醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門涉與數(shù)千種疾病的根底理論和臨床實(shí)踐科學(xué)對(duì)于醫(yī)學(xué)來說有一定難度，為了穩(wěn)固學(xué) 生所學(xué)的理論知識(shí)和培養(yǎng)綜合分析能力的能力， 我們編了這套習(xí)題， 希望有助于醫(yī)學(xué)生自我檢查學(xué)習(xí)效果， 再次復(fù)習(xí)課程的重點(diǎn)容，也有助于學(xué)生聯(lián)系有關(guān)知識(shí)，以融會(huì)貫穿。第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)： 本章要求大家重點(diǎn)掌握遺傳學(xué)的概念和遺傳性疾病的分類與其依據(jù)，一般了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā) 展簡史和任務(wù)。一、填空題：1、 遺傳性疾病分為。2、 單基因病起源于 ，多基因病起因于和線粒體病呈遺傳。二、名詞解釋：1 、 遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病第二章 遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能學(xué)習(xí)指導(dǎo)： 本章要求大家

2、重點(diǎn)掌握核基因與其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信息的傳遞方式與遺傳的根本規(guī)律， 一般掌握DNA的結(jié)構(gòu)與其序列分類，突變和修復(fù)。其中的難點(diǎn)是減數(shù)分裂，同時(shí)也是重 要的根底容。一、填空題1、人類細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構(gòu)成，彼此互稱為_。2、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的期。3、 DNA的組成單位是，后者由組成。4、基因中核苷酸鏈上插入或喪失一兩個(gè)堿基時(shí)，可導(dǎo)致突變。5、由于進(jìn)化趨異的復(fù)制使具有的基因成簇或分散在基因組中，構(gòu)成基因家族。6、 基因兩側(cè)的調(diào)控序列主要有。7、人體中在許多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱_。8、 轉(zhuǎn)錄因子與DNA勺結(jié)構(gòu)域分為四種。9、細(xì)胞周期包括_。10、聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期的期

3、，交叉開始于期。11、 _是最常見的突變，發(fā)生在基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應(yīng)分為。12、人類DNA突變修復(fù)的主要方式是二、選擇題：13、以下不屬于啟動(dòng)子序列的是： A、TATAAAT B、 AATAAA C、 GGGCCAATCA 、DGGCGGG14、增強(qiáng)子A 、是一短序列元件B、位置相對(duì)恒定C、可以特異性結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子D 、有助于增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性15、關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的選項(xiàng)是： A 、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) DNA甲基化的程度較高 B、組蛋白乙酰化適合基因表達(dá)C轉(zhuǎn)錄因子最常見的結(jié)構(gòu)是螺旋 -轉(zhuǎn)角-螺旋 D 、RNA的加工是基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵步驟16、 在DNA復(fù)制中，以下那些步驟是

4、不正確的：A、復(fù)制過程是半保存的B 、岡崎片段以5' 3' DNA為模板的C真核生物有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉17、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的選項(xiàng)是： A、間期可分為G1期、S期和G2期C、M期分為前、中、后、末四期 D18、以下那些不符合減數(shù)分裂特點(diǎn)： A、DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。C、粗線期發(fā)生交換D19 、 關(guān)于突變的說確的是： B 、S期主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)的合成、G2期為細(xì)胞進(jìn)入分裂期準(zhǔn)備物質(zhì)條件B 、偶線期發(fā)生聯(lián)會(huì)、雙線期開始出現(xiàn)四分體A、堿基缺失是最常見突變B 、Huntington病有基因動(dòng)態(tài)突變C、錯(cuò)義突變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基

