第五章單基因疾病的遺傳

1、第五章 單基因疾病的遺傳一、教學(xué)大綱要求1掌握單基因疾病的遺傳方式。2掌握各種單基因疾病遺傳方式的特征。3掌握影響單基因遺傳的因素。4熟悉系譜與系譜分析法。5了解常見的幾種單基因遺傳疾病。二習(xí)題（一）A型選擇題1在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳2在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳3在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳4在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳5家族中所有有血

2、緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳6男性患者所有女兒都患病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳7屬于完全顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿8屬于不完全顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B短指癥 C多指癥 DHuntington舞蹈病 E早禿9屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿10屬于從性顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿11子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為 A染色體顯性遺

3、傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳12患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳13在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳14存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳15一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為 A1/

4、4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有 可能是色盲 A1個(gè) B2個(gè) C3個(gè) D4個(gè) E0個(gè)17父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為 A僅為A型 B僅為O型 C3/4為O型，1/4為B型 D1/4為O型，3/4為A型 E1/2為O型，1/2為B型19丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3

5、/4 20丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家庭

6、，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD E多基因遺傳25常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳?。ǘ型選擇題1X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為 A系譜中只有男性患者 B女兒有病，父親一定有病 C父母無病，子女也無病D有交叉遺傳 E母親有病，兒子一定有病2A血型父親和B血型母親所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH3

7、一個(gè)具有O型和M型血型的個(gè)體與一個(gè)具有B型和MN型血型的個(gè)體婚配，其子女可能的血型為 AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要為男性發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病5發(fā)病率有性別差異的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病6短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家

8、庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常X（hB）X（Hb），如不發(fā)生重組，其子女可能的表型有 A正常的兒子和女兒 B紅綠色盲的兒子和女兒 C血友病A的兒子和女兒 D血友病A的兒子 E血友病A的女兒8一個(gè)男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（三）名詞解釋1pedigree2proband3hemizygote4expressivity5penetrance6phenocopy7genetic heterogeneity8sex-conditioned inheritance9sex-limited inherita

9、nce（四）問答題1一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其原因。2一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性。三、參考答案（一）A型選擇題B2A3C 4D 5E 6D 7A 8C 9A 10E 11B 12B 13B 14D 15B 16D 17C 18D 19D 20A 21D 22E 23A 24E 25C （二）X型選擇題BDE 2ABCD3ACD 4CE 5CDE 6BDE 7ABD 8ADEB（三）名詞解釋略。（四）問答題白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也