新生兒腦疾病診斷和影響學(xué)表現(xiàn)

1、新生兒腦疾病診斷和影響學(xué)表現(xiàn)新生兒缺血缺氧性腦病新生兒缺血缺氧性腦病(neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是由于新生兒窒息，引起腦血供和氣體交換障礙所致的一種全腦性損傷。臨床與病理HIE主要表現(xiàn)為腦水腫、腦缺血和腦軟化，可同時(shí)合并腦出血，晚期主要表現(xiàn)為腦萎縮。臨床表現(xiàn)有皮膚粘膜青紫或蒼白，呼吸異常，反射減弱或消失，痙攣性雙側(cè)癱等影像學(xué)表現(xiàn)X線：無診斷價(jià)值，主要依靠CT和MRICT：與病理變化有關(guān)。腦水腫表現(xiàn)為大腦半球廣泛密度減低，灰白質(zhì)分界模糊。腦缺血和腦軟化在早產(chǎn)兒表現(xiàn)為側(cè)腦室周圍白質(zhì)區(qū)斑片狀低密度，足月新生兒主要表現(xiàn)為皮質(zhì)和皮質(zhì)下區(qū)局部

2、腦溝增寬、腦室擴(kuò)大且輪廓不整齊，少數(shù)可有鈣斑。MRI：腦水腫T2WI上白質(zhì)高信號，腦缺血和軟化在T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。診斷與鑒別診斷根據(jù)典型影像學(xué)表現(xiàn)并結(jié)合臨床癥狀，診斷不困難。應(yīng)注意與外傷或產(chǎn)傷所致的腦水腫鑒別。對HIE病變的顯示MRI較CT更為清晰明確。新生兒顱內(nèi)出血新生兒顱內(nèi)出血（intracranial hemorrhage of the newborn)主要因缺氧或產(chǎn)傷引起，少數(shù)為出血性疾病或顱內(nèi)先天性血管畸形所致，是新生兒早期死亡的重要原因臨床與病理缺氧使腦組織充血、水腫、腦血管壁通透性增高，引起滲血或點(diǎn)狀出血，同時(shí)缺氧可使肝臟合成凝血因障礙，從而加重出血。常見部位為

3、腦室內(nèi)和腦實(shí)質(zhì)出血，尤其多見于早產(chǎn)兒。產(chǎn)傷可造成硬膜竇撕裂或皮質(zhì)橋靜脈、腦內(nèi)靜脈以及脈絡(luò)膜靜脈破裂，以硬膜下出血最常見，其次為蛛網(wǎng)膜下腔出血，也可發(fā)生于腦實(shí)質(zhì)、腦室內(nèi)和硬膜外。原發(fā)出血性疾病多為蛛網(wǎng)膜下腔出血，血管畸形出血多在蛛網(wǎng)膜下或腦實(shí)質(zhì)內(nèi)。出血部位不同，臨床表現(xiàn)也不同，常見有煩躁、腦性尖叫，嗜睡等，查體可見前囟飽滿，顱縫增寬及反射消失。影像學(xué)表現(xiàn)CT：產(chǎn)傷所致出血常于頂部硬膜下或天幕，血腫較薄，呈高密度，如合并蛛網(wǎng)膜下腔出血，表現(xiàn)為腦溝、腦裂和腦池密度增高。腦室內(nèi)出血可出現(xiàn)腦室鑄型或液-液平MRI：可準(zhǔn)確顯示出血部位，短T1信號具有特征，但對蛛網(wǎng)膜下腔出血不如CT。診斷與鑒別診斷根據(jù)CT

4、、MRI的典型表現(xiàn)，?？勺鞒鲈\斷，但對出血原因診斷較難。對蛛網(wǎng)膜下腔出血的顯示，MRI不如CT敏感，有時(shí)需兩者結(jié)合。腦變性疾病阿爾茨海默病概念： 又稱老年性癡呆或Alzheimer型老年性癡呆，發(fā)病率：占老年期各型癡呆中的48%65%，女性發(fā)病率為男性的35倍，大多數(shù)65歲以后起病，且隨年齡增加，患病率也逐漸增加。大約每長歲，患病率就增加1倍。病因：病因未明，危險(xiǎn)因素有年齡、缺乏教育、家族史、頭外傷、冠心病等臨床與病理本病是神經(jīng)系統(tǒng)的原發(fā)變性疾病，腦的大體病理顯示彌漫性腦皮質(zhì)萎縮，組織學(xué)上可見神經(jīng)元嚴(yán)重喪失伴膠質(zhì)增生。臨床上以記憶力喪失、抽象思維和計(jì)算受損、人格和行為改變?yōu)樘卣鳌?影像學(xué)表現(xiàn)C

