類遺傳病實例 人類外耳道多毛癥 患病特征 該類遺傳病父傳子 子傳孫 患者全為男性 初生時外耳道有明顯對稱性的褐色絨毛 隨后色澤逐漸轉(zhuǎn)黑 返回 1 概念 受兩對以上的等位基因控制的遺傳病 不遵守孟德爾的遺傳定律2 特點 家庭聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響3 實例 無腦兒 唇裂 兔唇 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病 精神分裂癥 原發(fā)性高血壓 二 多基因遺傳病 多對基因 環(huán)境 無腦兒 二 多基因遺傳病 患病特征 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種 女嬰占絕大多數(shù) 由于胎頭缺少頭蓋骨 腦髓暴露 腦部發(fā)育極為原始 壽命很短 無腦兒面部尚正常 但雙眼常突出 返回 唇裂 二 多基因遺傳病 患病特征 唇裂俗稱兔唇 缺嘴 豁嘴 是口腔頜面部常見的先天性畸形 發(fā)病率約為1 82 返回 概念 由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病 不遵守孟德爾的遺傳定律 特點 往往造成較嚴(yán)重后果 胚胎期就引起自然流產(chǎn) 類型及實例 三 染色體異常遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體病 性染色體病 21三體綜合癥 染色體數(shù)目變異 貓叫綜合癥 染色體結(jié)構(gòu)變異 turner綜合癥 xo性腺發(fā)育不良 xxy xxx 21三體綜合癥 先天性愚型 三 染色體異常遺傳病 21三體綜合征 患者比正常人多一條21號染色體 患病特征 智力低下 身體發(fā)育緩慢 常表現(xiàn)為特殊的面容 眼間距寬 外眼上斜 口常半張 舌常伸出口外 出現(xiàn)原因 減一后期 21號染色體未分離減二后期 21號染色體未分離 返回 貓叫綜合癥 常染色體結(jié)構(gòu)變異 三 染色體異常遺傳病 貓叫綜合癥 患者的第5號染色體部分缺失引起 患病特征 病兒哭聲很像貓叫 兩眼距離較遠 耳位低下 生長發(fā)育遲緩 嚴(yán)重智障 返回 turner綜合癥 x0性染色體異常 三 染色體異常遺傳病 患者缺少了一條x染色體 患病特征 身體比較矮小 頸部皮膚松弛為蹼頸 雖外觀為女性 但性腺發(fā)育不良 無生育能力 性腺發(fā)育不良 女性 返回 xyy綜合癥發(fā)病率約為1 900 xyy男性的表型的正常的 患者身材高大 常超過180cm 睪丸發(fā)育不全并有精過程障礙和生育力下降 但大多數(shù)男性可以生育 xxx綜合癥發(fā)病率約為1 2250 多數(shù)具有三條x染色體的女性外形 性功能與生育力都是正常的 只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少 繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象 三 染色體異常遺傳病 xyy綜合癥和xxx女性 返回 5 2人類的遺傳病 一 人類的遺傳病1 定義 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2 類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病3 特點及