關(guān)于人類遺傳病類型和遺傳病的預(yù)防及幾種常見(jiàn)遺傳病的診斷與治療的概述

1、關(guān)于人類遺傳病類型和遺傳病的預(yù)防及幾種常見(jiàn)遺傳病的診斷與治療摘要：遺傳性疾病是指人類遺傳物質(zhì)發(fā)生異常，而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后，機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常的疾病。1根據(jù)其遺傳方式的不同可分為三類：?jiǎn)位蜻z傳，多基因遺傳和染色體病。它嚴(yán)重威脅著人類的健康與人口質(zhì)量，給人類帶來(lái)了許多的困擾。2迄今, 對(duì)遺傳病的治療, 雖然可通過(guò)對(duì)癥治療糾正某些臨床癥狀或防止發(fā)病, 但是, 對(duì)大部分遺傳病仍不能改變細(xì)胞中的致病基因, 達(dá)到根治的目的。3少數(shù)即使能治療, 也因費(fèi)用昂貴, 難以普及，預(yù)防為主是我國(guó)衛(wèi)生工作的根本方針。通過(guò)對(duì)遺傳病的研究，可以有效的預(yù)防和治療遺傳病，為人類帶來(lái)福利。關(guān)鍵詞：人類遺傳病 類型 預(yù)

2、防 診斷 治療1 遺傳病類型1.1 單基因遺傳病4單基因遺傳病是指受一對(duì)基因作用引起的遺傳病染色體是基因的載體, 根據(jù)致病基因所處的染色體的性質(zhì), 把單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體顯性遺傳病和性染色體隱性遺傳病。常染色體顯性遺傳病5特點(diǎn)：患病者的雙親至少一人患病呈連續(xù)性, 且男女患病幾率相等。具體是雙親患病子女全患病或患病為3/4, 正常為1/4，雙親一人患病子女全患病或患病與正常各為1/2，雙親正常子女全正常。如多指癥，及Huntingtons舞蹈癥。6常染色體隱性遺傳病特點(diǎn)：代與代之間多為不連續(xù)性, 且男女患病幾率相等。具體是雙親患病子女全患病。雙親一人患

3、病子女全正?；蚧疾∨c正常各為1/2雙親正常子女全正常或正常為3/4, 患病為1/4。如白化病。 X性染色體顯性遺傳病特點(diǎn)：患病者的雙親至少一人患病呈連續(xù)性, 且患病者女性多于男性。具體是：雙親患病子女全患病或女性全患病, 男性患病與正常各1/2，為父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病與正常各為1/2，雙親正常子女全正常。如低血鈣佝僂病。 X性染色體隱性遺傳病特點(diǎn):代與代這間多為不連續(xù)性, 且患病者男性多于女性。具體是雙親患病子女全患病父患病子女全正?；蚰信疾∨c正常各為1/2,母患病子女女性全正常男性全患病雙親正常子女全正常或女性全正常, 男性患病與正常各為1/2。如紅

4、綠色盲。 Y性染色體遺傳病特點(diǎn)：患病者的父親必患病呈連續(xù)性, 且患病者均為男性。具體是父患病子女男性全患病, 女性全正常，雙親正常子女全正常。如外耳道多毛病。1.2多基因遺傳在多基因遺傳病中, 參與性狀決定的基因?qū)υ蕉? 表現(xiàn)類型就越多, 類型間差別也就越小。7每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系, 受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng), 可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率還與性別有關(guān)。1.3染色體遺傳病染色體病是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常而引起的疾病。染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常源于染色體的斷裂及斷裂后的連接方式如為非重建性連

5、接會(huì)出現(xiàn)如下主要變異類型缺失、重復(fù)、易位、倒位等我們知道遺傳物質(zhì)具有相對(duì)酌穩(wěn)定生, 上述變化均會(huì)造成遺傳物質(zhì)的不平衡, 導(dǎo)致個(gè)體出現(xiàn)病癥如貓叫綜合癥即為第5染色本擴(kuò)臂丟失所致。又如原發(fā)閉經(jīng)是婦科常見(jiàn)病之一,其中有1/ 3 是由染色體異常造成的。8染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異分為整倍體變異和非整倍體變異, 所謂整倍體變異是指在二倍體基礎(chǔ)上以染色體組為變異單位而非整倍體變異是在二倍體基礎(chǔ)上增減個(gè)別染色體整倍體變異的個(gè)體是致死的如三倍體、四倍體等都具有致死效應(yīng), 一般導(dǎo)致自然流產(chǎn),很難活到出生非整倍體變異導(dǎo)致個(gè)體產(chǎn)生病變?nèi)缛w等。 染色體異常導(dǎo)致的染色體病,嚴(yán)重影響人類的健康生活。據(jù)統(tǒng)計(jì),每120

