某大學(xué)第一醫(yī)院兒科遺傳性疾病醫(yī)療管理知識(shí)

遺傳性疾病

GeneticDiseases北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科包新華

AutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotal*Genewithknownsequence947641848379979+Genewithknownsequence

andphenotype3553800393#Phenotypedescription,

molecularbasisknown15071372271673%

Mendelian

phenotype

or

locus,

molecularbasisunknown1304132441440Other,mainlyphenotypeswith

suspectedmendelianbasis2167154202323Total14809879566415808OMIMStatisticsforDecember28,2004

遺傳性疾病概述新生兒出生缺陷約占活產(chǎn)嬰兒的0.8%～2.1%其中70%-80%為遺傳因素所致遺傳性疾病:由于遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。遺傳物質(zhì)染色體(46,XY/46,XX)chromosomeDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)基因組humangenome30億個(gè)堿基對(duì),組成約3萬(wàn)個(gè)結(jié)構(gòu)基因線粒體DNAMitochondrialDNA16569bp雙鏈閉環(huán)結(jié)構(gòu)

編碼13種蛋白質(zhì)（呼吸鏈復(fù)合物的亞單位），22種tRNA2種rRNA遺傳性疾病分類1、染色體病 chromosomaldisorder如: Down綜合征2、單基因病 monogenicdiseases如: 肝豆?fàn)詈俗冃?、多基因病 polygenicdiseases 如: 神經(jīng)管畸形4、體細(xì)胞遺傳病 somatogenicdiseases如：癌癥遺傳方式染色體遺傳單基因遺傳：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳性連鎖顯性遺傳性連鎖隱性遺傳多基因遺傳：主效基因，微效基因，環(huán)境因素非典型遺傳：性腺嵌合體 線粒體DNA突變 基因組印跡 等位基因擴(kuò)張染色體病ChromosomalDisorders由于先天性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。染色體病約有120余種染色體異常占早期自發(fā)性流產(chǎn)兒的50%，占死產(chǎn)嬰0.8％,占新生兒死亡的0.6％，占新生活嬰0.5～1％。

染色體病的概況發(fā)生染色體病的危險(xiǎn)因素母親受孕時(shí)年齡過(guò)大放射線輻射病毒感染化學(xué)污染遺傳因素?cái)?shù)目異常 abnormalitiesofchromosomenumber

增多 如：DownSyndrome,21-三體 減少 如：TurnerSyndrome,45,X0 發(fā)生機(jī)制： 染色體減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)不分離 而不能平均分配到2個(gè)子細(xì)胞。

結(jié)構(gòu)異常 abnormalitiesofchromosomestructure

缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體、等臂染色體 如：Cri-du-chatsyndrome，5p-

Prader-WilliSyndrome,15q11-13

發(fā)生機(jī)制：染色體發(fā)生斷裂染色體異常種類染色體病類型常染色體病(Autosomalchromosomaldisease)如：DownSyndrome,21-三體性染色體病(Sexchromosomaldisease)如：TurnerSyndrome,45,X0染色體病的特點(diǎn)靜止病程多種先天畸形（包括外貌、皮紋、內(nèi)臟、骨骼、外生殖器等）3.原因不明的智力運(yùn)動(dòng)障礙4.體格發(fā)育異常（矮小、巨大)青春期發(fā)育延遲（原發(fā)性閉經(jīng)）畸形或死胎家族史染色體病實(shí)驗(yàn)室檢查

染色體核型分析染色體病預(yù)防

遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷又稱唐氏綜合征、先天愚型常染色體數(shù)目異常：多了一條21號(hào)染色體小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種活嬰中的發(fā)生率為1/600-80060%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)21-三體綜合征(DownSyndrome)特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼裂外側(cè)上斜、塌鼻梁、舌大外伸、高腭弓、耳小低位、耳廓畸形、小頭…手寬厚、指短、小指內(nèi)彎，第一、二腳指間距寬。智力低下,IQ35～70；體格發(fā)育遲緩，骨齡落后。皮膚紋理：通貫掌，第五指單一指間褶。30％～40％伴先天性心臟病，20％消化道畸形。免疫功能低下，易患各種感染。白血病的發(fā)生率較正常小兒增高10-30倍。21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)染色體核型分析(karyotypeanalysis)21-三體型

占95%,核型為47XX（或XY）+21 雙親細(xì)胞核型正常易位型

占3%~4%,

如：46XX,-14,+t(14q；21q) 親代中有14/21易位染色體攜帶者嵌合型

占1%,患者體內(nèi)有正常和21-三體兩種細(xì)胞系,如核型為46XX/47XX，+21

關(guān)鍵區(qū)：21q22.2-22.3，50～100個(gè)基因21-三體綜合征的診斷

21-三體綜合征21三體型:47XY,+2121-三體綜合征D/G易位型:46XX,-14,+t(14q;21q）

21-三體綜合征G/G易位型:46XY,-21,+t(21q;21q）

21-三體綜合征的治療早期教育與訓(xùn)練合理營(yíng)養(yǎng)合并癥的治療 如：先天性心臟病矯正術(shù)

抗感染21-三體綜合征的預(yù)后1／3死于嬰兒期，1／2患兒5歲前死亡，部分可以活到50～60歲死因：先天性心臟病、呼吸道感染、白血病與Alzheimer病有關(guān)，30歲后出現(xiàn)老年癡呆21-三體綜合征的遺傳咨詢父母核型正常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)同普通人群個(gè)別21三體女性有生育能力，子代發(fā)病50％D/G易位，55％為新生易位，45％由親代平衡易位而來(lái),如45XX,-14,-21,+t(14q;21q）G／G易位大部分為新生易位，5％為遺傳。21-三體綜合征的預(yù)防父母核型檢查孕婦唐氏篩查：孕婦血清中的甲胎蛋白、非結(jié)合雌三醇、絨毛膜促性腺激素，前兩者降低，后者升高，風(fēng)險(xiǎn)增加。產(chǎn)前檢查：羊水穿刺取羊水細(xì)胞／絨毛膜標(biāo)本行核型分析單基因病的遺傳方式孟德?tīng)栠z傳 mendelianinheritance常染色體隱性遺傳 autosomalrecessiveinheritance 如: 苯丙酮尿癥,肝豆?fàn)詈俗冃猿Ｈ旧w顯性遺傳 autosomaldominantinheritance 如: 家族性高膽固醇血癥X-連鎖隱性遺傳 X-linkedrecessiveinheritance 如: Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良X-連鎖顯性遺傳 X-linkeddominantinheritance 如: 抗維生素D性佝僂病非孟德?tīng)栠z傳

