兒童腦源性視覺障礙診斷與治療專家共識(shí)（2023）解讀

兒童腦源性視覺障礙診斷與治療專家共識(shí)（2023）解讀主講人：XXX時(shí)間：20XX.XX目錄Contents01一、共識(shí)背景與意義02二、診斷方法與標(biāo)準(zhǔn)03三、治療原則與策略04四、患者管理與教育05五、專家團(tuán)隊(duì)建設(shè)與培訓(xùn)06六、總結(jié)反思與未來展望01一、共識(shí)背景與意義國內(nèi)神經(jīng)眼科學(xué)發(fā)展尚不充分，CVI概念尚未引起臨床普遍關(guān)注。國外在CVI的研究方面起步較早，在視覺康復(fù)和神經(jīng)保護(hù)方面取得了顯著成果。隨著神經(jīng)科學(xué)、眼科學(xué)、康復(fù)醫(yī)學(xué)等多學(xué)科的交叉融合，CVI的研究將更加深入，治療手段也將更加多樣化和個(gè)性化。國內(nèi)外研究現(xiàn)狀CVI嚴(yán)重影響兒童在運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、社交以及教育等各個(gè)方面的發(fā)展。由于兒童主訴能力不強(qiáng)，CVI往往被忽視，錯(cuò)過最佳干預(yù)機(jī)會(huì)。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)對(duì)改善CVI患兒的預(yù)后至關(guān)重要，能夠提高患兒的生活質(zhì)量和學(xué)習(xí)能力。臨床影響兒童腦源性視覺障礙（CVI）是由中樞視覺通路受損導(dǎo)致的視覺功能障礙癥候群。在發(fā)達(dá)國家，CVI是兒童視覺障礙的首要原因，近年在發(fā)展中國家發(fā)病率也呈逐漸增多趨勢(shì)。在普通學(xué)校就讀的中小學(xué)生中，約有3%患有CVI，有特殊教育需求的兒童患病率是普通兒童的28倍。在神經(jīng)發(fā)育障礙患兒中，CVI的患病率高達(dá)20%~90%。定義與發(fā)病率腦源性視覺障礙概述通過制定專家共識(shí)，規(guī)范兒童CVI的診斷與治療流程，提高臨床醫(yī)生對(duì)該類疾病的認(rèn)識(shí)和處理能力，從而改善患者預(yù)后和生活質(zhì)量。共識(shí)的推廣應(yīng)用有助于提高腦源性視覺障礙的診療水平，促進(jìn)相關(guān)學(xué)科的發(fā)展與交流。提供參考依據(jù)共識(shí)的制定為相關(guān)政策制定和科研立項(xiàng)提供了參考依據(jù)，有助于推動(dòng)腦源性視覺障礙領(lǐng)域的發(fā)展。通過培訓(xùn)、學(xué)術(shù)會(huì)議等方式，將共識(shí)內(nèi)容普及到基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)和康復(fù)機(jī)構(gòu)，提高基層醫(yī)生的診療能力。共識(shí)的推廣還有助于加強(qiáng)患者及其家屬對(duì)腦源性視覺障礙的認(rèn)識(shí)和理解，提高患者的就醫(yī)率和治療依從性。促進(jìn)全社會(huì)對(duì)兒童CVI的關(guān)注，提高公眾對(duì)這一疾病的認(rèn)識(shí)和重視程度。加強(qiáng)患者教育規(guī)范診療流程共識(shí)制定目的與意義02二、診斷方法與標(biāo)準(zhǔn)臨床表現(xiàn)兒童腦源性視覺障礙可表現(xiàn)為視力下降、視野缺損、色覺異常、視覺失認(rèn)等。此外，患兒還可能出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙、眼震等眼部癥狀，以及頭痛、嘔吐、癲癇發(fā)作等顱內(nèi)高壓或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。臨床癥狀因受損部位和程度不同而呈現(xiàn)多樣性和復(fù)雜性，當(dāng)臨床表現(xiàn)為無法用視神經(jīng)及眼源性疾病解釋的初級(jí)視覺功能障礙和（或）出現(xiàn)視皮層受累的高級(jí)視覺功能障礙時(shí)，應(yīng)高度懷疑本病。分型根據(jù)視覺障礙的嚴(yán)重程度和伴隨癥狀，兒童腦源性視覺障礙可分為多種類型，如視力障礙型、視野缺損型、色覺異常型、視覺失認(rèn)型等。同時(shí)，根據(jù)病因和發(fā)病機(jī)制的不同，還可進(jìn)一步細(xì)分為顱內(nèi)腫瘤、腦血管疾病、顱腦外傷、顱內(nèi)感染等亞型。