關(guān)注人類遺傳病高中一年級生物

1、會計學(xué)1關(guān)注人類遺傳病高中一年級生物關(guān)注人類遺傳病高中一年級生物第1頁/共58頁健康的生活是每個人都向健康的生活是每個人都向往，隨著醫(yī)療的水平的提往，隨著醫(yī)療的水平的提高，一些傳染病得到了有高，一些傳染病得到了有效的控制，而一些遺傳病效的控制，而一些遺傳病卻又上升的趨勢卻又上升的趨勢第1頁/共58頁第2頁/共58頁由于遺傳物質(zhì)的改變而由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病引起的人類疾病第2頁/共58頁第3頁/共58頁一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對人類的二、遺傳病對人類的危害危害三、優(yōu)生的概三、優(yōu)生的概念念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施第3頁/共58頁第4頁/共58頁一、一、遺傳病遺傳

2、病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病(一對等位基一對等位基因因 )(多對基因控制多對基因控制 )(染色體異常染色體異常 )第4頁/共58頁第5頁/共58頁一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病(一對等位基因一對等位基因 )白化病白化病第5頁/共58頁第6頁/共58頁苯丙酮尿癥患兒第6頁/共58頁第7頁/共58頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥-常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥系譜圖苯丙酮尿癥系譜圖第7頁/共58頁第8頁/共58頁第8頁/共58頁第9頁/共58頁軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全患兒患兒第9頁/共58頁第10頁/共58頁軟骨發(fā)育不全什么遺傳病軟骨發(fā)

3、育不全什么遺傳病？如何判斷的？如何判斷的？-常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳軟骨發(fā)育不全系譜圖軟骨發(fā)育不全系譜圖第10頁/共58頁第11頁/共58頁進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒患兒為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。萎縮。 第11頁/共58頁第12頁/共58頁X染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第12頁/共58頁第13頁/共58頁抗維生素抗維生素D佝佝僂癥僂癥第13頁/共58頁第14頁/共58頁-X 染色體上的顯性遺傳染色體上的顯性遺傳抗維生素抗維生素D佝僂癥為佝僂癥為第14頁/共58頁第15頁/共

4、58頁一、一、遺傳遺傳病病的類的類型型單基因遺單基因遺傳病傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病常染色常染色體體性染色性染色體體隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳顯性遺傳病病隱性遺傳隱性遺傳病病顯性遺傳顯性遺傳病病(一對等位基一對等位基因因 )(多對基因控制多對基因控制 )(染色體異常染色體異常 )X染色染色體體Y染色體染色體容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高第15頁/共58頁第16頁/共58頁第16頁/共58頁第17頁/共58頁第17頁/共58頁第18頁/共58頁無腦兒無腦兒第18頁/共58頁第19頁/共58頁此外還有原發(fā)性的高血壓此外還有原發(fā)性的高血壓、青少年

5、糖尿病等、青少年糖尿病等無單基因病那樣明確的家無單基因病那樣明確的家系傳遞格局，多基因病有系傳遞格局，多基因病有家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象 第19頁/共58頁第20頁/共58頁一、一、遺傳遺傳病病的類的類型型單基因遺單基因遺傳病傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病常染色常染色體體性染色性染色體體隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳顯性遺傳病病隱性遺傳隱性遺傳病病顯性遺傳顯性遺傳病病(一對等位基一對等位基因因 )(多對基因控制多對基因控制 )(染色體異常染色體異常 )X染色染色體體Y染色體染色體常染色體常染色體病病 性染色體病性染色體病 第20頁/共58頁第21頁/共58頁第21頁/共58

6、頁第22頁/共58頁第22頁/共58頁第23頁/共58頁第23頁/共58頁第24頁/共58頁性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良患者患者少一條少一條X染色染色體體第24頁/共58頁第25頁/共58頁第25頁/共58頁第26頁/共58頁一、一、遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病(一對等位基一對等位基因因 )(多對基因控制多對基因控制 )(染色體異常染色體異常 )小結(jié)小結(jié)：第26頁/共58頁第27頁/共58頁一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對人類的二、遺傳病對人類的危害危害三、優(yōu)生的概三、優(yōu)生的概念念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施第27頁