5、T：主要表現(xiàn)為彌漫性腦萎縮，以額葉前部和海馬最明顯，兩側(cè)多不對稱。顳角擴(kuò)大，顳角內(nèi)側(cè)腦實(shí)質(zhì)密度減低，即所謂海馬透明區(qū)（hippocampal lucency) CT不能直接診斷Alzheimer病。MRI：除能顯示腦萎縮外，測量海馬徑線可作為此病早期診斷的可靠性指標(biāo)。1H-MRS的異常早于形態(tài)學(xué)改變，表現(xiàn)為區(qū)域性的代謝異常，NAA含量減低，MI含量增高。CT表現(xiàn)彌漫性腦萎縮： 額葉前部和海馬最明顯，兩側(cè)多不對稱。 顳角擴(kuò)大，顳角內(nèi)側(cè)腦實(shí)質(zhì)密度減低，即所謂海馬透明區(qū)（hippocampal lucency) 。MRI表現(xiàn)彌漫性腦萎縮： 測量海馬徑線可作為此病早期診斷的可靠性指標(biāo) 1H-MRS區(qū)域

6、性代謝異常： 表現(xiàn)為NAA含量減低，MI含量增高。診斷與鑒別診斷早期診斷困難，中晚期病例根據(jù)影像所見，結(jié)合臨床表現(xiàn)，診斷不難。主要與正常老年性變化、Pick病、亞急性動(dòng)脈硬化性腦病和多發(fā)梗死性癡呆鑒別，根據(jù)臨床表現(xiàn)，影像特點(diǎn)等，基本可以區(qū)別Alzheimer病顳葉海馬周圍裂海馬Alzheimer病顳葉海馬海馬周圍裂Alzheimer病女，72歲，股骨頸骨折復(fù)位術(shù)后癡呆Alzheimer病，雙側(cè)海馬萎縮、海馬裂增寬cm3,cm3Alzheimer病Alzheimer病Alzheimer病MRI未見異常，MRS異常，MI升高，NAA下降帕金森病帕金森?。≒arkinson disease)是常見的

7、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，好發(fā)于4070歲，病因不明，又稱為原發(fā)性帕金森病。而繼發(fā)于腦炎、腦血管病、腦瘤、腦外傷以及藥物或中毒性腦病之后者，則稱為Parkinson綜合癥。臨床與病理主要原發(fā)病變部位在黑質(zhì)及黑質(zhì)紋狀體通路，病理變化是中腦黑質(zhì)致密帶、橋腦藍(lán)斑區(qū)色素細(xì)胞喪失及迷走神經(jīng)背核等部位的神經(jīng)元減少，同時(shí)伴有神經(jīng)膠質(zhì)增生。臨床癥狀包括靜止性震顫、動(dòng)作緩慢或不能、步態(tài)緩慢、平衡和起步動(dòng)作困難及僵硬。繼發(fā)癥狀包括抑郁、易激動(dòng)、焦慮、認(rèn)知能力下降、發(fā)音和吞咽困難等，晚期多死于并發(fā)癥。影像學(xué)表現(xiàn)CT：不能顯示本病，但可見基底節(jié)區(qū)的變性、大腦皮層及中央灰質(zhì)的萎縮MRI：可見黑質(zhì)致密帶萎縮、變窄，而呈短T2的黑質(zhì)

8、信號消失以及彌漫性大腦皮質(zhì)萎縮。雙側(cè)蒼白球出現(xiàn)短T2異常信號，殼核也可出現(xiàn)短T2信號。1H-MRS比較敏感，在Parkinson病的早期可顯示出中腦黑質(zhì)致密帶、基底核區(qū)的代謝異常，NAA含量減低，Cho增高。診斷與鑒別診斷CT和MRI雖然可以顯示上述病變，但不是肯定性的和特異性的，因此診斷時(shí)需要結(jié)合臨床。帕金森氏綜合癥帕金森氏綜合癥53歲男性，四肢震顫兩年，表現(xiàn)為腦萎縮帕金森氏綜合癥，71歲男性，雙上肢靜止性震顫，四肢肌張力增高呈齒輪樣。帕金森氏病帕金森氏病， T2WI黑質(zhì)內(nèi)局灶性高信號蒼白球黑質(zhì)黑質(zhì)帕金森氏病，黑質(zhì)萎縮帕金森氏病，中腦萎縮帕金森?。校?4歲，癡呆）帕金森?。?，54歲，癡呆

