高中生物知識(shí)點(diǎn)總結(jié)(全)

1、高中生物知識(shí)點(diǎn)總結(jié)(全).txt熬夜，是因?yàn)闆]有勇氣結(jié)束這一天；賴床，是因?yàn)闆]有勇氣開始這一天。朋友，就是將你看透了還能喜歡你的人。高三第二輪復(fù)習(xí)生物知識(shí)結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)第一單元 生命的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)（細(xì)胞中的化合物、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能、細(xì)胞增殖、分化、癌變和衰老、生物膜系統(tǒng)和細(xì)胞工程）1.1化學(xué)元素與生物體的關(guān)系1.2生物體中化學(xué)元素的組成特點(diǎn)1.3生物界與非生物界的統(tǒng)一性和差異性1.4細(xì)胞中的化合物一覽表化合物分 類元素組成主要生理功能水組成細(xì)胞維持細(xì)胞形態(tài)運(yùn)輸物質(zhì)提供反應(yīng)場(chǎng)所參與化學(xué)反應(yīng)維持生物大分子功能調(diào)節(jié)滲透壓無(wú)機(jī)鹽構(gòu)成化合物（Fe、Mg）組成細(xì)胞（如骨細(xì)胞）參與化學(xué)反應(yīng)維持細(xì)胞和內(nèi)環(huán)境的

2、滲透壓）糖類單糖二糖多糖C、H、O供能（淀粉、糖元、葡萄糖等）組成核酸（核糖、脫氧核糖）細(xì)胞識(shí)別（糖蛋白）組成細(xì)胞壁（纖維素）脂質(zhì)脂肪磷脂（類脂）固醇C、H、OC、H、O、N、PC、H、O供能（貯備能源）組成生物膜調(diào)節(jié)生殖和代謝（性激素、Vit.D）保護(hù)和保溫蛋白質(zhì)單純蛋白（如胰島素）結(jié)合蛋白（如糖蛋白）C、H、O、N、S（Fe、Cu、P、Mo.）組成細(xì)胞和生物體調(diào)節(jié)代謝（激素）催化化學(xué)反應(yīng)（酶）運(yùn)輸、免疫、識(shí)別等核酸DNARNAC、H、O、N、P貯存和傳遞遺傳信息控制生物性狀催化化學(xué)反應(yīng)（RNA類酶）1.5蛋白質(zhì)的相關(guān)計(jì)算設(shè) 構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸個(gè)數(shù)m， 構(gòu)成蛋白質(zhì)的肽鏈條數(shù)為n， 構(gòu)成蛋白質(zhì)

3、的氨基酸的平均相對(duì)分子質(zhì)量為a， 蛋白質(zhì)中的肽鍵個(gè)數(shù)為x， 蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量為y， 控制蛋白質(zhì)的基因的最少堿基對(duì)數(shù)為r，則 肽鍵數(shù)脫去的水分子數(shù)，為 . 蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量 . 或者 .1.6蛋白質(zhì)的組成層次1.7核酸的基本組成單位名稱基本組成單位 核酸核苷酸（8種）一分子磷酸（H3PO4）一分子五碳糖（核糖或脫氧核糖）核苷一分子含氮堿基（5種：A、G、C、T、U）DNA脫氧核苷酸（4種）一分子磷酸一分子脫氧核糖脫氧核苷一分子含氮堿基（A、G、C、T）RNA核糖核苷酸（4種）一分子磷酸一分子核糖核糖核苷一分子含氮堿基（A、G、C、U）1.8生物大分子的組成特點(diǎn)及多樣性的原因名稱基本單位化

4、學(xué)通式聚合方式多樣性的原因多糖葡萄糖C6H12O6脫水縮合葡萄糖數(shù)目不同糖鏈的分支不同化學(xué)鍵的不同蛋白質(zhì)氨基酸氨基酸數(shù)目不同氨基酸種類不同氨基酸排列次序不同肽鏈的空間結(jié)構(gòu)核酸（DNA和RNA）核苷酸核苷酸數(shù)目不同核苷酸排列次序不同核苷酸種類不同1.9生物組織中還原性糖、脂肪、蛋白質(zhì)和DNA的鑒定物質(zhì)試劑操作要點(diǎn)顏色反應(yīng)還原性糖斐林試劑（甲液和乙液）臨時(shí)混合加熱磚紅色脂肪蘇丹（蘇丹）切片高倍鏡觀察桔黃色（紅色）蛋白質(zhì)雙縮脲試劑（A液和B液）先加試劑A再滴加試劑B紫色DNA二苯胺加0.015mol/LNaCl溶液5Ml沸水加熱5min藍(lán)色1.10選擇透過(guò)性膜的特點(diǎn)1.11細(xì)胞膜的物質(zhì)交換功能1.1