7、/共58頁第28頁/共58頁1.我國大約有我國大約有20%25%的人患各的人患各種遺傳病種遺傳?。?2.新生兒約新生兒約1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 是由于遺傳因是由于遺傳因素所致；素所致； 3.15歲以下死亡的兒童中，大約歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于是由于 各種遺傳病各種遺傳病所致；所致； 4.流產(chǎn)兒，約流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常是染色體異常引起；引起； 5.對三體綜合征患者，每年出生對三體綜合征患者，每年出生達(dá)達(dá)2萬余人，萬余人， 全國總數(shù)不全國總數(shù)不少于少于100萬人。萬人。 二二、遺遺傳傳病病對對人人類類的的危危害害第28頁/共58頁第29頁/共58頁

8、導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主主要原因是什么？要原因是什么？放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染第29頁/共58頁第30頁/共58頁一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對人類的二、遺傳病對人類的危害危害三、優(yōu)生的概三、優(yōu)生的概念念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施第30頁/共58頁第31頁/共58頁優(yōu)生學(xué)之父優(yōu)生學(xué)之父高高爾爾頓頓第31頁/共58頁第32頁/共58頁優(yōu)生優(yōu)生：三三、優(yōu)優(yōu)生生的的概概念念就是讓每一個家就是讓每一個家庭生育出健康的庭生育出健康的孩子。孩子。優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)：就是應(yīng)用遺傳學(xué)原就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。質(zhì)的科學(xué)。第32頁/共

9、58頁第33頁/共58頁一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對人類的二、遺傳病對人類的危害危害三、優(yōu)生的概三、優(yōu)生的概念念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施第33頁/共58頁第34頁/共58頁我國婚姻法規(guī)定我國婚姻法規(guī)定“直系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚結(jié)婚”?？茖W(xué)家推算出，每個人都攜科學(xué)家推算出，每個人都攜帶有帶有56個不同的隱性致病基個不同的隱性致病基因。因。近親結(jié)婚會增加后代患遺傳病近親結(jié)婚會增加后代患遺傳病的可能性的可能性第34頁/共58頁第35頁/共58頁自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孫子孫子(女女 )外孫外孫

10、子子(女女)兄弟姐兄弟姐妹妹叔、叔、伯伯姑姑姑表兄弟姑表兄弟姐妹姐妹 堂兄弟姐堂兄弟姐妹妹舅舅姨姨舅表兄弟舅表兄弟姐妹姐妹 姨表姨表 兄弟姐兄弟姐妹妹直系血直系血親親三代以內(nèi)的旁三代以內(nèi)的旁系血親系血親三代以內(nèi)的旁三代以內(nèi)的旁系血親系血親第35頁/共58頁第36頁/共58頁 摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大，摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大，感情篤深。成年后，雖然對血緣婚配感情篤深。成年后，雖然對血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，終于在心存疑慮，但癡情難移，終于在33歲歲那年與表妹結(jié)婚。然而，愛情之花卻那年與表妹結(jié)婚。然而，愛情之花卻結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的3個孩子中，個孩子中，兩

11、個女兒因兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥莫明其妙的遺傳病癥”夭折，夭折，唯一的男孩竟是半癡呆兒。唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根告誡人們摩爾根告誡人們“不得在氏族內(nèi)部近親不得在氏族內(nèi)部近親通婚通婚”，既是他苦心孤詣的研究結(jié)果，既是他苦心孤詣的研究結(jié)果，也是他本人親身體驗的血淚教訓(xùn)。也是他本人親身體驗的血淚教訓(xùn)。第36頁/共58頁第37頁/共58頁四、四、優(yōu)生優(yōu)生的措的措 施施1.禁止近親禁止近親結(jié)婚結(jié)婚2.遺傳咨遺傳咨詢詢3.適齡生適齡生育育4.產(chǎn)前診產(chǎn)前診斷斷最簡單有效的最簡單有效的方法方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施第37頁/共58頁第38頁/共58頁現(xiàn)場實(shí)

12、踐現(xiàn)場實(shí)踐請同學(xué)參與！請同學(xué)參與！第38頁/共58頁第39頁/共58頁四、四、優(yōu)生優(yōu)生的措的措 施施禁止近親結(jié)禁止近親結(jié)婚婚遺傳咨詢遺傳咨詢適齡生育適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷最簡單有效的最簡單有效的方法方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施第39頁/共58頁第40頁/共58頁母親生育年齡母親生育年齡 21三體綜合癥發(fā)三體綜合癥發(fā)病率病率 45歲歲 1/50 母親生育年齡與母親生育年齡與21三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率之間的關(guān)系之間的關(guān)系 第40頁/共58頁第41頁/共58頁四、四、優(yōu)生優(yōu)生的措的措 施施禁止近親結(jié)禁止近親結(jié)婚婚遺傳咨詢遺傳咨詢適齡生育適齡生育產(chǎn)前

