出生缺陷干預(yù)培訓(xùn)

出生缺陷干預(yù)培訓(xùn)教材出生缺陷干預(yù)培訓(xùn)教材 1 概概 況況 出生缺陷的概念及流行病學(xué)概況： 由致畸原引起的胎兒出生時(shí)就存在的機(jī)體結(jié)構(gòu)、 功能或代謝方面的異常稱之為出生缺陷。 1、結(jié)構(gòu)：如神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。 2、功能：如：先天性耳聾、智力低下。 3、代謝：如苯丙酮尿癥。 全世界每年有約 500萬(wàn)出生缺陷發(fā)生。我國(guó)每年 有約 100萬(wàn)出生缺陷發(fā)生，占出生人口的 5%。其 中：先天性心臟病約 22萬(wàn)；神經(jīng)管畸形約 10萬(wàn)； 唇腭裂約 5萬(wàn)；唐氏綜合癥約 3萬(wàn)。 2005年衛(wèi)生部確定每年的 9月 12日為中國(guó)預(yù)防出 生缺陷日。 2 原原 因因 引起出生缺陷的原因 概括起來(lái)引起出生缺陷的原因主要有物理 （即環(huán)境）因素、化學(xué)因素、藥物因素、 生物因素、遺傳因素和營(yíng)養(yǎng)因素等。孕期 微量元素的缺乏最引人關(guān)注的包括碘、葉 酸、鐵等元素的缺乏。 3 化學(xué)因素化學(xué)因素 1.鉛、汞：最常見于化妝品中、汽車尾氣和化工生 產(chǎn)中。它具有明顯的神經(jīng)毒作用，可導(dǎo)致神經(jīng)管 畸形、呆傻兒或行為缺陷。 2.苯、甲苯、二甲苯：他們是被肯定的致畸物，可 導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)異常、唇腭裂等。 3.農(nóng)藥：可導(dǎo)致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。 4.煙酒：可導(dǎo)致胎兒頭顱、顏面、四肢、心臟及生 殖器異常，同時(shí)導(dǎo)致出生低體重兒以及流產(chǎn)增加 。 4 物理因素物理因素 電離輻射、超聲波：過(guò)量接觸可導(dǎo)致胎兒 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭畸形、智力低下及出 生后的腫瘤等。如某一點(diǎn)接觸超聲波超過(guò) 三分鐘則有可能引起損傷的可能。 高溫、外力損傷：孕婦孕期發(fā)熱，胎兒發(fā) 生先天畸形的危險(xiǎn)明顯增加；外力、缺氧 則可能引起多種損傷，如：腦癱。 5 藥物因素藥物因素 安定鎮(zhèn)靜、抗驚厥類：可導(dǎo)致胎兒短肢畸 形、神經(jīng)管畸形等。 激素類：性激素與孕激素可引起胎兒先天 性心臟病和四肢畸形；避孕藥可引起胎兒 性別分化障礙。 抗生素：各類抗生素的毒性不大，但要避 開胚胎高度致敏期 （孕 5-10周）。鏈霉素 、慶大霉素可損傷聽神經(jīng)，造成永久性傷 害；四環(huán)素可造成胎兒骨骼發(fā)育障礙。 6 生物因素生物因素 主要指對(duì)人體有危害的各種病原微生物。 如：細(xì)菌、病毒、寄生蟲、真菌、衣原體 、支原體及螺旋體等。 各種傳染病的傳播途徑：各種傳染源通過(guò) 分泌物或排泄物將病原體傳播給容易感染 的人。一般通過(guò)下列途徑傳播： 1、消化道 傳播； 2、呼吸道傳播； 3、蟲媒傳播； 4、 母嬰傳播； 5、血液傳播； 6、皮膚粘膜傳 播； 7、性傳播等。 7 孕前及孕早期要注意的問(wèn)題孕前及孕早期要注意的問(wèn)題 1、不要近親結(jié)婚和大齡生育（年齡宜不超 過(guò) 35歲）。 2、注意補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，糾正微量元素缺乏。 3、全面的體格檢查，注意有無(wú)慢性疾病、 感染或遺傳方面的問(wèn)題。 