診斷標(biāo)準(zhǔn)兒童腦源性視覺障礙的診斷需結(jié)合患兒的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)果以及神經(jīng)眼科?？茩z查進(jìn)行綜合判斷。具體標(biāo)準(zhǔn)包括：存在明確的腦部病變或損傷；出現(xiàn)與腦部病變或損傷相符的視覺障礙癥狀；排除其他眼部或全身性疾病引起的視覺障礙。臨床表現(xiàn)與分型病史詢問應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注患兒的腦部疾病史、外傷史、手術(shù)史等，了解患兒是否有新生兒缺氧缺血性腦病、腦發(fā)育畸形、腦外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇性腦病、遺傳性疾病以及中毒性腦損傷等病史。詢問患兒的家族史，了解家族中是否有類似疾病或其他遺傳性疾病，有助于判斷患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。病史詢問體格檢查應(yīng)注意觀察患兒的眼球運(yùn)動(dòng)、眼震等眼部表現(xiàn)，以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如頭痛、嘔吐等。眼部檢查應(yīng)包括視力、視野、色覺、視覺電生理等項(xiàng)目的檢查。裂隙燈顯微鏡檢查可評(píng)估角膜、前房、虹膜和晶狀體等外眼結(jié)構(gòu)有無異常；眼底檢查可評(píng)估玻璃體、脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)等眼球內(nèi)部結(jié)構(gòu)是否發(fā)生病變。體格檢查與眼部檢查神經(jīng)影像學(xué)檢查是診斷兒童腦源性視覺障礙的重要手段，包括頭顱CT、MRI等。這些檢查方法可以清晰顯示腦部的結(jié)構(gòu)異常和病變，如腫瘤、出血、梗死等，有助于明確病因和病變部位。磁共振成像（MRI）是目前最常用的神經(jīng)影像學(xué)檢查方法，其具有高分辨率和多序列成像的特點(diǎn)，能夠更清晰地顯示腦部的細(xì)微結(jié)構(gòu)和病變。神經(jīng)影像學(xué)檢查診斷依據(jù)與檢查方法視覺電生理檢查是一種客觀評(píng)估視覺系統(tǒng)功能的檢查方法，包括視網(wǎng)膜電圖（ERG）、視覺誘發(fā)電位（VEP）等。通過記錄視覺系統(tǒng)對(duì)光刺激的電反應(yīng)，可以評(píng)估視網(wǎng)膜、視神經(jīng)以及視覺中樞的功能狀態(tài)。對(duì)于無法進(jìn)行主觀視力檢查的可疑CVI或懷疑存在視覺通路病變的患兒，建議進(jìn)行FVEP和ERG檢查，以提供客觀信息輔助診斷。視覺電生理檢查腦電圖檢查在CVI檢查中的應(yīng)用不如VEP廣泛，但枕葉皮層損傷容易引起枕葉癲癇，可表現(xiàn)為眼球運(yùn)動(dòng)障礙和視覺感知異常，腦電圖可輔助病因診斷。對(duì)視力嚴(yán)重受損的CVI患兒進(jìn)行腦電圖監(jiān)測(cè)可發(fā)現(xiàn)腦電波異常，且至少50%顯示出癲癇樣異常，有助于鑒別是否共患癲癇。神經(jīng)電生理檢查兒童腦源性視覺障礙需要與眼部疾病引起的視覺障礙進(jìn)行鑒別。常見的眼部疾病包括屈光不正、弱視、青光眼、視網(wǎng)膜病變等，這些疾病也可導(dǎo)致視力下降、視野缺損等癥狀，但一般無明確的腦部病變或損傷。兒童腦源性視覺障礙還需要與全身性疾病引起的視覺障礙進(jìn)行鑒別，如糖尿病、高血壓等全身性疾病也可導(dǎo)致視網(wǎng)膜病變和視力下降，但這些疾病一般無明確的腦部癥狀。鑒別診斷輔助檢查與鑒別診斷03三、治療原則與策略早期篩查的重要性通過定期兒童健康檢查、視力篩查等途徑，盡早發(fā)現(xiàn)腦源性視覺障礙的跡象。早期篩查有助于及早發(fā)現(xiàn)和識(shí)別兒童CVI，為早期干預(yù)和個(gè)體化康復(fù)提供機(jī)會(huì)。對(duì)于有高危因素的兒童，如早產(chǎn)兒、低出生體重兒、有腦損傷病史的兒童，應(yīng)進(jìn)行重點(diǎn)監(jiān)測(cè)和定期隨訪。診斷流程兒童腦源性視覺障礙的診斷流程包括病史采集、體格檢查、眼部檢查、視知覺評(píng)估、視覺電生理檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查等。診斷應(yīng)基于以下3個(gè)依據(jù)：存在腦損傷或腦發(fā)育異常的病史（或影像學(xué)證據(jù)）；臨床檢查證實(shí)存在初級(jí)或高級(jí)視覺功能障礙；排除前視覺通路病變及眼部損傷。