產(chǎn)前診斷實用教案

1、第1頁/共43頁第一頁，共44頁。遺傳(ychun)咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 一級干預一級干預(gny)(gny)： 婚前檢查和婚前咨詢婚前檢查和婚前咨詢 孕前檢查和孕前咨詢孕前檢查和孕前咨詢 葉酸和多種維生素干預葉酸和多種維生素干預(gny)(gny) 二級干預：二級干預： 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 胎兒宮內(nèi)治療胎兒宮內(nèi)治療 終止終止(zhngzh)(zhngzh)妊娠妊娠 三級干預：三級干預： 新生兒篩查新生兒篩查 畸形矯治畸形矯治第2頁/共43頁第二頁，共44頁。第3頁/共43頁第三頁，共44頁。遺傳(ychun)咨詢 目的： 先證者和相關(xinggun)人員共同參與，讓患者

2、和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。第4頁/共43頁第四頁，共44頁。遺傳(ychun)方式遺傳遺傳(ychun)方式方式染色體疾病染色體疾病單基因遺傳單基因遺傳(ychun)病病多基因多基因(jyn)遺傳病遺傳病體細胞遺傳病體細胞遺傳病線粒體遺傳病線粒體遺傳病第5頁/共43頁第五頁，共44頁。染色體疾病(jbng)第6頁/共43頁第六頁，共44頁。21-三體綜合癥 第7頁/共43頁第七頁，共44頁。非整倍體發(fā)病(f bng)示意圖第8頁/共43頁第八頁，共44頁。單基因(jyn)疾病 常染色體顯性遺傳(ychun)(autosomal

3、 dmominant inheritance, AD) 常染色體隱性遺傳(ychun)（autosomal recessive inheritance, AR） 性連鎖顯性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隱性遺傳(ychun)(sex-linked recessive inheritance, XR) 第9頁/共43頁第九頁，共44頁。多基因(jyn)疾病基本概念基本概念多基因遺傳多基因遺傳(ychun)（polygenic inheritance）微效基因（微效基因（minor gene） 累加效應（累加效應（additive effect） 主基

4、因（主基因（major gene） 特點特點從輕到重的連續(xù)過程，病從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基情越重，說明有越多的基因缺陷因缺陷常有性別轉(zhuǎn)移常有性別轉(zhuǎn)移(zhuny)累加效應累加效應第10頁/共43頁第十頁，共44頁。遺傳(ychun)咨詢的步驟 明確診斷 確定遺傳方式 提出醫(yī)學(yxu)建議第11頁/共43頁第十一頁，共44頁。近親結(jié)婚與遺傳(ychun)第12頁/共43頁第十二頁，共44頁。遺傳咨詢的醫(yī)學(yxu)建議暫緩結(jié)婚暫緩結(jié)婚可以結(jié)婚，但禁止生育可以結(jié)婚，但禁止生育(shngy)限制生育限制生育(shngy)不能結(jié)婚不能結(jié)婚 領養(yǎng)孩子領養(yǎng)孩子 人工授精人工授精(rn

5、gngshujng) 捐卵者卵子體外授精，捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入子宮內(nèi)植入 植入前診斷植入前診斷第13頁/共43頁第十三頁，共44頁。遺傳咨詢(zxn)的類型 婚前咨詢(zxn) 孕前咨詢(zxn) 產(chǎn)前咨詢(zxn) 一般遺傳咨詢(zxn)第14頁/共43頁第十四頁，共44頁。遺傳咨詢(zxn)的原則 盡可能收集證據(jù)原則 非指令性咨詢原則 尊重患者原則 知情(zh qng)同意原則 守密和信任原則第15頁/共43頁第十五頁，共44頁。第二節(jié)第二節(jié)產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查第16頁/共43頁第十六頁，共44頁。篩查方案(fng n)的要求 在人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重(ynzhng)影響健康

6、篩查出后有治療或預防的方法 篩查方法應是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜 篩查方法應統(tǒng)一，易推廣第17頁/共43頁第十七頁，共44頁。唐氏綜合征第18頁/共43頁第十八頁，共44頁。唐氏綜合征篩查第19頁/共43頁第十九頁，共44頁。胎兒頸項(jngxing)透明層（NT）第20頁/共43頁第二十頁，共44頁。染色體疾病(jbng)的高危因素孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠(rnshn)孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠(rnshn)上胎常染色體三體史上胎X染色體三體(47XXX或47XXY）者夫婦中一方存在染色體易位夫婦中一方存在染色體倒置第21頁/共43頁第二十一頁，共44頁。染色體疾病的高危(

7、o wi)因素上胎染色體三倍體妊娠早期反復流產(chǎn)夫婦(ff)非整倍體異常。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴重的結(jié)構(gòu)畸形第22頁/共43頁第二十二頁，共44頁。神經(jīng)管畸形(jxng)（neural tube defect, NTD)90%90%的的NTDNTD為：為：無腦兒（無腦兒（anancephalyanancephaly）開放性脊柱裂（開放性脊柱裂（opened opened spina bifidaspina bifida）二者的發(fā)病率幾乎二者的發(fā)病率幾乎(jh)(jh)相相等等 遺傳遺傳(ychun)(ychun)傾向性傾向性 95%95%的的NTDNTD自發(fā)性發(fā)病，自發(fā)性發(fā)病，無遺傳無遺傳(yc

