血友病防治健康教育核心信息

1、血友病防治健康教育核心信息一、血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。（一）血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。（二）血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。二、血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見。（一）根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子和凝血因子缺乏所致。臨床上血友病A最常見，占比約8085%。（二

2、）根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型（因子活性5%40%）、中型（因子活性1%5%）和重型（因子活性1%）。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。（一）血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。（二）男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。四、兒

3、童自幼反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛是血友病的常見表現(xiàn)，需要高度重視。（一）血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認(rèn)識(shí)不足被誤診。（二）兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診和誤診。五、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。（一）血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。（二）在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)

4、前診斷結(jié)果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。（三）女性血友病患者極少，懷孕后應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，制定科學(xué)的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理，整個(gè)孕產(chǎn)期進(jìn)行凝血因子替代治療。六、有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)助孕。（一）胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，篩選不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植的輔助生殖技術(shù)。（二）有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母

5、已經(jīng)明確了所攜帶的致病基因類型。七、凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。（一）血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。（二）根據(jù)輸注凝血因子時(shí)機(jī)的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預(yù)防治療兩類。八、預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。（一）預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預(yù)防治療。（二）血友病治療策略和目標(biāo)為有效防治出血及

6、相關(guān)并發(fā)癥，治療的關(guān)鍵在于早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療，以改善預(yù)后，降低致殘率。九、血友病患者發(fā)生急性出血時(shí)，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅(jiān)持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。（一）血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉急性出血時(shí)，應(yīng)在自我救助的同時(shí)，及早就近就便前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受專業(yè)救治或進(jìn)行家庭治療，盡早有效處理出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生。（二）RICE原則是急性出血時(shí)進(jìn)行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅(jiān)持的基本原則，具體為：“Rest”（制動(dòng)）受傷后立即停止運(yùn)動(dòng)，讓受傷部位靜止休息，防止重復(fù)損傷和加重?fù)p傷；“Ice”（冷敷）受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼痛

7、、抑制腫脹；“Compression”（加壓）對受傷部位使用彈力繃帶等進(jìn)行適當(dāng)加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。（三）為了便于記憶，RICE原則常被業(yè)界簡化為“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動(dòng)靜養(yǎng)、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。十、血友病患者應(yīng)在血友病診療中心接受多學(xué)科診療與隨訪管理，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療。（一）多數(shù)省份已建立血友病分級(jí)診療體系和血友病診療中心，血友病患者應(yīng)就近就便到血友病診療中心接受由多學(xué)科醫(yī)護(hù)人員組成的綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)的規(guī)范診療與隨訪管理。（二）家庭

8、治療是血友病患兒在發(fā)生出血后自行或由家屬輸注凝血因子及在家庭完成護(hù)理康復(fù)的總稱。除病情不穩(wěn)定和3歲以下嬰幼兒外，血友病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療，患者及其家屬應(yīng)接受相關(guān)教育和培訓(xùn)，熟知RICE原則等急性出血處理方法。十一、血友病患者應(yīng)做好預(yù)防接種和日常保健，保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)參加運(yùn)動(dòng)。（一）血友病患者可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血；培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。（二）血友病患者可適當(dāng)參加體育鍛煉和戶外活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前可預(yù)防性輸注凝血因子，運(yùn)動(dòng)中注意保護(hù)，預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致

9、損傷的運(yùn)動(dòng)。戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。十二、血友病患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷、手術(shù)，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。（一）血友病患者應(yīng)增強(qiáng)自我保護(hù)意識(shí)，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。（二）血友病患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)和有創(chuàng)操作，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)務(wù)人員，并進(jìn)行凝血因子替代治療。十三、血友病已納入多項(xiàng)救治保障政策，詳情請到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。（一）國家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。（二）中華慈善總