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1、第第4篇篇 遺傳與變異遺傳與變異第第20章章 遺傳的基本規(guī)律遺傳的基本規(guī)律 (經(jīng)典遺傳學(xué))(經(jīng)典遺傳學(xué))第第21章章 基因的分子生物學(xué)基因的分子生物學(xué) (分子遺傳學(xué))(分子遺傳學(xué))第第22章章 基因的表達(dá)與調(diào)控基因的表達(dá)與調(diào)控第第23章章 重組重組DNA技術(shù)技術(shù) 第第24章章 人類基因組人類基因組第第20章章 遺傳的基本規(guī)律遺傳的基本規(guī)律20.1 遺傳的第一定律遺傳的第一定律20.2 遺傳的第二定律遺傳的第二定律20.3 孟德爾定律的拓展孟德爾定律的拓展20.4 遺傳的染色體基礎(chǔ)遺傳的染色體基礎(chǔ)20.5 性染色體與性連鎖遺傳性染色體與性連鎖遺傳20.6 遺傳的第三定律遺傳的第三定律連鎖交換定律
2、連鎖交換定律20.7 高等植物的細(xì)胞質(zhì)遺傳高等植物的細(xì)胞質(zhì)遺傳20.1 遺傳的第一定律遺傳的第一定律20.1.1 孟德爾及其豌豆孟德爾及其豌豆雜交實(shí)驗(yàn)雜交實(shí)驗(yàn)孟德爾的生平:孟德爾的生平:20.1.1 孟德爾及其豌豆孟德爾及其豌豆雜交實(shí)驗(yàn)雜交實(shí)驗(yàn)孟德爾臨終前說:孟德爾臨終前說:“ “ 等著瞧吧,我的時(shí)代總有一天要來臨等著瞧吧,我的時(shí)代總有一天要來臨”20.1.1 孟德爾及其豌豆孟德爾及其豌豆雜交實(shí)驗(yàn)雜交實(shí)驗(yàn)20.1.1 孟德爾及其豌豆孟德爾及其豌豆雜交實(shí)驗(yàn)雜交實(shí)驗(yàn)為什么許多科學(xué)家沒有成功為什么許多科學(xué)家沒有成功解釋生物體性狀世代間傳遞的規(guī)律,解釋生物體性狀世代間傳遞的規(guī)律,而孟德爾卻成功了?而孟
3、德爾卻成功了?1)科學(xué)的方法)科學(xué)的方法2) 卓越的洞察力卓越的洞察力?20.1.2 分離定律:一對(duì)性狀的遺傳分析分離定律:一對(duì)性狀的遺傳分析A. 雜交實(shí)驗(yàn)B. 結(jié)果分析結(jié)果分析 實(shí)驗(yàn)繼續(xù)到第實(shí)驗(yàn)繼續(xù)到第6代,每代結(jié)果均一致代,每代結(jié)果均一致證明:證明:F2,F(xiàn)3,F(xiàn)4中產(chǎn)生的中產(chǎn)生的3:1 實(shí)際上是實(shí)際上是1:2:1C. 提出假設(shè)提出假設(shè)v基因決定性狀基因決定性狀v一對(duì)等位基因控制一對(duì)一對(duì)等位基因控制一對(duì)性狀性狀v配子只含一對(duì)等位基因配子只含一對(duì)等位基因中的一個(gè)中的一個(gè)v配子隨機(jī)結(jié)合配子隨機(jī)結(jié)合v形成配子時(shí),等位基因形成配子時(shí),等位基因相互分離相互分離證明:證明:F1雜種產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配
4、子。雜種產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配子。D. 驗(yàn)證假設(shè)(回交)E. 確定分離定律確定分離定律分離定律的普遍性分離定律的普遍性水稻:有芒無芒有芒 3有芒1無芒小麥:無芒有芒無芒 3無芒1有芒番茄:紅果黃果紅果 3紅果1黃果豬毛色:白豬黑豬白豬 3白豬黑豬 孟德爾分離定律對(duì)一切有性生殖過程中的遺傳孟德爾分離定律對(duì)一切有性生殖過程中的遺傳現(xiàn)象具有普遍意義。現(xiàn)象具有普遍意義。20.2 遺傳的第二定律:遺傳的第二定律:自由組合定律自由組合定律 P1 黃黃圓圓 綠綠皺皺 RRYY rryy F1 黃黃圓圓( RrYy ) F2 黃黃圓圓 黃黃皺皺 綠綠圓圓 綠綠皺皺 315 101 108 32 9 : 3 :