苯丙酮尿癥Phenylketonuria,PKU

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸（苯丙氨酸）代謝障礙，呈常染色體隱性遺傳。愛(ài)爾蘭 1/4404 德國(guó) 1/6971美國(guó) 1/10059 日本 1/73000我國(guó) 1/16500

PKU發(fā)病率

1.苯丙氨酸羥化酶缺乏—經(jīng)典型PKU,占95%以上苯丙酮尿癥：苯丙氨酸羥化酶缺乏2.四氫生物蝶呤代謝異常—異型PKU，占1%~5%

6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶蝶呤-4a-甲醇胺脫水酶二氫蝶啶還原酶

PKU的分型經(jīng)典型PKU的遺傳特點(diǎn)常染色體隱性遺傳，我國(guó)人群雜合子占1/60~1/30。致病基因位于染色體12q22-24，由13個(gè)外顯子組成。已報(bào)告的基因突變達(dá)400余種，基因型與人種、民族、臨床表現(xiàn)有一定的關(guān)系。突變引起苯丙氨酸羥化酶缺陷。病因基因突變?cè)斐上嚓P(guān)蛋白質(zhì)（酶）結(jié)構(gòu)、功能異常生化改變 正常 A

B C D E 異常 A

B

C D E

F

發(fā)病機(jī)理 1有害中間代謝產(chǎn)物蓄積（A、B）如：PKU–苯丙氨酸蓄積2旁路代謝物生成（F)如：PKU–苯丙酮酸3生理活性物質(zhì)缺乏（C、D、E)如：PKU–多巴、腎上腺素遺傳代謝病的病因、發(fā)病機(jī)理

蛋白質(zhì)

色氨酸五羥色胺

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤

１

苯丙氨酸

酪氨酸3,4二羥苯丙氨酸

4a-羥－四氫生物喋呤

苯丙酮酸

２

黑色素多巴胺

苯乙酸

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤

甲狀腺素

去甲腎上腺素

苯乳酸

6羥氧丙基四氫生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤（尿）

腎上腺素

0－羥－苯乙酸

６丙酮酰四氫生物蝶呤

４

二氫三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鳥苷新蝶呤（尿）

苯丙氨酸、生物喋呤代謝途徑1.苯丙氨酸羥化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脫水酶,３.二氫蝶啶還原酶,４.6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶

蛋白質(zhì)

苯丙氨酸羥化酶四氫生物喋呤

苯丙氨酸四氫生物蝶呤酪氨酸3,4二羥苯丙氨酸

苯丙酮酸

黑色素

多巴胺

苯乙酸

甲狀腺素

去甲腎上腺素

苯乳酸

腎上腺素

0－羥－苯乙酸

經(jīng)典型PKU的臨床表現(xiàn)*尿液、體液常有鼠尿味*皮膚白皙、頭發(fā)黃*中度至極重度智力低下近半數(shù)合并癲癇精神行為異常:煩躁、易激惹、多動(dòng)等經(jīng)典型PKU的臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害智力損害（進(jìn)行性）：生后3-6月出現(xiàn)，如不治療將造成中度至極重度智力低下（mentalretardation)；近半數(shù)合并癲癇(epilepsy)；精神行為異常:煩躁、易激惹、多動(dòng)等。黑色素缺乏:

皮膚白皙(fairskin)、頭發(fā)黃(blondhair)，虹膜顏色淺尿液、體液常有鼠尿味

(mousyodor)易合并濕疹、嘔吐、腹瀉。

蛋白質(zhì)

色氨酸五羥色胺

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤

１

苯丙氨酸

酪氨酸3,4二羥苯丙氨酸

4a-羥－四氫生物喋呤

苯丙酮酸

２

黑色素多巴胺

苯乙酸

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤

甲狀腺素

去甲腎上腺素

苯乳酸

6羥氧丙基四氫生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤（尿）

腎上腺素

0－羥－苯乙酸

６丙酮酰四氫生物蝶呤

４

二氫三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鳥苷

新蝶呤（尿）

苯丙氨酸、生物喋呤代謝途徑1.苯丙氨酸羥化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脫水酶,３.二氫蝶啶還原酶,４.6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶

異型PKU(BH4代謝異常)的臨床表現(xiàn)與經(jīng)典型PKU相似豎頭不穩(wěn)，肌張力增高，流涎，吞咽困難，肌陣攣發(fā)作雖經(jīng)低苯丙氨酸飲食治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀仍繼續(xù)進(jìn)展PKU的診斷1、臨床表現(xiàn)與體征MentalretardationepilepsyFairskin,blondhairMousyodor2、實(shí)驗(yàn)室檢查尿三氯化鐵試驗(yàn)Guthrie試驗(yàn)：枯草桿菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)血尿氨基酸、有機(jī)酸測(cè)定：血苯丙氨酸測(cè)定,典型多在20mg/dl以上(正常<2mg/dl)基因診斷3、輔助檢查:智力測(cè)驗(yàn)、EEG、頭顱CT、MRI4.經(jīng)典型PKU診斷標(biāo)準(zhǔn)生后１周新生兒血清苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl)尿中苯丙酮酸、苯乙酸增高口服苯丙氨酸100mg/kg后，血清酪氨酸不增高生物喋呤正常PKU的鑒別診斷