5、D、突變都是有害的20、有絲分裂和減數(shù)分裂的相同點(diǎn)是： A、都有同源染色體聯(lián)會(huì)B 、都有同源染色體別離C、都有DNAM制D、染色體數(shù)目不變21、生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在： A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期22、減數(shù)分裂前期I的順序是：細(xì)線期粗線期偶線期雙線期終變期 細(xì)線期粗線期雙線期偶線期終變期A、 細(xì)線期偶線期雙線期粗線期終變期A、 細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期、 名詞解釋：1、基因超家族2、假基因3、順式作用元件4、復(fù)制子5、細(xì)胞周期三、簡答題：1、基因表達(dá)調(diào)控受那些因素影響？最關(guān)鍵的是那一步？2、請(qǐng)簡要說明遺傳的根本規(guī)律和其容。3、比擬有絲分裂

6、和減數(shù)分裂的不同與其各自意義。第三章 人類染色體和染色體病學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章為學(xué)習(xí)的重點(diǎn)章節(jié)，主要介紹了人類染色體的特征和典型的染色體病，有很強(qiáng)的現(xiàn)實(shí) 意義，要求大家重點(diǎn)掌握染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，染色體的畸變，染色體病與其分類，一般掌握染色體 的命名、遺傳，對(duì)典型病例與家系做一般了解即可。同時(shí)染色體畸變也為本章難點(diǎn)。一、填空題：1、 染色體的根本單位是一條染色體為一個(gè)分子。 中期染色體是由兩條排列完全相同的以 著絲粒相連組成的。2、 如用顯帶染色體方法定義一個(gè)特定的帶時(shí)，需要 四個(gè)條件。3、Xq27和2P36.3分別代表_。4、 根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置不同分為。5、染色體為三倍體，性染色體多

7、一條 X染色體的女性，其核型的非顯帶法表示為6、 常染色體病的共同臨床特征為，性染色體病的臨床共同特征為或_。7、攜帶者是異常但正常的個(gè)體。8、 卵子受精時(shí)形成三倍體有可能因?yàn)?。9、如果一條X染色體Xq27- Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，那么這條X染色體被稱為_。10、含有倒位或相互易位的染色體的個(gè)體無表型的改變，稱為，其共同的臨床特征是。11、假設(shè)某人核型為46, #, dup3q12;q21,那么說明其染色體發(fā)生了_。二、選擇題：1、有關(guān)染色體畸變以下說法不正確的選項(xiàng)是： A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞減數(shù)分裂機(jī)制被損傷的結(jié)果

8、C染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體斷裂和變位重接的產(chǎn)物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中較多見的是A、二倍體和三倍體B、三倍體和單倍體C單倍體和二倍體D 、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn),做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn),其9 號(hào)染色體短臂 2 區(qū) 1 帶和長臂 3 區(qū) 1帶之間的片段發(fā)生倒位,該婦女的核型為、 46,#,rcp(9)(p21q31)、 46,#,rea(9)(p21q31)A、46,#,del(9)(p21q31)BC、 46,#,inv(9)(p21q31)D4、46, XY,t(2;5)(q21;q31) 表示()A、一女性體發(fā)生了染色體的插入B、一男性體發(fā)生了染色體的易

9、位C一男性帶有等臂染色體D女性體帶有易位染色體5、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是A、染色體斷裂和倒位BC染色體復(fù)制和著絲粒不別離D6、以下那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查A、先天愚型B、染色體斷裂和喪失、染色體不別離和喪失、苯丙酮尿癥C白化病D、地中海貧血7、人類 1 號(hào)染色體長臂分為四個(gè)區(qū),靠近著絲粒的為A、 1 區(qū)B、 2區(qū)C、 3區(qū)D、 4區(qū)8、導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體A、易位B、插入C倒位D、缺失 三、名詞解釋：1、衍生染色體2、重組染色體3、易位4、倒位5、插入6、染色體病7、嵌