8、hun)(ychun)傾向傾向 再次發(fā)病的風險升高再次發(fā)病的風險升高1010倍倍 篩查方法篩查方法 母體血清母體血清AFPAFP和超聲和超聲第23頁/共43頁第二十三頁，共44頁。開放性神經(jīng)管畸形孕婦血清(xuqng)AFP升高2.5 MoM signal “elevated” findings.If this were the only screen,20% of NTD go undetected.第24頁/共43頁第二十四頁，共44頁。超聲檢查和NTD（無腦兒） 診斷率幾乎(jh)100% 鼻根（nasion）標記 頭蓋骨缺損 超聲對NTD的檢出率90%第25頁/共43頁第二十五頁，共4

9、4頁。超聲檢查和NTD（spinal bifida）第26頁/共43頁第二十六頁，共44頁。NTD的高危(o wi)因素神經(jīng)管畸形家族史暴露在特定的環(huán)境中與NTDs有關的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形NTDs高發(fā)的地區(qū)在NTDs患者中發(fā)現(xiàn)(fxin)，抗葉酸受體抗體的比例增高第27頁/共43頁第二十七頁，共44頁。先天性心臟病 胎兒超聲心動圖孕齡2022周 必要時復查 部分(b fen)患者，可能漏診第28頁/共43頁第二十八頁，共44頁。第29頁/共43頁第二十九頁，共44頁。產(chǎn)前診斷對象(duxing)35歲以上的高齡孕婦生育過染色體異常(ychng)兒的孕婦夫婦一方有染色體平衡易位者先天性畸形生育

10、史性連鎖隱性基因攜帶者第30頁/共43頁第三十頁，共44頁。產(chǎn)前診斷對象(duxing)夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過病兒的孕婦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次(bn c)妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦第31頁/共43頁第三十一頁，共44頁。產(chǎn)前診斷的方法(fngf)觀察胎兒的結(jié)構(gòu)染色體核型分析基因檢測(jin c)檢測(jin c)基因產(chǎn)物第32頁/共43頁第三十二頁，共44頁。能產(chǎn)前診斷的疾病(jbng) 染色體病 性連鎖(lin su)遺傳病 遺傳性代謝缺陷病 先天性畸形第33頁/共4

11、3頁第三十三頁，共44頁。染色體診斷(zhndun) 羊水(yngshu)穿刺（amniocentesis） 絨毛穿刺取樣（chorionic villus sampling, CVS） 經(jīng)皮臍血穿刺技術（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又稱臍帶穿刺（cordocentesis）第34頁/共43頁第三十四頁，共44頁。染色體診斷(zhndun) 胎兒組織活檢（Fetal tissue biopsy） 胚胎(piti)植入前診斷（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎兒細胞（fetal c

12、ells in the maternal circulation）和游離DNA提取第35頁/共43頁第三十五頁，共44頁。植入前診斷(zhndun)（preimplantation genetic diagnosis） 時間：受精(shu jng)后3天 在IVF中獲得 在610細胞時期獲得12個細胞 分析方法：FISH or PCR第36頁/共43頁第三十六頁，共44頁。絨毛(rngmo)穿刺取樣（chorionic villus simpling, CVS）時間：時間：8 810 10 周周方法方法(fngf)(fngf)：經(jīng)陰道（經(jīng)陰道（transcervicallytranscervi

13、cally）經(jīng)腹經(jīng)腹（transabdominallytransabdominally）第37頁/共43頁第三十七頁，共44頁。絨毛(rngmo)穿刺取樣（chorionic villus simpling, CVS） 優(yōu)點優(yōu)點 孕早期檢查孕早期檢查(jinch)(jinch) 診斷率診斷率99%99% 流產(chǎn)率流產(chǎn)率1%1% 5 57 7天獲得結(jié)果天獲得結(jié)果缺點缺點胚外組織胚外組織不能區(qū)分不能區(qū)分(qfn)(qfn)胎盤嵌合體胎盤嵌合體僅獲得細胞，不能檢測僅獲得細胞，不能檢測AFPAFP因此不能診斷因此不能診斷NTDNTD第38頁/共43頁第三十八頁，共44頁。羊水(yngshu)穿刺（amn

14、iocentesis） 時間(shjin)：15周17周 方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道 用途：細胞、染色體或AFP檢測第39頁/共43頁第三十九頁，共44頁。臍帶(qdi)穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）時間：時間：1919周周2121周周方法方法超聲引導下臍帶穿刺，超聲引導下臍帶穿刺，獲取胎兒獲取胎兒(ti r)(ti r)血。血。檢查時間檢查時間2 23 3天天指征：指征：要求快速要求快速羊水穿刺失敗羊水穿刺失敗合并合并(hbng)干預干預第40頁/共43頁第四十頁，共44頁。先天性畸形(jxng) 超聲檢查的特點 出生缺陷必須存在解剖異常(ychng) 超聲診斷與孕齡有關 胎兒非整倍體畸形往往伴有結(jié)構(gòu)畸形第41頁/共43頁第四十一頁，共44頁。第42頁/共43頁第四十二頁，共44頁。感謝您的觀看(gunkn)！第43頁/共43頁第四十三頁，共44頁。NoImage