醫(yī)學遺傳學 緒論

醫(yī)學遺傳學課程安排

理論：28h，每周1次實驗：8h，遠志樓510宋小/p>

本章內容

醫(yī)學遺傳學的研究內容醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史

遺傳病的概述醫(yī)學遺傳學在現代醫(yī)學中的地位第一章緒論

第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的研究內容

醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）：是應用遺傳學的理論與技術研究人類遺傳病科學。目的在于闡明各種遺傳病的遺傳規(guī)律和發(fā)病機制，為臨床遺傳病的診斷、治療和預防提供科學依據。細胞遺傳學（Cytogenetics）：研究人類染色體的結構、數量異常（或畸變）的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關系。分子遺傳學（MolecularGenetics）：從基因的結構、突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供了新的策略和手段。群體遺傳學（PopulationGenetics）：研究人群中的遺傳結構及其變化的規(guī)律，為遺傳病的群體監(jiān)控和預防制定對策和措施。醫(yī)學遺傳學的分支

藥物遺傳學（Pharmacogenetics）：研究藥物代謝的遺傳差異和不同個體對藥物反應的遺傳差異，為指導醫(yī)生用藥的個體化原則提供理論依據。腫瘤遺傳學（CancerGenetics）：研究腫瘤發(fā)生的遺傳基礎，惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展中染色體改變、癌基因與抑癌基因的作用，以闡明腫瘤發(fā)生機理，為腫瘤診斷、治療和預防提供方法。體細胞遺傳學（SomaticCellGenetics）：以體外培養(yǎng)細胞系為材料，研究DNA的復制、基因突變、基因表達、基因調控和腫瘤形成機制等問題。行為遺傳學（BehaiviorGenetics）：用各種遺傳學方法研究人類行為的控制，特別是異常行為，如精神分裂癥、躁狂癥的遺傳基礎。表觀遺傳學（Epigenetics）：研究在沒有細胞核DNA序列改變的情況下，基因功能的可逆的、可遺傳的改變；如DNA甲基化，基因組印記，母體效應，基因沉默和RNA編輯等。1866年，G.Mendel“豌豆實驗”，遺傳因子學說，分離律和自由組合律1909年，Johannsen將遺傳因子改稱為基因(Gene)1910年，Morgan，果蠅實驗，連鎖與交換律于1926年，證明基因在染色體上1953年，Watson等證明DNA雙螺旋結構1956年，蔣有興證明人的染色體為23對46條1966年，破譯遺傳密碼1970年，發(fā)現DNA重組技術G.Mendel(1822-1884)第二節(jié)醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史1990年，國際人類基因組計劃（HumanGenomeProject）啟動2003年，人類基因組計劃提前完成2002年，國際人類基因組單體型圖計劃（HapMapProject）2003，EnCODE--DNA元件百科全書計劃啟動2006，國際人類癌癥基因組計劃2008，“國際千人基因組計劃”孟德爾和他的豌豆孟德爾（1822-1884）：生于奧地利。1865年：遺傳因子及兩大定律1900年：定律得到認可。摩爾根和他的果蠅---連鎖和交換定律DNA雙螺旋結構模型第三節(jié)遺傳病概述一、遺傳病的概念

遺傳病（geneticdisorder）是指細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發(fā)生突變所導致的疾病。二、遺傳病的特點1.遺傳性：父母與子女之間一同個體上、下代子細胞

2.家族性：環(huán)境因素

3.先天性：先天性有狹義和廣義之分

4.危害性：傷及根本，傳統(tǒng)醫(yī)學方法治標不治本。（一）單基因遺傳病

單個基因（同源染色體的一條或二條上的）發(fā)生突變而導致的疾病。三、遺傳病分類舉例：白化病、多指、并指

（二）多基因遺傳病多個基因改變的效應累積而導致的疾病。（三）染色體病

人類正常體細胞具有二倍體（46條染色體），如果在生殖細胞發(fā)生和受精卵早期發(fā)育過程中發(fā)生差錯，導致整條染色體數目、染色體節(jié)段數目、染色