DeferentialdiagnosisforPKU一、高苯丙氨酸血癥經(jīng)典型PKU：苯丙氨酸羥化酶缺陷持續(xù)性高苯丙氨酸血癥：雜合子，酶活性降低，同工酶缺陷一過(guò)性高苯丙氨酸血癥：苯丙氨酸羥化酶成熟延遲，多見(jiàn)于早產(chǎn)兒苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏：血苯丙氨酸增高，尿苯丙酮酸、苯乙酸不增高，苯丙氨酸負(fù)荷后，血中酪氨酸不增加異型PKU

蛋白質(zhì)

色氨酸五羥色胺

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤

１

苯丙氨酸

酪氨酸3,4二羥苯丙氨酸

＊

4a-羥－四氫生物喋呤

苯丙酮酸

２

黑色素多巴胺

苯乙酸

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤

甲狀腺素

去甲腎上腺素

苯乳酸

6羥氧丙基四氫生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤（尿）

腎上腺素

0－羥－苯乙酸

６丙酮酰四氫生物蝶呤

４

二氫三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鳥苷

新蝶呤（尿）

苯丙氨酸、生物喋呤代謝途徑1.苯丙氨酸羥化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脫水酶,３.二氫蝶啶還原酶,４.6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶

二、苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)（phenylalanineloadingtest） 口服苯丙氨酸100mg/kg，1~4小時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸濃度。三、BH4負(fù)荷試驗(yàn)（BH4loadingtest）

口服BH420mg/kg(靜脈2~10mg/kg)，1,2,4,8小時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸濃度，負(fù)荷前、負(fù)荷后4~8小時(shí)進(jìn)行尿蝶呤譜分析（urinarypterineanalysis）。PKU的鑒別診斷DeferentialdiagnosisforPKU

經(jīng)典型PKU和異型PKU，苯丙氨酸負(fù)荷后血苯丙氨酸濃度均升高。異型PKU（BH4缺乏者）BH4負(fù)荷后４～８小時(shí)，血苯丙氨酸濃度正常，經(jīng)典型PKU血苯丙氨酸濃度無(wú)明顯下降。

四、尿蝶呤譜分析（urinarypterineanalysis）

4a-羥－四氫生物喋呤

２

四氫生物蝶呤

３

二氫生物喋呤7生物喋呤

6羥氧丙基四氫生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤(尿)

６丙酮酰四氫生物蝶呤

４

二氫三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鳥苷新蝶呤（尿）

２.蝶呤-4a-甲醇胺脫水酶,３.二氫蝶啶還原酶,４.6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶PKU的鑒別診斷

新蝶呤生物喋呤新蝶呤／生物喋呤7生物喋呤5減低減低正常4增高減低增高3正常增高減低2增高PKU的鑒別診斷

DeferentialdiagnosisforPKU五、酶學(xué)分析 enzymestudy

六、基因診斷 genediagnosisPKU的治療TreatmentforPKU一、低苯丙氨酸飲食(dietwithlowphenylalanine)

苯丙氨酸限制在30~50mg/kg，維持血苯丙氨酸的濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)母乳（苯丙氨酸含量相當(dāng)于牛奶的1/3）低或無(wú)苯丙氨酸奶粉不含苯丙氨酸的特殊氨基酸粉天然低蛋白食品如：蔬菜、薯類（紅薯、土豆）、水果人工低蛋白食品：淀粉面、低蛋白點(diǎn)心限制高蛋白食品，如：瘦肉、蛋類、魚蝦、奶類、谷物、豆類PKU的治療TreatmentforPKU二、保證熱量、維生素、礦物質(zhì)、微量元素三、定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度與營(yíng)養(yǎng)狀況，有計(jì)劃的調(diào)整食譜苯丙氨酸完全缺乏：嗜睡、厭食、貧血、皮疹、腹瀉、甚至死亡四、異型PKU：四氫生物喋呤小劑量降低苯丙氨酸濃度，大劑量（20~40mg/kg）通過(guò)血腦屏障，改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀左旋多巴五羥色胺PKU的治療TreatmentforPKUPKU的治療

TreatmentforPKU五、PKU治療時(shí)間生后早期開始治療，至少到6歲，或青春期以后，最好終生治療。PKU的預(yù)后

PrognosisofPKUPKU的預(yù)后取決于治療早晚和飲食控制情況生后三個(gè)月內(nèi)開始治療者，智商平均可達(dá)100。1歲以內(nèi)治療者，智商多在60以上。1歲后治療者，智商多在60以下。一、新生兒篩查

生后72小時(shí)，充分哺乳后 足跟血（100微升），厚濾紙采集 Guthrie法：枯草桿菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn) 我國(guó)篩查覆蓋率10% 北京、上海、廣州篩查覆蓋率95%二、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷基因突變分析遺傳代謝病和新生兒篩查領(lǐng)域最成功、最經(jīng)典的病種PKU的預(yù)防MaternalPKUPKU女性妊娠期如不合理控制飲食，易發(fā)生流產(chǎn)、死胎、宮內(nèi)發(fā)育異常。其嬰兒常有智力低下、小頭畸形、先天性心臟病。PKU女性應(yīng)在妊娠前半年直到分娩，使血苯丙氨酸濃度控制在2～6mg/dl。肝豆?fàn)詈俗冃訦epatolenticularDegeneration

(Wilsondisease)常染色體隱性遺傳性銅蓄積性疾病，發(fā)病率為1/5萬(wàn)。病因與發(fā)病機(jī)制致病基因(ATP7B)定位于染色體13q14.3,基因全長(zhǎng)80kb,已發(fā)現(xiàn)至少200種突變P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶缺乏該基因的缺陷可導(dǎo)致銅經(jīng)膽汁排泄障礙及銅與脫輔基銅藍(lán)蛋白的結(jié)合障礙病人體內(nèi)銅蓄積，血清銅藍(lán)蛋白(ceruloplasmin)降低發(fā)病機(jī)制