診斷過程中應(yīng)綜合考慮患兒的年齡、病情嚴(yán)重程度、共患病等因素，制定個(gè)體化的診斷方案。多學(xué)科協(xié)作兒童腦源性視覺障礙的診斷需要多學(xué)科協(xié)作，包括兒科、神經(jīng)內(nèi)科、眼科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科等。各學(xué)科之間應(yīng)密切配合，共同完成對(duì)患兒的全面評(píng)估和診斷。多學(xué)科協(xié)作有助于提高診斷的準(zhǔn)確性和全面性，為患兒提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。010203早期發(fā)現(xiàn)與診斷針對(duì)原發(fā)病因的干預(yù)對(duì)于常見導(dǎo)致CVI的新生兒缺氧缺血性腦病患兒以及早產(chǎn)兒，應(yīng)給予有效的神經(jīng)保護(hù)措施。全身或頭部亞低溫治療可有效減少患兒的病死率、降低殘疾風(fēng)險(xiǎn)，并且減輕視力損傷。針對(duì)其他原發(fā)病因，如腦外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等，應(yīng)采取相應(yīng)的治療措施，如手術(shù)治療、抗感染治療等，以減輕腦部損傷對(duì)視覺功能的影響。針對(duì)視覺障礙的干預(yù)視覺刺激訓(xùn)練是指采用不同頻率、色彩、對(duì)比度、光線下的視刺激源作為訓(xùn)練要素，結(jié)合特定任務(wù)設(shè)計(jì)，來增強(qiáng)視覺中樞細(xì)胞的發(fā)育，提高視覺功能。視覺刺激訓(xùn)練在改善CVI患兒的視覺敏感度、視覺注意和視覺交流等視功能方面有積極的效果。視覺功能訓(xùn)練指通過個(gè)體化視覺干預(yù)如注視訓(xùn)練、視覺追蹤訓(xùn)練、手眼協(xié)調(diào)訓(xùn)練等改善視覺功能、眼球運(yùn)動(dòng)以及功能性視覺技能。這些訓(xùn)練方法可以提高患兒的視覺功能和生活自理能力。其他治療方法針刺療法與常規(guī)視覺刺激結(jié)合使用可以改善CVI患兒的VEP潛伏期和振幅，并提高最佳矯正視力，效果優(yōu)于單純常規(guī)視覺刺激治療。干細(xì)胞移植的效果尚存在爭(zhēng)議，缺乏高質(zhì)量的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，仍需進(jìn)一步探討。目前的研究顯示，神經(jīng)干細(xì)胞移植結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練能有效改善CVI患兒的視覺功能，但其長期效果和安全性還需要更多的研究來證實(shí)。治療原則與方法個(gè)體化治療方案根據(jù)患兒的病情嚴(yán)重程度、病因、共患病等因素，制定個(gè)體化的治療方案。治療方案應(yīng)包括針對(duì)原發(fā)病因的干預(yù)、視覺功能訓(xùn)練、康復(fù)治療等，以提高治療效果。個(gè)體化治療方案應(yīng)根據(jù)患兒的治療反應(yīng)和病情變化進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整，確保治療的有效性和安全性。預(yù)后評(píng)估CVI的預(yù)后因病因、病變部位和程度、治療時(shí)機(jī)等因素而異。腦外傷所致CVI預(yù)后相對(duì)較好，腦部感染、心臟驟停和癲癇所致CVI預(yù)后相對(duì)不良；伴有PVL、視放射、基底節(jié)受損或廣泛性腦損傷的通常預(yù)后較差。早期干預(yù)和個(gè)體化康復(fù)有助于改善CVI的預(yù)后，提高患兒的生活質(zhì)量和學(xué)習(xí)能力。康復(fù)治療與家庭參與康復(fù)治療是CVI治療的重要組成部分，包括視覺康復(fù)訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練、認(rèn)知康復(fù)訓(xùn)練等?？祻?fù)治療應(yīng)貫穿于整個(gè)治療過程中，幫助患兒恢復(fù)視覺功能和生活自理能力。家庭參與對(duì)患兒的康復(fù)至關(guān)重要。家長應(yīng)積極參與患兒的康復(fù)治療過程，了解相關(guān)知識(shí)和技能，為患兒提供良好的家庭環(huán)境和心理支持。治療策略與預(yù)后04四、患者管理與教育01對(duì)于CVI患兒，應(yīng)建立長期隨訪機(jī)制，定期監(jiān)測(cè)患兒的視力、視覺功能、神經(jīng)發(fā)育等情況。