10、合體四、簡答題：1 、 請(qǐng)寫出中期染色體的結(jié)構(gòu)單位。2、試述染色體病的概念與其分類。3、染色體多倍體的發(fā)生機(jī)理。4、一外表正常的婦女,經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都具有一條臂間倒位的2 號(hào)染色體。其斷裂點(diǎn)分別為2p21和2q31，其他染色體都正常。寫出該婦女的異常核型；該婦女與正常男性婚配會(huì)怎樣？第四章 單基因遺傳病一、填空題1、 單基因的主要遺傳方式可分為。2、研究人類性狀的遺傳規(guī)律最常用的方法是_。3、系譜中不僅包括或的個(gè)體，也應(yīng)包括_。4、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率_。5、常染色體顯性遺傳病的致病基因在上，與性別_。6、 常染色體隱性遺傳病家系中

11、兩個(gè)雜合子婚配，每胎孩子得病的概率為在患者的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占雜合子與正常人婚配，子代表型，攜帶者占_。7、男性成員的X染色體上的基因在 Y染色體缺少與之相對(duì)應(yīng)的等位基因，稱為_。8、決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀的傳遞方式為_。9 、擬表型是由的影響，并非生殖細(xì)胞中基因本身的改變。10、是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。11、遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，且_。12、一個(gè)生物體所表現(xiàn)的遺傳性狀稱為，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為_。二、選擇題A型題1、以下屬于常染色體顯性遺傳病的是A、白化病 B、M綜合征C、低磷酸血癥 D、苯丙酮尿癥2、短指癥為常染色體顯

12、性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是A、1/2 B 、 1/4 C 、 3/4 D 、 2/33、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，以下婚配方式會(huì)出現(xiàn)類顯性遺傳的是A、雜合子 與雜合子B、雜合子與正常人C雜合子與患者D、患者與患者4、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，群體中攜帶者的頻率為1/50 ，那么表兄妹之間近親婚配生下后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為A、1/400 B 、 1/800 C 、 1/1200 D 、 1/16005、 一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)高度近視AR的男孩和一個(gè)正常的女孩，這對(duì)夫婦假設(shè)再再生兩個(gè)孩子都 是患者的可能性A、1/4 B 、 2/3 C 、 3/4 D 、 1/166、以下特征不屬于

13、XD的是A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情較輕C患者的雙親必定有一名是該病患者D、男性患者女兒全部都是患者，兒子全部正常7、對(duì)于XR不正確的選項(xiàng)是A、系譜中往往只有男性患者B 、兒子如果發(fā)病，母親一定是攜帶者C女兒為患者，其父一定為患者D、雙親無病時(shí)女兒可發(fā)病兒子不會(huì)發(fā)病8、在調(diào)查一群體多趾癥中，推測具有該致病基因的個(gè)數(shù)為 25，實(shí)際具有該表型的為 20，那么以下說 法不正確的選項(xiàng)是A、外顯率是80% B、表現(xiàn)度較低 C、輔以X線攝影那么外顯率有所增加D該現(xiàn)象稱為外顯不全B型題A兩個(gè)患者均為雜合子婚配，子女患病性可能為3/4B系譜上的分布為散在的C女性患者的子女各有 50%的可能性是該病

14、患者。D系譜中往往只有男性患者1、常染色體顯性遺傳病2、X伴性隱性遺傳3、常染色體隱性遺傳病4、X伴性顯性遺傳A 1 B 、1/2 C 、1/4 D 、1/85、姨表兄妹之間的親緣系數(shù)為6、叔侄之間的親緣系數(shù)為A 3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/37、XR的雜合子女性與正常男性婚配后生下女性的概率& XD的半合子男性患者與正常女性婚配，生下的女性患者三、名詞解釋：1、系譜2、先證者3、表現(xiàn)度4、外顯率5、擬表性6、遺傳異質(zhì)性7、遺傳印記&延遲顯性9、不完全顯性10、共顯性遺傳11、親緣系數(shù)四、問答題：1、牙本質(zhì)發(fā)育不全為一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問：病人Aa與正常人婚配

