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1、第五章 第3節(jié)課可作業(yè)a素養(yǎng)演練一、選擇題1.某人類遺傳病男性患者多于女性,可斷定致病基因是(C )A .顯性基因位于常染色體上B.顯性基因位于 X染色體上C.隱性基因位于 X染色體上D.隱性基因位于常染色體上解析常染色體上的顯性基因或隱性基因控制的遺傳病男女患病的概率相同。顯性基 因位于X染色體上的遺傳病,女性患者多于男性,隱性基因位于X染色體上的遺傳病,男性患者多于女性。2.遺傳性佝僂病男子與正常女子結(jié)婚,如生女孩,則 100%患病,如生男孩,則 100% 正常,這種遺傳病是(B )A.常染色體顯性遺傳B. X染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D. X染色體隱性遺傳解析根據(jù)題意,可推知這種
2、遺傳病是伴X顯性遺傳。3.在人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是 (A )A. 21三體綜合征B.高血壓C.軟骨發(fā)育不全D.苯丙酮尿癥解析21三體綜合征是染色體異常遺傳病,高血壓是多基因遺傳病,軟骨發(fā)育不全和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。4 .多基因遺傳病的特點(diǎn)是(B )由多對(duì)基因控制常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素影響發(fā)病率極低A.B.C.D.解析多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家 族聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響,多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。5 .在下面的遺傳病家系圖中,最可能屬于伴X染色體隱性遺傳的是(C )OBOB
3、O。口口口ABODOBBODOB??诳诳诳凇?凇盋D解析伴X隱性遺傳的特點(diǎn)有:交叉遺傳,男患者多于女患者。A項(xiàng)為典型的伴Y遺傳;B項(xiàng)中第一代女性患病而其兩個(gè)兒子均正常,且患者女多于男,所以為伴X顯性遺傳;D項(xiàng)中正常的雙親生出患病的女兒,為常染色體隱性遺傳。6 .下圖為某種遺傳病的系譜圖,其遺傳方式不可能為(D )436A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳解析若為伴X染色體隱性遺傳,則女兒患病,其父必患病,這與題圖不符。7 .下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是(B )成功地與一個(gè)正常的精子受精,將會(huì)得到的遺傳病可能是(類里A英型B
4、A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥B.苯丙酮尿癥C. 21三體綜合征D.白血癥解析由圖示分析此遺傳病是染色體異常造成的,選項(xiàng)中只后 合題意。9.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中,第 已知21四體的胚胎不能成活。 一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者, 女孩的概率及實(shí)際可能性彳氐于理論值的原因分別是(B )A. 2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精C )C項(xiàng)21三體綜合征符21號(hào)染色體沒有分離。從理論上說(shuō)他們生出患病8.下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體 隱性遺傳XbXbX XbY選擇生女孩B白化病常染色體
5、隱性遺傳Aax Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體 顯性遺傳XaXaX xay選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Ttxtt產(chǎn)前基因診斷解析白化病是常染色體隱性遺傳病,若夫妻都是致病基因的攜帶者,生育有病孩子 無(wú)性別之分。性(X)染色體上的遺傳病,我們可以通過(guò)控制性別來(lái)避免生出患病的孩子。對(duì) 于并指等常染色體顯性遺傳病,則需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。B. 1/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C. 2/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D. 1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析21三體綜合征患者體內(nèi)多一條 21號(hào)染色體,所以在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí),產(chǎn)生的 配子可能是正常的,
6、也可能是多一條21號(hào)染色體的,各占一半。所以,也就相當(dāng)于兩種基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合,因21四體不能成活,所以患病個(gè)體出現(xiàn)的概率為2/3,其中女孩又占1/2。所以,患病女孩出現(xiàn)的概率為1/3。10 .綠色熒光標(biāo)記的 X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的 X染色體DNA的 一段特定序列雜交, 并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理,紅色熒光標(biāo)記的 Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè),結(jié)果如圖所示。 下列分析正確的是(A )丈夫妻子但產(chǎn)胎兒th a綠笆業(yè)虎身就趙色黃光菱金