隨訪時(shí)間間隔可根據(jù)患兒的病情嚴(yán)重程度和治療反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整。長期隨訪有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒病情的變化，調(diào)整治療方案，提高治療效果。長期隨訪與監(jiān)測(cè)02患兒的管理需要多學(xué)科協(xié)作，包括兒科、神經(jīng)內(nèi)科、眼科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、心理科等。各學(xué)科之間應(yīng)密切配合，共同制定患兒的管理方案。多學(xué)科協(xié)作管理有助于提高患兒的治療效果和生活質(zhì)量，促進(jìn)患兒的全面發(fā)展。多學(xué)科協(xié)作管理03康復(fù)護(hù)理是患兒管理的重要組成部分，包括視覺康復(fù)護(hù)理、運(yùn)動(dòng)康復(fù)護(hù)理、生活自理能力訓(xùn)練等?？祻?fù)護(hù)理應(yīng)根據(jù)患兒的病情和康復(fù)目標(biāo)進(jìn)行個(gè)性化設(shè)計(jì)。心理支持對(duì)患兒的康復(fù)也非常重要。家長和醫(yī)護(hù)人員應(yīng)關(guān)注患兒的心理狀態(tài)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和解決患兒的心理問題，幫助患兒樹立康復(fù)信心。康復(fù)護(hù)理與心理支持患者管理對(duì)患兒家長進(jìn)行教育，使其了解CVI的病因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療方法。家長應(yīng)掌握相關(guān)的康復(fù)知識(shí)和技能，能夠?yàn)榛純禾峁┯行У募彝タ祻?fù)訓(xùn)練。家長教育有助于提高家長的康復(fù)意識(shí)和能力，促進(jìn)患兒的康復(fù)和家庭和諧。家長教育對(duì)患兒進(jìn)行教育，使其了解自己的病情和康復(fù)目標(biāo)。根據(jù)患兒的年齡和認(rèn)知水平，采用適合的方式進(jìn)行教育，提高患兒的康復(fù)積極性和主動(dòng)性?；純航逃兄谔岣呋純旱淖晕夜芾砟芰涂祻?fù)效果，促進(jìn)患兒的身心健康發(fā)展?；純航逃鐣?huì)支持對(duì)患兒的康復(fù)和家庭生活非常重要。家長應(yīng)積極尋求社會(huì)支持，如參加家長互助小組、尋求社區(qū)資源等，為患兒提供更好的康復(fù)環(huán)境。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)為患兒家庭提供相關(guān)的社會(huì)資源信息，幫助家長獲取必要的支持和幫助。社會(huì)支持與資源利用患者教育05五、專家團(tuán)隊(duì)建設(shè)與培訓(xùn)建立一支由兒科、神經(jīng)內(nèi)科、眼科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、心理科等多學(xué)科專家組成的兒童腦源性視覺障礙診療團(tuán)隊(duì)。團(tuán)隊(duì)成員應(yīng)具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)技能，能夠?yàn)榛純禾峁┤娴脑\斷和治療服務(wù)。專業(yè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)定期進(jìn)行學(xué)術(shù)交流和病例討論，不斷提高團(tuán)隊(duì)的診療水平和協(xié)作能力。專業(yè)團(tuán)隊(duì)組建人才培養(yǎng)與引進(jìn)加強(qiáng)對(duì)兒童腦源性視覺障礙專業(yè)人才的培養(yǎng)，通過舉辦培訓(xùn)班、學(xué)術(shù)會(huì)議、進(jìn)修學(xué)習(xí)等方式，提高醫(yī)護(hù)人員的專業(yè)知識(shí)和技能水平。積極引進(jìn)國內(nèi)外先進(jìn)的診療技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)，不斷更新團(tuán)隊(duì)的診療理念和方法。團(tuán)隊(duì)協(xié)作與溝通專業(yè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)建立良好的協(xié)作機(jī)制和溝通渠道，確保各學(xué)科之間能夠密切配合，共同完成對(duì)患兒的診斷和治療。