9、）肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃约碬ilson病，為家族性常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙型神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。通常見于少年或青年成人。臨床與病理該病三大主征為腦豆?fàn)詈俗冃?、角膜Kayser-Fleisher色素環(huán)（K-F）及小葉性肝硬化。肝臟由于銅的沉積而硬化，腦由于銅的沉積而發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要有構(gòu)音障礙、震顫、手足徐動(dòng)癥和痙攣狀態(tài)。腦的銅沉積合并膠質(zhì)增生，在殼核最顯著，并可有皮質(zhì)、腦干、小腦齒狀核、黑質(zhì)和白質(zhì)受累。影像學(xué)表現(xiàn)CT；平掃可見豆?fàn)詈藯l狀或新月形低密度區(qū)，兩側(cè)對稱為其特點(diǎn)。低密度病變亦可見于基底核以外其他部位如腦干、皮層或小腦。增強(qiáng)無強(qiáng)化。同時(shí)有腦萎縮。肝臟早期有脂肪沉積，后期有肝硬化M

10、RI：表現(xiàn)為T2WI病灶可呈高信號，如為低場MR機(jī)，病灶可呈低信號。診斷與鑒別診斷診斷要點(diǎn)：（1）青春期發(fā)病，家族史（2）肝功能障礙、神經(jīng)癥狀和K-F環(huán)三大癥狀（3）血清總銅量和血銅藍(lán)蛋白降低（4）CT基底核區(qū)對稱性低密度（5）MRI上T2WI病灶高信號鑒別：Huntington病、Hallervorden-Spatz病、 Parkinson病、中毒性腦缺氧性損害和Leigh病男，14歲，雙下肢無力2年伴言語不清半年加重1月，查體：言語不清，四肢肌力4級，雙下肢肌張力增高，上肢正常脫髓鞘疾病脫髓鞘疾病是指一組原因不明，病理表現(xiàn)為神經(jīng)髓鞘脫失的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。依發(fā)病時(shí)髓鞘發(fā)育正常與否，可分為髓鞘發(fā)

11、育正常的脫髓鞘病變和有髓鞘發(fā)育缺陷的脫髓鞘疾病，具體病變分類情況見表。傳統(tǒng)影像學(xué)檢查，包括平片、氣腦與腦室造影以及腦血管造影，均無助于診斷。CT和MRI則能顯示病變并可作出定位與定量診斷，MRI優(yōu)于CT，但定性診斷需結(jié)合臨床做全面分析才能確定。 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 屬罕見病，一般有家族遺傳史，是常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)輔酶A缺乏，硫酸脂不能分解成腦脂和無機(jī)硫，而沉積于少突膠質(zhì)細(xì)胞膜上，由于這種強(qiáng)酸性脂肪沉積使髓鞘分子結(jié)合水合作用異常導(dǎo)致髓鞘形成障礙。又稱硫脂沉積癥。可分為嬰兒型、少年型及成人型三型。成人型病程長，預(yù)后良好 臨床與病理大腦、小腦及腦干脫髓鞘，通常彌漫對稱，弓狀纖維多不受

12、累。異染性脂質(zhì)沉積于腦白質(zhì)和少突膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，也可沉積于小腦及腦干神經(jīng)核和周圍神經(jīng)。臨床表現(xiàn)為病兒出生后各方面發(fā)育正常，至13歲出現(xiàn)行走困難和動(dòng)作笨拙。繼之，出現(xiàn)言語退步，共濟(jì)失調(diào)，癱瘓和智能減退 影像學(xué)表現(xiàn) CT：平掃在白質(zhì)區(qū)內(nèi)顯示斑片狀低密度，兩側(cè)對稱，無占位效應(yīng)，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化。 MRI：T2WI顯示雙側(cè)腦白質(zhì)廣泛高信號，腦皮質(zhì)正常?？捎心X室擴(kuò)大及腦組織萎縮。 診斷與鑒別診斷 本病缺乏特征性CT和MRI表現(xiàn)，診斷困難，必須結(jié)合臨床資料進(jìn)行綜合判斷，確診有賴于病理 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 屬性連鎖隱性遺傳，多見于男孩。由于缺乏?；o酶A合成酶導(dǎo)致脂肪代謝紊亂，長鏈脂肪酸在細(xì)胞內(nèi)異常堆積，以腦及

13、腎上腺皮質(zhì)尤甚，破壞腦白質(zhì)及腎上腺 臨床與病理 大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，從后部向前擴(kuò)展。多在314歲起病。神經(jīng)癥狀呈進(jìn)行性，可有偏癱、偏盲，后期發(fā)展成四肢癱、去大腦強(qiáng)直、癡呆。腎上腺皮質(zhì)功能不全時(shí)可發(fā)生危象，皮膚色素沉著，皺褶紋明顯?？捎诎肽曛?年死亡 影像學(xué)表現(xiàn) CT：平掃兩側(cè)腦室三角區(qū)周圍白質(zhì)內(nèi)呈現(xiàn)大片對稱性低密度區(qū)，亦可通過胼胝體將兩側(cè)聯(lián)系起來。病灶可向前延伸至額葉。增強(qiáng)掃描病灶活動(dòng)期可有周邊環(huán)形強(qiáng)化，非活動(dòng)期無強(qiáng)化，多伴有腦萎縮 MRI：T2WI顯示腦白質(zhì)高信號，居枕、頂、顳交界處，額葉少受影響。椎體束、腦橋基底部有萎縮性改變。小腦也可受累。其影像特點(diǎn)：從后向前逐漸累及，即從枕、頂、顳開始