7、A. X染色體DNA上必定有一段與 X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患 X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生解析結(jié)合題干信息,X探針僅能與細(xì)胞內(nèi)的 X染色體DNA的一段特定序列雜交, 可知X染色體DNA上必定有一段與 X探針相同的堿基序列, A正確;圖中妻子體細(xì)胞中 有三個(gè)綠色熒光亮點(diǎn),說(shuō)明其體細(xì)胞內(nèi)有三條X染色體,屬于染色體異常遺傳病,B錯(cuò)誤;如果妻子父母的性染色體數(shù)目均正常,在形成配子的過(guò)程中,妻子的母親在減數(shù)第一次分裂后期一對(duì)X染色體沒有分離或減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分裂后兩條X染色體沒有分離,也會(huì)
8、導(dǎo)致妻子出現(xiàn)含有三條X染色體的現(xiàn)象,C錯(cuò)誤;丈夫、妻子的性染色體組成分別為XY、XXX ,因此該夫婦選擇生女兒不能避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生,D錯(cuò)誤。11 .人類遺傳病威脅人類健康,下列敘述錯(cuò)誤的是(D )A.人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病B.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病C.多基因遺傳病的一個(gè)特點(diǎn)是在人群中發(fā)病率比較高D.患有人類遺傳病的人的體細(xì)胞中一定含有致病基因解析由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病是遺傳病,A項(xiàng)正確;受一對(duì)等位基因控制的遺傳病是單基因遺傳病,B項(xiàng)正確;受兩對(duì)及兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病是多基因遺傳病,多基因遺傳病往往具有發(fā)病率高、易受環(huán)境影
9、響的特點(diǎn),C項(xiàng)正確;染色體異常遺傳D項(xiàng)錯(cuò)誤。病是因?yàn)槿旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的,可能不含有致病基因,12 . (2019淄博高一檢測(cè))如圖是人類某遺傳病的遺傳系譜圖,下列說(shuō)法不正確的是0正常女抖二患病另性A .該病的致病基因可能在Y染色體上B.該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因C.該病的致病基因不可能是 X染色體上的顯性基因D.該遺傳病在群體中的發(fā)病率男性高于女性解析該遺傳病具有傳男不傳女的特點(diǎn),可能是伴Y染色體遺傳病,A項(xiàng)正確;該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因,B項(xiàng)正確;該系譜圖中,男患者的母親或女兒均正常,不可能是伴 X染色體顯性遺傳病,C項(xiàng)正確;因?yàn)椴荒艽_定此遺傳病的類型,
10、故不 能確定該遺傳病在群體中的發(fā)病率,可能男女發(fā)病率相同,也可能男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率,D項(xiàng)錯(cuò)誤。二、非選擇題13 .某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲?。┌l(fā)病率較高,往往是代代相傳,乙種遺傳病 (簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是 甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表觀情況統(tǒng)計(jì)表 (甲、乙病均由核基因控制 )。請(qǐng)分析回答:表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病、無(wú)乙病無(wú)甲病、后乙病有甲病、后乙病無(wú)甲病、無(wú)乙病男性27925074 464女性2811634 700(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況,應(yīng)在人群中一隨機(jī)抽樣_調(diào)杳并計(jì)算發(fā)病率。(2)控制甲病的基因最可能位于_>
11、;_染色體上,控制乙病的基因最可能位于_X_染色體上。(3)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲?。ɑ?yàn)锳、a)、乙?。ɑ?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答:D-|-O"j 丁一人 O正常男女o石彳'翅翻思甲幫外女 電乙胡男女" ?后出2的基因型是 _aaXBXB或aaXBxb_。如果IV 6是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為1/8 。如果W 6是女孩,且為乙病的患者,說(shuō)明出 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了 基因突變?,F(xiàn)需要從第m代個(gè)體中取樣 (血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因,提供樣本 的合適個(gè)體為 _m3、出4。解析(1)對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病
