遺傳學復習資料

1、第一章 遺傳學(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學，遺傳與變異是生物界最普通、最基本的兩個特征。遺傳(heredity)：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中可以保持物種和生物個體各種特性不變；變異(variation)：指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳學(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學，遺傳與變異是一對矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面，遺傳是相對的、保守的，而變異是絕對的、發(fā)展的，沒有遺傳就沒有物種的相對穩(wěn)定，也就不存在變異的問題沒有變異特征物種將是一成不變的，也不存在遺傳的問題。遺傳、變異和選擇 是生物進化和新品種選育的三大

2、因素。生物進化就是環(huán)境條件(選擇條件)對生物變異進行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代(遺傳) ，變異逐代積累導致物種演變、產生新物種。動、植物和微生物新品種選育(育種)實際上是一個人工進化過程，只是以選擇強度更大的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)。變異考察生物遺傳與變異應該在給定環(huán)境條件下進行。達爾文：泛生假說(hypothesis of pangensis) 達爾文在解釋生物進化時也對生物的遺傳、變異機制進行了假設，并提出了泛生假說，認為：遺傳物質是存在于生物

3、器官中的“泛子/泛生粒”；遺傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)達爾文也承認獲得性狀遺傳的一些觀點，認為生物性狀變異都能夠傳遞給后代。孟德爾：遺傳因子假說遺傳因子假說認為：生物性狀受細胞內遺傳因子(hereditary factor)控制。遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨立分配兩個基本規(guī)律。這兩個遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學最主要的、不可動搖的基礎。生物進化理論的基礎，遺傳學研究生物在少數幾個世代繁育過程中表現(xiàn)出來的遺傳、變異現(xiàn)象與規(guī)律，生物進化研究生物在長期歷史過程中的遺傳與變異規(guī)律及發(fā)展方向。第五章 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了。斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒。頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端，某

4、一整臂缺失了就成為頂端著絲點染色體。中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內段。重復：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復:某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復。反接重復:某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。重復區(qū)段內不能有著絲粒,否則重復染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結構變異，很難穩(wěn)定成型。重復和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。倒位：染色體某一區(qū)段的正常直線順序顛倒了。臂內倒位(一側倒位):倒位區(qū)段在染色體的某一個臂的范圍內。臂間倒位(兩側倒位):倒位區(qū)段內有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。易位：某染色體

5、的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。相互易位:兩個非同源染色體都折斷，而且這兩個折斷的染色體及其斷片交換地重接（常見）。簡單易位(轉移):某染色體的一個臂內區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內（少見）。整倍體：體細胞染色體數為染色體組整倍數的個體。多倍體：三倍和三倍以上的整倍體。染色體組的最基本的特征：同一個染色體組的各個染色體的形態(tài)、結構和連鎖群都彼此不同，但它們卻構成一個完整而協(xié)調的體系；缺少其中的任何一個都會造成不育或性狀的變異。同源組：同源多倍體的體細胞內同源染色體數不是成對出現(xiàn)，而是三個或三個以上成一組。二倍體基因型：AA, Aa, aa同源三倍體：AAA, AAa, Aaa, aa

6、a三式 復式 單式 零式。同源四倍體：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 復式 單式 零式聯(lián)會特點： 同源組的同源染色體常聯(lián)會成多價體。但是，在任何同源區(qū)段內只能有兩條染色體聯(lián)會，而將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯(lián)會之外。因此，每兩個染色體之間的只是局部聯(lián)會，交叉較少，聯(lián)會松弛，就有可能發(fā)生提早解離。單倍體：具有配子染色體數(n)的個體。單元單倍體：玉米的單倍體是一倍體(n= x=10)。 多元單倍體：普通煙草的單倍體是二倍體(n=2x=TS=24)普通小麥的單倍體是三倍體(n=3x=ABD=21)在單倍體孢母細胞內，各個染色體組都是單個的，只能以單價體出現(xiàn)，故高度不育

7、，幾乎完全不能產生種子。 單體的存在往往是許多動物的種性，許多昆蟲(蝗蟲、蟋蟀)的雌性為 XX型(即2n)，雄性為XO型(即2nl) 。缺體一般來源于單體(2n1)的自交，缺體幾乎都是活力較差和育性較低的?？捎娜斌w一般都各具特征，如小麥，據此可進行基因定位。四體：絕大多數四體(2n+2)是從三體的子代群體內分離出來的。四體的同源染色體數為偶數，在后期容易發(fā)生2/2均衡分離，故四體遠比三體穩(wěn)定。四體的基因分離與同源四倍體的某一同源組一樣。 染色體結構變異包括缺失、重復、倒位、易位四類；染色體結構變異可分為四種類型。缺失(deletion)：失去了部分染色體片段；重復(duplication)：

