專題小專題伴性遺傳和人類遺傳病

1、23小專題10伴性遺傳和人類遺傳病 4561性別決定的類型性別決定的類型(1)性染色體決定性別性染色體決定性別7某些基因位于性染色體上，遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。(2)染色體的倍數(shù)決定性別染色體的倍數(shù)決定性別如蜜蜂的雄蜂由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而成，為單倍體，性別表現(xiàn)為雄性。蜂王和工蜂由受精卵發(fā)育而成，為二倍體，性別表現(xiàn)為雌性。(3)其他影響性別分化的因素還有溫度、日照其他影響性別分化的因素還有溫度、日照長(zhǎng)短、激素等長(zhǎng)短、激素等。82人類遺傳病人類遺傳病(1)人類遺傳病：人類遺傳?。河捎谟捎谶z傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳

2、疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。病、染色體異常遺傳病。(2)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)單基因遺傳病單基因遺傳?。河捎梢粚?duì)等位一對(duì)等位基因控制的遺傳病，基因控制的遺傳病，遵循遵循 (遵循遵循/不遵循不遵循)基因的分離規(guī)律?；虻姆蛛x規(guī)律。910 11(2)噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。菏軆蓪?duì)以上的等位基因控制的遺傳病，在群體中發(fā)病率比較高。染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳?。河扇旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病，可(可/不可)通過顯微鏡鏡檢進(jìn)行檢測(cè)。染色體異?？梢疬z傳物質(zhì)發(fā)生較大改變，往往造成較嚴(yán)重后果，甚至

3、于胚胎期引發(fā)自然流產(chǎn)。12(3)人類遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防人類遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防 通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(4)人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃的目的就是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。13 一、系譜圖中遺傳方式的判斷步驟一、系譜圖中遺傳方式的判斷步驟1先確定是否為伴先確定是否為伴Y遺傳或是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳。遺傳或是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳。伴Y遺傳的特點(diǎn)：女性都不患病，患者全部是男性，且患者的父親和兒子一定患病。細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)：母親患病，子代不論男女全部都患病。142確定是顯性還是隱性遺傳。

4、確定是顯性還是隱性遺傳?？谠E：口訣：“無中生有無中生有”為隱性，為隱性，“有中生無有中生無”為顯為顯性。性。15 3確定是常染色體遺傳還是伴確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。遺傳?？谠E：口訣：“隱性遺傳看女病隱性遺傳看女病”，“顯性遺傳看男顯性遺傳看男病病”。164若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小小 方面推測(cè)。方面推測(cè)。17二、二、X、Y染色體上基因的特殊遺傳染色體上基因的特殊遺傳18 X與Y染色體是一對(duì)同源染色體，存在著同源區(qū)段()和非同源區(qū)段(、)。X染色體上的非同源區(qū)段上基因所控制的遺傳病為伴X染色體的遺傳。Y染色體上的非同源區(qū)段上基因所控制的遺傳

5、病為伴Y遺傳，即只在男性中遺傳。為X、Y的同源區(qū)段，同源區(qū)段上控制同一性狀的基因是成對(duì)存在的，但其上基因的遺傳與常染色體不一樣，也會(huì)與性別相關(guān)聯(lián)。假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的片段上，那么這對(duì)性狀在后代男女個(gè)體中表現(xiàn)型也有差別。19 例如：母方為XaXa，父方為XaYA，則后代男性個(gè)體為XaYA，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個(gè)體為XaXa，全部表現(xiàn)為隱性性狀。再如母方為XaXa，父方為XAYa，則后代男性個(gè)體為XaYa，全部表現(xiàn)為隱性性狀；后代女性個(gè)體為XAXa，全部表現(xiàn)為顯性性狀。20三、判斷基因是在常染色體上還是在性染色體三、判斷基因是在常染色體上還是在性染色體上上