15、生下牙本質(zhì)發(fā)育不全的比例是多少？如果兩個(gè)牙本質(zhì)發(fā)育不全的病人結(jié)婚，他們的子女患此病的比例是多少？2、下面是一個(gè)糖原沉積癥I型的系譜，簡答如下問題：判斷此病的遺傳方式，寫出先證者與其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的概率為1/100 ,問川3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？/12343、人類的指關(guān)節(jié)僵直是由一個(gè)顯性基因引起的，外顯率 75%如果雜合體患者與正常個(gè)體婚配，在他們子女中患有這種病的比例是多少？雜合體患者之間結(jié)婚，子女患這種病的比例是多少？4、 從遺傳學(xué)角度解釋以下情況：雙親全為聾啞，但其后代正常；雙親全正常，其后代出現(xiàn)聾啞;雙親全為聾啞，其后代全為聾啞

16、。5、判斷以下系譜屬于那種遺傳方式？依據(jù)是什么？寫出患者與雙親的基因型。1(C)IV1(D)6、以下列圖為一先天性聾啞家族的系譜，該病為AR,群體中攜帶者的頻率為 1/50，川5和川6為攜帶者的可能性是多少？川 5和川6的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？由此說明近親婚配的危害。In出V1 2第五章 多基因遺傳病一、填空題1、多基因遺傳病不僅由兩對(duì)或兩對(duì)以上的所決定，還受的影響。2、 控制多基因疾病的等位基因之間是這些基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小，也稱為，其作用累加起來形成一明顯表型效應(yīng)，稱_。3、在一定條件下，閾值代表造成發(fā)病所_、_的有關(guān)基因的數(shù)量。4、性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為，呈連續(xù)分布的

17、稱。后者的分布曲線為_。5、在多基因遺傳病中，易患性上下受和的雙重影響。6、 多基因遺傳病發(fā)病時(shí)有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別其閾值該性別患者生育后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較. 發(fā)病率低的性別其閾值該性別患者生育后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較_。7、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者以與呈正相關(guān)。8、 因病的連鎖分析大致流程為。二、選擇題A型題1、說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A、單基因遺傳性狀在群體中的分布呈“全或無。B單基因遺傳性狀稱為質(zhì)量性狀C多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中用曲線表示呈常態(tài)分布。D多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中變異分布是不連續(xù)的。2、以下呈正態(tài)分布的是A、易感性 B、易患性 C、閾值D、遺傳度3、以下說確的是A、個(gè)體

18、的易患性可加以測量B群體的患病率高，說明該群體的易感性高C群體的患病率低，其平均值距閾值就越遠(yuǎn)D群體易患性平均值，可以由該群體的閾值來估計(jì)。4、有關(guān)遺傳度以下說法不正確的選項(xiàng)是A、 在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達(dá)70%-80%B、Holzinger 公式是根據(jù)先證者親屬的發(fā)病率與遺傳度有關(guān)而建立的C遺傳度是群體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)體毫無意義D只有當(dāng)由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度相近時(shí)，才認(rèn)為該疾病是多基因遺傳的結(jié)果5、 患性分布圖中，遺傳度為80%與遺傳度為 100%的相比，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A、患者一級(jí)親屬易患性向左移B患者 一級(jí)親屬患病率降低C當(dāng)遺傳度低于 70%寸，患者一級(jí)親屬的患病率低于群體

19、患病率的開方值D患者一級(jí)親屬患病率升高6、多基因病先天性幽門狹窄在人群中男性的患病率高于女性，那么可斷定A、男性發(fā)病閾值高于女性B女性患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高C男性帶有更多致病基因D女性患者后代患病率低于男性患者B型題A 、易感性B易患性C閾值D遺傳度1、由遺傳根底決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱為2、其值越高，說明遺傳因素對(duì)病因奉獻(xiàn)越大的是A、閾值低B群體易患性平均值高C發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D群體發(fā)病率低 群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，那么 在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別 某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后代名詞解釋易感性易患性 閾值遺傳度SNP問答題在估計(jì)多基因疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)綜合