5、3 : 1 圓:皺圓:皺 = ( 9 + 3 ):():( 3 + 1 )=3 :1 黃:綠黃:綠 = ( 9 + 3 ):():( 3 + 1 )=3 :1 所以,所以,9:3:3:1可以分解為兩個(gè)可以分解為兩個(gè)3:1所以,所以, 9:3:3:1是二項(xiàng)式(是二項(xiàng)式(3/4+1/4)2展開式的各項(xiàng)系數(shù)展開式的各項(xiàng)系數(shù) 配配子子 RY 1/4 Ry 1/4 ry 1/4 rY 1/4 RY 1/4 RRYY 1/16 黃黃圓圓 RRYy 1/16 黃黃圓圓 RrYy 1/16 黃黃圓圓 RrYY 1/16 黃黃圓圓 Ry 1/4 RRYy 1/16 黃黃圓圓 RRyy 1/16 綠綠圓圓 Rry
6、y 1/16 綠綠圓圓 RrYy 1/16 黃黃圓圓 ry 1/4 RrYy 1/16 黃黃圓圓 Rryy 1/16 綠綠圓圓 rryy 1/16 綠綠皺皺 rrYy 1/16 黃黃皺皺 配配子子 rY 1/4 RrYY 1/16 黃黃圓圓 RrYy 1/16 黃黃圓圓 rrYy 1/16 黃黃皺皺 rrYY 1/16 黃黃皺皺 黃黃圓圓 9 綠綠圓圓 3 黃黃皺皺 3 綠綠皺皺 1 圖圖 豌豌豆豆兩兩對(duì)對(duì)性性狀狀分分離離比比棋棋盤盤法法圖圖解解(龐龐尼尼特特方方格格) C. 提出假設(shè)提出假設(shè) 決定兩對(duì)性狀的基因各自保持獨(dú)立;決定兩對(duì)性狀的基因各自保持獨(dú)立; 形成配子時(shí),同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離
7、,不同形成配子時(shí),同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離,不同對(duì)的基因則自由組合。對(duì)的基因則自由組合。D. 檢驗(yàn)假設(shè)(測(cè)交)檢驗(yàn)假設(shè)(測(cè)交) P (P) 黃黃圓圓 (F1) 黃黃圓圓 (P) 綠綠皺皺 RRYY RrYy rryy 配配子子: (RY) (RY)( Ry)( rY)( ry) (ry) F1 黃黃圓圓 ( R_Y_) 黃黃圓圓 (R_ Y_) 31 粒粒 黃黃皺皺 (R_ yy) 27 粒粒 F2 正正交交: 98 粒粒 綠綠圓圓 (r r Y_) 26 粒粒 反反交交: 94 粒粒 綠綠皺皺 (r r yy) 26 粒粒 圖圖 豌豌豆豆兩兩對(duì)對(duì)性性狀狀的的回回交交實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn) D. 檢驗(yàn)假設(shè)(測(cè)
8、交)檢驗(yàn)假設(shè)(測(cè)交) P (P) 黃黃圓圓 (F1) 黃黃圓圓 (P) 綠綠皺皺 RRYY RrYy rryy 配配子子: (RY) (RY)( Ry)( rY)( ry) (ry) F1 黃黃圓圓 ( R_Y_) 黃黃圓圓 (R_ Y_) 31 粒粒 黃黃皺皺 (R_ yy) 27 粒粒 F2 正正交交: 98 粒粒 綠綠圓圓 (r r Y_) 26 粒粒 反反交交: 94 粒粒 綠綠皺皺 (r r yy) 26 粒粒 圖圖 豌豌豆豆兩兩對(duì)對(duì)性性狀狀的的回回交交實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn) (Law of independent assortment) 配子形成時(shí)等位基因彼此分離后,獨(dú)立自由配子形成時(shí)等位基因彼