食物中的Cu腸

角膜、腦、腎、尿……血5％Cu(白蛋白、氨基酸疏松結(jié)合)，95％銅藍(lán)蛋白

P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶

肝脫輔基銅藍(lán)蛋白＋Cu

P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶膽汁發(fā)病機(jī)制過(guò)量的銅損害細(xì)胞膜和多種細(xì)胞成分：線粒體，過(guò)氧化酶體，微管，DNA過(guò)量銅抑制重要蛋白質(zhì)功能過(guò)量銅產(chǎn)生自由基，具有氧化毒性：使紅細(xì)胞細(xì)胞膜脂質(zhì)過(guò)氧化對(duì)肝細(xì)胞細(xì)胞膜和細(xì)胞骨架中富含硫的蛋白成分氧化毒性病理肝臟 早期肝細(xì)胞呈脂肪變性，以后可伴有碎片狀壞死，隨病程進(jìn)展出現(xiàn)肝臟纖維化和肝硬化，與慢性活動(dòng)性肝炎相似。腦主要病變?cè)诨坠?jié)區(qū)（殼核、蒼白球、尾狀核），可有磚紅色的色素沉著、海綿樣變性。鏡下見(jiàn)神經(jīng)元減少、軸索變性、星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。臨床表現(xiàn)起病隱匿，個(gè)體差異大發(fā)病年齡3～60歲，兒童期和青年期發(fā)病者占多數(shù)多系統(tǒng)損害，青春期前以肝病表現(xiàn)為主，青春期后神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常見(jiàn)臨床表現(xiàn)肝損害：subacuteorchornicheptitis,heptomegaly,cirrhosis2.神經(jīng)系統(tǒng)損害錐體外系癥狀：dysarthria,dystonia，tremor精神、行為異常智力倒退、驚厥seizure臨床表現(xiàn)3.溶血性貧血:

hemolysis4.腎損害：hematuria,protinuria5.骨關(guān)節(jié)損害:

骨質(zhì)疏松、骨關(guān)節(jié)疼痛6.角膜色素環(huán)(Kayser-Fleisher環(huán)):棕色7.內(nèi)分泌功能失調(diào):女孩可有月經(jīng)延遲或月經(jīng)失調(diào)實(shí)驗(yàn)室檢查血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定95%的患者降低，20%的雜合子也降低2.24小時(shí)尿銅測(cè)定正常人<50μg/24h，癥狀期患者>100μg/24h3.肝組織銅測(cè)定正常肝銅含量20-45μg/克干重患者多>250μg/克干重,部分雜合子也增高4.基因診斷輔助檢查頭顱影像學(xué)檢查頭顱CT示基底節(jié)低密度,頭顱MRI示基底節(jié)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)診斷

臨床出現(xiàn)以下表現(xiàn)時(shí)應(yīng)考慮本病的可能Clinicalsuspicion1、原因不明的急性或慢性肝病；2、Coombs試驗(yàn)陰性的急性血管內(nèi)溶血；3、錐體外系為主的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；4、原因不明的血尿；5、原因不明的骨關(guān)節(jié)疼痛。診斷符合以下4項(xiàng)中的任何2項(xiàng)者可確診：1、角膜K-F環(huán)陽(yáng)性；2、血清銅藍(lán)蛋白降低；3、24小時(shí)尿銅>100μg；4、肝組織銅含量>250μg/克干重。治療1、低銅飲食—減少銅攝入限制高銅食品，如動(dòng)物內(nèi)臟、水生貝殼類、堅(jiān)果、巧克力、豆類、蘑菇等，每日銅攝入限制在１mg以內(nèi)。治療2、銅螯合劑—促進(jìn)銅排泄

青霉胺（penicillamine)青霉素皮試餐前半小時(shí)或餐后２小時(shí)20mg/kg監(jiān)測(cè)尿銅、K－F環(huán)合用維生素B6過(guò)敏反應(yīng)：發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大、血小板與白細(xì)胞減少狼瘡樣綜合征、骨髓抑制、腎損害….治療2、銅螯合劑—促進(jìn)銅排泄(2)曲恩?。╰rientine)青霉胺不能耐受500mg/日開始，漸加量(3)四硫鉬酸銨3mg/kg，分6次治療3、鋅鹽—減少銅吸收葡萄糖酸鋅（元素鋅5mg/35mg）、硫酸鋅（元素鋅20mg/100mg），成人50mg／次，兒童25mg／次，3～4次／日?？崭狗镁S持治療與癥前治療4、肝移植5、對(duì)癥治療

左旋多巴、安坦預(yù)后未經(jīng)治療的患者癥狀不斷加重，最終死亡青霉胺等銅螯合劑的治療能阻止病情進(jìn)展，早期治療可避免嚴(yán)重后遺癥癥狀前早期診斷和治療可預(yù)防病損的發(fā)生