8、增加部分染色體片段；倒位(inversion)：染色體片段作180的顛倒再重接在染色體上；易位(translocation)：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。一對同源染色體其中一條是正常的而另一條發(fā)生了結構變異，含有這類染色體的個體或細胞稱為結構雜合體(structural heterozygote)。 缺失：1。頂端缺失(terminal deletion) 頂端發(fā)生缺失。由于丟失了端粒，故一般很不穩(wěn)定，常和其他染色體斷裂片段愈合形成雙著絲點染色體或易位；也可能自身首尾相連，形成環(huán)狀染色體。雙著絲點染色體在有絲分裂中都可形成斷裂融合橋(breakage fusion bridge)，

9、由于分裂時橋的斷裂點不穩(wěn)定，可造成新的重復和缺失。2)中間缺失(interstitial deletion)染色體中部缺失了一個片段。這種缺失較為穩(wěn)定，故較常見。3，假顯性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對位置上的隱性基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。如果蠅的缺刻翅遺傳。缺失的應用 作為一種研究手段用來探測某些調控元件和蛋白質的結合位點，如E.coli的復制起始區(qū)的分析等。利用假顯性原理可以進行基因的缺失定位(deletion mapping)。重復的類型1)、順接重復(tandem duplication)重復片段與原有片段毗

10、鄰且方向相同。2)、反接重復(reverse duplication)重復片段與原有片段毗鄰但方向相反。3)、異位重復(displaced duplication)重復片段位于染色體其它位置或其它染色體上。二倍體和單倍體 大多數真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數目。由二倍體產生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。染色體組（X）：在二倍體生物的配子中所包含的形態(tài)、結構和功能都

11、彼此不同的一組染色體。是多倍體物種染色體的組成成員，是一個完整而協(xié)調的體系，缺少其中的任何一個都會造成不育或性狀的變異。多倍體：三倍和三倍以上的多倍體 統(tǒng)稱為多倍體。同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體的染色體直接加倍而來。異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍而來。具有3套以上相同染色體組的細胞或個體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體（AAAA）：與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應。同源三倍體（AAA）：其主要特

12、點是高度不育，基本上不結種子。但許多三倍體植物都具有很強的生活力，營養(yǎng)器官十分繁茂。第六章 基因突變：一個基因變?yōu)樗任换虻默F(xiàn)象?；蛲蛔冊谧匀唤缰袕V泛存在，在自然條件下發(fā)生的突變稱為自發(fā)突變，在人工誘導下發(fā)生的突變稱為誘發(fā)突變。突變體(或突變型)：因基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細胞或個體。基因突變率：突變個體數占觀察個體數的比值。同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生，稱為突變的重演性。復等位基因：等位基因在兩個以上時稱為復等位基因。A、a1、a2、an彼此組成一對等位基因，它們全體組成復等位基因。親緣關系相近的物種因遺傳基礎比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。如水稻有玻璃質

13、、粉質、臘質變異類型，而玉米、高粱、大麥等都有此類變異。條件致死突變：是指在某些條件下能成活，在另一些條件下是致死的突變。如噬菌體的溫度敏感型在30左右可成活，但在42左右或低于30時是致死突變。致死突變：能導致生物體死亡的突變。若在雜合體就有致死效應，稱為顯性致死；若在純合體才有致死效應；稱為隱性致死，如植物的白花苗。外照射：即放射源與接受照射的物體之間要保持一定的距離，讓射線從物體之外透入物體之內，在體內誘發(fā)基因突變。x射線、射線和中子都適用于外照射。內照射：即用浸泡或注射的方法，使放射源滲入生物體內，在體內放出b射線進行誘變。輻射劑量：單位質量被照射的物質所吸收的能量數值。 基因突變率與

14、被輻射物吸收的能量成正比，而與放射源放出的能量無關。即基因突變率與輻射劑量成正比，而不受輻射強度影響。輻射強度:是指一個放射源在單位時間內有多少個原子衰變。單位是微居里。1微居里=3.7× 104個核衰變/秒。合適的輻射劑量可根據“活、變、優(yōu)”三原則靈活選擇?；睿汉蟠幸欢ǔ苫盥?；變：成活植株中有較大變異效應；優(yōu)：產生的變異中有較多有利變異。第七章 細胞質遺傳：由細胞質基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律。也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳。母性影響：正交和反交的結果不一樣，子代的表型受到母親基因型的影響而和母親的表型一致的現(xiàn)象。第八章 遺傳學中所指的群體，是指組成群體的個體是進行有性繁殖的，能夠進行基因交流(重組和交換)。這種群體又叫做孟德爾群體。孟德爾群體所包含的基因總量稱為基因庫，群體的所有個體享有一個共同的基因庫。最大的孟德爾群體可以是一個物種。如果群體中任一個體都有同等的機會與群體中的其他異性個體進行交配，這種交配稱為隨機交配?；蝾l率：群體內某基因數占該位點上全部等位基因總數的比率。一般，A的頻率用p、a的頻率用q表示?；蛐皖l率：群體內某基因型數占全部基因型總數的比率。一般，AA的頻率用D、Aa的頻率用H、aa的頻率用R表示。在一個隨機交配的大群體里，在沒有其它因素干擾的情況下，基因頻率和基因型頻率世代相傳是不會發(fā)生變化的。這即遺傳平衡定律 一、定律的要點 、在一個