20、考慮哪幾方面情況？第六章 群體遺傳一、填空題一對(duì)等位基因 A和a的頻率分別為p、q,遺傳平衡時(shí)，AA三種基因型頻率之比為. 群體中某基因的頻率等于相應(yīng)的頻率加上的頻率。平衡群體中白化病AR的發(fā)病率為1/10000，那么致病基因的頻率為_。適合度是或與共同作用的結(jié)果，用表示。是指在選擇作用下適合度的降低，用表示，與適合度的關(guān)系為_。選擇對(duì)常染色體隱性致病基因的作用是的，而對(duì)顯性等位基因的作用是的；自然界中，純粹由突變引起的群體基因的改變_。遷居所引起的基因頻率大小改變與遷入群和承受群的差異和有關(guān)。遺傳漂變的幅度與群體的有關(guān)，群體越小，基因漂變的幅度_。紅綠色盲的男性發(fā)病率為 0.07，那么女性發(fā)

21、病率為_。10、如圖舅表兄妹婚配，他們后代X連鎖基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是他們的后代常染色體基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是_。選擇題 在任何群體,假設(shè)沒有影響平衡的因素作用。群體代代相傳,保持不變的是、基因型頻率、群體大小A、基因頻率BC、A+BD以下群體,那一個(gè)是遺傳平衡群體A、AA60% Aa40% aa0%B、AA49% Aa15% aa36%C、 AA16% Aa48% aa36%D、 AA25% Aa25% aa50%先天性聾啞AR的群體發(fā)病率為 0.0004 ,該群體攜帶者的頻率是A、 0.01 B 、 0.4 C 、 0.1 D 、 0.04在一個(gè)遺傳平衡群體中，如果某一遺傳

22、病XR的男性發(fā)病率為0.04 ,該群體女性的發(fā)病率為A、0.04 B 、 0.08 C 、 0.0008 D 、 0.0016 選擇對(duì)常染色體顯性基因和隱性基因的作用效果A、對(duì)顯性等位基因的選擇有效，對(duì)隱性無效B、對(duì)隱性等位基因的選擇有效，對(duì)顯性無效C對(duì)二者同樣有效D對(duì)顯性基因作用迅速而對(duì)隱性基因作用緩慢 選擇對(duì)以下哪種基因的作用最弱A、AR B 、 AD C、 XR D 、一樣強(qiáng)就X連鎖基因來看，以下說法不正確的選項(xiàng)是A、 姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0B、 舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)為1/8C舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)大于姨表兄妹D堂表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0不影響遺傳平衡因素的是A、群體的大小B、群體

23、中個(gè)體的壽命C群體規(guī)模遷移D 、選擇通常表示遺傳負(fù)荷的方式是群體中有害基因的多少 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 群體中有害基因的種類 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目10 、一個(gè)群體中，某遺傳病AR的發(fā)病率為1/10000 ,那么該群體中一對(duì)三級(jí)親屬婚配所生的子女患 該病的概率比正常人多多少倍？A 、 7.5 B 、 6.25 C 、 8 D 、 16三、名詞解釋 基因頻率 基因的突變率 適合度 遺傳漂變 近婚系數(shù) 遺傳負(fù)荷 問答題什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素有那些？對(duì)于AR遺傳病家系，試求以下近親婚配后代的近婚系數(shù)？MN血型基因頻率，在白人中，M基因?yàn)?.54，N基因?yàn)?