6、欲確認(rèn)基因位于常染色體上還是性染色體上，可設(shè)計(jì)正反交實(shí)驗(yàn)。常染色體上的基因，正反交結(jié)果往往相同，而性染色體上的基因，正反交結(jié)果一般不同，且往往與性別相聯(lián)系。21 若欲確定某基因是否位于X染色體上，最常用的設(shè)計(jì)方案是選擇隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體雜交，若子代中雌性均為顯性，雄性均為隱 性 ， 則 可 確 認(rèn) 基 因 在 X 染 色 體 上 ( 即XaXaXAY)；若子代雄性中有顯性性狀，則可確認(rèn)基因在常染色體上。對(duì)于伴X遺傳的性狀可通過此方案，簡(jiǎn)易確認(rèn)生物性別，這對(duì)于生產(chǎn)實(shí)踐中有必要選擇性別而幼體卻難以辨認(rèn)雌雄的狀況具有重要價(jià)值。如讓白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中凡是紅

7、眼的都是雌果蠅，白眼的都是雄果蠅。22 注：注：對(duì)于ZW型性別決定的生物若欲確定某基因是否位于Z染色體上，最常用的設(shè)計(jì)方案是選擇隱性雄性個(gè)體與顯性雌性個(gè)體雜交，若子代中雄性均為顯性，雌性均為隱性，則可確認(rèn)基因在Z染色體上(即ZaZaZAW)；若雌性子代中有顯性性狀，則可確認(rèn)基因在常染色體上。23四、區(qū)別基因組與染色體組四、區(qū)別基因組與染色體組 人類基因組計(jì)劃中所測(cè)定的是人類基因組的全部DNA序列，即22條常染色體與X、Y染色體上的全部DNA序列。我們將22條常染色體XY稱為人類的一個(gè)基因組(又稱單倍體基因組)。而人類的一個(gè)染色體組是由22條常染色體X(或22條常染色體Y)組成。 對(duì)于XY型或Z

8、W型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加“一對(duì)”性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加“一條”性染色體。如：果蠅基因組為3條常染色體XY，而果蠅染色體組為3X(或3Y)。對(duì)于無性染色體的植物，如水稻，其基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。24【熱點(diǎn)考向熱點(diǎn)考向1】伴性遺傳伴性遺傳 【例例1】(2011福建卷福建卷)火雞的性別決定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測(cè)，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活

9、)。若該推測(cè)成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是()A雌 雄1 1 B雌 雄1 2C雌 雄3 1 D雌 雄4 125【解析解析】當(dāng)雌火雞(ZW)產(chǎn)生的卵細(xì)胞含Z染色體時(shí)，其余三個(gè)極體分別含Z、W、W染色體，卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，后代為1ZZ 2ZW；當(dāng)雌火雞(ZW)產(chǎn)生的卵細(xì)胞含W染色體時(shí)，其余三個(gè)極體分別含Z、Z、W染色體，卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，后代為2ZW 1WW(WW的胚胎不能存活)，所以，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是ZW ZZ4 1。 【答案答案】D26【變式變式1】(2011河南五校聯(lián)河南五校聯(lián)考考)假設(shè)某蝴蝶的觸角棒形和正常形這對(duì)相對(duì)性狀由

10、Z和W染色體上一對(duì)等位基因控制，棒形(B)對(duì)正常形(b)為顯性；控制蝴蝶的口器長(zhǎng)短的基因只存在于Z染色體上，長(zhǎng)口器(R)對(duì)短口器(r)為顯性(如右圖所示)。 27(1)若只考慮觸角這對(duì)性狀的遺傳：蝴蝶種群中雌蝴蝶的基因型除了有ZBWB(如圖所示)和ZBWb外，還有_?，F(xiàn)將兩只觸角為棒形的蝴蝶雜交，子代雄蝴蝶中既有棒形，又有正常形，雌蝴蝶全為棒形，則這兩只蝴蝶的基因型是：雄性_，雌性_ 。有一只ZZW的正常形蝴蝶，分析其變異的原因時(shí)發(fā)現(xiàn)：只可能是由某親本形成配子時(shí)，在減數(shù)第二次分裂中染色體分配異常造成的。那么其雙親的基因型是_。ZbWB，ZbWbZBZbZbWBZBZb、ZBWb或ZBZb、Zb