14、，最后可影響到額葉。發(fā)生Wallerian變性，表現(xiàn)為皮質(zhì)脊髓束退變 診斷與鑒別診斷 頂枕區(qū)病變，由后向前發(fā)展，兩側(cè)對稱呈蝶翼狀，有一定特征性，有助于與其他脫髓鞘疾病鑒別 多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化（MS）又稱播散性硬化，是以病灶多發(fā)，病程緩慢與復(fù)發(fā)為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病。好發(fā)于中青年，女性稍多。我國的MS以白質(zhì)軟化壞死為主，一般起病快，病程短，癥狀重。臨床與病理病因不明?？赡芘c早年病毒感染，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的自體免疫反應(yīng)有關(guān)。病灶多發(fā)，大小不等，病變新舊不一。病變后期有腦萎縮改變。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，常是緩解與復(fù)發(fā)交替。常有癲癇、感覺或運(yùn)動(dòng)瘴礙以及精神癥狀等。視神經(jīng)損害可以是早期癥狀之一

15、MRI表現(xiàn)MS的病灶可見于大腦半球、腦干，也可見于小腦半球。病灶主要位于側(cè)腦室周圍以及深部腦白質(zhì)，腦干以中腦的大腦角為多。病灶可以幾個(gè)毫米至整個(gè)側(cè)腦室周圍，大者有占位效應(yīng)。橫斷面病灶呈圓形或橢圓形，冠、矢狀面呈條狀，可垂直于側(cè)腦室，這種征象稱“直角脫髓鞘征象”。這是因?yàn)椴≡钤从陟o脈周圍。病灶T2WI為高信號，T1WI為低信號。處于活動(dòng)期的MS斑塊具有明顯異常增強(qiáng) CT表現(xiàn)1、急性期 平掃顯示腦白質(zhì)區(qū)內(nèi)低密度病灶，多位于側(cè)腦室周邊，可單發(fā)或多發(fā)，大小不等，邊界清楚或不清楚。多無占位效應(yīng)。增強(qiáng)掃描，可呈斑點(diǎn)、片狀或環(huán)狀強(qiáng)化，且平掃為等密度的部位亦可強(qiáng)化。2、穩(wěn)定期 平掃為低密度，但病灶多有縮小。增

16、強(qiáng)掃描病灶可無強(qiáng)化。3、恢復(fù)期 平掃腦白質(zhì)區(qū)可見多發(fā)軟化灶，邊界不清楚。大約有35%-50%的病人出現(xiàn)腦萎縮。MS具有緩解與復(fù)發(fā)的特點(diǎn)。因此，各期的CT表現(xiàn)，可以在一個(gè)病人的不同部位同時(shí)看到，即平掃病灶為等密度或低密度，增強(qiáng)掃描，同時(shí)看到有強(qiáng)化、無強(qiáng)化及腦萎縮的表現(xiàn) 診斷與鑒別診斷 診斷要點(diǎn)：常累及神經(jīng)系統(tǒng)多個(gè)部位。CT平掃雙側(cè)側(cè)腦室周圍尤以側(cè)腦室前角、后角周圍的多發(fā)低密度斑，病灶新舊不一，MRI T2WI高信號。大多數(shù)無占位征象。增強(qiáng)掃描急性期可有強(qiáng)化。鑒別診斷包括正常年齡增長、免疫有關(guān)腦脊髓炎、轉(zhuǎn)移性腫瘤、腦炎、多灶性膠質(zhì)瘤、皮層下腦動(dòng)脈硬化、多發(fā)性腦梗死、腦炎、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、放療和化療反應(yīng)以及結(jié)節(jié)病。急性播散性腦脊髓炎 是一種在發(fā)生某種感染后而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘脫失。又稱特發(fā)性腦脊髓炎、感染后或感染性腦脊髓炎。任何年齡均可發(fā)病，好發(fā)于兒童或青年。無明顯性別差異 臨床與病理為腦及脊髓的廣泛的炎癥-脫髓鞘反應(yīng)，以白質(zhì)中小靜脈周圍區(qū)的髓鞘脫失為特征。病變處血管周圍有炎性細(xì)胞浸潤，血管充血，水腫，神經(jīng)髓鞘腫脹、斷裂及脫失，形成點(diǎn)狀軟化壞死灶，可融合成大片，病灶主要位于白質(zhì)，但也可損傷灰質(zhì)及脊神經(jīng)根?？?/p>