人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案 高端

1、第三節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型和遺傳特點(diǎn)；2、探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防；3、關(guān)注人類基因組方案及其意義。重點(diǎn)：人類單基因遺傳病的主要類型和遺傳特點(diǎn)難點(diǎn)：人類單基因遺傳病的主要類型和遺傳特點(diǎn)教學(xué)過(guò)程：一、人類常見遺傳病的類型遺傳病的概念：由于 而引起的人類疾病。主要可以分為 、 和 三大類。（一）單基因遺傳病1、概念：受 把握的遺傳病。2、類型及實(shí)例常見類型患病個(gè)體基因（用A,a表示）型特點(diǎn)實(shí)例常染色體顯性遺傳病男女患病機(jī)會(huì)相等含致病基因即患病并指、 多指、_隱性遺傳病男女患病機(jī)會(huì)相等患者為隱性純合體白化病、_、_、鐮刀形細(xì)胞貧血癥伴X染色體顯性遺傳病患者女多于男世

2、代連續(xù)男病，母女病_隱性遺傳病患者男多于女隔代遺傳女病，父子病_、_、進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良伴Y染色體只傳給男性外耳道多毛癥（二）多基因遺傳病1、概念：受 把握的人類遺傳病。2、實(shí)例： 、 、 、_ 及唇裂、無(wú)腦兒。3、特點(diǎn)：（1）常表現(xiàn)_現(xiàn)象。（2）易受_影響。 （3）在群體發(fā)病率 。（三）染色體特別遺傳病1、概念：由_的遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?、類型及實(shí)例 類型 特點(diǎn)典型病例染色體特別遺傳病染色體結(jié)構(gòu)特別病染色體特別遺傳病往往造成較嚴(yán)峻的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn) 染色體數(shù)目特別病 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、手段：主要包括_和_。2、意義：在肯定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和進(jìn)展。3、

3、遺傳詢問(wèn)的內(nèi)容及步驟(1)醫(yī)生對(duì)詢問(wèn)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解_，對(duì)是否患有_作出診斷。(2)分析遺傳病的_，推算出后代的_。(3)向詢問(wèn)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如_、進(jìn)行_等。4、產(chǎn)前診斷：指在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，如_、_、_以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組方案1、 內(nèi)容：繪制_的地圖，測(cè)定染色體_。2、目的：測(cè)定_，解讀其中包含的遺傳信息。3、意義：生疏到人類基因的_、_、_及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4、 結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)覺的基因約為_。合作溝通：（1） 苯丙酮尿癥形成的緣由？（2）

4、21三體綜合征的形成緣由？（3） 遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的區(qū)分？學(xué)問(wèn)鞏固：系譜圖中單基因遺傳病類型的推斷與分析1.首先確定是否是伴Y染色體遺傳病全部患者均為男性,無(wú)女性患者,則為伴Y染色體遺傳。2.其次推斷顯隱性(1)雙親正常,子代有患者,為隱性(即無(wú)中生有)。(圖1)(2)雙親患病,子代有正常,為顯性(即有中生無(wú))。(圖2)(3)親子代都有患者,無(wú)法精確推斷,可先假設(shè),再推斷。(圖3)3.再次確定是否是伴X染色體遺傳病(1)隱性遺傳病女性患者,其父或其子有正常,肯定是常染色體遺傳。(圖4、5)女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)(2)顯性遺傳病男性患者,其母

5、或其女有正常,肯定是常染色體遺傳。(圖8)男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10)4.若系譜圖中無(wú)上述特征,只能從可能性大小推想:(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳 (2)若該病在系譜圖中隔代遺傳 課堂鞏固：1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B染色體結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響2下列有關(guān)遺傳病說(shuō)法錯(cuò)誤的是A先天就有的疾病不肯定是遺傳病，但遺傳病大多是先天的B遺傳病一般有家族聚集性，但不會(huì)傳染C遺傳病肯定有遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)變，根本緣由是基因突變D人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體特別遺傳病。，3下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律A單基因遺傳病 B多基因遺傳病 C染色體特別遺傳病 D傳染病4一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么狀況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)選項(xiàng)患者胎兒性別選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性C妻子男性B妻子男性或女性D丈夫男性或女性5下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時(shí)適宜選擇生女孩B羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的惟一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳詢問(wèn)的第一步就是