團(tuán)隊(duì)協(xié)作有助于提高診療效率和質(zhì)量，為患兒提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。專家團(tuán)隊(duì)建設(shè)制定兒童腦源性視覺障礙診斷與治療專家共識(shí)的推廣計(jì)劃，通過學(xué)術(shù)會(huì)議、網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)、學(xué)術(shù)期刊等多種渠道，將共識(shí)內(nèi)容普及到各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和康復(fù)機(jī)構(gòu)。指南推廣有助于規(guī)范兒童腦源性視覺障礙的診療行為，提高疾病的診療水平。02加強(qiáng)與國際同行的交流與合作，積極參與國際學(xué)術(shù)會(huì)議和研究項(xiàng)目，及時(shí)了解國際上最新的研究成果和診療技術(shù)。通過國際合作與交流，提高我國在兒童腦源性視覺障礙領(lǐng)域的學(xué)術(shù)水平和國際影響力。03針對(duì)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)和康復(fù)機(jī)構(gòu)的醫(yī)護(hù)人員，開展兒童腦源性視覺障礙的診斷與治療專業(yè)培訓(xùn)。培訓(xùn)內(nèi)容包括疾病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療原則、康復(fù)訓(xùn)練方法等。通過專業(yè)培訓(xùn)，提高基層醫(yī)護(hù)人員對(duì)兒童腦源性視覺障礙的認(rèn)識(shí)和診療能力，促進(jìn)疾病的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。01專業(yè)培訓(xùn)指南推廣國際合作與交流培訓(xùn)與推廣06六、總結(jié)反思與未來展望《兒童腦源性視覺障礙診斷與治療專家共識(shí)（2023）》為臨床醫(yī)生提供了標(biāo)準(zhǔn)化的診療流程和專業(yè)的指導(dǎo)建議，有助于提高兒童腦源性視覺障礙的診斷準(zhǔn)確性和治療效果。共識(shí)的推廣應(yīng)用促進(jìn)了相關(guān)學(xué)科的發(fā)展與交流，提高了基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)和康復(fù)機(jī)構(gòu)的診療能力，為患兒及其家庭帶來了更多的希望和幫助。01目前在兒童腦源性視覺障礙診治領(lǐng)域國內(nèi)外均缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)等級(jí)較高的臨床研究，部分診斷和治療方法仍存在爭(zhēng)議，需要進(jìn)一步的研究和驗(yàn)證。在共識(shí)的推廣過程中，部分基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)和康復(fù)機(jī)構(gòu)對(duì)共識(shí)的認(rèn)識(shí)和應(yīng)用還不夠深入，需要加強(qiáng)培訓(xùn)和指導(dǎo)。02加強(qiáng)兒童腦源性視覺障礙的臨床研究，開展多中心、大樣本的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)，提高循證醫(yī)學(xué)證據(jù)等級(jí)，為臨床診療提供更可靠的依據(jù)。進(jìn)一步完善共識(shí)的推廣機(jī)制，加強(qiáng)對(duì)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)和康復(fù)機(jī)構(gòu)的培訓(xùn)和支持，提高共識(shí)的知曉率和應(yīng)用率。03共識(shí)的臨床應(yīng)用價(jià)值存在的問題與不足改進(jìn)措施與建議總結(jié)與反思未來的研究應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注兒童腦源性視覺障礙的發(fā)病機(jī)制、早期診斷標(biāo)志物、新的治療方法和康復(fù)技術(shù)等方面。加強(qiáng)多學(xué)科交叉研究，探索神經(jīng)科學(xué)、眼科學(xué)、康復(fù)醫(yī)學(xué)、心理學(xué)等多學(xué)科