遺傳咨詢1.癥前診斷對(duì)患者的同胞兄弟姐妹應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)檢查，以確定或最終除外本病分子生物學(xué)：RFLPs，微衛(wèi)星家系分析基因突變分析2.產(chǎn)前診斷多基因遺傳病多個(gè)基因及環(huán)境因素互相作用與積累效應(yīng)的結(jié)果。 主效基因，微效基因。符合多基因遺傳的疾?。捍搅雅c脊柱裂特殊的遺傳方式 -性腺嵌合體 -線粒體DNA突變 -基因組印跡 -等位基因擴(kuò)張線粒體DNA突變線粒體是唯一的含有能自我復(fù)制的、多拷貝環(huán)狀雙鏈DNA的細(xì)胞器。線粒體DNA（mtDNA）長(zhǎng)16.6Kb，含37個(gè)結(jié)構(gòu)基因（2個(gè)rRNA,22個(gè)tRNA,13個(gè)呼吸鏈酶亞單位）。多系統(tǒng)受累，與高能量消耗器官如腦、心、肌肉的病變密切相關(guān)。線粒體DNA突變的遺傳特點(diǎn)由mtDNA本身突變導(dǎo)致的疾病呈母系遺傳，母親傳給子代，不論男女，不會(huì)由父親傳給子代。線粒體腦肌病臨床表現(xiàn)取決于體內(nèi)異常mtDNA所占比例（閾值效應(yīng)、劑量效應(yīng)）。在細(xì)胞分裂時(shí)，子代細(xì)胞的突變型比例發(fā)生漂移，導(dǎo)致相應(yīng)表型改變。線粒體DNA遺傳病家系圖線粒體病線粒體病不完全等于線粒體DNA突變導(dǎo)致的疾病。線粒體蛋白中98％是由核DNA編碼的，其基因位于X染色體、常染色體上。線粒體代謝包括幾個(gè)環(huán)節(jié)：基質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)，基質(zhì)利用，三羧酸循環(huán)，呼吸鏈，氧化磷酸化。表線粒體腦肌病遺傳方式基因突變

疾病DNA突變遺傳方式生化缺陷

KSS

mtDNA缺失,重排散發(fā)呼吸鏈酶多處部分缺陷MELASmtDNA點(diǎn)突變母系呼吸鏈酶Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ A3243G多MERRFmtDNA點(diǎn)突變 母系 同上 A8344G,T8356CLeigh 1.核DNA突變1.常隱,X連鎖 CoX

2.mtDNA點(diǎn)突變2.母系PDHCEI-a (mt8993)LHONmtDNA母系15種點(diǎn)突變mt11778,14459肉鹼缺乏癥核DNA突變 常隱基質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)或利用的缺陷基因組印跡配子特定部位的基因在遺傳給子代后，其臨床表現(xiàn)取決于這一基因來(lái)源于父親還是母親。典型疾病Prader-Willi綜合征與Angelman綜合征?；蚪M印跡Prader-Willi綜合征

智力低下，性腺發(fā)育差，肌張力低下，肥胖（H3O）。Angelman綜合征

嚴(yán)重智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，驚厥，無(wú)語(yǔ)言，奇特怪笑面容，木偶樣行走。（Happypuppet）

二者均可以由Chr15q11-q13缺失導(dǎo)致，缺失發(fā)生在父親來(lái)源染色體上，（或者兩條15號(hào)染色體都來(lái)源于母親即單親二體）表現(xiàn)為Prader-Willi綜合征，缺失的是母親來(lái)源的表現(xiàn)為Angelman綜合征。等位基因擴(kuò)張染色體上特定DNA片段在長(zhǎng)度上的改變。多發(fā)生在一段重復(fù)的三核苷酸序列。量變到質(zhì)變：正常人，突變前期，患者。等位基因擴(kuò)張的遺傳病疾病基因部位位點(diǎn)重復(fù)片段正常個(gè)體前期突變患者Huntington舞蹈病4p16.3Exon-1(CAG)n9-35?37-100Kennedy病Xq21Exon-1(CAG0n17-24-40-55脊小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA-1)6p23Exon-1(CAG)n19-36?43-81齒狀核-紅核－蒼白球-路易斯核萎縮(DRPLA)12pExon-1(CAG)n7-23?49->75Machado-Joseph病(SCA-3)14q32.1Coding(CAG)n12-36?67->79脆性X綜合征Xq27.35‘UTR(CGG)n6-5450-200200-1000強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良19p133‘UTR(CTG)n5-3537-5050-4000遺傳病的診斷病史性別、年齡癥狀、體征家系調(diào)查染色體檢查生化檢查細(xì)胞學(xué)檢查酶學(xué)檢查病理檢查電生理檢查神經(jīng)影像學(xué)檢查基因診斷遺傳病的預(yù)防一、預(yù)防

1.適齡結(jié)婚與生育2.婚前檢查3.避免近親結(jié)婚4.攜帶者檢查

遺傳病的預(yù)防5.遺傳咨詢繪制家系圖譜；對(duì)家族中的每一位患者收集盡可能全面的醫(yī)學(xué)資料；對(duì)家族成員作相關(guān)的體檢、實(shí)驗(yàn)室檢查；對(duì)家族成員進(jìn)行疾病教育，包括病程、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。遺傳病的預(yù)防6.產(chǎn)前診斷影像學(xué)檢查－超聲染色體檢查酶及其它生化檢查分子遺傳學(xué)遺傳病的預(yù)防二、早期診斷新生兒篩查癥前診斷遺傳病的治療一般治療代謝水平治療酶水平治療骨髓移植器官移植基因治療謝謝觀看/歡迎下載BYFAITHIMEANAVISIONOFGOODONECHERISHESANDTHEENTHUSIASMTHATPUSHESONETOSEEKITSFULFILLMENTREGARDLESSOFOBSTACLES.BYFAITHIBYFAITH2009電子大賽電機(jī)部分培訓(xùn)一、直流電機(jī)（）匯報(bào)人姓名圖4為采用內(nèi)部集成有兩個(gè)橋式電路的專用芯片L298所組成的電機(jī)驅(qū)動(dòng)電路。驅(qū)動(dòng)芯片L298是驅(qū)動(dòng)二相和四相步進(jìn)電機(jī)的專用芯片，我們利用它內(nèi)部的橋式電路來(lái)驅(qū)動(dòng)直流電機(jī)，這種方法有一系列的優(yōu)點(diǎn)。每一組PWM波用來(lái)控制一個(gè)電機(jī)的速度，而另外兩個(gè)I/O口可以控制電機(jī)的正反轉(zhuǎn)，控制比較簡(jiǎn)單，電路也很簡(jiǎn)單，一個(gè)芯片內(nèi)包含有8個(gè)功率管，這樣簡(jiǎn)化了電路的復(fù)雜性，如圖所示IOB10、IOB11控制第一個(gè)電機(jī)的方向，IOB8輸入的PWM控制第一個(gè)電機(jī)的速度；IOB12、IOB13控制第二個(gè)電機(jī)的方向，IOB9輸入的PWM控制第二個(gè)電機(jī)的速度。