9、此分離后,獨(dú)立自由地組合到配子中。地組合到配子中。(注意:不是雌雄配子的自由組合)(注意:不是雌雄配子的自由組合)實(shí)質(zhì):實(shí)質(zhì):等位基因在形成配子時(shí)的自由組合等位基因在形成配子時(shí)的自由組合自由組合定律的應(yīng)用自由組合定律的應(yīng)用兩對(duì)基因?qū)Φ倪z傳分析兩對(duì)基因?qū)Φ倪z傳分析3對(duì)或以上的基因?qū)Φ倪z傳分析(表對(duì)或以上的基因?qū)Φ倪z傳分析(表20-3)雜交是動(dòng)、植物育種的常用方法雜交是動(dòng)、植物育種的常用方法 (可增加變異組合)(可增加變異組合)20.2.2 人類簡(jiǎn)單的孟德爾式遺傳人類簡(jiǎn)單的孟德爾式遺傳人類遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)難度大難度大人類世代平均時(shí)間長(zhǎng),約為人類世代平均時(shí)間長(zhǎng),約為20年年倫理學(xué)倫理學(xué)20.2.2
10、人類簡(jiǎn)單的孟德爾式遺傳人類簡(jiǎn)單的孟德爾式遺傳 家譜圖常用符號(hào)的意義家譜圖常用符號(hào)的意義20.2.3 孟德爾定律的精髓孟德爾定律的精髓20.3 孟德爾定律的拓展孟德爾定律的拓展20.3 孟德爾定律的拓展孟德爾定律的拓展20.3.1 不完全顯性的中間表型不完全顯性的中間表型20.3.2 復(fù)等位基因的遺傳復(fù)等位基因的遺傳人類血型的遺傳人類血型的遺傳20.3.3 單個(gè)基因可以影響多個(gè)表型特征單個(gè)基因可以影響多個(gè)表型特征(一因多效)(一因多效)圓盤形、鐮圓盤形、鐮形形20.4 遺傳的染色體基礎(chǔ)遺傳的染色體基礎(chǔ)遺傳因子(基因)的載體是什么?遺傳因子(基因)的載體是什么?它們與細(xì)胞內(nèi)的何種細(xì)胞結(jié)構(gòu)相對(duì)應(yīng)?它
11、們與細(xì)胞內(nèi)的何種細(xì)胞結(jié)構(gòu)相對(duì)應(yīng)?1902年年 美國(guó)的美國(guó)的Walter S. Sutton 德國(guó)的德國(guó)的Theodor Boveri提出遺傳的染色體學(xué)說提出遺傳的染色體學(xué)說 (chromosome theory of heredity) 雜交實(shí)驗(yàn)中基因的行為雜交實(shí)驗(yàn)中基因的行為 平行平行 配子形成和受精過程中的染色體行為配子形成和受精過程中的染色體行為 聯(lián)想,基礎(chǔ)扎實(shí),融會(huì)貫通聯(lián)想,基礎(chǔ)扎實(shí),融會(huì)貫通間期間期末期末期II后期后期II中期中期II末期末期I后期后期I中期中期I前期前期I細(xì)線期細(xì)線期終變期終變期雙線期雙線期粗線期粗線期偶線期偶線期1. 減數(shù)分裂過程減數(shù)分裂過程:減數(shù)分裂過程減數(shù)分裂
12、過程減數(shù)分裂過程減數(shù)分裂過程減數(shù)分裂減數(shù)分裂 I聯(lián)會(huì)復(fù)合體聯(lián)會(huì)復(fù)合體 兩條同源染色體在聯(lián)會(huì)時(shí)形成一種特殊的結(jié)構(gòu)兩條同源染色體在聯(lián)會(huì)時(shí)形成一種特殊的結(jié)構(gòu) 染色體交叉動(dòng)態(tài)變化染色體交叉動(dòng)態(tài)變化減數(shù)分裂減數(shù)分裂 I中期中期 I 二價(jià)體的隨機(jī)取向二價(jià)體的隨機(jī)取向。減數(shù)分裂減數(shù)分裂 II(與有絲分裂相似)與有絲分裂相似)減數(shù)分裂和配子發(fā)生減數(shù)分裂和配子發(fā)生間期間期末期末期II后期后期II中期中期II末期末期I后期后期I中期中期I前期前期I細(xì)線期細(xì)線期終變期終變期雙線期雙線期粗線期粗線期偶線期偶線期2. 減數(shù)分裂過程中的重要事件及其遺傳學(xué)意義減數(shù)分裂過程中的重要事件及其遺傳學(xué)意義2. 減數(shù)分裂過程中的重要