5、2線粒體和葉綠體共同點(diǎn) 1、具有雙層膜結(jié)構(gòu)2、進(jìn)行能量轉(zhuǎn)換3、含遺傳物質(zhì)-DNA4、能獨(dú)立地控制性狀5、決定細(xì)胞質(zhì)遺傳6、內(nèi)含核糖體7、有相對(duì)獨(dú)立的轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)8、能自我分裂增殖1.13真核生物細(xì)胞器的比較名 稱化學(xué)組成存在位置膜結(jié)構(gòu)主要功能線粒體蛋白質(zhì)、呼吸酶、RNA、脂質(zhì)、DNA動(dòng)植物細(xì)胞雙層膜能量代謝有氧呼吸的主要場(chǎng)所葉綠體蛋白質(zhì)、光合酶、RNA、脂質(zhì)、DNA、色素植物葉肉細(xì)胞光合作用內(nèi)質(zhì)網(wǎng)蛋白質(zhì)、酶、脂質(zhì)動(dòng)植物細(xì)胞中廣泛存在單層膜與蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、糖類的加工、運(yùn)輸有關(guān)高爾基體蛋白質(zhì)、脂質(zhì)蛋白質(zhì)的運(yùn)輸、加工、細(xì)胞分泌、細(xì)胞壁形成溶酶體蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、酶細(xì)胞內(nèi)消化核糖體蛋白質(zhì)、RNA、酶無(wú)膜合

6、成蛋白質(zhì)中心體蛋白質(zhì)動(dòng)物細(xì)胞低等植物細(xì)胞與有絲分裂有關(guān)1.14細(xì)胞有絲分裂中核內(nèi)DNA、染色體和染色單體變化規(guī)律間期前期中期后期末期DNA含量2a-4a4a4a4a2a染色體數(shù)目（個(gè)）2N2N2N4N2N染色體單數(shù)（個(gè)）04N4N00染色體組數(shù)（個(gè)）22242同源染色數(shù)（對(duì)）NNN2NN注：設(shè)間期染色體數(shù)目為2N個(gè)，未復(fù)制時(shí)DNA含量為2a。1.15理化因素對(duì)細(xì)胞周期的影響理化因素間期前期中期后期末期機(jī)理應(yīng)用過(guò)量脫氧胸苷抑制DNA復(fù)制治療癌癥秋水仙素抑制紡錘體形成獲得多倍體低溫（2-4）影響酶活和供能低溫貯藏注： 表示有影響1.16細(xì)胞分裂異常（或特殊形式分裂）的類型及結(jié)果類型分裂方式結(jié)果事例

7、細(xì)胞質(zhì)不分裂有絲分裂雙（多）核細(xì)胞多核胚囊個(gè)別染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂單體、多體21三體、唐氏綜合征全部染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂多倍體四倍體植物染色體多次復(fù)制，但不分離有絲分裂多線巨大染色體果蠅唾腺染色體兩個(gè)以上中心體有絲分裂多極核1.17細(xì)胞分裂與分化的關(guān)系1.18已分化細(xì)胞的特點(diǎn) 1.19分化后形成的不同種類細(xì)胞的特點(diǎn)1.20分化與細(xì)胞全能性的關(guān)系 1.21細(xì)胞的生活史1.22癌細(xì)胞的特點(diǎn)1.23衰老細(xì)胞的特點(diǎn)1.24細(xì)胞的死亡1.25生物膜與生物膜系統(tǒng)1.26細(xì)胞工程1.27植物組織培養(yǎng)與動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)的比較比較項(xiàng)目植物組織培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)生物學(xué)原理細(xì)胞全能性細(xì)胞分裂培養(yǎng)基性質(zhì)