24、.46 ;在澳大利亞人群中，M基因?yàn)?.18，N基因?yàn)?0.82，假設(shè)對(duì)白人男性和澳大利亞女性結(jié)婚所生的 1000個(gè)后代進(jìn)行調(diào)查，1 、M型、MN型、N型各有多少人？ 2、后代的基因頻率是多少？生化遺傳病填空題生化遺傳病包括 和 成人的血紅蛋白有 、 、 ，胎兒期主要是 。鐮形紅細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白溶解度 ，使紅細(xì)胞鐮變。血紅蛋白變異體發(fā)生的機(jī)理有 、 、 、 。珠蛋白生成障礙貧血是由于 。血友病 A 是由于 遺傳性缺乏，血友病 B 是由于 遺傳性缺乏。 苯丙酮尿癥患者缺乏 0，尿黑酸癥患者缺乏 ，二者都屬于 。 半乳糖血癥由 缺乏引起。家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上 受體缺陷而致。10 、

25、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是由于小腸上皮的 有缺陷。選擇題以下哪一個(gè)不能表達(dá)出正確的珠蛋白A、a B 、屮& C 、3 D 、B關(guān)于血紅蛋白分子，以下說確的是編碼a蛋白的基因位于11號(hào)染色體a 珠蛋白在胎兒期和成人期的表達(dá)是一樣的正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白成人只有兩種血紅蛋白血紅蛋白遺傳結(jié)構(gòu)3點(diǎn)控制區(qū)在A、11 號(hào)染色體短臂B、11 染色體長臂C、16 號(hào)染色體短臂D、16 號(hào)染色體長臂引起鐮形紅細(xì)胞貧血癥的 3 發(fā)生了A移碼突變B、密碼子缺失 C單個(gè)堿基置換 D基因融合可引起血紅蛋白異常的S3基因的形成原因?yàn)锳移碼突變B、堿基置換 C、密碼子缺失 D、基因融合HbH病患

26、者可能的基因型是A、 - - /aa B 、 - - /a - C 、 aa/a - D 、 - - / - - 與苯丙酮尿癥患者病癥不符的臨床特征是 患者尿液中有大量苯丙氨酸 患者尿液與汗液有特殊臭味 患者智力發(fā)育低下 患者毛發(fā)和膚色較淺半乳糖血癥的相關(guān)患病基因定位于A、 Xq28 B 、 12 q24 C 、 19p13 D 、 9p13 以下哪一種不屬于脂類代病A、 Gaucher 病 B 、痛風(fēng) C 、 Tay- Sachs 病 D 、 Niemann- Pick 病 10 、有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉f法不正確的選項(xiàng)是是銅代障礙病為常染色體顯性遺傳病主要由于ATP7B缺陷致病基因在 14號(hào)染色

27、體上名詞解釋融合基因脂類累積癥卟啉癥受體蛋白病問答題 某男孩有特殊尿臭，白化現(xiàn)象和明顯的智力低下，請(qǐng)問他可能得了什么??？并簡述該病發(fā)病的遺傳機(jī) 理。某嬰兒對(duì)乳汁有嘔吐、拒食等不良反響，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦發(fā)育不好，判斷其患有 何?。恐虏≡蚴鞘裁?？第八章 線粒體遺傳病填空題 _線粒體遺傳方式呈 。由于核基因突變引起的線粒體遺傳病有 、 。選擇題以下那一項(xiàng)不屬于線粒體遺傳病A MELS綜合癥B、Leber遺傳性視神經(jīng)病C、KSS病D、Gaucher 病以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A、 線粒體遺傳病的臨床病癥包括肌病、失明、貧血等B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都具有靶序列C線粒體遺傳病的遺傳嚴(yán)

28、格符合母系遺傳D目前發(fā)現(xiàn)100多種與疾病有關(guān)的線粒體DNA突變名詞解釋純質(zhì) 雜質(zhì) 遺傳瓶頸 問答題與核DNA相比，試簡述線粒體病的傳遞與發(fā)病規(guī)律第九章 藥物反響的遺傳根底一、填空題藥物在體的代過程，又稱，主要在進(jìn)行。異煙肼慢失活者的遺傳性狀為。藥物總的藥理作用是由單、多基因控制。二、選擇題如一藥物的正常代受顯性基因 R控制，而純合子 RR與雜合子Rr的表現(xiàn)型可以區(qū)分，那么其分布呈 A、三眾數(shù) B、雙眾數(shù) C、單眾數(shù) D、四眾數(shù)異煙肼慢滅活者的基因型是A、 RR B 、 Rr C 、 A+B D 、 rr個(gè)體對(duì)同一藥物產(chǎn)生的不同反響是由于A、環(huán)境因子 B 、身體素質(zhì) C、遺傳背景 D、生活習(xí)慣