）

步進(jìn)電機(jī)是利用電磁鐵的作用原理，將脈沖信號(hào)轉(zhuǎn)換為線位移或角位移的電機(jī)。每來(lái)一個(gè)電脈沖，步進(jìn)電機(jī)轉(zhuǎn)動(dòng)一定角度，帶動(dòng)機(jī)械移動(dòng)一小段距離。特點(diǎn):（1）來(lái)一個(gè)脈沖，轉(zhuǎn)一個(gè)步距角。（2）控制脈沖頻率，可控制電機(jī)轉(zhuǎn)速。（3）改變脈沖順序，可改變轉(zhuǎn)動(dòng)方向。應(yīng)用：由于步進(jìn)電動(dòng)機(jī)的這一工作職能正好符合數(shù)字控制系統(tǒng)要求，因此它在數(shù)控機(jī)床、鐘表工業(yè)及自動(dòng)記錄儀等方面都有很廣泛的應(yīng)用二、步進(jìn)電動(dòng)機(jī)及其控制種類：勵(lì)磁式和反應(yīng)式兩種。勵(lì)磁式步進(jìn)電機(jī)的轉(zhuǎn)子上有勵(lì)磁線圈，依靠電磁轉(zhuǎn)矩工作。反應(yīng)式步進(jìn)電機(jī)的轉(zhuǎn)子上沒(méi)有勵(lì)磁線圈。依靠變化的的磁阻生成磁阻轉(zhuǎn)矩工作。應(yīng)用最廣泛，它有兩相、三相、多相之分。三相反應(yīng)式步進(jìn)電動(dòng)機(jī)的原理結(jié)構(gòu)圖如下：ABCIAIBIC

定子內(nèi)圓周均勻分布著六個(gè)磁極，磁極上有勵(lì)磁繞組，每?jī)蓚€(gè)相對(duì)的繞組組成一相。采用Y連接，轉(zhuǎn)子有四個(gè)齒。定子轉(zhuǎn)子1、步進(jìn)電機(jī)的結(jié)構(gòu)2、步進(jìn)電機(jī)的工作原理

由于磁力線總是要通過(guò)磁阻最小的路徑閉合，因此會(huì)在磁力線扭曲時(shí)產(chǎn)生切向力，而形成磁阻轉(zhuǎn)矩，使轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)動(dòng)?，F(xiàn)以BCIAIBIC的通電順序，使三相繞組輪流通入直流電流，觀察轉(zhuǎn)子的運(yùn)動(dòng)情況。ABCA（1）三相單三拍（FLASH）CA'BB'C'A3412

A相繞組通電，B、C相不通電。氣隙產(chǎn)生以A-A為軸線的磁場(chǎng)，而磁力線總是力圖從磁阻最小的路徑通過(guò)，故電動(dòng)機(jī)轉(zhuǎn)子受到一個(gè)反應(yīng)轉(zhuǎn)矩，在此轉(zhuǎn)矩的作用下，轉(zhuǎn)子必然轉(zhuǎn)到左圖所示位置：1、3齒與A、A′極對(duì)齊。“三相”指三相步進(jìn)電機(jī)；“單”指每次只能一相繞組通電；“三拍”指通電三次完成一個(gè)通電循環(huán)。CA'BB'C'A3412

同理，B相通電時(shí)，轉(zhuǎn)子會(huì)轉(zhuǎn)過(guò)30角，2、4齒和B、B′磁極軸線對(duì)齊；當(dāng)C相通電時(shí)，轉(zhuǎn)子再轉(zhuǎn)過(guò)30角，1、3齒和C′、C磁極軸線對(duì)齊。1C'342CA'BB'ACA'BB'C'A3412

這種工作方式下，三個(gè)繞組依次通電一次為一個(gè)循環(huán)周期，一個(gè)循環(huán)周期包括三個(gè)工作脈沖，所以稱為三相單三拍工作方式。按ABCA……的順序給三相繞組輪流通電，轉(zhuǎn)子便一步一步轉(zhuǎn)動(dòng)起來(lái)。每一拍轉(zhuǎn)過(guò)30°(步距角)，每個(gè)通電循環(huán)周期(3拍)磁場(chǎng)在空間旋轉(zhuǎn)了360°而轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)90°(一個(gè)齒距角)。CA'BB'C'A3412CA'BB'C'A3412

A相通電，轉(zhuǎn)子1、3齒與A、A'對(duì)齊。

A、B相同時(shí)通電，A、A'磁極拉住1、3齒，B、B'磁極拉住2、4齒，轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)15，到達(dá)左圖所示位置。按AABBBCC

CA的順序給三相繞組輪流通電。這種方式可以獲得更精確的控制特性。（2）三相六拍（FLASH）CA'BB'C'A3412B相通電，轉(zhuǎn)子2、4齒與B、B′對(duì)齊,又轉(zhuǎn)過(guò)15。3412CA'BB'C'AB、C相同時(shí)通電，C'、C

磁極拉住1、3齒，B、B'磁極拉住2、4齒，轉(zhuǎn)子再轉(zhuǎn)過(guò)15。三相反應(yīng)式步進(jìn)電動(dòng)機(jī)的一個(gè)通電循環(huán)周期如下：AABBBCC

CA，每個(gè)循環(huán)周期分為六拍。每拍轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)15（步距角），一個(gè)通電循環(huán)周期(6拍)轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)90(齒距角)。與單三拍相比，六拍驅(qū)動(dòng)方式的步進(jìn)角更小，更適用于需要精確定位的控制系統(tǒng)中。AB通電CA'BB'C'A3412BC通電3412CA'BB'C'ACA通電CA'BB'C'A3412與單三拍方式相似，雙三拍驅(qū)動(dòng)時(shí)每個(gè)通電循環(huán)周期也分為三拍。每拍轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)30(步距角)，一個(gè)通電循環(huán)周期(3拍)轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)90(齒距角)。（3）三相雙三拍（FLASH）按ABBCCA的順序給三相繞組輪流通電。每拍有兩相繞組同時(shí)通電。