8、固體液體培養(yǎng)基成分蔗糖、氨基酸、維生素、水、礦物質(zhì)、生長(zhǎng)素、細(xì)胞分裂素、瓊脂葡萄糖、氨基酸、無(wú)機(jī)鹽、維生素、水、動(dòng)物血清取材植物器官、組織或細(xì)胞動(dòng)物胚胎、幼齡動(dòng)物器官或組織培養(yǎng)對(duì)象植物器官、組織或細(xì)胞分散的單個(gè)細(xì)胞過(guò)程脫分化、再分化原代培養(yǎng)、傳代培養(yǎng)細(xì)胞分裂生長(zhǎng)分化特點(diǎn)分裂：形成愈傷組織分化：形成根、芽只分裂不分化貼壁生長(zhǎng)接觸抑制培養(yǎng)結(jié)果新的植株或組織細(xì)胞株或細(xì)胞系應(yīng)用快速繁殖培育無(wú)病毒植株提取植物提取物（藥物、香料、色素等）人工種子培養(yǎng)轉(zhuǎn)基因植物生產(chǎn)蛋白質(zhì)生物制品皮膚細(xì)胞培養(yǎng)后移植檢測(cè)有毒物質(zhì)生理、病理、藥理研究培養(yǎng)條件無(wú)菌、適宜的溫度和pH1.28植物體細(xì)胞雜交與動(dòng)物細(xì)胞融合的比較比較項(xiàng)目

9、植物體細(xì)胞雜交動(dòng)物細(xì)胞融合生物學(xué)原理膜的流動(dòng)性、膜融合特性前期處理原生質(zhì)體制備：纖維素酶和果膠酶處理細(xì)胞分散： 胰蛋白酶處理方法和手段物理：離心、振動(dòng)、電刺激化學(xué)：聚乙二醇（PEG）（同前）生物：滅活的病毒應(yīng)用進(jìn)行遠(yuǎn)緣雜交，創(chuàng)造植物新品種制備單克隆抗體基因定位下游技術(shù)(后續(xù)技術(shù))植物組織培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)第二單元 生物的新陳代謝 植物代謝部分：酶與ATP、光合作用、水分代謝、礦質(zhì)營(yíng)養(yǎng)、生物固氮2.1酶的分類2.2酶促反應(yīng)序列及其意義酶促反應(yīng)序列 生物體內(nèi)的酶促反應(yīng)可以順序連接起來(lái)，即第一個(gè)反應(yīng)的產(chǎn)物是第二個(gè)反應(yīng)的底物，第二個(gè)反應(yīng)的產(chǎn)物是第三個(gè)反應(yīng)的底物，以此類推，所形成的反應(yīng)鏈叫酶促反應(yīng)序列。如

10、意義 各種反應(yīng)序列形成細(xì)胞的代謝網(wǎng)絡(luò)，使物質(zhì)代謝和能量代謝沿著特定路線有序進(jìn)行，確定了代謝的方向。2.3生物體內(nèi)ATP的來(lái)源ATP來(lái)源反應(yīng)式光合作用的光反應(yīng)ADPPi能量-ATP化能合成作用有氧呼吸無(wú)氧呼吸其它高能化合物轉(zhuǎn)化（如磷酸肌酸轉(zhuǎn)化）CP（磷酸肌酸）ADP-C（肌酸）ATP 2.4生物體內(nèi)ATP的去向2.5光合作用的色素2.6光合作用中光反應(yīng)和暗反應(yīng)的比較比較項(xiàng)目光反應(yīng)暗反應(yīng)反應(yīng)場(chǎng)所葉綠體基粒葉綠體基質(zhì)能量變化光能-電能電能-活躍化學(xué)能活躍化學(xué)能-穩(wěn)定化學(xué)能物質(zhì)變化H2O-HO2NADP+ H+ 2e -NADPHATPPi-ATPCO2NADPHATP-（CH2O）ADPPiNADP

11、+H2O反應(yīng)物H2O、ADP、Pi、NADP+CO2、ATP、NADPH反應(yīng)產(chǎn)物O2、ATP、NADPH（CH2O）、ADP、Pi、NADP+ 、H2O反應(yīng)條件需光不需光反應(yīng)性質(zhì)光化學(xué)反應(yīng)（快）酶促反應(yīng)（慢）反應(yīng)時(shí)間有光時(shí)（自然狀態(tài)下，無(wú)光反應(yīng)產(chǎn)物暗反應(yīng)也不能進(jìn)行）2.7 C3植物和C4植物光合作用的比較C3植物C4植物光反應(yīng)葉肉細(xì)胞的葉綠體基粒葉肉細(xì)胞的葉綠體基粒暗反應(yīng)葉肉細(xì)胞的葉綠體基質(zhì)維管束鞘細(xì)胞的葉綠體基質(zhì)CO2固定僅有C3途徑C4途徑-C3途徑2.8 C4植物與C3植物的鑒別方法方法原 理?xiàng)l件和過(guò)程現(xiàn)象和指標(biāo)結(jié) 論生理學(xué)方法在強(qiáng)光照、干旱、高溫、低CO2時(shí)，C4植物能進(jìn)行光合作用，C