13、診斷產(chǎn)前診斷最簡單有效的最簡單有效的方法方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施第41頁/共58頁第42頁/共58頁第42頁/共58頁第43頁/共58頁有人說我很健康，我有人說我很健康，我的孩子不會有病，沒的孩子不會有病，沒必要花冤枉錢做什么必要花冤枉錢做什么產(chǎn)前檢查，對么？產(chǎn)前檢查，對么？思考討思考討論論第43頁/共58頁第44頁/共58頁一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對人類的二、遺傳病對人類的危害危害三、優(yōu)生的概三、優(yōu)生的概念念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施小結(jié)小結(jié)：第44頁/共58頁第45頁/共58頁 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型請大家指出下

14、列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體病（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病第45頁/共58頁第46頁/共58頁1.人類遺傳病與環(huán)境污染沒人類遺傳病與環(huán)境污染沒有關(guān)系。有關(guān)系。2.單基因病是由一個致病基因引起單基因病是由一個致病基因引起的遺傳病。的遺傳病。1.21三體綜合征、并指、

15、白化病三體綜合征、并指、白化病依次屬于：依次屬于： 單基因病顯性遺傳病單基因病顯性遺傳病 單基因病隱性遺傳病單基因病隱性遺傳病 常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病判斷題判斷題:選擇題選擇題: A. C. D. B. 第46頁/共58頁第47頁/共58頁2.我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：依據(jù)是： A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會增加會增加 C.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德近親結(jié)婚違反社會的倫理道德； D.人類遺傳病都是由隱性基因控人類遺傳病都是由隱性基因控制的制的3.下列人

16、類遺傳病中，都屬于單基因下列人類遺傳病中，都屬于單基因遺傳病的是：遺傳病的是： A.白化病、軟骨發(fā)育不全；白化病、軟骨發(fā)育不全； B.白化病、唇裂；白化病、唇裂； C.白化病、白化病、21體綜合征；體綜合征； D.白化病、性腺發(fā)育不良。白化病、性腺發(fā)育不良。第47頁/共58頁第48頁/共58頁4.4.最早提出最早提出“優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)”的學(xué)者是：的學(xué)者是：A.A.高爾頓高爾頓 B.B.斯特恩斯特恩 C.C.達(dá)爾文達(dá)爾文 D.D.孟德爾孟德爾5.5.下列各項不屬于優(yōu)生措施的是下列各項不屬于優(yōu)生措施的是 A.A.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 B.B.提倡適齡提倡適齡生育生育 C.C.實(shí)行計劃生育實(shí)行計劃生

17、育 D.D.進(jìn)行產(chǎn)前進(jìn)行產(chǎn)前診斷診斷6.6.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于：唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于： A.A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病遺傳病 B.B.多基因遺傳病單基因顯性遺傳病多基因遺傳病單基因顯性遺傳病 C.C.多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病 D.D.常染色體遺傳病和性染色體遺傳常染色體遺傳病和性染色體遺傳病病第48頁/共58頁第49頁/共58頁填空題：填空題：一個色盲男孩（基因型為一個色盲男孩（基因型為XbY），他），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色覺的父母、祖母、外祖父、外祖母色覺均正常，祖父是色盲患者，該男孩的均正常

18、，祖父是色盲患者，該男孩的色盲基因來自祖輩的色盲基因來自祖輩的 ，其，其基因型是基因型是 。 外祖外祖母母XBXb第49頁/共58頁第50頁/共58頁此外還有原發(fā)性的高血壓此外還有原發(fā)性的高血壓、青少年糖尿病等、青少年糖尿病等無單基因病那樣明確的家無單基因病那樣明確的家系傳遞格局，多基因病有系傳遞格局，多基因病有家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象 第50頁/共58頁第51頁/共58頁第51頁/共58頁第52頁/共58頁第52頁/共58頁第53頁/共58頁導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主主要原因是什么？要原因是什么？放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染第53頁/共58頁第54頁/共58頁一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對人類的二、遺傳病對人類的危害危害三、優(yōu)生的概三、優(yōu)生的概念念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施第54頁/共58頁第55頁/共58頁我國婚姻法規(guī)定我國婚姻法規(guī)定“直系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚結(jié)婚”?？茖W(xué)家推算出，每個人都攜科學(xué)家推算出，每個人都攜帶有帶有56個不同的隱性致病基個不同的隱性致病基因。因。近親結(jié)婚會增加后代患遺傳病近親結(jié)婚會增加后代患遺傳病的可能性的可能性