軟指標(biāo)異常探討課件

1、胎兒軟指標(biāo)異常探討王立芝胎兒超聲軟指標(biāo)陽性提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高，但超聲軟指標(biāo)異常也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒，因此胎兒超聲軟指標(biāo)不是診斷指標(biāo)是否需要進(jìn)一步進(jìn)行侵入性檢查、重新調(diào)整患病風(fēng)險(xiǎn)以及哪一個(gè)超聲軟指標(biāo)更加有意義，目前仍然存在爭議超聲軟指標(biāo)陽性是產(chǎn)前診斷中不可忽視的一部分，但不應(yīng)該過分夸大其臨床價(jià)值相關(guān)法律法規(guī)依據(jù)母嬰保健法第十七條規(guī)定：經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定：胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的應(yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷超聲軟指標(biāo)陽性的意義：提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應(yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷超聲軟指標(biāo)

2、陽性+染色體異常高危因素高危因素：年齡（30歲以上）唐篩結(jié)果（陽性結(jié)果、臨界陽性陽性結(jié)果）異常生育史（包括自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、出生缺陷兒生育史等）其他異常情況（孕期用藥、感冒等）脈絡(luò)膜囊腫：超過1cm為陽性心室強(qiáng)光點(diǎn)：出現(xiàn)即為陽性鼻骨缺失：出現(xiàn)即為陽性單臍動(dòng)脈：出現(xiàn)即為陽性命名定義William綜合征是指因7號染色體長臂近著絲粒端片段7q11.23微缺失引起，以認(rèn)知缺陷、輕度精神發(fā)育不良和動(dòng)脈狹窄為特點(diǎn)的綜合征表型MIM號：#194050發(fā)病率1/7500細(xì)胞遺傳學(xué) ELN彈性蛋白R(shí)FC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2I基因簇D7S489B D7S1870基因型表型

3、的相關(guān)性彈性蛋白基因（ELN）缺失主動(dòng)脈發(fā)育不良主動(dòng)脈瓣上狹窄（特征性改變）腦組織專一表達(dá)的LIMK1基因缺失認(rèn)知缺陷GTF2I認(rèn)知能力、分離焦慮GTF2IRD1視動(dòng)整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因參與面部異形化臨床特點(diǎn)主動(dòng)脈狹窄（SAVS）智力低下牙齒異常精靈臉 elfin face高鈣血癥繼發(fā)性高血壓發(fā)育遲緩臨床表現(xiàn)智力和情感發(fā)育遲緩語言表達(dá)能力視動(dòng)整合能力輕度至中度降低高頻感音神經(jīng)性聽力損失白內(nèi)障早發(fā)性白發(fā)特征性行為異常對人友善健談多語喜歡社交聲音嘶啞兒童期聽力敏感（5.7y）認(rèn)知障礙20 106 (mean = 58)視動(dòng)整合能力差部分可視化注意力缺陷語言能力強(qiáng)：詞匯量聽覺記憶絕對音高社交語言最常見行為障礙注意力不集中尋求關(guān)注不安智力不能讀、寫，簡單算術(shù)擅于識(shí)別面孔健談，善交際實(shí)驗(yàn)室診斷外周血CGH微陣列和FISH檢測可以發(fā)現(xiàn)7q11.23的微缺失，F(xiàn)ISH可以將90%以上患者診斷出來產(chǎn)前超聲波檢測心血管和腎臟異常有助于產(chǎn)前診斷孕中期羊水細(xì)胞染色體分析，