12、3植物不能。密閉、強(qiáng)光照、干旱、高溫生長(zhǎng)狀況：正常生長(zhǎng) 或枯萎死亡正常生長(zhǎng)：C4植物枯萎死亡：C3植物形態(tài)學(xué)方法維管束鞘的結(jié)構(gòu)差異過(guò)葉脈橫切，裝片是否有兩圈花細(xì)胞圍成環(huán)狀結(jié)構(gòu)鞘細(xì)胞是否含葉綠體是：C4植物否：C3植物化學(xué)方法合成淀粉的場(chǎng)所不同酒精溶解葉綠素淀粉遇面碘變藍(lán)葉片脫綠加碘過(guò)葉脈橫切制片觀察出現(xiàn)藍(lán)色：藍(lán)色出現(xiàn)在維管束鞘細(xì)胞藍(lán)色出現(xiàn)在葉肉細(xì)胞出現(xiàn)現(xiàn)象時(shí)：C4植物出現(xiàn)現(xiàn)象時(shí)：C3植物2.9 C4植物中C4途徑與C3途徑的關(guān)系注：磷酸烯醇式丙酮酸英文縮寫為PEP。2.10 C4植物比C3植物光合作用強(qiáng)的原因C3植物C4植物結(jié)構(gòu)原因：維管束鞘細(xì)胞的結(jié)構(gòu)以育不良，無(wú)花環(huán)型結(jié)構(gòu)，無(wú)葉綠體。光合作用

13、在葉肉細(xì)胞進(jìn)行，淀粉積累，影響光合效率。 發(fā)育良好，花環(huán)型，葉綠體大。暗反應(yīng)在此進(jìn)行。有利于產(chǎn)物運(yùn)輸，光合效率高。生理原因：PEP羧化酶磷酸核酮糖羧化酶只有磷酸核酮糖羧化酶。磷酸核酮糖羧化酶與CO2親和力弱，不能利用低CO2。兩種酶均有。PEP羧化酶與CO2親和力大，利用低CO2能力強(qiáng)。2.11光能利用率與光合作用效率的關(guān)系2.12影響光合作用的外界因素與提高光能利用率的關(guān)系2.13光合作用實(shí)驗(yàn)的常用方法2.14植物對(duì)水分的吸收和利用2.14.1植物對(duì)水分的吸收2.14.2擴(kuò)散作用與滲透作用的聯(lián)系與區(qū)別2.14.3半透膜與選擇透過(guò)性膜的區(qū)別與聯(lián)系半透膜選擇透過(guò)性膜概念小分子、離子能透過(guò)，大分子

14、不能透過(guò)水自由通過(guò)，被選擇的離子和其它小分子可以通過(guò)，大分子和顆粒不能通過(guò)性質(zhì)半透性（存在微孔，取決于孔的大?。┻x擇透過(guò)性（生物分子組成，取決于脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和ATP）狀態(tài)活或死活材料合成材料或生物材料生物膜（磷脂和蛋白質(zhì)構(gòu)成的膜）物質(zhì)運(yùn)動(dòng)方向不由膜決定，取決于物質(zhì)密度水和親脂小分子：不由膜決定，取決于物質(zhì)密度離子和其它小分子：膜上載體（蛋白質(zhì)）決定功能滲透作用滲透作用和其它更多的生命活動(dòng)功能共同點(diǎn)水自由通過(guò)，大分子和顆粒都不能通過(guò)2.14.4植物體內(nèi)水分的運(yùn)輸2.14.5植物體內(nèi)水分的利用和散失2.15植物體內(nèi)的化學(xué)元素(1)1.16植物體內(nèi)的化學(xué)元素(2)2.17生物固氮2.18氮循環(huán) 2.

15、19三類微生物在自然界氮循環(huán)中的作用 動(dòng)物與微生物代謝部分：三大類營(yíng)養(yǎng)代謝、細(xì)胞呼吸、代謝基本類型、微生物類群、微生物的營(yíng)養(yǎng)代謝與生長(zhǎng)、發(fā)酵工程簡(jiǎn)介2.20人和動(dòng)物體內(nèi)三大營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝2.21 人體的必需氨基酸2.22細(xì)胞的有氧呼吸2.23細(xì)胞內(nèi)的無(wú)氧呼吸2.24有氧呼吸與無(wú)氧呼吸的比較比較項(xiàng)目有氧呼吸無(wú)氧呼吸反應(yīng)場(chǎng)所真核細(xì)胞：細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)，主要在線粒體原核細(xì)胞：細(xì)胞基質(zhì)（含有氧呼吸酶系）細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)反應(yīng)條件需氧不需氧反應(yīng)產(chǎn)物終產(chǎn)物（CO2、H2O）、能量中間產(chǎn)物（酒精、乳酸、甲烷等）、能量產(chǎn)能多少多，生成大量ATP少，生成少量ATP共同點(diǎn)氧化分解有機(jī)物，釋放能量2.25呼吸作用產(chǎn)生的能量的利用