6、- 150個(gè)新生兒中就有一個(gè)染色體異常。21三體在新生兒中的發(fā)生率最高,其次是性染色體異常,約為1 /900 - 1 /1000。92 預(yù)防措施2.1八種遺傳病提前預(yù)防10肺癌肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親患有肺癌，遺傳給子女的機(jī)會(huì)要比父親高出23 倍。忠告：有規(guī)律地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物?？紤]從30 歲起每年都要進(jìn)行胸部透視。心臟病如果你母親在65 歲之前心臟病曾發(fā)作過(guò)，那么將來(lái)你患心臟病的可能性就會(huì)增加。忠告：保持苗條的身材，經(jīng)常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35 歲前后經(jīng)常測(cè)量血壓和膽固醇含量。 肥胖女性的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖

7、者的體重遺傳因素占25%40%。忠告：控制脂肪和甜食的攝入，經(jīng)常運(yùn)動(dòng)。型成人糖尿病此病通常40 歲以后發(fā)生。研究表明，有20%40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。忠告：保持健美的身材，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)。45 歲之后每隔3 年做糖尿病的常規(guī)檢查。妊娠時(shí)有困難母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張?jiān)诩易逯芯哂羞z傳性。忠告：對(duì)于靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。絕經(jīng)早你的絕經(jīng)年齡可能和你母親相同。一個(gè)女人有多少個(gè)卵子，在她出生時(shí)就已經(jīng)決定了，而這種決定則來(lái)自于遺傳因子。忠告：如果抽煙，則能使絕經(jīng)年齡提前2 至3 年。骨質(zhì)疏松母親患有骨質(zhì)疏松疾病，女兒患脆

8、骨的發(fā)病率會(huì)很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質(zhì)量和失去的骨質(zhì)，和她母親的情況非常相似。忠告：提高鈣和維生素D 的攝取，可通過(guò)喝牛奶、吃鈣片，加強(qiáng)鍛煉、戒煙戒酒使骨骼保持健壯。抑郁癥一個(gè)女人有10%的可能性會(huì)從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。忠告：仔細(xì)觀察，不放過(guò)任何有跡象的信號(hào)，比如突然的情緒波動(dòng)、哭泣。如果有類似情況出現(xiàn)，要立刻去看心理醫(yī)生。2.2預(yù)防遺傳病必須把住“三關(guān)”11第一關(guān)：擇偶預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。如在擇偶時(shí)忽視健康條件，與一名嚴(yán)重的精神分裂癥病人結(jié)婚，則下一代患此種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。因此，在擇偶時(shí)，若本人患有一般性質(zhì)

9、的遺傳性疾病，應(yīng)避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛(ài)，防止同種遺傳病人相互婚配，如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人切勿相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患原發(fā)性病的幾率將高達(dá)47%以上!第二關(guān)：生育1.受孕。這是一個(gè)十分重要的關(guān)鍵時(shí)期。必須把好這一關(guān)。首先，要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天愚型的機(jī)會(huì)可增加倍10左右，男方的年齡最好不要超過(guò)40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”。 第三，女方口服避孕藥者停藥不足3月或流產(chǎn)后不足半年者，勿立即受孕。第四，上

10、一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。2孕期保健。由于外界的不良因素對(duì)遺傳病的發(fā)生也能發(fā)揮作用，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成。因此，孕期應(yīng)加強(qiáng)保健，要特別注意在早孕階段預(yù)防風(fēng)疹、乙肝、流感等病毒感染，避免與有毒有害物質(zhì)密切或長(zhǎng)期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。3產(chǎn)前檢查與胎兒診斷?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的新進(jìn)展給胎兒期間發(fā)現(xiàn)并確診某些遺傳病提供了可能。因此，在產(chǎn)前檢查時(shí)如發(fā)現(xiàn)胎兒異常，或是父母系遺傳病患者，或上一胎為畸胎，或是兩次以上自然流產(chǎn)后受孕，均應(yīng)進(jìn)行胎兒診斷?，F(xiàn)在產(chǎn)前診斷的范圍已逐步擴(kuò)展到100多種先天性代謝疾病及30多種其他單