12、情況,為避免人為因素干擾,確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù),甲病的男女比例接近于1 : 1,與性別無(wú)關(guān),乙病的發(fā)病率男大于女,且與性別有關(guān),因此可得出控制甲病的基因最可能位 于常染色體上,控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)由遺傳系譜圖可得甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由m3患乙病,其父母均表現(xiàn)正常,可推知出2的基因型可能為 aaXBXB或aaXBxb°由題意推知出1的基因型為 AaXBY,而出21的基因型為1/2aaXBXB, 2aaXBXb, 一者婚配所生的孩子W 6如果是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概
13、率為 1/2X1/2X 1/2=1/8。如果IV 6是女孩,且為乙病患者,說(shuō)明出1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了基因突變。由于m3是乙病患者,m 4是乙病攜帶者,而出1、出5不患乙病,m 2不一定是乙病攜帶者,因此需要從第m代個(gè)體中取樣獲得乙病致病基因, 提供樣本的合適個(gè)體為m3、m 4。14 . (2019湖北十堰市高二期末)下圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑,圖中數(shù)字分別代表三種酶。請(qǐng)回答下列問題:金自M anaII cd If > 某內(nèi)粗胱-一鼎就做r尿里醒 生物版QCQr+HO陽(yáng)A童庭 r寸京庭匚立。良a1*(Q>皿架而困電,©山鼻»宜居界血
14、友痛加?!(1)基因中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換而引起的基因名t構(gòu)的改變叫做基因突變,A基因和a基因最本質(zhì)的區(qū)別是堿基序列不同作IH(2)若酶由n個(gè)氨基酸組成,則酶基因的堿基數(shù)目不能少于 6n o若醫(yī)生懷疑某 患兒缺乏酶,可通過(guò)直接化驗(yàn)患兒的尿液中是否含有過(guò)多的苯丙酮酸而達(dá)到目的。從圖A可以看出,基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝,進(jìn)而控制性狀。(3)圖B所示H 1因缺乏圖A中的酶而患有苯丙酮尿癥,II 3因缺乏圖A中的酶而患有尿黑酸尿癥,114不幸患血友病(伴X染色體隱性遺傳),上述三種性狀的等位基因分別用P/p、A/a、H/h表示。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。I 3個(gè)體涉
15、及上述三種性狀的基因型是PPAaXXh_。n 3已經(jīng)懷有身孕,如果她生育一個(gè)健康但同時(shí)攜帶三種致病基因女孩的概率是1/24 。解析(1)基因中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變叫做基因 突變。A基因和a基因?yàn)椴煌挠羞z傳效應(yīng)的 DNA片段,因此二者最本質(zhì)的區(qū)別是堿基序 列不同。(2)在基因表達(dá)過(guò)程中,如果不考慮基因的非編碼區(qū)和內(nèi)含子以及mRNA上的終止密碼子,則DNA(基因)堿基數(shù):mRNA堿基數(shù):多肽鏈氨基酸數(shù)=6 : 3 : 1,據(jù)此可推知:若酶 由n個(gè)氨基酸組成,則酶 基因的堿基數(shù)目不能少于 6n?;純喝狈γ?則患有苯丙酮尿 癥,可通過(guò)直接化驗(yàn)患兒的尿液中是否含有過(guò)多的苯
16、丙酮酸而進(jìn)行鑒定。從圖 A可以看出, 基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物的性狀。(3)分析圖B可知:苯丙酮尿癥和尿黑酸尿癥均為常染色體隱性遺傳病。由“n 3患有尿黑酸尿癥、n 4患血友病”可知:13相關(guān)的基因組成為 AaXHXh,再結(jié)合題意“一號(hào)和二號(hào) 家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可進(jìn)一步推知:I 3個(gè)體涉及上述三種性狀的基因型是PPAaXHXh。綜上分析,D 2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY, n 3的基因型是 PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh; n 3已經(jīng)懷有身孕,如果她生育一個(gè)健康但同時(shí)攜帶三種致病 基因女孩的概率是 2/3X1/2PpX
17、 1AaX 1/2M/4XHXh= 1/24。15 .遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失引起的變異叫缺失,缺失雜合子的生活能力降低但都能存活,缺失純合子(雄性個(gè)體X染色體片段缺失也視為缺失純合子)都不能發(fā)育。現(xiàn)有一只紅眼雄果蠅XAY與一只白眼雌果蠅 Xa雜交,子代中出現(xiàn)了一只白眼雌果蠅。請(qǐng)采用兩種不同類型的實(shí)驗(yàn)方法判斷這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于染色體缺 失造成的,還是由于基因突變引起的。要求答出實(shí)驗(yàn)方法、預(yù)期結(jié)果及相應(yīng)結(jié)論。方法一:取該果蠅有分裂能力的細(xì)胞制成裝片,在顯微鏡下觀察染色體結(jié)構(gòu)。若染色體正常,可能是基因突變引起的;反之可能是染色體缺失引起的。方法二:選該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)之比為1: 1,則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于基因突變引起的;若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果 蠅數(shù)之比為2
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