從以上對(duì)步進(jìn)電機(jī)三種驅(qū)動(dòng)方式的分析可得步距角計(jì)算公式：—步距角Zr

—轉(zhuǎn)子齒數(shù)m—每個(gè)通電循環(huán)周期的拍數(shù)實(shí)用步進(jìn)電機(jī)的步距角多為3和1.5。為了獲得小步距角，電機(jī)的定子、轉(zhuǎn)子都做成多齒的。相數(shù)：產(chǎn)生不同對(duì)極N、S磁場(chǎng)的激磁線圈對(duì)數(shù)。常用m表示。拍數(shù)：完成一個(gè)磁場(chǎng)周期性變化所需脈沖數(shù)或?qū)щ姞顟B(tài)用n表示，或指電機(jī)轉(zhuǎn)過(guò)一個(gè)齒距角所需脈沖數(shù)，以四相電機(jī)為例，有四相四拍運(yùn)行方式即AB-BC-CD-DA-AB，四相八拍運(yùn)行方式即A-AB-B-BC-C-CD-D-DA-A.步距角：對(duì)應(yīng)一個(gè)脈沖信號(hào)，電機(jī)轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)過(guò)的角位移用θ表示。θ=360度/（轉(zhuǎn)子齒數(shù)*運(yùn)行拍數(shù)），以常規(guī)二、四相，轉(zhuǎn)子齒為50齒電機(jī)為例。四拍運(yùn)行時(shí)步距角為θ=360度/（50*4）=1.8度（俗稱整步），八拍運(yùn)行時(shí)步距角為θ=360度/（50*8）=0.9度（俗稱半步）。3.步進(jìn)電機(jī)的靜態(tài)指標(biāo)術(shù)語(yǔ)定位轉(zhuǎn)矩：電機(jī)在不通電狀態(tài)下，電機(jī)轉(zhuǎn)子自身的鎖定力矩（由磁場(chǎng)齒形的諧波以及機(jī)械誤差造成的）靜轉(zhuǎn)矩：電機(jī)在額定靜態(tài)電作用下，電機(jī)不作旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)時(shí)，電機(jī)轉(zhuǎn)軸的鎖定力矩。此力矩是衡量電機(jī)體積（幾何尺寸）的標(biāo)準(zhǔn)，與驅(qū)動(dòng)電壓及驅(qū)動(dòng)電源等無(wú)關(guān)。雖然靜轉(zhuǎn)矩與電磁激磁安匝數(shù)成正比，與定齒轉(zhuǎn)子間的氣隙有關(guān)，但過(guò)分采用減小氣隙，增加激磁安匝來(lái)提高靜力矩是不可取的，這樣會(huì)造成電機(jī)的發(fā)熱及機(jī)械噪音。1)步距角精度

步進(jìn)電機(jī)每轉(zhuǎn)過(guò)一個(gè)步距角的實(shí)際值與理論值的誤差。用百分比表示：誤差/步距角*100%。不同運(yùn)行拍數(shù)其值不同，四拍運(yùn)行時(shí)應(yīng)在5%之內(nèi)，八拍運(yùn)行時(shí)應(yīng)在15%以內(nèi)。2)失步

電機(jī)運(yùn)轉(zhuǎn)時(shí)運(yùn)轉(zhuǎn)的步數(shù)，不等于理論上的步數(shù)。稱之為失步。3)失調(diào)角

轉(zhuǎn)子齒軸線偏移定子齒軸線的角度，電機(jī)運(yùn)轉(zhuǎn)必存在失調(diào)角，由失調(diào)角產(chǎn)生的誤差，采用細(xì)分驅(qū)動(dòng)是不能解決的。4)最大空載起動(dòng)頻率

4.步進(jìn)電機(jī)動(dòng)態(tài)指標(biāo)及術(shù)語(yǔ)電機(jī)在某種驅(qū)動(dòng)形式、電壓及額定電流下，在不加負(fù)載的情況下，能夠直接起動(dòng)的最大頻率。5)最大空載的運(yùn)行頻率

電機(jī)在某種驅(qū)動(dòng)形式，電壓及額定電流下，電機(jī)不帶負(fù)載的最高轉(zhuǎn)速頻率。6)運(yùn)行矩頻特性

電機(jī)在某種測(cè)試條件下測(cè)得運(yùn)行中輸出力矩與頻率關(guān)系的曲線稱為運(yùn)行矩頻特性，這是電機(jī)諸多動(dòng)態(tài)曲線中最重要的，也是電機(jī)選擇的根本依據(jù)。如圖2所示：圖2力矩與頻率曲線圖環(huán)形分配器、功率放大器以及其它控制線路組合構(gòu)成步進(jìn)電機(jī)的驅(qū)動(dòng)系統(tǒng)，其方框圖如圖4，在下一節(jié)的方案選擇時(shí)，也是按照驅(qū)動(dòng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)來(lái)進(jìn)行。5.步進(jìn)電機(jī)驅(qū)動(dòng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)圖4步進(jìn)電機(jī)驅(qū)動(dòng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)圖基本原理作用如下：

(1)控制換相順序

通電換相這一過(guò)程稱為脈沖分配。例如：三相步進(jìn)電機(jī)的三拍工作方式，其各相通電順序?yàn)锳-B-C,通電控制脈沖必須嚴(yán)格按照這一順序分別控制A,B,C相的通斷。