16、情況呼吸類型被分解的有機(jī)物儲(chǔ)存的能量釋放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸1mol葡萄糖2870kJ2870kJ1165 kJ40.59%無(wú)氧呼吸2870 kJ196.65 kJ61.08 kJ2.13%注：無(wú)氧呼吸釋放的能量值為分解為乳酸時(shí)的值。不同的無(wú)氧呼吸類型釋放的能量可能稍有不同。2.26新陳代謝的類型2.27微生物的類群2.28微生物的營(yíng)養(yǎng)2.29微生物的代謝2.30微生物的生長(zhǎng)2.31微生物的生長(zhǎng)曲線與生長(zhǎng)速率的關(guān)系2.32發(fā)酵工程簡(jiǎn)介第三單元 生命活動(dòng)的調(diào)節(jié)（包括植物調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、神經(jīng)調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、水鹽調(diào)節(jié)、血糖調(diào)節(jié)、體溫調(diào)節(jié)、免疫）3.1植物生命活動(dòng)調(diào)節(jié)-激素調(diào)節(jié)3.

17、2人和高等動(dòng)物的體液調(diào)節(jié)3.3神經(jīng)調(diào)節(jié)3.4動(dòng)物行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)3.5內(nèi)環(huán)境與物質(zhì)交換3.6水、鈉、鉀的來(lái)源與去向3.7水鹽平衡的調(diào)節(jié)3.8血糖平衡的調(diào)節(jié)3.9體溫的調(diào)節(jié)3.10免疫概述3.10免疫系統(tǒng)的組成與淋巴細(xì)胞的起源3.11抗原與抗體3.12體液免疫和細(xì)胞免疫3.13免疫失調(diào)引起的疾病3.13免疫學(xué)的應(yīng)用（選學(xué)）第四單元 生物的生殖與發(fā)育(包括生殖的種類、動(dòng)物生殖細(xì)胞的生成、植物的個(gè)體發(fā)育、動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育)4.1生殖的類型4.2動(dòng)物有性生殖細(xì)胞的形成（沒有交換）4.3減數(shù)分裂中非姐妹染色單體的交叉互換4.4減數(shù)分裂中染色體行為及數(shù)目與配子類型的關(guān)系4.5減數(shù)分裂與有絲分裂的比較（以動(dòng)

18、物細(xì)胞為例）比較項(xiàng)目減數(shù)分?jǐn)?shù)有絲分裂復(fù)制次數(shù)1次1次分裂次數(shù)2次1次同源染色體行為聯(lián)會(huì)、四分體、同源染色體分離、非姐妹染色體交叉互換無(wú)子細(xì)胞染色體數(shù)是母細(xì)胞的一半與母細(xì)胞相同子細(xì)胞數(shù)目4個(gè)2個(gè)子細(xì)胞類型生殖細(xì)胞（精細(xì)胞、卵細(xì)胞）、極體體細(xì)胞細(xì)胞周期無(wú)有相關(guān)的生理過(guò)程生殖生長(zhǎng)、發(fā)育染色體(DNA)的 變化曲線4.6被子植物的個(gè)體發(fā)育4.7動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育第五單元 生物的遺傳、變異與進(jìn)化(包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進(jìn)化理論)5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)（1）-肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) 5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)（2）-T2噬菌體感染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)5

19、.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)-煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn)5.4 DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)（遺傳物質(zhì)的必備條件）5.5核酸是生物的遺傳物質(zhì)5.6 DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點(diǎn)5.7 由堿基互補(bǔ)配對(duì)原則引起的堿基間關(guān)系5.8 DNA分子的復(fù)制5.9 DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證明5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組，用N表示果蠅：N=4基因組概 念某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）人：23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物：N+1（N個(gè)DNA

20、+1個(gè)性染色體DNA組成）無(wú)性別生物：N（N個(gè)DNA分子組成）人：23+1玉米：10原核生物基因組一個(gè)DNA分子組成（或加上質(zhì)粒DNA）細(xì)菌DNA線粒體基因組線粒體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA區(qū)別與聯(lián)系染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成，只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計(jì)劃（HGP）大事記人類基因組計(jì)劃大事記1985年美國(guó)科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計(jì)劃（HGP）1990年10月1日經(jīng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)美

