快樂木偶綜合征

1、快樂木偶綜合征Angelman綜合征（AS）o 又稱天使綜合征，或稱天使人綜合癥，又稱安格爾曼綜合癥，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。o 自1965年Angelman首報(bào)3例以來，已報(bào)154例多，多數(shù)散發(fā)或常染色體隱性遺傳，以智力低、木偶樣顛簸運(yùn)動(dòng)、陣陣發(fā)笑、特殊面容為特點(diǎn)，40-60%的病例有del（15q1113）第15號基因長臂11-13帶。臨床特點(diǎn)o 特殊面容包括小頭或短頭占60%，枕部扁平、面中部發(fā)育不全、嘴大張口伸舌、下頜突、面部呈快樂的氣質(zhì)并陣陣發(fā)笑，眼深位、色素少、斜視；o 智力低、癲癇、語言遲；o 體格小、肥胖、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、

2、呈木偶樣顛簸運(yùn)動(dòng)，軀干肌張力低、肢體張力高，脊柱側(cè)突；o 其特點(diǎn)為嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容o 所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、o 部分患者運(yùn)動(dòng)震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。o 癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動(dòng)。o 全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進(jìn)，多動(dòng)癥。o 染色體微缺失。自1987年報(bào)告AS具有del（15q1113）的有77例，約40%60%，分子遺傳學(xué)分析缺失者達(dá)75%80%，有5%的病例有與15號染色體有關(guān)的重排，10%15%無細(xì)

3、胞遺傳學(xué)缺失。o AS的染色體微缺失和PraderWill綜合征（PWS）一樣，均在15q1113.Knoll 1990年報(bào)告19例AS，其中10例有15q1113的分子水平缺失，位點(diǎn)與PWS很近。Magenis 1990年報(bào)告7例PWS和10例AS，高分辨染色體證明9例AS為母源的，而PWS為父源的。總之AS缺失和PWS一樣；研究證明AS是母源的，而PWS是父源的，其原因待進(jìn)一步研究證明。o 特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動(dòng)，呈對稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分)。o CT證實(shí)患者有單側(cè)腦萎縮o 部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。o 眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。o 遺傳咨詢：AS為常染色體隱性遺傳或散發(fā)，一般認(rèn)