(2)控制步進(jìn)電機(jī)的轉(zhuǎn)向

如果給定工作方式正序換相通電，步進(jìn)電機(jī)正轉(zhuǎn)，如果按反序通電換相，則電機(jī)就反轉(zhuǎn)。

(3)控制步進(jìn)電機(jī)的速度

如果給步進(jìn)電機(jī)發(fā)一個(gè)控制脈沖，它就轉(zhuǎn)一步，再發(fā)一個(gè)脈沖，它會(huì)再轉(zhuǎn)一步。兩個(gè)脈沖的間隔越短，步進(jìn)電機(jī)就轉(zhuǎn)得越快。調(diào)整單片機(jī)發(fā)出的脈沖頻率，就可以對(duì)步進(jìn)電機(jī)進(jìn)行調(diào)速。

主要元件：恒壓恒流橋式2A驅(qū)動(dòng)芯片L298N、光電耦合器TLP521-4

工作電壓方式：直流

工作電壓：信號(hào)端4~6V、控制端5~36V

調(diào)速方式：直流電動(dòng)機(jī)采用PWM信號(hào)平滑調(diào)速。

特點(diǎn)：

1、可實(shí)現(xiàn)電機(jī)正反轉(zhuǎn)及調(diào)速。

2、啟動(dòng)性能好，啟動(dòng)轉(zhuǎn)矩大。3、工作電壓可達(dá)到36V，4A。

4、可同時(shí)驅(qū)動(dòng)兩臺(tái)直流電機(jī)。

5、適合應(yīng)用于機(jī)器人設(shè)計(jì)及智能小車的設(shè)計(jì)中。

實(shí)例一：用L298驅(qū)動(dòng)兩臺(tái)直流減速電機(jī)的電路。引腳A，B可用于PWM控制。如果機(jī)器人項(xiàng)目只要求直行前進(jìn)，則可將IN1，IN2和IN3，IN4兩對(duì)引腳分別接高電平和低電平，僅用單片機(jī)的兩個(gè)端口給出PWM信號(hào)控制A，B即可實(shí)現(xiàn)直行、轉(zhuǎn)彎、加減速等動(dòng)作。

實(shí)例二：用L298實(shí)現(xiàn)二相步進(jìn)電機(jī)控制。將IN1，IN2和IN3，IN4兩對(duì)引腳分別接入單片機(jī)的某個(gè)端口，輸出連續(xù)的脈沖信號(hào)。信號(hào)的快慢決定了電機(jī)的轉(zhuǎn)速。改變繞組脈沖信號(hào)的順序即可實(shí)現(xiàn)正反轉(zhuǎn)。圖13L298驅(qū)動(dòng)步進(jìn)電機(jī)伺服電動(dòng)機(jī)又稱執(zhí)行電動(dòng)機(jī)。其功能是將輸入的電壓控制信號(hào)轉(zhuǎn)換為軸上輸出的角位移和角速度，驅(qū)動(dòng)控制對(duì)象。伺服電動(dòng)機(jī)可控性好，反應(yīng)迅速。是自動(dòng)控制系統(tǒng)和計(jì)算機(jī)外圍設(shè)備中常用的執(zhí)行元件。伺服電動(dòng)機(jī)可分為兩類：交流伺服電動(dòng)機(jī)和直流伺服電動(dòng)機(jī)三、伺服電動(dòng)機(jī)及其控制1、交流伺服電動(dòng)機(jī)

交流伺服電動(dòng)機(jī)就是一臺(tái)兩相交流異步電機(jī)。它的定子上裝有空間互差90的兩個(gè)繞組：勵(lì)磁繞組和控制繞組，其結(jié)構(gòu)如圖所示。勵(lì)磁繞組控制繞組杯形轉(zhuǎn)子內(nèi)定子交流伺服電動(dòng)機(jī)結(jié)構(gòu)圖~Uf~UcC其旋轉(zhuǎn)速度n為:n=60f(1-s)/p=n0(1-s)f:交流電源頻率(HZ)p:為磁級(jí)對(duì)數(shù)n0:電動(dòng)機(jī)旋轉(zhuǎn)磁場(chǎng)轉(zhuǎn)速(r/min),

n0=60f/ps:轉(zhuǎn)差率,s=(n0-n)/n0圖5—21.基本工作原理:交流伺服電動(dòng)機(jī)以單相異步電動(dòng)機(jī)原理為基礎(chǔ)，從圖5—2可以看出，勵(lì)磁繞組WF接到電壓為Uf的交流電網(wǎng)上，控制繞組WC接到控制電壓Uc上，當(dāng)有控制信號(hào)輸入時(shí)，兩相繞組便產(chǎn)生旋轉(zhuǎn)磁場(chǎng)。該磁場(chǎng)與轉(zhuǎn)子中的感應(yīng)電流相互作用產(chǎn)生轉(zhuǎn)矩，使轉(zhuǎn)子跟著旋轉(zhuǎn)磁場(chǎng)以一定的轉(zhuǎn)差率轉(zhuǎn)動(dòng)起來(lái).放大器檢測(cè)元件控制信號(hào)+–+–控制繞組勵(lì)磁繞組+++–––11(b)相量圖交流伺服電動(dòng)機(jī)的接線圖和相量圖(a）接線圖交流伺服電動(dòng)機(jī)的接線圖和相量圖放大器檢測(cè)元件控制信號(hào)+–+–控制繞組勵(lì)磁繞組+++–––1勵(lì)磁繞組串聯(lián)電容C,是為了產(chǎn)生兩相旋轉(zhuǎn)磁場(chǎng)。適當(dāng)選擇電容的大小，可使通入兩個(gè)繞組的電流相位差接近90,從而產(chǎn)生所需的旋轉(zhuǎn)磁場(chǎng)?？刂齐妷号c電源電壓頻率相同，相位相同或反相。勵(lì)磁繞組固定接在電源上，當(dāng)控制電壓為零時(shí)，電機(jī)無(wú)起動(dòng)轉(zhuǎn)矩，轉(zhuǎn)子不轉(zhuǎn)。放大器檢測(cè)元件控制信號(hào)+–+–控制繞組勵(lì)磁繞組++