11、基因病。主要方法有X線及B超檢查、染色體檢查、羊水穿刺檢查等。如血友病病態(tài)基因攜帶者(女)的胎兒，應(yīng)做性別測(cè)定，以便選擇留女去男，可防止血友病患兒的出生。第三關(guān)：出生后早發(fā)現(xiàn)早遺傳病并非都在出生時(shí)就能表現(xiàn)出來(lái)，有的在兒童時(shí)期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征。如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病臨床癥狀的發(fā)生，如半乳糖血癥，出生數(shù)周至數(shù)月可出現(xiàn)拒食、肝腫大、白內(nèi)障和智力發(fā)育遲緩等異常表現(xiàn)。如能及早發(fā)現(xiàn)確診，停止喂養(yǎng)乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質(zhì)食物，可以完全防止這種遺傳病的臨床癥狀出現(xiàn)。2.3科學(xué)預(yù)防遺傳兒出生的措施12禁止近親結(jié)婚，實(shí)施優(yōu)生保護(hù)法，避免高齡生育，遺

12、傳咨詢等方式。3 幾種常見(jiàn)的遺傳病及治療3.1色盲病第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)色盲癥的人是道爾頓，因此又稱為道爾頓癥。13色盲是一種常見(jiàn)的遺傳病，根據(jù)三原色學(xué)說(shuō)，視覺(jué)障礙可以分為紅，綠，藍(lán)三種類型，以紅綠居多。14色盲對(duì)顏色完全不能辨認(rèn)。色盲者常不能自己發(fā)覺(jué)他們也能夠“ 分辨”出顏色來(lái), 甚至也能“ 分辨” 出紅綠燈信號(hào)。其原因很簡(jiǎn)單, 因?yàn)樗麄兪歉鶕?jù)色澤的強(qiáng)弱憑經(jīng)驗(yàn)來(lái)“ 分辨”紅、綠顏色的。15色盲，只要用“ 色盲圖”很快就可以檢查出來(lái)。在一般人群中, 色盲患者男性約占5%，女性則低于1%是一種遺傳性疾病, 女性雖很少, 但帶有遺傳因, 能遺傳給下一代, 主要是遺傳給男孩。據(jù)遺傳學(xué)研究, 色盲是由母親遺傳

13、給下一代的, 跟父親無(wú)關(guān)對(duì)于色盲患者來(lái)說(shuō)除了有職業(yè)上的限制外, 色盲并不影響健康。到目前為止, 色盲還沒(méi)有手段可以治療。對(duì)此, 科學(xué)家正在進(jìn)行不斷的探索。3.2白化病我們?cè)谌粘Ｉ钪杏袝r(shí)可以看到這樣的人: 皮膚異常白色，頭發(fā)、眉毛銀白或淡黃色，眼睛不是黑色的而是淡紅色的。之所以這樣，是因?yàn)樗麄兊昧艘环N病白化病。白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病，其發(fā)病遍及全世界，總發(fā)病率為1/100001/20000。16 白化病( albinism) 是由黑色素(melanin) 合成相關(guān)基因突變導(dǎo)致黑色素沉著減少或缺失引起的一類遺傳性疾病的總稱。根據(jù)臨床表現(xiàn)涉及的組織、器官、系統(tǒng)的復(fù)雜程度, 白化

14、病分為非綜合征白化病和綜合征性白化病兩大類, 每一類包括若干病種, 而有些病種又可根據(jù)基因座的不同區(qū)分為若干型, 各型都存在一定程度的等位基因遺傳異質(zhì)性。17 它是以色素缺乏為主要表現(xiàn)的一組遺傳性疾病18 至少包括眼白化病( ocularalbinism, OA) 和眼皮膚白化病( oculocutaneous albinism,OCA) 兩類。眼白化病與眼皮膚白化病的不同首先表現(xiàn)為表型不同眼白化病患者僅有眼色素減少及眼功能障礙, 包括虹膜和視網(wǎng)膜色素減少、畏光、眼球震顫及視力低下等, 但皮膚毛發(fā)顏色均正常; 眼皮膚白化病患者除明顯的眼色素減少及眼功能障礙外, 皮膚、頭發(fā)和眉毛等均明顯缺乏色素