21、國(guó)HGP正式啟動(dòng)，預(yù)計(jì)投資30億美元，歷時(shí)15年，在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國(guó)參加，分別負(fù)擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動(dòng)測(cè)序儀廠家在美國(guó)馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera（塞萊拉）基因組學(xué)公司，聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測(cè)定，另外有一些私營(yíng)機(jī)構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域，目的都是為了申請(qǐng)專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營(yíng)。1998 年 10 月人類基因組計(jì)劃的公立陣營(yíng)宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖，整個(gè)終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。1999年9月我國(guó)搭上基

22、因組研究的末班車，加入該計(jì)劃并負(fù)責(zé)3號(hào)染色體上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序工作，成為參與人類基因組計(jì)劃唯一的發(fā)展中國(guó)家。這1%的測(cè)序任務(wù)，帶給中國(guó)的利益是長(zhǎng)遠(yuǎn)的，我們不僅因此可以分享整個(gè)計(jì)劃的成果，擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，而且建立了自己的研究隊(duì)伍，技術(shù)水平走在了世界的前列。2000年3月14日美國(guó)總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國(guó)的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國(guó)科學(xué)家按照國(guó)際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了百分之一人類基因組的"工作框架圖"。2000年6月26日美國(guó)白宮召開會(huì)議，宣布人類基因組"工作框架圖&

23、quot;完成。2001年2 月15日人類基因組計(jì)劃公立陣營(yíng)在當(dāng)日出版的自然雜志公布人類基因組測(cè)序草圖。2001年2 月16日塞萊拉公司在當(dāng)日出版的科學(xué)雜志上公布人類基因組測(cè)序草圖。2006年5月18日美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家在英國(guó)自然雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體-1號(hào)染色體的基因測(cè)序?？茖W(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的"生命之書"更為精確，覆蓋了人類基因組的9999。歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。5.12.2人類基因組計(jì)劃（HGP）的主要內(nèi)容主要內(nèi)容遺傳圖又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的

24、等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為"路標(biāo)"，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對(duì)基因進(jìn)行分離和研究。對(duì)于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。物理圖 物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過(guò)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪

25、制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來(lái)。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會(huì)產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的DNA片段，由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測(cè)序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問(wèn)題，故DNA物理圖譜是順序測(cè)定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測(cè)序的藍(lán)圖。廣義地說(shuō)，DNA測(cè)序從物理圖制作開始，

26、它是測(cè)序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成，測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程。通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖。轉(zhuǎn)錄圖(基因圖)基因圖是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%5%長(zhǎng)度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過(guò)基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過(guò)反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cD

27、NA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為"探針"進(jìn)行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因?；驁D譜的意義是：在于它能有效地反應(yīng)在正?；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空?qǐng)D。通過(guò)這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá)；也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá)，還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基因不同水平的表達(dá)。5.12.3人類與其他物種的基因組比較（大約）物種堿基對(duì)數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對(duì)數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538肺炎雙球菌2,200,

28、0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,0005.12.4 人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請(qǐng)的專利數(shù)目（截止2006年）染色體編號(hào)基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號(hào)基因數(shù)目專利數(shù)目1號(hào)3,14150413號(hào)477972號(hào)1,77633014號(hào)8211553號(hào)1,44530715號(hào)9151414號(hào)1,02321516號(hào)1,1391925號(hào)1,26125417號(hào)1,4713136號(hào)1,40122518號(hào)408747號(hào)1,4102

29、3219號(hào)1,7152708號(hào)95220820號(hào)7621789號(hào)1,08623321號(hào)3576610號(hào)1,04217022號(hào)10665711號(hào)1,626312X1,09020012號(hào)1,347252Y14414合計(jì)17,5103,242合計(jì)9,4052,357累 計(jì)26,9155,599【說(shuō)明】目前人們對(duì)于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭(zhēng)議。由于學(xué)術(shù)研究并非營(yíng)利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國(guó)政府近年來(lái)將專利申請(qǐng)條件提高，因此與DNA有關(guān)的專利許可，在2001年之后已逐漸減少。5.12.5 人類基因組研究的意義與展望5.13遺傳的中心法則5.14基因工程的基本內(nèi)容5.15基因分離定律