29、關(guān)于“蠶豆病以下說法不正確的選項(xiàng)是是由于缺乏 G 6 PD屬于常染色體隱性遺傳病 紅細(xì)胞易被破壞而溶解 對(duì)抗瘧藥敏感適合用于尋找藥物基因的多態(tài)性標(biāo)志為A、 STR B 、 VNTR C 、 SNP D 、 RNP三、名詞解釋藥物基因組學(xué) 藥物遺傳學(xué)四、問答題試從藥物遺傳學(xué)的角度分析抗結(jié)核藥異煙肼的副作用與給藥時(shí)應(yīng)注意的問題。第十章 免疫遺傳一、填空題指在群體中抗原頻率小于 1%至少要遺傳兩代；指抗原頻率在群體于90%ABO血型系統(tǒng)中A基因的產(chǎn)物為, B基因的產(chǎn)物為，它們可以分別作用于H物質(zhì)產(chǎn)生和。O型。孟買型由于缺乏。從而不能產(chǎn)生或，表現(xiàn)出一種特殊的編碼Rh的基因?yàn)楹?。母胎血型不合主要有血型?/p>

30、血型不合兩大種。二、選擇題關(guān)于ABO血型系統(tǒng)，以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A、ABO血型抗原系統(tǒng)由三組基因所編碼B 、H基因的產(chǎn)物是 A和B抗原的前身物C 、O基因?yàn)闊o效基因D 、AB型者為紅細(xì)胞上同時(shí)具有 A和B基因ABO血型中B抗原特異性是怎樣產(chǎn)生的？A、B基因編碼產(chǎn)生B、B基因產(chǎn)物加半乳糖C、H基因產(chǎn)物加半乳糖D、H 物質(zhì)加半乳糖3 、孟買型形成的原因是A、缺乏H基因 B 、缺乏h基因C、缺乏A基因D 、缺乏B基因4、關(guān)于HLA以下不正確的選項(xiàng)是A、是人體白細(xì)胞抗原B 、又稱為主要組織相容性抗原C、位于第八號(hào)染色體D 、基因定位區(qū)域的多態(tài)性最豐富5、器官移植的首要條件是A 、ABC血型抗原配型B

31、 、HLA抗原/等位基因配合C 、保證讓受者、供者之間有一定親緣關(guān)系D 、以上都不是關(guān)于新生兒溶血癥，以下說確的是A 、ABO血型不合引起的病癥較重B 、Rh陽性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產(chǎn)生溶血癥C 、 Rh 血型不合產(chǎn)生的溶血癥對(duì)第一胎影響較小D 、白人國家比我國多見新生兒容血 三、名詞解釋血型系統(tǒng) 組織不相容性第十一章 腫瘤遺傳一、填空題Bloom綜合癥和Fanconi貧血都屬于在同一腫瘤群體中占優(yōu)勢或主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱為該腫瘤的，反之稱為.細(xì)胞癌基因的激活途徑有、。P53基因定位在, RB基因定位在。CGAP全稱在一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞的過程中，必須經(jīng)過的細(xì)胞突變。二、選擇題關(guān)于 Bl