4、應(yīng)在接種風(fēng)疹疫苗三個(gè)月后懷孕。 5、服用避孕藥或人工流產(chǎn)后應(yīng)間隔六個(gè)月 再懷孕。 6、戒煙酒三個(gè)月以上。 8 孕前應(yīng)檢查哪些項(xiàng)目孕前應(yīng)檢查哪些項(xiàng)目 1、生殖系統(tǒng)及精液檢查：可篩查出：滴蟲、霉菌、支原 體、衣原體、梅毒、艾滋病、淋病等傳染病。 2、優(yōu)生四項(xiàng)：即風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞、弓形蟲、單純皰疹 病毒（也稱脫畸全套）。 3、乙肝五項(xiàng)：母親是肝炎患者可導(dǎo)致胎兒早產(chǎn)、新生兒 死亡等，乙肝病毒還可通過(guò)胎盤垂直傳染胎兒。 4、尿常規(guī)：有助于腎臟疾患的早期診斷。 5、婦科內(nèi)分泌：對(duì)月經(jīng)不調(diào)和不孕的婦女有重要意義。 6、 ABO血型篩查：主要對(duì)象是女性血型為 O型或有不明 原因流產(chǎn)史者。 7、染色體檢查：對(duì)象是有遺傳病家族史的夫婦。 以上這些檢查均應(yīng)在孕前三個(gè)月進(jìn)行完畢。 9 孕期保健孕期保健 1、盡早辦理圍產(chǎn)期保健卡，定期接受系統(tǒng) 的保健服務(wù)，及時(shí)治療妊娠合并癥，糾正 高危妊娠。 2、孕早期避免病毒感染或不當(dāng)用藥，避免 抽煙、喝酒，喝含有咖啡因的飲料。 3、避免接觸環(huán)境當(dāng)中的有害物質(zhì)。 4、注意遺傳疾病的預(yù)防和治療。 5、合理飲食，適當(dāng)活動(dòng)。 10 常見的產(chǎn)前篩查常見的產(chǎn)前篩查 1、 B超檢查：主要是對(duì)開放性神經(jīng)管畸形 的監(jiān)測(cè)。如：無(wú)腦兒的檢出率可達(dá) 100%、 脊椎裂檢出率可達(dá) 88%、泌尿系畸形檢出 率可達(dá) 91%、腹壁畸形檢出率可達(dá) 92%。 2、優(yōu)生四項(xiàng)的檢測(cè)：即 TORCH綜合癥 （另專題介紹） 3、遺傳及染色體檢測(cè)（唐氏篩查 ):(抽靜脈 血檢查） 11 TORCH綜合癥綜合癥 定義：是一組由致畸作用的病原微生物引 起的相應(yīng)癥狀。主要致畸原為以下四種微 生物： 1、風(fēng)疹病毒； 2、弓形蟲； 3、巨細(xì) 胞； 4、單純皰疹病毒。這四種病原微生物 中的任何一種都能通過(guò)胎盤或產(chǎn)道感染胎 兒，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩 、畸形等。 12 弓形蟲弓形蟲 動(dòng)物是主要傳染源，貓是終宿主。弓形蟲 可通過(guò)胎盤感染胎兒。 孕早期感染可發(fā)生流產(chǎn)或胎兒畸形，妊娠 中晚期感染可發(fā)生宮內(nèi)胎兒發(fā)育遲緩、神 經(jīng)系統(tǒng)損害等。 孕早期確診感染者應(yīng)考慮人工流產(chǎn)，孕中 晚期感染者需視病情和孕婦意愿考慮是否 終止妊娠。但無(wú)論那個(gè)階段，所有感染者 都必須接受正規(guī)治療。 13 風(fēng)疹病毒風(fēng)疹病毒 是一種由風(fēng)疹病毒引起的呼吸道傳染病，是胎兒 致畸的主要原因之一。好發(fā)于冬春兩季。妊娠早 期通過(guò)胎盤感染是先天風(fēng)疹（主要有小頭畸形、 智力發(fā)育障礙）的主要傳播方式，空氣飛沫傳播 是后天風(fēng)疹的主要傳播方式。孕婦感染風(fēng)疹后引 起的先天畸形主要有先天性白內(nèi)障、先天性耳聾 、兔唇、先天性心臟病等。 妊娠早期感染應(yīng)考慮人工流產(chǎn)，妊娠晚期感染可 考慮用大量的免疫球蛋白拮抗。 