30、中親本的可能組合及其比數(shù)親本組合AA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aa基因型比AA1AA Aa1 1Aa1AA Aa aa1 2 1Aa aa1 1aa1表現(xiàn)型比顯性1顯性1顯性1顯性隱性3 1顯性隱性1 1隱性15.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比（一般形式）Aa×AaAA Aaaa121顯性隱性31顯性相對(duì)性Aa×AaAA Aaaa121顯性相對(duì)顯性隱性121并顯性（MN血型）LM LN×LM LNLM LMLM LNLN LN121顯性并顯

31、性顯性121復(fù)等位基因遺傳物種中存在三個(gè)以上等位基因，而每一個(gè)體只含兩個(gè)等位基因或兩個(gè)相同的基因，基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對(duì)i為顯性，IA對(duì)IB并顯性。顯性純合致死Aa×AaAaaa21顯性隱性21隱性純合致死Aa×AaAAAa12顯性單性隱性配子致Aa×AaAAAa11顯性單性顯性配子致死Aa×AaAaa a 11顯性隱性11伴性遺傳基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關(guān)，形式多樣，在后面有專題討論。X上的致死效應(yīng)見專題5.23 (P53)5.17基因自由組合定律的一般特點(diǎn)5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律遺傳定

32、律親本中包含的相對(duì)性狀對(duì)數(shù)F1F2遺傳定律的實(shí)質(zhì)包含等位基因的對(duì)數(shù)產(chǎn)生的配子數(shù)配子的組合數(shù)表現(xiàn)型數(shù)基因型數(shù)性 狀分離比分離定律112423(31)F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定 律2241649(31)2F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合。33864827(31)344162561681(31)4.nn2n4n2n3n(31)n5.19自由組合遺傳題的快速解法5.20自由組合定律中基因的相互作用作用類型特 點(diǎn)舉 例加強(qiáng)作用互補(bǔ)作用只有一種顯性基因或無(wú)顯性基因時(shí)表現(xiàn)為某一親本的性狀，兩種顯性基因

33、同時(shí)存在時(shí)（純合或雜合）共同決定新性狀。F2表現(xiàn)為97累加作用兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種新性狀，單獨(dú)存在時(shí)表現(xiàn)相同性狀，沒有顯性基因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為961重疊作用不同對(duì)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同影響，有兩種顯性基因時(shí)與只有一種顯性基因時(shí)表現(xiàn)型相同。沒有顯性基因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為151抑制作用顯性上位一種顯性基因抑制了另一種顯性基因的表現(xiàn)。F2表現(xiàn)為1231右例中I基因抑制B基因的表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑色，但有I時(shí)黑色被抑制隱性上位一對(duì)基因中的隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起抑制作用。F2表現(xiàn)為934右例中c純合時(shí)，抑制了R和r的表現(xiàn)。抑制效應(yīng)顯性基因抑制了另一對(duì)基因的顯性效應(yīng)，但

34、該基因本身并不決定性狀。F2表現(xiàn)為133右例中C決定黑色，c決定白色。I為抑制基因，抑制了C基因的表現(xiàn)。作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比互補(bǔ)作用97重疊作用151隱性上位934累加作用961顯性上位1231抑制效應(yīng)1335.21 雜交育種 5.21.1培育顯性基因（A）控制的優(yōu)良品種 5.21.2培育隱性基因（a）控制的優(yōu)良品種5.22 人類的X染色體與Y染色體5.23 人類性別畸型及其原因正常異 常X同源染色體不分離姐妹染色單體不分離XXO正 常XXX（正常）XXX（超雌）XO（卵巢退化）YXY（正常）XXY（睪丸退化）YO（不能存活）異常同源染色體不分離XYXX

35、Y（睪丸退化）XXXY（同上）XY（正常）姐妹染色單體不分離XXXXX（超雌）XXXX（超雌）XX（正常）YYXYY（多數(shù)不育）XXYY（未見）YY（不能存活）同源染色體不分離姐妹染色單體不分離OXO（卵巢退化）XX（正常）OO（不能存活）5.24性別分化與環(huán)境的關(guān)系原理因素性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響溫度(外部環(huán)境)的影響示例雞的性反轉(zhuǎn)（必修本P94）非洲蛙(Xenopus)性反轉(zhuǎn)實(shí)驗(yàn)。某些XY型性別決定的蛙類：5.25伴性遺傳的特點(diǎn)說(shuō)明：這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。特 點(diǎn)示 例伴X遺傳隱性遺傳交叉遺傳：父?jìng)髋?，母?jìng)髯?。男（雄）性患者多于女（雌）?/p>