11、Wb或ZbZb、ZbWb或ZbZb、ZBWb28(2)種群中有各種性狀的雄蝴蝶，現(xiàn)有一只長(zhǎng)口器棒狀觸角的雌蝴蝶(ZRW)，要通過一次雜交實(shí)驗(yàn)判定它的基因型，應(yīng)選擇_雄蝴蝶與該只蝴蝶交配，然后觀察子代的性狀表現(xiàn)。并根據(jù)后代表現(xiàn)，判斷該雌性蝴蝶的基因型。如果子代蝴蝶均為棒形觸角，則該雌蝴蝶基因型為ZRBWB；如果子代_如果子代_。短口器正常形觸角長(zhǎng)口器的蝴蝶均為棒形觸角，短口器的蝴蝶均為正常形觸角(或雄性蝴蝶均為長(zhǎng)口器棒形觸角，雌性均為短口器正常形觸角)，則該蝴蝶基因型ZRBWb；長(zhǎng)口器的蝴蝶均為正常形觸角，短口器的蝴蝶均為棒形觸角(或雄性蝴蝶均為長(zhǎng)口器正常形觸角，雌性均為短口器棒形觸角)，則該蝴

12、蝶基因型為ZRbWB29【解析解析】(1)圖示B(b)基因位于Z和W染色體的同源區(qū)段，所以該雌蝴蝶(ZW)的基因型應(yīng)該有四種。雄性ZBZb雌性ZbWBZBZb(棒形雄性)、ZbZb(正常形雄性)、ZbWB(棒形雌性)、ZBWB(棒形雌性)。ZZW的正常形觸角蝴蝶基因型一定是ZbZbWb，多了一條Zb染色體，并且是減數(shù)第二次分裂過程中姐妹染色單體沒有正常分離進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞的緣故。由于Wb來自母方，ZbZb一定來自父方，所以雄性個(gè)體含有Zb，雌性個(gè)體含有Wb的基因型組合，均可能生出ZZW的正常形觸角蝴蝶。(2)可以采用測(cè)交實(shí)驗(yàn)，即用隱性純合子(ZbZb)與該雌蝴蝶進(jìn)行交配，由于R(r)基因?qū)(

13、b)基因沒有干擾，可以不考慮R(r)基因。30【熱點(diǎn)考向熱點(diǎn)考向2】 遺傳病類型判斷及概率計(jì)算遺傳病類型判斷及概率計(jì)算 【例例2】(2011廣東卷廣東卷)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是()31A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5和6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 32【解析解析】A錯(cuò)誤，根據(jù)5、6和11得出該病為隱性遺傳病，并且得出該病不在Y染色體上。該遺傳系譜圖提示我們此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染色體的隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，5均是該病致病基因的攜帶者，B正確。

14、C項(xiàng)，如果該病為常染色體隱性遺傳，那么再生患病男孩的概率為1/8，若是伴X染色體隱性遺傳，此概率為1/4。D項(xiàng)，如果該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳，則即使生女孩照樣無法避免患病。【答案答案】B33【變式變式2】(2011江蘇卷改編江蘇卷改編)某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析不正確的是( )34A甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體 隱性遺傳B3的致病基因均來自于2C2有一種基因型，8基因型有四種可能D若4和5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/1235【解析解析】由圖中4、5患甲病，7不患病，可知甲病為常染色體顯性遺傳(用A、a表示)。6患乙病，而6號(hào)的父母不患病，結(jié)合題意可知乙病為伴X染色體隱性遺傳(用B、b表示)。3同時(shí)患甲、乙兩種病，基因型為AaXbY，3的父親無乙病，3的乙病致病基因來自于其母親。