32、oom 綜合征以下說法不正確的選項(xiàng)是A、 患者細(xì)胞對(duì)紫外線和絲裂霉素C等DNA損傷試劑有高度敏感性B、患者多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病C、顯著降低的SESs為其確診的必不可少的細(xì)胞遺傳學(xué)依據(jù)D其基因定位在15號(hào)染色體長臂 眾數(shù)是指A、干系的染色體數(shù)B、旁系的染色體數(shù)C、正常的染色體數(shù)D 、 非正常的染色體數(shù)3、P53 基因?qū)儆贏、原癌基因B 、病毒癌基因C抑癌基因D細(xì)胞癌基因4 、關(guān)于RB基因以下說法不正確的選項(xiàng)是A、是最早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因B RB家系的發(fā)病符合二次突變假說C定位于17號(hào)染色體D其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失5、以下不屬于抑癌基因的是A、MTSIB、RBC、DCCD、P5

33、3 突變型6、關(guān)于腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說，以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A、并非所有惡性細(xì)胞全是單克隆起源B非遺傳性腫瘤具有發(fā)病遲、散發(fā)性、單發(fā)性C基因需經(jīng)兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤D細(xì)胞癌變需經(jīng)多個(gè)腫瘤相關(guān)基因的協(xié)同作用7、腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說，第二次突變發(fā)生在A、體細(xì)胞B生殖細(xì)胞C原癌細(xì)胞D癌細(xì)胞三、名詞解釋腫瘤 染色體不穩(wěn)定綜合征 特異性標(biāo)記染色體 癌基因 原癌基因 干系四、問答題 試述二次突變學(xué)說的主要容 什么是抑癌基因？有何作用？第十二章 臨床遺傳一、填空題目前臨床上的遺傳病診斷主要包括、 、 。確診染色體病的主要方法是。直接觀察胎兒表型改變可通過、 、 。用ASO法作某一單一基因隱

34、性遺傳病的產(chǎn)前檢查，其結(jié)果是正?；蛱结樑c疾病基因探針均為陽性反 應(yīng)那么胎兒必定是這種疾病的。羊膜穿刺一般在妊娠 時(shí)進(jìn)行，絨毛取樣法一般在妊娠時(shí)進(jìn)行，臍帶穿刺術(shù)最好在妊娠基因轉(zhuǎn)移的的方法有in vivo , 稱為 ; ex vivo 稱為遺傳病的預(yù)防要結(jié)合、 、 三方面?；蛑委煱雌涫荏w細(xì)胞不同分類，那么有、兩類。遺傳篩查包括、三個(gè)方面。二、選擇題1 、基因診斷主要用于A、臨床診斷B 、產(chǎn)前診斷C、病癥前診斷D、出生后診斷2、AD雜合子個(gè)體病癥出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是A、系譜分析B、家系調(diào)查C、實(shí)驗(yàn)室檢查D、DNA分析3、臨床診斷PKU患兒的首選方法是A、基因診斷B生化檢查C、系譜分析D、性

35、染色質(zhì)檢查4 、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指針不包括A、夫婦任意一方有染色體異常B 、曾生育過染色體病患兒的孕婦C年齡小于35歲的孕婦D曾生育過單基因病患兒的孕婦5 、對(duì)孕婦與胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是A、羊膜穿刺術(shù)B胎兒鏡檢查C B超D絨毛取樣6 、最適宜隱性單基因疾病的治療是A、基因增強(qiáng)B、基因修復(fù)C基因代替D基因抑制7、目前最有效的基因轉(zhuǎn)移方法是A、脂質(zhì)體法B電穿孔法C化學(xué)法D生物法8、以下不屬于攜帶者的是A、帶有隱性致病基因的個(gè)體B帶有平衡易位染色體的個(gè)體C父親為紅綠色盲的女兒D帶有顯性致病基因而暫時(shí)表達(dá)正常的個(gè)體9、在遺傳病的預(yù)防工作中最有意義的是A、產(chǎn)前診斷B病癥前診斷C現(xiàn)癥病人診斷D基因診斷10、有關(guān)基因治療以下說法不正確的選項(xiàng)是A、基因治療的穩(wěn)定性以到達(dá)穩(wěn)定B基因治療要取得社會(huì)的理解和配合