15、。其次,二者遺傳方式不同。眼白化病是由位于X 染色體上的OA1 基因突變?cè)斐傻? 遺傳方式為X 連鎖隱性遺傳; 眼皮膚白化病, 屬常染色體隱性遺傳。眼皮膚白化病的危害與預(yù)防眼皮膚白化病的危害主要表現(xiàn)為以下3 個(gè)方面: 患者皮膚因缺乏黑色素的保護(hù), 易被日光中的紫外線傷害發(fā)生日光性皮炎, 患皮膚癌的可能性也較正常人增高, 因而此病患者不宜從事室外作業(yè)類的工作; 眼黑色素的缺乏,導(dǎo)致患者出現(xiàn)畏光、眼球震顫和無(wú)法矯治的嚴(yán)重視力低下等癥狀,因而患者的學(xué)習(xí)、生活和工作等都將受到嚴(yán)重影響; 由于其與眾不同的特殊表型, 患者( 特別是在兒童和青少年時(shí)期)常常受到來(lái)自同伴或其他人的譏諷、嘲笑, 再加上無(wú)法矯治

16、的嚴(yán)重視力低下給學(xué)習(xí)和生活帶來(lái)的許多困難,常常給患者的心理發(fā)育帶來(lái)負(fù)面影響, 甚至造成心理障礙。目前, 醫(yī)學(xué)上對(duì)此病尚無(wú)有效的治療方法?；颊咦陨淼墓夥雷o(hù)和心理調(diào)節(jié)顯得較為重要。3.3血友病血友病是最常見(jiàn)的遺傳性出血性疾病, 迄今尚無(wú)根治的方法。近年來(lái), 隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展, 血友病的發(fā)病機(jī)理、基因治療及攜帶者檢測(cè)等方面取得了突破性進(jìn)展。19 血管性血友病(von Willebrand disease ,vWD) 是臨床上一種常見(jiàn)的遺傳性出血性疾病,其發(fā)病機(jī)理是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor ,vWF)基因突變, 導(dǎo)致血漿vWF 數(shù)量減少或質(zhì)量異

17、常。vWD 相當(dāng)常見(jiàn),但輕癥患者可無(wú)出血表現(xiàn),故很難準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)其發(fā)病率。20其中一種類型：VWD治療vWD 患者應(yīng)盡量避免創(chuàng)傷與手術(shù),避免運(yùn)用影響血小板功能的藥物如阿司匹林、消炎痛與低分子右旋糖酐。對(duì)有局部輕微創(chuàng)傷、鼻衄與牙齦出血者可用明膠海綿填壓。纖維蛋白凝膠也有局部止血作用。根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn),用凝血酶200 單位做鼻腔滴入或口腔含漱有較好的局部止血效果。參考文獻(xiàn)1 孟平，怎樣區(qū)分遺傳病和非遺傳病，中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志1998年第10期總第42期2 楊先碧，遺傳病帶給人類的十大困擾，雜志萬(wàn)象奧秘3 王麗娟，高錦聲，遺傳病的預(yù)防原則，中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志2001年第4期總第72期4 王偉，遺傳病的類型

18、特點(diǎn)及防治，遼寧師專學(xué)報(bào)1999年第1卷第3期5 李德啟，遺傳病遺傳類型的確定，生物學(xué)通報(bào)1996年第31卷第11期6 柯龍鳳，蘭風(fēng)華，遺傳病的蛋白質(zhì)組學(xué)研究，福州總醫(yī)院學(xué)報(bào)2008年3月第15卷第1期7 李金福，淺談遺傳病與產(chǎn)前診斷，雜志人之初旅8 王元白，施麗景，泉州地區(qū)12 例X 染色體結(jié)構(gòu)異常的細(xì)胞遺傳學(xué)分析，中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志2000年第8卷第6期9 林美娜, 馬紅英, 王瑞瑜, 嵌合型性染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目異常三例核型分析, 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志2009年第17卷第10期10 八種遺傳病提前預(yù)防,獨(dú)家策劃，2006年12月11. 韓曉麗，預(yù)防遺傳病必須把住“三關(guān)”，開(kāi)卷有益12. 陳秀杰，楊培珂，科學(xué)預(yù)防遺傳兒出生的措施，家庭醫(yī)學(xué)13. 婁厚