13、事件及其遺傳學(xué)意義減數(shù)分裂過程中的重要事件及其遺傳學(xué)意義3. 減數(shù)分裂過程中染色體的變遷減數(shù)分裂過程中染色體的變遷20.4.2 遺傳的染色體學(xué)說遺傳的染色體學(xué)說20.4.2 遺傳的染色體學(xué)說遺傳的染色體學(xué)說孟德爾定律的孟德爾定律的染色體學(xué)說實(shí)質(zhì):染色體學(xué)說實(shí)質(zhì):20.4.2 遺傳的染色體學(xué)說遺傳的染色體學(xué)說20.5 性染色體與性連鎖遺傳性染色體與性連鎖遺傳20.5.2 黑腹果蠅的黑腹果蠅的伴性遺傳伴性遺傳黑腹果蠅黑腹果蠅(2. 性連鎖遺傳的特殊遺傳方式性連鎖遺傳的特殊遺傳方式 伴性遺傳伴性遺傳2. 性連鎖遺傳的特殊遺傳方式性連鎖遺傳的特殊遺傳方式 伴性遺傳伴性遺傳20.5.3 人類的伴性遺傳人
14、類的伴性遺傳 20.5.3 人類的伴性遺傳人類的伴性遺傳20.6 遺傳的第三定律遺傳的第三定律連鎖交換定律連鎖交換定律20.6 遺傳的第三定律遺傳的第三定律連鎖交換定律連鎖交換定律P 紫長(zhǎng)紫長(zhǎng) 紅圓紅圓 (PPLL) (ppll)F 紫長(zhǎng)(紫長(zhǎng)(PpLl) F2 紫長(zhǎng)紫長(zhǎng) 紫圓紫圓 紅長(zhǎng)紅長(zhǎng) 紅圓紅圓 P_L_ P_ll ppL_ ppll 觀察數(shù):觀察數(shù): 284 21 21 55 理論數(shù):理論數(shù): 215 71 71 24 圖圖 香豌豆兩對(duì)性狀(正交)的遺傳香豌豆兩對(duì)性狀(正交)的遺傳不符合不符合 9:3:3:1親組型比理論數(shù)多;重組型比理論數(shù)少親組型比理論數(shù)多;重組型比理論數(shù)少 P 紫圓
15、紫圓 紅長(zhǎng)紅長(zhǎng) (PP l l) ( p pLL) F1 紫長(zhǎng)紫長(zhǎng) (PpLl) F2 紫長(zhǎng)紫長(zhǎng) 紫圓紫圓 紅長(zhǎng)紅長(zhǎng) 紅圓紅圓 P_L_ P_ ll ppL_ pp ll 實(shí)得數(shù)實(shí)得數(shù) : 226 95 97 1 理論數(shù)理論數(shù) : 235.8 78.5 78.5 26.2圖圖 香豌豆兩對(duì)性狀(反交)的遺傳香豌豆兩對(duì)性狀(反交)的遺傳不符合不符合 9:3:3:1親組型比理論數(shù)多;重組型比理論數(shù)少親組型比理論數(shù)多;重組型比理論數(shù)少雜交結(jié)果:雜交結(jié)果: 親組型比理論數(shù)多親組型比理論數(shù)多 重組型比理論數(shù)少重組型比理論數(shù)少即即F1形成配子時(shí),有更多保持親代原來組合的傾形成配子時(shí),有更多保持親代原來組合的傾向,且這種傾向與顯隱性無關(guān)。向,且這種傾向與顯隱性無關(guān)。不符合自由組合定律。不符合自由組合定律。Bateson等人未能解釋。等人未能解釋。1912年摩爾根利用果蠅雜交提出連鎖交換定律。年摩爾根利
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