36、患者。男（雄）性患者的致病基因均由母親傳遞。男（雄）性患者的女兒均為攜帶者。近親婚配發(fā)病率高。顯性遺傳患者雙親中至少一個(gè)是患者。女（雌）性患者多于男（雄）性患者。女（雌）性患者的子女患病機(jī)會(huì)均等。男（雄）性患者的女兒全部患病。未患病者的后代不會(huì)患?。ㄕ鎸?shí)遺傳）。伴Y遺傳不同源時(shí)基因無(wú)顯隱性關(guān)系?；蛑荒苡筛赣H傳給兒子并表現(xiàn)出來(lái)。具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源)：5.26伴性遺傳中的致死效應(yīng)X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死X染色體上隱性基因雄性個(gè)體致死剪秋羅植物葉型遺傳：5.27通過(guò)性狀識(shí)別性別的雜交設(shè)計(jì)5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較常染色體

37、遺傳病X染色體遺傳病顯性遺傳（顯性基因致病）遵循的定律分離定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等女性多于男性判斷方法無(wú)特殊的判斷方法，根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷隱性遺傳（隱性基因致?。┳裱亩煞蛛x定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等男性多于女性判斷方法父母正常有女兒患病時(shí)，一定是常染色體隱性遺傳根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷5.29細(xì)胞質(zhì)遺傳的一般形式5.30核質(zhì)互作雄性不育遺傳情況表細(xì)胞核基因 ( r不育) 細(xì)胞質(zhì)基因表現(xiàn)型RRRrrr正?；?N不育基因 S(N)RR 可育S(RR) (可育)N(Rr) (可育)S(Rr) (可育)N(rr) (可育)S(rr) (不育)5.31植物的三系

38、配套雜交(選學(xué))5.32判斷核、質(zhì)遺傳的方法5.33人類線粒體基因組5.34細(xì)胞核遺傳與細(xì)胞質(zhì)遺傳的比較細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳本質(zhì)基因位于細(xì)胞核的染色體上基因位于細(xì)胞質(zhì)的線粒體和葉綠體基因存在形成成對(duì)存在單個(gè)存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點(diǎn)孟德爾遺傳母系遺傳子代表現(xiàn)型由顯隱性關(guān)系決定完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)顯隱性關(guān)系有沒有子代分離比有一定的分離比無(wú)一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)正反交結(jié)果相同(伴性遺傳時(shí)可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機(jī)分配基因突變頻率低，不一定表現(xiàn)出來(lái)頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來(lái)遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主（受核基因控

39、制）轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)各自獨(dú)立轉(zhuǎn)錄場(chǎng)所細(xì)胞核線粒體和葉綠體翻譯場(chǎng)所細(xì)胞質(zhì)中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對(duì)性狀的控制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀5.35細(xì)胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較細(xì)胞質(zhì)遺傳伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳方式母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)只在雄性個(gè)體中傳遞基因位置線粒體上 葉綠體上X染色體上Y染色體上正反交結(jié)果不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳不一致。示例：果蠅眼色遺傳與X不同源時(shí)，無(wú)正反交。與X同源時(shí)，正反交結(jié)果不一致。遺傳特點(diǎn)母親傳給子女父親傳給女兒，母親傳給子女父親傳給兒子應(yīng)用確定母子、母女關(guān)系遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防確定父子關(guān)系5.36生物變異的類型可遺傳的變異不遺傳的

40、變異基因變異染色體變異基因突變基因重組結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異變異的本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變基因重新組合染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常環(huán)境改變（遺傳物質(zhì)不改變）遺傳情況按一定方式遺傳和表現(xiàn)不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測(cè)交觀察、染色體檢查改變環(huán)境條件意義產(chǎn)生新基因，為基因重組和進(jìn)化提供素材產(chǎn)生新基因型產(chǎn)生新品種關(guān)系人類遺傳健康關(guān)系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。改變環(huán)境條件，也能影響性狀應(yīng)用價(jià)值誘變育種遺傳病篩查雜交育種遺傳病篩查遺傳健康遺傳病篩查單倍體育種多倍體育種改變環(huán)境條件，獲得優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)。聯(lián)系5.37基因突變基因突變本質(zhì)堿基對(duì)替換點(diǎn)突變。一對(duì)堿基被另一對(duì)堿基取代堿基對(duì)增添移碼突變。插入點(diǎn)處編碼堿基后移；缺失點(diǎn)處編碼堿基前移堿基對(duì)缺失發(fā)生時(shí)期細(xì)胞分裂（有絲分裂、減數(shù)分裂）的DNA復(fù)制時(shí)類型體細(xì)胞突變發(fā)生在胚胎發(fā)育過(guò)程中，發(fā)