14 巨細(xì)胞巨細(xì)胞 是引起新生兒感染的重要病原微生物之一 ，傳染源為病人和隱性感染者。病毒可以 從病人的尿液、唾液、宮頸分泌物、精液 、淚液、乳汁等排出。 傳播途徑主要有： 1、通過(guò)胎盤直接傳染胎 兒； 2、分娩時(shí)經(jīng)過(guò)產(chǎn)道感染新生兒；或通 過(guò)哺乳、接吻、輸血、性接觸等傳染。 由于目前對(duì)巨細(xì)胞感染沒有好的治療方法 ，所以預(yù)防感染極為重要。 15 單純皰疹單純皰疹 是較常見的性傳播疾病，分 、 兩型病毒。 型病毒主要侵犯腰部以上部分； 型病毒主要侵 犯生殖器官，孕婦感染后，病毒可經(jīng)胎盤或生殖 道上行感染引起胎兒宮內(nèi)感染，誘發(fā)流產(chǎn)、早產(chǎn) 、死胎、多發(fā)畸形。 胎兒在宮腔感染單純皰疹病毒而不留后遺癥的只 占出生新生兒的 15%，而新生兒感染單純皰疹的 死亡率很高，預(yù)防很重要。 預(yù)防與治療：潔身自愛，杜絕不良性行為。該病 毒感染為終身性復(fù)發(fā)性疾病，患者應(yīng)早期規(guī)范的 藥物治療，以減少?gòu)?fù)發(fā)。 16 TORCH感染的臨床表現(xiàn)感染的臨床表現(xiàn) 一般情況：低體重兒、早產(chǎn)兒。 嚴(yán)重：流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。 生命指標(biāo)：體溫不升或發(fā)熱，新生兒窒息，呼吸困難。 皮膚粘膜：淤點(diǎn)、紫斑、蒼白、黃疸。 頭：小頭畸形、前囟大或膨出，腦積水、腦鈣化。 眼：視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、青光眼、小眼。 耳：聽力障礙、耳聾。 心肺：肺炎、先天性心臟病、心力衰竭。 中樞神經(jīng)：無(wú)腦兒、肌力異常、陣發(fā)性抽搐、智力低下。 17 TORCH綜合癥的預(yù)防綜合癥的預(yù)防 孕前或孕早期（ 20周以內(nèi)）進(jìn)行檢測(cè)。 避免食用未充分加熱的食物。 避免接觸貓、狗等動(dòng)物，保持外陰清潔。 適量服用葉酸，預(yù)防風(fēng)疹感染。 18 神經(jīng)管畸形的預(yù)防神經(jīng)管畸形的預(yù)防 神經(jīng)管畸形是中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過(guò)程中因神經(jīng)管 閉合不全所造成的一組嚴(yán)重的出生缺陷。主要包 括：無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出。是世界上最嚴(yán)重 的出生缺陷。世界上每年有 30-50萬(wàn)例發(fā)生；我 國(guó)每年有 8-12萬(wàn)例出生缺陷發(fā)生。 神經(jīng)管畸形的預(yù)后：無(wú)腦兒全部死亡，脊柱裂在 美國(guó)存活率達(dá) 90%；在中國(guó)死亡達(dá) 90%，僅生存 下來(lái)的 10%終生殘疾，表現(xiàn)為下肢癱瘓、大小便 失禁、感覺喪失。 19 研究發(fā)現(xiàn)研究發(fā)現(xiàn) 葉酸參與細(xì)胞分裂，沒有葉酸就會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)管畸 形，發(fā)生出生缺陷。比如：先天性心臟病、唇腭 裂、眼、胃腸道、腎、骨骼等臟器畸形，胎兒宮 內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)、低體重兒出生、貧血等。 葉酸缺乏的主要原因是攝入不足，吸收不良、代 謝障礙、需要量增加等。 要提高葉酸的攝入量，首先要改變飲食，多吃含 葉酸的食物 ，如：綠葉蔬菜、水果、動(dòng)物肝臟或 者是強(qiáng)化食品。